Пациент — мальчик, 6 лет
Жалобы: задержка развития, нет фразовой речи и осознанных обращенных слов.
Анамнез: перинатальный без особенностей, с рождения наблюдение у невролога по поводу гипотонии. Ходит с 1г 5 мес. В 1г 7 мес. после ОРВИ перестал говорить отдельные слова, реагировать на обращенную речь. С 2 лет нарушения поведения (истерики, эмоциональное возбуждение). К 6 годам произносит несколько слов, речь в основном непонятная и несвязанная. Общение в основном невербальное (жесты, взгляд).
Часто тянет предметы в рот, не любит прикосновения (плохо переносит умывание лица, чистку зубов, расчесывание волос), не плачет при падениях или случайных ударах. Родители обращают внимание на особенность: ребенок почти никогда не потеет.
МРТ ГМ, УЗИ ОБП, ЭХО КГ, ЭЭГ — без особенностей
Осмотр: антропометрические показатели в пределах нормы, мышечная гипотония, контакту не доступен, не проявляет интереса к игрушкам, избегает прикосновений. Долихоцефалия, широкий лоб, заостренный подбородок, широкие надбровные дуги, периорбитальная припухлость и пухлые щеки, оттопыренные диспластичные ушные раковины, крупные кисти, диспластичные ногти на ногах (Посмотреть фотографию)
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
Синдром Фелан-МакДермид
В задаче речь идет о синдроме Фелан-МакДермид.
У заболевания нет четких клинических критериев и яркого фенотипа, но по отдельным признакам его все-таки можно предположить. Это особенно важно для определения тактики диагностики.
Причины:
Клинические характеристики:
Обычно нормальный рост и окружность головы, что может отличать от других хромосомных заболеваний. Пороки развития внутренних органов (сердца/ почек) встречаются реже.
Нейроповеденческие характеристики:
У пациентов с кольцевой хромосомой 22 повышен риск развития NF2-ассоциированного шванноматоза.
Диагностика:
Лечение и наблюдение:
У пациентов с кольцевой хромосомой в план наблюдения включают ежегодное МРТ ГМ с 10-12 лет, ежегодный осмотр офтальмолога и ежегодная оценка слуха для своевременного выявления шванном.
Следует избегать:
Родителям при планировании беременности важна консультация генетика для обсуждения рисков повторного рождения ребенка с заболеванием: риск повышен при наличии сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей; в случае «мутации de novo» риск общепопуляционный, однако нельзя забывать про гонадный мозаицизм.
У заболевания нет четких клинических критериев и яркого фенотипа, но по отдельным признакам его все-таки можно предположить. Это особенно важно для определения тактики диагностики.
Причины:
- гетерозиготная делеция в локусе 22q13.3 с вовлечением гена SHANK3
- хромосомная перестройка с точками разрыва в гене SHANK3
- патогенный вариант в гене SHANK3
Клинические характеристики:
- генерализованная гипотония (обычно, с рождения)
- интеллектуальный дефицит
- выраженная задержка речевого развития
- крупные («мясистые») кисти
- дисплазия ногтей
- эпилепсия
- атаксия/ нарушения походки
- дисморфичные черты лица
- снижение потоотделения (склонность к перегреву)
- лимфедема
Обычно нормальный рост и окружность головы, что может отличать от других хромосомных заболеваний. Пороки развития внутренних органов (сердца/ почек) встречаются реже.
Нейроповеденческие характеристики:
- жевание несъедобных предметов
- низкий болевой порог
- нарушения сна (проблемы с засыпанием/ гиперсомнии/ парасомнии)
- расстройства аутистического спектра
- может быть потеря навыков развития
- может быть агрессивное поведение
У пациентов с кольцевой хромосомой 22 повышен риск развития NF2-ассоциированного шванноматоза.
Диагностика:
- хромосомный микроматричный анализ (ХМА): делеции в ~85-90% случаев
- кариотип (при наличии терминальных делеций на ХМА для идентификации кольцевых хромосом)
- секвенирование экзома/ генома: точковые варианты в ~10-15% случаев
Лечение и наблюдение:
- симптоматическая терапия
- мультидисциплинарный подход (педиатр, невролог, эндокринолог, кардиолог, психолог/ психиатр/ специалисты по реабилитации, отоларинголог, офтальмолог, гастроэнтеролог, нефролог, стоматолог)
- медицинская реабилитация
- контроль эпилепсии
- оценка слуха и зрения
- оценка симптомов ГЭРБ
- оценка функции почек
- оценка функции щитовидной железы (мониторинг гипотиреоза)
- оценка роста зубов
У пациентов с кольцевой хромосомой в план наблюдения включают ежегодное МРТ ГМ с 10-12 лет, ежегодный осмотр офтальмолога и ежегодная оценка слуха для своевременного выявления шванном.
Следует избегать:
- высоких температур, длительного пребывания на солнце (риск перегрева из-за низкого потоотделения)
- неудобной/ тесной обуви (риски травматизации из-за низкого болевого порога)
Родителям при планировании беременности важна консультация генетика для обсуждения рисков повторного рождения ребенка с заболеванием: риск повышен при наличии сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей; в случае «мутации de novo» риск общепопуляционный, однако нельзя забывать про гонадный мозаицизм.
Вернуться на страницу Клинические задачи
