Мужчина, 36 лет
Направлен онкологом.
Жалобы: повышение артериального давления, приступы учащенного сердцебиения, утомляемость, зудящий участок кожи между лопатками.
Анамнез: пароксизмальное повышение АД до 190/120 мм рт.ст. около года. При повышении АД принимал гипотензивную терапию с умеренным положительным эффектом, ранее к врачам не обращался, считал себя здоровым.
Проведенные обследования:
УЗИ ЩЖ: гипоэхогенные образования с неровными контурами в обеих долях ЩЖ 1,5*1,3*1,1 см и 2,4*2,1*1,3 см (левой и правой, соответственно); паратрахеальные л/у с обеих сторон гипоэхогенные, неоднородной структуры, с гиперэхогенными включениями
УЗИ ОБП: образование правого и левого надпочечника с четкими контурами диаметром 1,6*1,2 и 1,2*1 см соответственно.
б/х крови: ТТГ, Т4 норма; анти-ТПО 144 МЕ/мл (N до 34), кальцитонин 4427 пг/мл (N до 6,5 пг/мл), альдостерон 171 пмоль/л, ренин 8,7 мЕд/л.
В моче: норметанефрин 774 (N 30,00—180,00), метанефрин 594 (N 7,69—33,33).
При осмотре обращает на себя внимание повышенная масса тела (ИМТ 39,7 кг/м2), в межлопаточной области папулёзный шелушащийся участок кожи (ПОСМОТРЕТЬ ФОТОГРАФИЮ)
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН), 2А типа (или синдром Сиппла)
МЭН – группа наследственных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией нескольких эндокринных желез.
МЭН2А – это аутосомно-доминантный синдром, включающий медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ), феохромоцитому (ФХЦ), первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ), возможно в сочетании с кожным амилоидозом.
️ Частота: 1:35000
️ Дебют: любые возрастные категории
Обусловлен патогенными вариантами протоонкогена RET
Лабораторные и инструментальные исследования:
- сывороточный кальцитонин (маркер МРЩЖ)
- сывороточный кальций, суточный анализ мочи, паратиреоидный гормон (ПГПТ)
- свободные метанефрины плазмы, катехоламины и метанефрины в моче (маркеры ФХЦ)
- УЗИ шеи (диагностика МРЩЖ)
- визуализация надпочечников (КТ/ МРТ)
Когда подозревать?
- двусторонняя феохромоцитома
- два и более других характерных эндокринных проявлений
Молекулярно-генетическая диагностика важна для определения тактики ведения пациентов и профилактики заболевания у потомства
В отягощенных семьях: УЗИ шеи, скрининг на ФХЦ и ПГПТ
МЭН2А – это аутосомно-доминантный синдром, включающий медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ), феохромоцитому (ФХЦ), первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ), возможно в сочетании с кожным амилоидозом.
️ Частота: 1:35000
️ Дебют: любые возрастные категории
Обусловлен патогенными вариантами протоонкогена RET
- МРЩЖ выявляется при всех формах МЭН2, обычно является первым проявлением заболевания и возникает в боковых долях ЩЖ;
- ФХЦ обычно многополюсные, двусторонние и связанные с надпочечниками; частые проявления – пароксизмальные гипертонические кризы, головная боль, тахикардия;
- ПГПТ может проявляться гиперкальциемией, нефролитиазом, нефрокальцинозом, почечной недостаточностью)
- кожный амилоидоз характеризуется дерматологическими проявлениями в виде зудящих шелушащихся папул, которые особенно заметны на спине, в области лопаток
Лабораторные и инструментальные исследования:
- сывороточный кальцитонин (маркер МРЩЖ)
- сывороточный кальций, суточный анализ мочи, паратиреоидный гормон (ПГПТ)
- свободные метанефрины плазмы, катехоламины и метанефрины в моче (маркеры ФХЦ)
- УЗИ шеи (диагностика МРЩЖ)
- визуализация надпочечников (КТ/ МРТ)
Когда подозревать?
- двусторонняя феохромоцитома
- два и более других характерных эндокринных проявлений
Молекулярно-генетическая диагностика важна для определения тактики ведения пациентов и профилактики заболевания у потомства
В отягощенных семьях: УЗИ шеи, скрининг на ФХЦ и ПГПТ
Вернуться на страницу Клинические задачи
В межлопаточной области папулёзный шелушащийся участок кожи