Пациент — женщина, 24 года
Жалобы: шаткость, нарушения походки, частые спотыкания, светобоязнь.
Анамнез: в детстве частые стоматиты, пиодермии и инфекции верхних дыхательных путей. Кроме того, отмечали периодически возникающую лихорадку вне инфекций. Наблюдалась у невролога по поводу задержки психо-речевого развития, с трудом закончила среднюю школу. В течение длительного времени кровоточивость десен. Отмечает, что легко возникают синяки на теле. Зрение снижено, плохо переносит яркий солнечный свет. Последнее время прогрессируют нарушения походки, часто спотыкается, цепляется носком за землю, появился тремор пальцев рук.
ЭНМГ: признаки аксональной нейропатии
УЗИ ОБП: признаки гепатоспленомегалии
ОАК: панцитопения
Осмотр: обращают на себя внимание бледные кожные покровы, волосы серебристого цвета и гипопигментированная радужка. Фолликулит преимущественно на нижних конечностях. При неврологическом осмотре нистагм, мозжечковая атаксия, пальценосовую пробу выполняет с интенцией, коленные рефлексы снижены, ахилловы не вызываются, мышечная сила снижена в стопах, походка на широкой основе, шаткая, с элементами степпажа.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Синдром Чедиака-Хигаси (СЧХ)
Клиническая картина:
Частичный глазокожный альбинизм:
Иммунодефицит:
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ):
Геморрагический синдром:
Неврологические нарушения:
Две формы:
1. Классический СЧХ:
- начало в раннем детском возрасте,
- обычно более тяжелое течение,
- высокий риск ГЛГ,
- частые, тяжелые, «необычные» инфекции
2. Атипичный СЧХ
- дебют в подростковом/ взрослом возрасте,
-обычно более легкое течение,
-низкий риск ГЛГ,
-обычно легкие инфекции
Тяжесть клинических проявлений в значительной степени вариабельная, но риск развития неврологических нарушений и ГЛГ высокий для всех пациентов. Две формы пересекаются друг с другом, корректнее говорить о континууме фенотипов СЧХ.
Дифференциальный диагноз
Патогномоничный признак: гигантские пероксидазо-позитивные гранулы внутри лейкоцитов, наблюдаемые при исследовании мазка периферической крови
ДНК-диагностика: биаллельные патогенные варианты гены LYST
Необходимо избегать:
Лечение:
При выявлении заболевания важен семейный скрининг, ранняя диагностика позволяет своевременно провести ТГСК до развития ГЛГ.
- частичный глазокожный альбинизм
- иммунодефицит
- гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
- геморрагический синдром
- неврологические нарушения
Частичный глазокожный альбинизм:
- ↓ пигментации радужной оболочки
- ↓ пигментации сетчатки и нистагм
- возможно ↓ остроты зрения
- волосы серебристого/ металлического цвета
Иммунодефицит:
- частые инфекции (бактериальные, вирусные, грибковые)
- наиболее распространенные: кожные, инфекции верхних дыхательных путей
- пародонтит
- нейтропения (может быть «циклическая» нейтропения)
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ):
- лихорадка
- лимфаденопатия
- гепатоспленомегалия
- панцитопения
Геморрагический синдром:
- обычно нетяжелой степени
- носовые кровотечения
- кровоточивость десен
- спонтанные кровоподтеки
Неврологические нарушения:
- трудности в обучении
- моторно-сенсорная нейропатия (дебют часто в подростковом – раннем взрослом возрасте)
- оптическая нейропатия
- патология мозжечка
- спастическая параплегия
- тремор (кинетический/ постуральный)
- паркинсонизм
Две формы:
1. Классический СЧХ:
- начало в раннем детском возрасте,
- обычно более тяжелое течение,
- высокий риск ГЛГ,
- частые, тяжелые, «необычные» инфекции
2. Атипичный СЧХ
- дебют в подростковом/ взрослом возрасте,
-обычно более легкое течение,
-низкий риск ГЛГ,
-обычно легкие инфекции
Тяжесть клинических проявлений в значительной степени вариабельная, но риск развития неврологических нарушений и ГЛГ высокий для всех пациентов. Две формы пересекаются друг с другом, корректнее говорить о континууме фенотипов СЧХ.
Дифференциальный диагноз
- Синдром Германски-Пудлака (глазокожный альбинизм, геморрагический синдром, иммунодефицит; основное отличие – гигантские гранулы в мазке периферической крови)
- несиндромальный глазокожный альбинизм (высокая распространенность диктует необходимость учитывать возможное сочетание с моногенным иммунодефицитом)
- MAPBP-иммунодефицит (иммунодефицит+альбинизм)
- синдром Грисцелли (гипопигментация кожи и волос + неврологические нарушения + может быть иммунодефицит и ГЛГ)
Патогномоничный признак: гигантские пероксидазо-позитивные гранулы внутри лейкоцитов, наблюдаемые при исследовании мазка периферической крови
ДНК-диагностика: биаллельные патогенные варианты гены LYST
Необходимо избегать:
- живых вакцин (с учетом иммунодефицита)
- НПВС (с учетом рисков кровотечений)
Лечение:
- ТГСК (с целью коррекции гематологических и иммунных нарушений)
- Мультидисциплинарная команда (офтальмолог, инфекционист, гематолог, невролог, психиатр, педиатр/терапевт/ВОП)
При выявлении заболевания важен семейный скрининг, ранняя диагностика позволяет своевременно провести ТГСК до развития ГЛГ.
Вернуться на страницу Клинические задачи
Желтизна склер