Пациент — мужчина, 33 года
Направлен онкологом.
В семейном анамнезе: у сестры с 23 лет феохромоцитома, у отца феохромоцитома и повышенное АД с подросткового возраста (подробной информации нет).
Жалобы: эпизоды повышения АД.
Анамнез: с 11-12 лет эпизоды повышения АД до 220/120 мм рт.ст., сопровождающиеся нарушениями зрения и головными болями. В 15 лет оперирован по поводу феохромоцитомы левого надпочечника с параганглиомой. В 19 лет повторные эпизоды повышения давления, феохромоцитома правого надпочечника с параганглиомой. В 32 года диагностирована семинома правого яичка, проведена орхифуникулэктомия.
Инструментальные исследования.
МРТ ГМ: признаки единичного очага в мозлистом теле;
МСКТ ОБП и забрюшинного пространства: парааортальные параганглиомы, образования в ложе левого надпочечника, гемангиома печени, кисты правой почки.
Осмотр: признаков дисморфогенеза не обнаружено.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
синдром фон Хиппель-Линдау (СФХЛ)
СФХЛ (или цереброретинальный ангиоматоз) - аутосомно-доминантный онкологический синдром, обусловленный патогенными вариантами в гене-супрессоре опухолевого роста VHL.
Клинические проявления:
️ Дебют: 10-30 лет
Симптомы зависят от расположения и объема новообразований.
Частые первые проявления:
Критерии диагноза:
Выделяют 4 фенотипа:
Дифференциальная диагностика:
️ Подтвержденный молекулярно-генетический диагноз:
1) Корректное наблюдение:
3) Своевременное хирургическое лечение
4) Каскадный семейный скрининг и профилактика повторных случаев в семье
Клинические проявления:
- гемангиобластомы (сетчатки, головного и спинного мозга;
- кисты почек и почечно-клеточная карцинома (примерно у 70% пациентов к 60 годам, основная причина смертности);
- феохромоцитомы (ФХЦ) и параганглиомы (длительное время могут протекать бессимптомно);
- кисты поджелудочной железы, нейроэндокринные опухоли;
- опухоли эндолимфатического мешка (могут проявляться нарушениями слуха);
- цистаденомы придатка яичка у мужчин, широкой связки матки у женщин.
️ Дебют: 10-30 лет
Симптомы зависят от расположения и объема новообразований.
Частые первые проявления:
- нарушения зрения (ГАБ сетчатки)
- головные боли, рвоты, атаксия (ГАБ мозжечка)
- артериальная гипертензия (ФХЦ)
Критерии диагноза:
- семейный анамнез СФХЛ + 1 характерное для СФХЛ новообразование;
- ≥2 характерных для СФХЛ новообразования;
Выделяют 4 фенотипа:
- СФХЛ 1 тип (ГАБ и почечно-клеточная карцинома, ФХЦ редко)
- СФХЛ 2А тип (ГАБ и ФХЦ, низкий риск почечно-клеточной карциномы)
- СФХЛ 2В тип (ГАБ и ФХЦ, кисты ПЖ, нейроэндокринные опухоли, высокий риск карциномы почки и ФХЦ)
- СФХЛ С тип (высокий риск ФХЦ)
Дифференциальная диагностика:
- изолированные ГАБ сетчатки, почечно-клеточная карцинома, ФХЦ;
- синдром наследственной феохромоцитомы-параганглиомы;
- МЭН 2 типа
️ Подтвержденный молекулярно-генетический диагноз:
1) Корректное наблюдение:
- скрининг ГАБ сетчатки (офтальмоскопия)
- скрининг ФХЦ (мониторинг АД + уровень метанефринов в моче и плазме)
- МРТ головного и спинного мозга
- УЗИ/ МРТ брюшной полости
- аудиография
3) Своевременное хирургическое лечение
4) Каскадный семейный скрининг и профилактика повторных случаев в семье
Вернуться на страницу Клинические задачи