Пробанд – мальчик, 9 лет
Жалобы: на задержку развития, слабость, сонливость.
Семейный анамнез: у матери боли и неловкость в кистях с 22 лет, в 29 лет диагностирована катаракта с двух сторон.
Анамнез: беременность на фоне многоводия, роды на 34 нед., антропометрические показатели в норме, ОША 4/5/7 б; ИВЛ в течение 1 мес.; с рождения диффузная мышечная гипотония, находился на искусственном вскармливании (зонд в течение 2х недель), до года частые поперхивания. Самостоятельная ходьба с 1,5 лет, фразовая речь с 3 лет. Наблюдение и лечение у невролога по поводу ДЦП. Учится в 3 классе коррекционной школы..
Осмотр: птоз век до верхнего края зрачка, приоткрытый «карпий» рот, высокое небо, узкое удлиненное лицо; отмечается слабость мышц шеи и мимических мышц до 3б., дистальные мышцы ног до 3б., остальные группы до 4б., дизартрия. Походка переваливающаяся, затруднена на пятках и носках. СХР с рук и ног оживлены.
Проведённые исследования:
КФК 350 Ед/л
ЭКГ: АВ-блокада 1 степени
иЭМГ: первично-мышечное поражение
ТМС, орг. кислоты мочи: норма
исследование гена FMR1, региона 15q11: норма
ХМА, секвенирование экзома: норма
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
Миотоническая дистрофия 1 типа (МД1)
МД1 – одно из самых частых наследственных нервно-мышечных заболеваний, характеризуется АД наследованием и мультисистемным поражением.
Основные симптомы:
Мышечные:
- поражение краниальной мускулатуры, мышц шеи, дистальных мышц конечностей, миотонические феномены (больше в дистальных отделах рук)
Внемышечные:
- ранняя катаракта, эндокринные и вегетативные расстройства, нарушения сердечного ритма и проводимости, психиатрические нарушения, снижение интеллекта
Дебют: от врожденного до взрослого возраста.
Развивается в результате увеличения (экспансии) числа CTG-повторов (>50) в гене DMPK.
NB! Экспансия повторов входит в ограничения методов NGS
Классификация по возрасту дебюта:
- врожденная
- детская
- ювенильная
- взрослая (классическая)
- поздняя
Ключевые мышечные симптомы обычно отсрочены при врожденных, детских, поздних формах
Врожденная/ детская форма:
- слабая двигательная активность плода
- многоводие
- деформации стоп
- диффузная гипотония после рождения
- нарушения дыхания/ кормления
- дизартрия
- задержка моторного развития
- ЗПРР/ РАС/ УО
- «вытянутое» лицо, приоткрытый рот (следствие слабости лицевых мышц)
- позже нарушения сердечного ритма и классические симптомы
Подобная манифестация часто может смещать поиск в сторону приобретенных заболеваний ЦНС - важен семейный анамнез (обращать внимание в том числе на возможные внемышечные проявления)
Тяжесть фенотипа:
- зависит от числа повторов
- 50-99 копий – легкие формы (катаракта может быть единственным симптомом)
- 100-1000 копий – развернутая клиническая картина
Ранняя диагностика необходима для профилактики мультисистемных нарушений, семейного скрининга, своевременного лечения при появлении специфической терапии.
Основные симптомы:
Мышечные:
- поражение краниальной мускулатуры, мышц шеи, дистальных мышц конечностей, миотонические феномены (больше в дистальных отделах рук)
Внемышечные:
- ранняя катаракта, эндокринные и вегетативные расстройства, нарушения сердечного ритма и проводимости, психиатрические нарушения, снижение интеллекта
Дебют: от врожденного до взрослого возраста.
Развивается в результате увеличения (экспансии) числа CTG-повторов (>50) в гене DMPK.
NB! Экспансия повторов входит в ограничения методов NGS
Классификация по возрасту дебюта:
- врожденная
- детская
- ювенильная
- взрослая (классическая)
- поздняя
Ключевые мышечные симптомы обычно отсрочены при врожденных, детских, поздних формах
Врожденная/ детская форма:
- слабая двигательная активность плода
- многоводие
- деформации стоп
- диффузная гипотония после рождения
- нарушения дыхания/ кормления
- дизартрия
- задержка моторного развития
- ЗПРР/ РАС/ УО
- «вытянутое» лицо, приоткрытый рот (следствие слабости лицевых мышц)
- позже нарушения сердечного ритма и классические симптомы
Подобная манифестация часто может смещать поиск в сторону приобретенных заболеваний ЦНС - важен семейный анамнез (обращать внимание в том числе на возможные внемышечные проявления)
Тяжесть фенотипа:
- зависит от числа повторов
- 50-99 копий – легкие формы (катаракта может быть единственным симптомом)
- 100-1000 копий – развернутая клиническая картина
Ранняя диагностика необходима для профилактики мультисистемных нарушений, семейного скрининга, своевременного лечения при появлении специфической терапии.
Вернуться на страницу Клинические задачи
РГ тазобедренных и коленных суставов
ЭМГ: выраженное уменьшение амплитуды ПДЕ
РГ-снимок коленных суставов