Пациент — девочка, 13 лет
Жалобы: периодические параличи ног, которые восстанавливаются в течение 3-4 дней.
Анамнез: перинатальный без особенностей, раннее моторное и психоречевое развитие в норме.
В 7 лет экстрасистолия на ЭКГ при плановом осмотре, дальнейшее обследование не проходили. В течение последующих несколько лет два обморока (один на уроке физкультуры), быстро приходила в себя, связывали с переутомлением. Учится в общеобразовательной школе, с программой справляется.
С 12 лет появились эпизоды параличей нижних конечностей. Сначала родители отмечали изменение походки "ходила как уточка", потом совсем переставала самостоятельно ходить. В течение последующих 3-4 дней сила в ногах восстанавливается.
КФК 130 Ед/л
стимуляционная и игольчатая ЭМГ: изменений не выявлено
Осмотр: рост 157 см (0.24 SD), вес 49 кг (0.54 SD) ОГ 49 см (-3.37 SD). Микроцефалия, высокий лоб, гипертелоризм, глубоко посаженные глаза, низко посаженные уши, высокое небо, верхняя микрогнатия, клинодактилия 5п рук, синдактилия 2-3 пальцев стоп. В неврологическом статусе рефлексы с конечностей снижены, походка без особенностей, сохранена на носках и пятках, сила мышц не снижена. (Посмотреть рисунок)
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
синдром Андерсена-Тавила
Синдром Андерсена-Тавила – это наследственное заболевание, обусловленное гетерозиготными патогенными вариантами гена KCNJ2 и характеризующееся триадой симптомов:
Фенотип вариабелен, полный симптомокомплекс встречается у 58-78% пациентов.
Сердечно-сосудистые проблемы дебютируют на 1-2 десятилетии жизни, обычно в виде обмороков или жалоб на учащенное сердцебиение.
Особенности:
Ежегодный скрининг:
ЭКГ + холтеровский мониторинг
ДНК-диагностика: методы массового параллельного секвенирования (мультигенные панели, секвенирование экзома/ генома)
Следует избегать:
Лечение:
- симптоматическое, зависит в том числе от уровня калия во время приступов
- возможна имплантация кардиовертер-дефибрилятора
- эпизодическая мышечная слабость (периодический паралич)
- желудочковые аритмии и удлиненный интервал QT
- дисморфичные черты лица (микроцефалия, низко посаженные уши, гипертелоризм, микрогнатия, клинодактилия 5п кисти, синдактилия, низкий рост, сколиоз и другие)
Фенотип вариабелен, полный симптомокомплекс встречается у 58-78% пациентов.
Сердечно-сосудистые проблемы дебютируют на 1-2 десятилетии жизни, обычно в виде обмороков или жалоб на учащенное сердцебиение.
Особенности:
- периодические параличи провоцируются длительным отдыхом либо физическими нагрузками;
- возможно сохранение легкой мышечной слабости вне приступов
Ежегодный скрининг:
ЭКГ + холтеровский мониторинг
ДНК-диагностика: методы массового параллельного секвенирования (мультигенные панели, секвенирование экзома/ генома)
Следует избегать:
- ЛП, удлиняющих QT
- диуретиков, влияющих на уровень калия
- антиаритмиков 1 класса (могут усугублять тяжесть паралича)
- ингаляционных форм сальбутамола
Лечение:
- симптоматическое, зависит в том числе от уровня калия во время приступов
- возможна имплантация кардиовертер-дефибрилятора
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ мышц