Пациент — мужчина, 62 года
Жалобы: слабость в ногах и нарушения походки.
Анамнез: жалобы медленно нарастают примерно с 50 лет, до этого считал себя в целом, здоровым. В 63 года оперирована катаракта правого глаза. Выраженное ухудшение состояния в течение последних двух лет, связывает с перенесенной короновирусной инфекцией.
Инструментальные исследования:
КФК 750 Ед/л
ЭНМГ: нейрогенная перестройка ПДЕ на всех исследованных уровнях (бульбарном, шейном, грудном, пояснично-крестцовом)
Осмотр: слабость круговых мышц глаз и щек до 3б, сгибателей шеи и проксимальных мышц конечностей до 3−4б, гипотрофии языка, грудных мышц, мышц бедер. Фасцикулляции мышц лица. СХР с ног не вызываются, глоточные рефлексы высокие. Дисфония и дизартрия. Признаки псевдобульбарного синдрома. Походка переваливающаяся, не ходит на носках. Приемы Говерса. Лопатки асимметрично отстают при функциональных пробах.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
С какого исследования(-ий) стоит начать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Поиск экспансии CAG повтора в гене AR
Речь идет о спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди (СБМА)
СБМА — медленно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, проявляющееся преимущественно проксимальной мышечной слабостью и атрофиями, в сочетании с легкой нечувствительностью к андрогенам.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный
Клиническая картина.
Симптомокомплекс нечувствительности к андрогенам может выходить на первое место в начале заболевания (до появления неврологических симптомов) и служить в таком случае основным поводом для обращения за медицинской помощью.
Генотип-фенотипические корреляции:
чем больше увеличение числа повторов в гене AR, тем раньше дебют и быстрее прогрессирование заболевания
Дифференциальный диагноз:
Ненаследственные состояния:
Лечение и наблюдение.
Ключевые признаки в данном кейсе:
При подозрении на СБМА важно уточнять о возможном наличии гинекомастии в анамнезе, которая могла быть оперирована в подростковом или раннем взрослом возрасте и поэтому отсутствовать на момент осмотра
Важна таргетная диагностика: поиск экспансии CAG-повторов в гене AR — экспансии повторов не выявляются стандартными методами NGS
СБМА — медленно прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, проявляющееся преимущественно проксимальной мышечной слабостью и атрофиями, в сочетании с легкой нечувствительностью к андрогенам.
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный
- болеют, как правило, мужчины
- обусловлено увеличением CAG-повторов (>35) в гене AR
Клиническая картина.
- дебют обычно в 30-50 лет,
- мышечная слабость/ атрофии/ фасцикулляции (поражение нижних мотонейронов),
- фасцикулляции языка, губ, периоральной области, дизартрия, дисфагия (поражение нижних бульбарных мотонейронов),
- отсутствие признаков поражения верхнего мотонейрона (гиперрефлексии, спастичности),
- гинекомастия/ атрофия яичек/ снижение фертильности (вследствие легкой нечувствительности к андрогенам),
- снижение сенсорной чувствительности в дистальных отделах конечностей,
- у некоторых пациентов возможна сенсорная нейропатия.
Симптомокомплекс нечувствительности к андрогенам может выходить на первое место в начале заболевания (до появления неврологических симптомов) и служить в таком случае основным поводом для обращения за медицинской помощью.
Генотип-фенотипические корреляции:
чем больше увеличение числа повторов в гене AR, тем раньше дебют и быстрее прогрессирование заболевания
Дифференциальный диагноз:
- боковой амиотрофический склероз,
- СМА с поздним дебютом,
- наследственные периферические нейропатии (НМСН),
Ненаследственные состояния:
- структурные поражения спинного мозга (например, артериовенозные мальформации),
- хроническая свинцовая интоксикация,
- паранеопластический синдром
Лечение и наблюдение.
- симптоматическое (ортопедическая поддержка);
- лечение дизартрии и дисфагии, профилактика аспирации;
- оценка ФВД (лежа и сидя);
- наблюдение/ лечение у невролога, эндокринолога и кардиолога.
Ключевые признаки в данном кейсе:
- дебют во взрослом возрасте у мужчины,
- гипотрофии мышц языка,
- фасцикулляции мышц лица,
- псевдобульбарный синдром,
- преимущественно проксимальная слабость и атрофии мышц конечностей,
- нейрогенные изменения на ЭНМГ.
При подозрении на СБМА важно уточнять о возможном наличии гинекомастии в анамнезе, которая могла быть оперирована в подростковом или раннем взрослом возрасте и поэтому отсутствовать на момент осмотра
Важна таргетная диагностика: поиск экспансии CAG-повторов в гене AR — экспансии повторов не выявляются стандартными методами NGS
Вернуться на страницу Клинические задачи
Желтизна склер