Пациент — мальчик, 3 года
Жалобы: эпизоды слабости, неустойчивой походки, редкие судорожные приступы
Анамнез: перинатальный период без особенностей. Раннее развитие: ходит с 1г 4 мес., на момент осмотра произносит отдельные слова. С 1,5 лет эпизоды слабости, чаще по утрам, через некоторое время заметили, что становится лучше после еды, родители связывали состояние с утренней сонливостью. В 2 года зафиксирован судорожный приступ, установлен диагноз криптогенной эпилепсии. На фоне АЭТ убедительной положительной динамики не отмечали. Мама разочарована в лекарственной терапии и уверена, что фрукты улучшают состояние ребенка намного лучше препаратов.
Осмотр: относительная микроцефалия, шаткая неуверенная походка, периодические быстрые круговые движения глазных яблок.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
синдром дефицита Glut1
Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена SLC2A1 и характеризуется ранней детской энцефалопатией, фармакорезистентной эпилепсией и различными неврологическими нарушениями (могут наблюдаться атаксия, дизартрия, пароксизмальные дискинезии, альтернирующая гемиплегия)
1) Классическая форма (~ 90%)
- дебют судорог в возрасте от 1 мес до 2 лет
- пароксизмальные движения глаз (опсоклонус)
- ЗПМР
- дизартрия
- приобретенная микроцефалия
- двигательные нарушения (атаксия, дистония, хорея, тремор)
2) Неклассическая форма (~ 10%): эпилептические приступы реже, а пароксизмальные дискинезии выраженнее (более характерны перемежающаяся атаксия, хореоатетоз, дистония, альтернирующая гемиплегия)
- пароксизмальный хореоатетоз с эпизодической атаксией и спастичностью
- пароксизмальная дискинезия, вызванная физическими упражнениями, с эпилепсией или без неё
- фенотип атипичной абсансной эпилепсии детского возраста
- фенотип эпилепсии с миоклонико-атоническими приступами
️ Важное исследование: одномоментное определение уровня глюкозы в крови и СМЖ.
- ↓ глюкозы в СМЖ < 60 мг/дл (3,3 ммоль/л)
- cоотношение глюкозы в СМЖ / в крови обычно < 0,4
Единственный эффективный способ лечения - кетогенная диета
1) Классическая форма (~ 90%)
- дебют судорог в возрасте от 1 мес до 2 лет
- пароксизмальные движения глаз (опсоклонус)
- ЗПМР
- дизартрия
- приобретенная микроцефалия
- двигательные нарушения (атаксия, дистония, хорея, тремор)
2) Неклассическая форма (~ 10%): эпилептические приступы реже, а пароксизмальные дискинезии выраженнее (более характерны перемежающаяся атаксия, хореоатетоз, дистония, альтернирующая гемиплегия)
- пароксизмальный хореоатетоз с эпизодической атаксией и спастичностью
- пароксизмальная дискинезия, вызванная физическими упражнениями, с эпилепсией или без неё
- фенотип атипичной абсансной эпилепсии детского возраста
- фенотип эпилепсии с миоклонико-атоническими приступами
️ Важное исследование: одномоментное определение уровня глюкозы в крови и СМЖ.
- ↓ глюкозы в СМЖ < 60 мг/дл (3,3 ммоль/л)
- cоотношение глюкозы в СМЖ / в крови обычно < 0,4
Единственный эффективный способ лечения - кетогенная диета
Вернуться на страницу Клинические задачи