Пациент — мальчик, 12 лет
Поступил в приемный покой
Жалобы: острая головная боль лобно-височной локализации, нечеткость зрения («пелена перед глазами»), фотофобия
Семейный анамнез: у матери в детстве оперирована синдактилия пальцев.
Анамнез: вышеуказанные жалобы беспокоят в течение последних 6 часов.
Анамнез жизни: в новорожденном периоде отмечали грубый («осипший») крик; несколько эпизодов стридора при плаче, которые самостоятельно купировались.
8 месяцев: хирургическое лечение центральной полидактилии правой кисти.
4-5 лет: со слов матери, периодические кратковременные эпизоды «смеха без причины» продолжительностью 5-10 секунд, в дальнейшем реже, расценивались как особенность поведения.
7-10 лет: отмечают стабильно низкий рост, но медсестра в школе говорила, что по нижней границе нормы, к специалистам не обращались. Ребенок всегда вялый и сонливый по утрам.
11 лет: консультирован эндокринологом, установлена задержка роста, признаков нарушения полового развития нет.
Лабораторные и инструментальные исследования:
- Б/х крови: натрий 131 ммоль/л (↓), глюкоза 3,1 ммоль/л, калий/кальций в норме. Утренний кортизол 3,8 мкг/дл (↓), св. Т4 9 пмоль/л (↓), ТТГ 1,0 мЕд/л (норма), АКТГ и пролактин в норме.
- КТ ГМ: затемнение в супраселлярной области
Консультации специалистов:
- Оториноларинголог: частично раздвоенный надгортанник, признаков обструкции нет.
- Офтальмолог: диски зрительных нервов бледно-розового цвета, с четкими границами, без признаков отека; сетчатка без патологии.
- Эндокринолог: центральная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз.
Объективно: Очаговой неврологической симптоматики и менингеальных знаков нет. Острота зрения сохранена, при ориентировочном тестировании дефектов полей зрения не выявлено. Кожные покровы чистые. Незначительное укорочение средних фаланг III–IV пальцев левой кисти.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Выберите наиболее верные варианты ответа (диагноз и последующие шаги):
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Синдром Паллистера-Холл (СПХ)
Синдром Паллистера-Холл (СПХ) — аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с геном GLI3.
Основные клинические признаки:
Гипоталамическая гамартома — это порок развития, а не опухоль (большинство бессимптомны)
Удаление гипоталамической гамартомы обычно не показано и часто приводит к ятрогенной гипофизарной недостаточности или другим осложнениям.
Неврологические проявления:
Эндокринные проявления:
Раздвоенный надгортанник почти всегда бессимптомный, однако более значительные расщелины гортани могут приводить к серьезным нарушениям дыхания
Диагностика: исследование гена GLI3 (NGS)
Дифференциальная диагностика:
Обследования при постановке диагноза:
Красные флаги для первичного звена:
В семьях может прослеживаться доминантный тип наследования, но важно помнить, что для синдрома характерна вариабельность тяжести клинических проявлений, начиная от полидактилии, бессимптомного раздвоенного надгортанника и гипоталамической гамартомы до тяжелых пороков с ранней неонатальной летальностью.
Основные специалисты:
Основные клинические признаки:
- Гипоталамическая гамартома;
- Центральная (мезоаксиальная)/ постаксиальная полидактилия;
- Раздвоенный надгортанник;
- Другие аномалии развития (кистозные мальформации почек, неперфорированный анус, аномалии сегментации легких, аномалии мочеточников, другие скелетные аномалии)
Гипоталамическая гамартома — это порок развития, а не опухоль (большинство бессимптомны)
Удаление гипоталамической гамартомы обычно не показано и часто приводит к ятрогенной гипофизарной недостаточности или другим осложнениям.
Неврологические проявления:
- геластическая эпилепсия (непроизвольные приступы, имитирующие смех)
- другие типы эпилепсии
Эндокринные проявления:
- изолированный дефицит гормона роста
- изолированное преждевременное половое созревание
- пангипопитуитаризм
Раздвоенный надгортанник почти всегда бессимптомный, однако более значительные расщелины гортани могут приводить к серьезным нарушениям дыхания
Диагностика: исследование гена GLI3 (NGS)
Дифференциальная диагностика:
- Краниофарингиома (часто кальцинаты, кистозно-солидная масса, контрастируется, нередко компрессия хиазмы);
- Оптико-хиазмальная глиома (спектр НФ1);
- изолированная гипоталамическая гамартома;
- синдром цефалополисиндактилии Грейга;
- постаксиальная полидактилия типа А;
- оро-фацио-дигитальный синдром;
- акрокаллозальный синдром;
- синдром Барде-Бидля;
- синдром Смита-Лемли-Опица;
- синдром Холта-Орама
Обследования при постановке диагноза:
- уровень кортизола, АКТГ, гормона роста, ЛГ, ФСГ, гормоны щитовидной железы;
- видео-ЭЭГ мониторинг;
- МРТ ГМ для определения размеров и положения гамартомы (хирургическое удаление обычно не показано);
- Rg кистей;
- оценка наличия расщелины надгортанника/ гортани.
Красные флаги для первичного звена:
- гипоталамическая гамартома;
- полидактилия;
- раздвоенный надгортанник;
- гипопитуитаризм.
В семьях может прослеживаться доминантный тип наследования, но важно помнить, что для синдрома характерна вариабельность тяжести клинических проявлений, начиная от полидактилии, бессимптомного раздвоенного надгортанника и гипоталамической гамартомы до тяжелых пороков с ранней неонатальной летальностью.
Основные специалисты:
- генетик;
- эндокринолог;
- невролог/ нейрохирург;
- хирург;
- оториноларинголог.
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ ГМ