Пациент — девушка, 17 лет
Жалобы: снижение зрения.
Направлена офтальмологом.
Анамнез: о раннем развитии данных нет, удочерена. Окончила 9 классов общеобразовательной школы, дальше не училась. При осмотре у офтальмолога выявлен подвывих хрусталика. Известно, что около месяца назад была госпитализирована по поводу тромбоза глубоких вен левой нижней конечности.
Осмотр: обращают на себя внимание высокий рост, длинные конечности, вытянутое лицо, скученный рост зубов, килевидная деформация грудной клетки.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Гомоцистинурия
Гомоцистинурия — гетерогенная группа болезней обмена веществ, обусловленная нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот.
Классическая форма гомоцистинурии:
- обусловлена биаллельными патогенными вариантами гена CBS
-> дефицит печеночного фермента цистатион-синтетазы
-> нарушение метаболизма метионина
-> повышение концентрации гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче
Клиническая картина:
Тромбоэмболические осложнения — основная причина смертности.
Тромбоэмболия в раннем или среднем взрослом возрасте — повод подумать о гомоцистинурии.
Выраженность клинических симптомов варьирует. В ряде случаев возможны только тромбозы (например, церебральные венозные тромбозы у младенцев, ОНМК в раннем взрослом возрасте).
Дифференциальный диагноз:
- синдром Марфана и подобные фенотипы
- другие формы гомоцистинурии
Необходимо избегать/ с осторожностью:
- оральные контрацептивы у женщин (повышен риск тромбоэмболических осложнений)
- плановые хирургические вмешательства (с учетом рисков)
Лечение.
могут использоваться следующие ЛП:
Определение чувствительности к пиридоксину — принципиальный аспект лечения гомоцистинурии.
При выявлении заболевания целесообразен каскадный семейный скрининг для выявления носителей заболевания и своевременной профилактики осложнений.
Классическая форма гомоцистинурии:
- обусловлена биаллельными патогенными вариантами гена CBS
-> дефицит печеночного фермента цистатион-синтетазы
-> нарушение метаболизма метионина
-> повышение концентрации гомоцистеина и его метаболитов в крови и моче
Клиническая картина:
- поражение глаз (эктопия хрусталика/ тяжелая миопия),
- скелетные аномалии (высокий рост, длинные конечности, деформации скелета, грудной клетки),
- тромбоэмболические события,
- возможны задержка развития/ психические нарушения,
- б/х крови: выраженное ↑ концентрации гомоцистеина в плазме крови (обычно > 100 мкмоль/л у взрослых, при N < 15 мкмоль/л)
Тромбоэмболические осложнения — основная причина смертности.
Тромбоэмболия в раннем или среднем взрослом возрасте — повод подумать о гомоцистинурии.
Выраженность клинических симптомов варьирует. В ряде случаев возможны только тромбозы (например, церебральные венозные тромбозы у младенцев, ОНМК в раннем взрослом возрасте).
Дифференциальный диагноз:
- синдром Марфана и подобные фенотипы
- другие формы гомоцистинурии
Необходимо избегать/ с осторожностью:
- оральные контрацептивы у женщин (повышен риск тромбоэмболических осложнений)
- плановые хирургические вмешательства (с учетом рисков)
Лечение.
могут использоваться следующие ЛП:
- пиридоксин (для В6-чувствительных форм)
- диетотерапия ( ↓ концентраций гомоцистеина и метионина)
- бетаин (альтернативный путь метаболизма избытка гомоцистеина)
- фолиевая кислота (альтернативный путь метаболизма избытка гомоцистеина)
- профилактика тромбоэмболических осложнений
Определение чувствительности к пиридоксину — принципиальный аспект лечения гомоцистинурии.
При выявлении заболевания целесообразен каскадный семейный скрининг для выявления носителей заболевания и своевременной профилактики осложнений.
Вернуться на страницу Клинические задачи
Желтизна склер