Пациент — мужчина, 32 года
Доставлен бригадой СМП с эпизодами многократной рвоты и угнетением сознания, в сопровождении матери.
Пациент — Мальчик, 12 лет
Поступил в приемный покой
Поступил в приемный покой
Жалобы: острая головная боль лобно-височной локализации, нечеткость зрения
Пациент — мужчина, 29 лет
Жалобы: пульсирующие головные боли с потливостью, тремором и сердцебиением (1-2 раза в неделю ~30 минут), эпизоды шаткости при ходьбе...
Жалобы: пульсирующие головные боли с потливостью, тремором и сердцебиением (1-2 раза в неделю ~30 минут), эпизоды шаткости при ходьбе...
Пациент — мужчина, 38 лет
Жалобы: периодические «искры» и «зигзаги» перед глазами, с последующей распирающей головной болью, раздражительность, сложно
Пробанд — мужчина, 19 лет
Жалобы: утомляемость к вечеру, судороги мышц предплечий после недосыпа, длительных занятиях игрой на гитаре, иногда слабость в кистях
Жалобы: утомляемость к вечеру, судороги мышц предплечий после недосыпа, длительных занятиях игрой на гитаре, иногда слабость в кистях
Пациент — мужчина, 41 год
Жалобы: быстрая утомляемость и нарастающая одышка при ходьбе, сухой кашель, долго незаживающие раны во рту после прикусывания...
Жалобы: быстрая утомляемость и нарастающая одышка при ходьбе, сухой кашель, долго незаживающие раны во рту после прикусывания...
Пациент — мужчина, 43 года
Жалобы: нечеткость речи, сонливость, одышка при длительной ходьбе, общая слабость, быстрая утомляемость, боли...
Жалобы: нечеткость речи, сонливость, одышка при длительной ходьбе, общая слабость, быстрая утомляемость, боли...
Пациент — девочка, 13 лет
Родители обратились к гастроэнтерологу по поводу увеличения в размере живота, периодической боли в животе. Среди жалоб также
Родители обратились к гастроэнтерологу по поводу увеличения в размере живота, периодической боли в животе. Среди жалоб также
Пациент — женщина, 27 лет
Обратилась по поводу бесплодия и отсутствия менструаций.
Обратилась по поводу бесплодия и отсутствия менструаций.
Пациент — мужчина, 23 лет
Жалобы: нарушения походки, шаткость, частые падения.
Жалобы: нарушения походки, шаткость, частые падения.
Пациент — мальчик, 13 лет
Госпитализирован после эпизода внезапной потери сознания, произошедшего во время бега
Госпитализирован после эпизода внезапной потери сознания, произошедшего во время бега
Пациент — женщина, 33 года
Жалобы: на появление темных пятен на склерах глаз и боли в поясничной области
Жалобы: на появление темных пятен на склерах глаз и боли в поясничной области
Пациент — женщина, 32 лет
Обратилась на консультацию по поводу рецидивирующих потерь беременности
Обратилась на консультацию по поводу рецидивирующих потерь беременности
Пациент — мальчик, 10 лет
Жалобы: прогрессирующая потеря ночного зрения, неустойчивая походка.
Жалобы: прогрессирующая потеря ночного зрения, неустойчивая походка.
Пациент — мужчина, 62 года
Жалобы: слабость в ногах и нарушения походки.
Жалобы: слабость в ногах и нарушения походки.
Пациент — мужчина, 41 год
Жалобы: нарушения походки из-за слабости правой стопы, неприятные ощущения в левой стопе по ночам
Пациент — девушка, 17 лет
Жалобы: снижение зрения. Направлена офтальмологом.
Жалобы: снижение зрения. Направлена офтальмологом.
Пациент — женищна, 24 лет
Жалобы: шаткость, нарушения походки, частые спотыкания, светобоязнь.
Жалобы: шаткость, нарушения походки, частые спотыкания, светобоязнь.
Пациент — мужчина, 23 лет
Жалобы: два эпизода эпилептических приступов, охриплость голоса, образования на коже, утолщение кожи в области локтей и коленей
Жалобы: два эпизода эпилептических приступов, охриплость голоса, образования на коже, утолщение кожи в области локтей и коленей
Пациент — девочка, 12 лет
Жалобы: скованность движений, которая усиливается в холодную погоду или при стрессе, частые падения
Пациент — мальчик, 15 лет
Жалобы: частые запоры, общая слабость, боли в животе
Жалобы: частые запоры, общая слабость, боли в животе
Пациент — мужчина, 31 год
Жалобы: головокружение, нарушения координации, периодические непроизвольные спазмы мышц, чаще в конечностя
Пробанд — мальчик, 6 лет
Жалобы: задержка развития, нет фразовой речи и осознанных обращенных слов
Жалобы: задержка развития, нет фразовой речи и осознанных обращенных слов
Пациент — девочка, 8 лет
Жалобы: частые падения, неуверенная походка, тремор рук и головы.
Жалобы: частые падения, неуверенная походка, тремор рук и головы.
Пациент — девочка, 13 лет
Жалобы: периодические параличи ног, которые восстанавливаются в течение 3-4 дней
Жалобы: периодические параличи ног, которые восстанавливаются в течение 3-4 дней
Пациент — мальчик, 17 лет
Направлен эндокринологом по поводу задержки полового развития.
Жалобы: нарушения обоняния, снижение слуха, нарушения моторики в руках.
Направлен эндокринологом по поводу задержки полового развития.
Жалобы: нарушения обоняния, снижение слуха, нарушения моторики в руках.
Пробанд: мальчик, 7 лет.
Жалобы на утрату способности самостоятельно передвигаться
Жалобы на утрату способности самостоятельно передвигаться
Пациент — женщина, 32 года
Жалобы: нарушения чувствительности стоп
Жалобы: нарушения чувствительности стоп
Пациент - женщина, 69 лет
Направлена с подозрением на мышечную дистрофию Ландузи-Дежерина
Жалобы: слабость в ногах (трудно подниматься по лестнице, вставать с низкого стула) и кистях (трудно удерживать предметы в руках).
Направлена с подозрением на мышечную дистрофию Ландузи-Дежерина
Жалобы: слабость в ногах (трудно подниматься по лестнице, вставать с низкого стула) и кистях (трудно удерживать предметы в руках).
Пациент - женщина, 33 года
Жалобы: шаткость, неустойчивость при ходьбе, периодические головокружения, онемения пальцев стоп.
Жалобы: шаткость, неустойчивость при ходьбе, периодические головокружения, онемения пальцев стоп.
Пациент — женщина, 34 года
Жалобы: опущение век, общая мышечная слабость, быстрая утомляемость.
Пациент — мальчик, 3 года
Жалобы: эпизоды слабости, неустойчивой походки, редкие судорожные приступы
Жалобы: эпизоды слабости, неустойчивой походки, редкие судорожные приступы
Пациент — мужчина, 33 года
Направлен онкологом.
Жалобы: эпизоды повышения АД.
Направлен онкологом.
Жалобы: эпизоды повышения АД.
Пациент — женщина, 57 лет
Направлена с предварительным диагнозом «миастения, глазная форма».
Жалобы: слабость, быстрая утомляемость, птоз, снижение зрения, частые поперхивания..
Направлена с предварительным диагнозом «миастения, глазная форма».
Жалобы: слабость, быстрая утомляемость, птоз, снижение зрения, частые поперхивания..
Пациент — мужчина, 44 года
направлен с подозрением на СМА
направлен с подозрением на СМА
Пробанд — мужчина, 36 лет
Жалобы: повышение артериального давления, приступы учащенного сердцебиения, утомляемость, зудящий участок кожи
Жалобы: повышение артериального давления, приступы учащенного сердцебиения, утомляемость, зудящий участок кожи
Пациент — мужчина, 24 года
Направлен онкологом, с подозрением на наследственные опухолевые синдромы.
Направлен онкологом, с подозрением на наследственные опухолевые синдромы.
Пациент — мальчик, 2 года
Жалобы: задержка моторного развития и психоречевого развития, эпилептические приступы в виде...
Жалобы: задержка моторного развития и психоречевого развития, эпилептические приступы в виде...
Пациент — подросток, 13 лет
с входящим диагнозом пигментный ретинит. У ребёнка имеется также нейросенсорная тугоухость
с входящим диагнозом пигментный ретинит. У ребёнка имеется также нейросенсорная тугоухость
На приеме у эндокринолога пациентка с сахарным диабетом, получающая высокие дозы инсулина без достижения целевой компенсации углеводного обмена.
Пациент — мальчик, 1 год
Жалобы: покраснение кожи, расчесы, беспокойство, отказ от еды, отсутствие роста волос, субфебрилитет, отсутствие прибавки в весе, редко прожилки крови в кале.
Жалобы: покраснение кожи, расчесы, беспокойство, отказ от еды, отсутствие роста волос, субфебрилитет, отсутствие прибавки в весе, редко прожилки крови в кале.
Пациент — женщина, 32 года
Жалобы: общая слабость, боли в животе, эпизоды крови в стуле.
Жалобы: общая слабость, боли в животе, эпизоды крови в стуле.
Пациент — мальчик, 6 лет
Осмотр: ожирение, бледные кожные покровы, рыжий цвет волос (см. рис.). Интеллектуальное развитие не страдает.
Фотозагадка
Как вы думаете, какое это могло бы быть заболевание/ группа заболеваний и нужны ли дополнительные исследования?
Пациент — девочка, 5 лет
Подозрение на синдром Мебиуса. Жалобы: отсутствие мимики лица, нарушение речи.
Подозрение на синдром Мебиуса. Жалобы: отсутствие мимики лица, нарушение речи.
Пациент — мальчик, 9 лет
Жалобы: на задержку развития, слабость, сонливость.
Пациент — девочка, 9 лет
Жалобы: не прыгает и не бегает, трудно подниматься по лестнице, тремор рук, больше при волнении.
Жалобы: не прыгает и не бегает, трудно подниматься по лестнице, тремор рук, больше при волнении.
Пациент — мужчина, 28 лет
Жалобы: тремор рук, больше справа, появляющийся при целенаправленных движениях.
Жалобы: тремор рук, больше справа, появляющийся при целенаправленных движениях.
Пациент — девочка, 8 лет
Жалобы: нарушение походки, быстрая утомляемость при ходьбе, боли в ногах, утренняя скованность в суставах.
Пациент — женщина, 22 года
Жалобы: ощущение частого сердцебиения, головокружение во время физических нагрузок, головные боли, особенно по утрам, сонливость, утомляемость, трудности с концентрацией внимания во время учебы.
Пациент — мужчина, 23 года
Частые урологические инфекции, периодически возникающие волдыри на коже
Частые урологические инфекции, периодически возникающие волдыри на коже
Пациент — мужчина, 22 года.
В течение последних двух недель развились спастический тетрапарез, эректильная дисфункция, прогрессирующее ухудшение зрения. Госпитализирован в стационар.
Пациент — женщина, 29 лет
Жалобы: нарушения психики, низкая эффективность терапии
Жалобы: нарушения психики, низкая эффективность терапии
Пациент — мужчина, 34 года
Жалобы: быстрая утомляемость, мышечная слабость, боли в мышцах, трудности при подъеме по лестнице.
Жалобы: быстрая утомляемость, мышечная слабость, боли в мышцах, трудности при подъеме по лестнице.
Женщина, 27 лет, мужчина, 24 года и женщина, 34 года
Сравнить клинические случаи и предложить верные диагнозы
Сравнить клинические случаи и предложить верные диагнозы
Пациент — персонаж из фильма «Аритмия» — женщина 30 лет
Жалобы: боли в верхних отделах живота, однократная рвота
Жалобы: боли в верхних отделах живота, однократная рвота
Несколько пациентов
Предположить, что их объединяет
Предположить, что их объединяет
Пациент — мальчик, 14 лет.
Обратились к педиатру для динамического наблюдения после эпизода кратковременной потери сознания на уроке физкультуры .
Пациент — женщина, 39 лет
Обратилась с мальчиком 3 лет с целью уточнения диагноза и прогноза потомства.
Обратилась с мальчиком 3 лет с целью уточнения диагноза и прогноза потомства.
Пациент — мальчик, 5 лет
Жалобы: отставание в речевом развитии, эмоциональная лабильность, запоры.
Жалобы: отставание в речевом развитии, эмоциональная лабильность, запоры.
Пациент — мальчик, 2,5 года.
Направлен неврологом с целью исключения наследственной нервно-мышечной патологии.
Жалобы: плохой набор веса, задержка моторного развития.
Пациент — мальчик, 16 лет.
Жалобы: головные боли, быстрая утомляемость, частое мочеиспускание.
Жалобы: головные боли, быстрая утомляемость, частое мочеиспускание.
Пробанд — женщина, 36 лет
обратилась к дерматологу. Жалобы: высыпания на коже лица, околоногтевые образования на коже пальцев ног.
обратилась к дерматологу. Жалобы: высыпания на коже лица, околоногтевые образования на коже пальцев ног.
Сравните 2 кейса
Пробанд 1 — мужчина, 28 лет. Жалобы: нарушение походки, скованность в ногах.
Пробанд 2 – женщина, 50 лет. Жалобы: слабость в ногах, частые спотыкания, похудение голеней, снижение памяти и рассеянность.
Пробанд 1 — мужчина, 28 лет. Жалобы: нарушение походки, скованность в ногах.
Пробанд 2 – женщина, 50 лет. Жалобы: слабость в ногах, частые спотыкания, похудение голеней, снижение памяти и рассеянность.
Пробанд — девочка, 7 лет
Жалобы: пятна на теле, асимметрия лица, задержка роста.
Жалобы: пятна на теле, асимметрия лица, задержка роста.
Пробанд — девочка, 12 лет
Жалобы: пятна на теле, асимметрия лица.
Жалобы: пятна на теле, асимметрия лица.
Пробанд — мальчик, 14 лет
Жалобы: пятна на теле, эпизоды крови в стуле, слабость. Направлен онкологом.
Жалобы: пятна на теле, эпизоды крови в стуле, слабость. Направлен онкологом.
Пробанд — мальчик, 2 месяца.
Жалобы: плохая прибавка в весе, частые срыгивания, желтушный цвет кожи.
Жалобы: плохая прибавка в весе, частые срыгивания, желтушный цвет кожи.
На приеме у врача-гастроэнтеролога молодой человек, 17 лет.
Жалобы: слабость, вялость, сонливость, тошнота, снижение веса.
Жалобы: слабость, вялость, сонливость, тошнота, снижение веса.
Пробанд — девочка, 8 месяцев
Жалобы: плохая прибавка в весе, вялость, отсутствие интереса к окружающим.
Жалобы: плохая прибавка в весе, вялость, отсутствие интереса к окружающим.
Пробанд — мальчик, 1 год 5 месяцев
Жалобы: задержка психо-моторного развития, периодические рвоты
Жалобы: задержка психо-моторного развития, периодические рвоты
Пробанд — мужчина, 35 лет
Жалобы: нечеткость речи, головная боль, дневная сонливость, одышка при ходьбе,
Жалобы: нечеткость речи, головная боль, дневная сонливость, одышка при ходьбе,
Пробанд — юноша, 17 лет
Жалобы: частые падения, трудности при подъеме по лестнице и из положения на корточках.
Жалобы: частые падения, трудности при подъеме по лестнице и из положения на корточках.
Пробанд — мальчик, 6 лет
Жалобы: медлительность, быстрая утомляемость, ходьба на носочках, часто спотыкается...
Жалобы: медлительность, быстрая утомляемость, ходьба на носочках, часто спотыкается...
Пробанд — мужчина, 34 года
Жалобы: нарушение походки, скованность в ногах, периодическое недержание мочи...
Жалобы: нарушение походки, скованность в ногах, периодическое недержание мочи...
Акцентируем внимание на ключевых МРТ-изменениях при НЦЛ 2 типа
Пациент — девочка, 5 лет
Жалобы: судороги, неуверенная походка, частые падения, задержка психо-речевого развития, снижение зрения.
Жалобы: судороги, неуверенная походка, частые падения, задержка психо-речевого развития, снижение зрения.
Пациент — мальчик, 8 лет
Жалобы: задержка физического развития, слабость, тошнота, частые боли в животе, избирательный аппетит.
Жалобы: задержка физического развития, слабость, тошнота, частые боли в животе, избирательный аппетит.
Пациент — мальчик, 8 лет
Направлен нефрологом.
Направлен нефрологом.
Пациент — мальчик, 7 лет
Жалобы: плохой аппетит, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок
Жалобы: плохой аппетит, быстрая утомляемость, непереносимость физических нагрузок
Пробанд — женщина, 38 лет
От невролога – рассеянный склероз? Лейкодистрофия?
От невролога – рассеянный склероз? Лейкодистрофия?
К врачу-гастроэнтерологу обратился мужчина, 21 год. Направлен терапевтом с диагнозом: Хронический гепатит?
Полезные материалы
