Мальчик, 2 года

Жалобы: задержка моторного развития (плохо держит голову, не сидит, не ходит) и психоречевого развития, эпилептические приступы в виде вытягивания рук, запрокидывания головы и закатывания глаз.

Анамнез: беременность, перинатальный период без особенностей.
Первые месяцы жизни отмечали мышечную гипотонию, выраженную сонливость.
3 мес.: обратились к неврологу с подозрением на эпилепсию (приступы в виде закатывания глаз, длительностью до 1ч, каждые 2-3 дня).
ЭЭГ (3 мес.): эпилептиформная активность в левых задневисочно-затылочных отделах с низким индексом представленности.
Назначена ПЭТ, со слов, без явного положительного эффекта.
6 мес.: мама отмечает периодическую диарею, заложенность носа и повышение температуры до субфебрильных цифр. Неоднократные госпитализации по поводу патологии ЖКТ (неуточненная кишечная инфекция, гастроэнтерит?).
8 мес.: появились приступы в виде вытягивания рук, резкого откидывания головы назад, во время которых, со слов мамы, находился в сознании. Сохраняется мышечная гипотония, появился птоз (больше слева).
ЭЭГ (8 мес.): эпиактивность не зарегистрирована.
МРТ ГМ (1,5 года): без патологии.

Направляющий диагноз: синдром ДЦП, атонически-астатическая форма; симптоматическая фокальная эпилепсия в сочетании с наследственным нервно-мышечным заболеванием? Иммунодефицит неуточненный?

Осмотр: антропометрические показали в норме, грубых признаков дисморфогенез нет, задержка психомоторного развития, не говорит, но дифференцирует своих и чужих, голову держит неуверенно, не переворачивается, не сидит, выраженная диффузная мышечная гипотония; СХР оживленные, мышечная дистония больше в верхних конечностях; двусторонний птоз, больше слева.

­____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность