Пациент — девочка, 8 лет
Жалобы: частые падения, неуверенная походка, тремор рук и головы.
Анамнез: перинатальный анамнез без особенностей. Самостоятельная ходьба с 1 г 6 мес., неуверенная, с частыми падениями. Психоречевое развитие в норме. В детстве частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей. В настоящее время на индивидуальном обучении, пишет плохо из-за тремора, отмечают трудности с чтением. Походка продолжает ухудшаться.
ЭНМГ: признаки аксональной моторно-сенсорной нейропатии
МРТ ГМ: признаки атрофии мозжечка
Осмотр: рост 117 см (10 цент), вес 22 кг (10 цент) окружность головы 50,5 см (10 цент). В контакт вступает, ориентирована. Расширенные кровеносные сосуды склер обоих глаз (Посмотреть фотографию)
Дизартрия. Глазодвигательная апраксия. Рефлексы с конечностей оживлены. Патологический рефлекс Бабинского с 2-х сторон. В позе Ромберга неустойчива. Пальце-носовая проба с мимопопаданием, интенционный тремор. Походка атактическая. Тремор головы.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Это редкое наследственное заболевание: атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар).
Мультисистемное заболевание, обусловленное дефектом репарации ДНК
Причина: биаллельные патогенные варианты гена ATM
Редкая патология: ~ 1/ 100 000 живорожденных
Основные факты
- периферическая моторно-сенсорная аксональная нейропатия
- экстрапирамидные нарушения (дистония/ дистонический тремор, хорея, миоклонус)
- дизартрия, дисфагия
- нарушения движения глаз (нистагм, окуломоторная апраксия)
• ↑ чувствительность к ионизирующему излучению
Фенотипический спектр:
Дифференциальный диагноз:
- наследственные атаксии: группа атаксий с глазодвигательной апраксией и другие (основное отличие: отсутствие телеангиэктазий, иммунодефицита)
Однако, у пациентов с более легкими формами данные признаки также могут отсутствовать, что усложняет диагностику. Глазные телеангиэктазии также могут встречаться при других наследственных заболеваниях или быть расценены как сопутствующая ненаследственная патология (например, хронический конъюнктивит).
Про наследственную атаксию с дефицитом витамина Е следует помнить ввиду наличия таргетной терапии
Лечение и наблюдение:
Следует избегать:
- вакцинации живыми вакцинами при тяжелом иммунодефиците
- ионизирующего излучения
Часть пациентов с тяжелым иммунодефицитом могут выявляться на скрининге новорожденных (низкие уровни TREC)
Своевременный диагноз = раннее выявление новообразований, первичная профилактика в семье, возможности таргетной терапии в будущем
Мультисистемное заболевание, обусловленное дефектом репарации ДНК
Причина: биаллельные патогенные варианты гена ATM
Редкая патология: ~ 1/ 100 000 живорожденных
Основные факты
- Неврологические нарушения:
- периферическая моторно-сенсорная аксональная нейропатия
- экстрапирамидные нарушения (дистония/ дистонический тремор, хорея, миоклонус)
- дизартрия, дисфагия
- нарушения движения глаз (нистагм, окуломоторная апраксия)
- Кожно-глазные телеангиэктазии
- Иммунодефицит (гуморальный/ клеточный/ комбинированный)
- Легочная патология (вследствие рецидивирующих инфекций, интерстициальных заболеваний, аспирации)
• ↑ чувствительность к ионизирующему излучению
- Когнитивные нарушения: возможны нетяжелые
- Эндокринная патология (нарушения роста, полового развития, инсулинорезистентность)
- ↑ сывороточного АФП (измеряют после 2х лет)
- МРТ ГМ: атрофия червя и полушарий мозжечка
Фенотипический спектр:
- классическая форма (детский дебют, полная клиническая картина, онкология ~12 лет)
- легкая форма (взрослый дебют, обычно без иммунодефицита и патологии легких, онкология во взрослом возрасте)
Дифференциальный диагноз:
- наследственные атаксии: группа атаксий с глазодвигательной апраксией и другие (основное отличие: отсутствие телеангиэктазий, иммунодефицита)
Однако, у пациентов с более легкими формами данные признаки также могут отсутствовать, что усложняет диагностику. Глазные телеангиэктазии также могут встречаться при других наследственных заболеваниях или быть расценены как сопутствующая ненаследственная патология (например, хронический конъюнктивит).
Про наследственную атаксию с дефицитом витамина Е следует помнить ввиду наличия таргетной терапии
Лечение и наблюдение:
- специфическая терапия находится на разных стадиях КИ
- симптоматическая терапия
- мультидисциплинарный подход (невролог, пульмонолог, иммунолог, педиатр/ терапевт, реабилитолог, онколог, эндокринолог, ортопед, дерматолог, гастроэнтеролог, психолог/ психиатр)
Следует избегать:
- вакцинации живыми вакцинами при тяжелом иммунодефиците
- ионизирующего излучения
Часть пациентов с тяжелым иммунодефицитом могут выявляться на скрининге новорожденных (низкие уровни TREC)
Своевременный диагноз = раннее выявление новообразований, первичная профилактика в семье, возможности таргетной терапии в будущем
Вернуться на страницу Клинические задачи
Расширенные кровеносные сосуды склер обоих глаз