Пациент — мужчина, 29 лет
Жалобы: пульсирующие головные боли с потливостью, тремором и сердцебиением (1-2 раза в неделю ~30 минут), эпизоды шаткости при ходьбе и слабости в ногах (несколько раз за последние пол года, по ~30 минут), снижение слуха и звон слева (нарастает последние годы), тошнота по утрам несколько раз в неделю.
Семейный анамнез: отец умер в 48 лет от рака почки, у двоюродной сестры по отцу фокальная лазерная коагуляция сетчатки в 30 лет.
Анамнез: раннее развитие без особенностей, профессионально занимался плаваньем. В 24 года появилось ощущение закладывания левого уха при наклонах и периодический тиннитус. В 26 лет при плановом осмотре выявлен эритроцитоз, со слов, расценили как последствия физических нагрузок. С 27 лет эпизоды приступов с сердцебиением, тогда же похудел на 3-4 кг без диеты. Артериальное давление в покое нормальное, но во время приступов повышено. В 28 лет усиление снижения слуха слева. Эпизоды слабости и шаткости при ходьбе несколько раз за последние пол года, ни с чем не связывает. Проходили самостоятельно, за медицинской помощью не обращался. Несколько позже стал отмечать периодическую тошноту по утрам без явной причины. Хронические заболевания в целом отрицает.
Лабораторные и инструментальные исследования:
- ОАК крови: Hb 186 г/л, Ht 55%, в остальном без особенностей.
- КТ ГК: апикальные буллы в легких до 5 мм.
- Тональная аудиометрия: слева умеренная нейросенсорная тугоухость на средне-высоких частотах; справа норма.
- МРТ головного мозга с контрастом: в червя мозжечка кистозное образование с узловым компонентом, накапливающим контраст, без перифокального отека; в продолговатом мозге два маленьких контрастирующих очага до 3-4 мм без масс-эффекта.
- ЭХОКГ: без патологии
Объективно: АД 138/86 мм рт.ст., пульс 84/мин. Кожные покровы чистые. При неврологическом осмотре лёгкий горизонтальный нистагм при взгляде вправо, дисметрия справа при проведении пальце-носовой пробы.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Какой диагноз наиболее вероятно объясняет совокупность данных и какие утверждения верны?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Синдром Хиппеля–Линдау (СХЛ)
Синдром Хиппеля–Линдау (СХЛ) — моногенный опухолевый синдром, характеризующийся новообразованиями ЦНС, сетчатки, почек, надпочечников, поджелудочной железы и внутреннего уха.
Причина:
Классические клинические признаки:
Дифференциальная диагностика:
- множественная эндокринная неоплазия 2 типа (феохромоцитома + медуллярный рак щитовидной железы (↑кальцитонин));
- нейрофиброматоз (кожные проявления, при NF2 - вестибулярные шванномы, а не опухоли эндолимфатического мешка);
- синдромы феохромоцитомы-параганглиомы (отсутствуют опухоли других систем);
- туберозный склероз (другие кожные и почечные симптомы)
Клинико-инструментальные находки не заменяют молекулярно-генетическую диагностику
Общие принципы скрининга носителей:
Прогноз:
Красные флаги для первичного звена:
Многоочаговые эндокринные находки у молодого пациента + семейный анамнез - подумать о СХЛ, необходим скрининг метанефринов крови, визуализации органов брюшной полости, офтальмологический скрининг и направление к генетику.
Основные специалисты:
Причина:
- гетерозиготные герминальные патогенные варианты гена VHL
Классические клинические признаки:
- Гемангиобластомы ЦНС (мозжечок, ствол/ спинной мозг; мозжечковые симптомы, головная боль, тошнота);
- Могут продуцировать эритропоэтин → вторичная эритроцитоз/ полицитемия
- Ретинальные гемангиобластомы (часто первые проявления в подростковом/ раннем взрослом возрасте);
- Почечно-клеточная карцинома, множественные и двусторонние кисты почек;
- Феохромоцитома (приступы тахикардии, потливость, тремор, ↑ АД, ↑ свободных метанефринов/норметанефринов в крови);
- Параганглиомы (обычно бессимптомные);
- Поджелудочная железа: нейроэндокринные опухоли, кисты;
- Опухоли эндолимфатического мешка (односторонняя/ двусторонняя нейросенсорная тугоухость, тиннитус, вестибулярные симптомы);
- Эпендимальные цистаденомы у мужчин/ папиллярные цистаденомы широкой связки у женщин.
- устойчивый эритроцитоз;
- атипичный оториноларингологический фенотип, который может имитировать вестибулярную шванному;
- при неуточненной полицитемии (в т.ч. при неподтверждении истинной JAK2-ассоциированной полицитемии) необходимо искать эритропоэтин-секретирующие очаги (например, гемангиобластомы)
- исследование гена VHL (секвенирование + делеции/ дупликации);
- МРТ головного/ спинного мозга с контрастом (по показаниям);
- офтальмологический скрининг(осмотр глазного дна, УЗИ-биомикроскопия);
- б/х скрининг: свободные метанефрины/норметанефрины (или суточные);
- КТ/МРТ надпочечников, (при положительном результате б/х скрининга);
- КТ/МРТ ОБП и почек, поджелудочной железы.
- УЗИ мошонки (у мужчин для выявления эпидидимальные кистаденомы);
- МРТ височных костей (при соответствующих жалобах).
Дифференциальная диагностика:
- множественная эндокринная неоплазия 2 типа (феохромоцитома + медуллярный рак щитовидной железы (↑кальцитонин));
- нейрофиброматоз (кожные проявления, при NF2 - вестибулярные шванномы, а не опухоли эндолимфатического мешка);
- синдромы феохромоцитомы-параганглиомы (отсутствуют опухоли других систем);
- туберозный склероз (другие кожные и почечные симптомы)
Клинико-инструментальные находки не заменяют молекулярно-генетическую диагностику
Общие принципы скрининга носителей:
- ежегодно: АД, метанефрины (с детского возраста), аудиометрия;
- каждые 1-2 года: офтальмолог, МРТ ГМ и спинного мозга, КТ/МРТ ОБП (почки/поджелудочная);
- семейный скрининг и генетическое консультирование.
Прогноз:
- вариабелен, зависит от темпа роста и мультифокальности очагов, от качества наблюдения;
- основные риски: почечно-клеточный рак, неврологические осложнения гемангиобластом, гормональные кризы феохромоцитом;
- ранняя диагностика и скрининг существенно улучшают исходы заболевания
Красные флаги для первичного звена:
- молодой возраст почечно-клеточного рака (<40–45 лет), множественный/ двусторонний характер очагов;
- феохромоцитома/параганглиома;
- гемангиобластомы ЦНС (частые жалобы: головокружение, атаксия, тошнота);
- нейросенсорная тугоухость и/ или тиннитус у молодых;
- множественные кисты поджелудочной железы;
- устойчивые эритроцитоз/полицитемия.
Многоочаговые эндокринные находки у молодого пациента + семейный анамнез - подумать о СХЛ, необходим скрининг метанефринов крови, визуализации органов брюшной полости, офтальмологический скрининг и направление к генетику.
Основные специалисты:
- генетик;
- онколог;
- эндокринолог;
- невролог/ нейрохирург;
- уролог;
- офтальмолог.
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ ГМ