Алкаптонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом фермента гомогентизиноксидазы, что приводит к повышению в крови промежуточного продукта метаболизма тирозина -гомогентизиновой кислоты (ГТК).
В результате окисления ГТК образуются меланиноподобные ферменты, которые депонируются в органах и тканях, обуславаливая синевато-черную пигментацию соединительной ткани и потемнение мочи. Эти изменения называются охроноз.

Со временем отложения пигмента в межпозвоночных дисках и гиалиновых хрящах крупных суставов приводят к развитию тяжелой артропатии.

Ключевые признаки:

• темная моча (темнеет при стоянии);
• охроноз (с ~ 30 лет и старше);
• остеоартропатия крупных суставов и позвоночника (с ~ 3-4 десятилетия)

Дополнительные признаки:

• кальцификация аортального и митрального клапанов, иногда дилатация аорты;
• камни в почках;
• камни в предстательной железе;
• гипотиреоз

Течение заболевания:

• детство и подростковый возраст: обычно бессимптомное течение,
• возможно случайное выявление при потемнении постоявшей на воздухе мочи;
• 3-4 десятилетие жизни: боли в поясничном отделе позвоночника,
• охронотическая пигментация склер, ушных раковин, кожи;
• 3-5 десятилетие: артропатия коленных, тазобедренных и плечевых суставов
• после 50 лет часто требуется эндопротезирование суставов

Диагностика часто запаздывает. Выявление возможно во время ортопедических операций при выявлении темной пигментации хряща и синовиальной оболочки. Однако изменения оболочек глаза можно выявить на стадии субклинических проявлений.

Подтверждение диагноза:

• высокие уровни ГТК в плазме/ суточной моче;
• выявление биаллельных патогенных вариантов гена HGD

Дифференциальный диагноз:

• доброкачественные и злокачественные новообразования (невус конъюнктивы, меланоз глаза, увелальная меланома);
• приобретенные пигментные изменения после применения некоторых ЛП;
• ревматоидный артрит/ анкилозирующий спондилит

Ранее сообщалось о случаях энуклеации глаза, при ошибочной диагностики глазного охроноза как меланосаркомы.

Лечение и наблюдение:

• нитизинон (разрешен к применению в ряде стран);
• симптоматическое (лечение болевого синдрома, эндопротезирование);
• контроль ЭХОКГ;
• контроль функции щитовидной железы.

Ключевые признаки в данном кейсе:

• пигментация склер,
• ограничение движения в пояснице