Пациент — мужчина, 41 год
Жалобы: нарушения походки из-за слабости правой стопы, неприятные ощущения в левой стопе по ночам.
Анамнез: ранее развитие без особенностей, всегда занимался спортом. Со слов пациента, в детстве было диагностировано плоскостопие, но с возрастом прошло. Отмечает, что последнее время иногда сводило ногу после нагрузки. Профессиональный альпинист, горный гид. Два месяца назад в походе утром после пробуждения обнаружил, что не двигается правая стопа, при этом накануне вечером какого-либо моторного дефицита не отмечал. Состояние ни с чем связать не может, состояние не прогрессирует. Две недели назад стал замечать, что «тянет и сводит» левую стопу по ночам. Направлен неврологом с подозрением на НМСН.
Инструментальные исследования:
ЭНМГ: снижен М-ответ при стимуляции моторных волокон правого малоберцового нерва, СРВ по срединному нерву 45 м/с
Осмотр: обращает на себя внимание слабость сгибателей правой стопы и мышц правой стопы, высоковат свод стоп, больше справа, ахиллов рефлекс отсутствует справа, слева снижен, степпаж справа, явных нарушений чувствительности нет.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
О чем можно подумать и какое исследование провести?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННППС)
ННППС — заболевание, которое характеризуется рецидивирующими острыми сенсо-моторными нейропатиями, обусловленными повышенной чувствительностью периферических нервов к сдавлению в результате компрессий в типичных анатомических местах.
Причины:
— гетерозиготная делеция в гене PMP22 (реже — точковый патогенный вариант)
Клиническая картина
Наиболее часто поражаемые нервы:
Дифференциальный диагноз:
Необходимо избегать:
Лечение
Для наследственных заболеваний действительно обычно не характерны острое начало и волнообразное течение заболевания. ННППС — одно из исключений. Классические клинические и электрофизиологические признаки НМСН могут отсутствовать, а часть приступов могут игнорироваться пациентами. При этом длительно текущее заболевание может приводить, в том числе, к гипотрофиям и деформациям стоп по типу pes cavus (обычно, слабо выраженным).
Важна таргетная диагностика — основная причина ННППС — делеции, которые являются ограничением для стандартных методов NGS.
Причины:
— гетерозиготная делеция в гене PMP22 (реже — точковый патогенный вариант)
Клиническая картина
- дебют на 2−3 десятилетии жизни,
- часто в виде острой мононейропатии,
- возможны нейропатические боли,
- часто положительная динамика с восстановлением состояния в течение нескольких недель,
- рецидивирующие эпизоды острой нейропатии в местах сдавления нервов,
- легкая/ умеренная деформация стопы по типу pes cavus,
- могут быть преходящие сенсорные нарушения без моторного дефицита.
Наиболее часто поражаемые нервы:
- малоберцовый на уровне головки малоберцовой кости (клиника «свисающей стопы»),
- локтевой в области локтя (слабость гипотенара и межкостных мышц кистей),
- срединный в области запястья (клиника карпального туннельного синдрома)
Дифференциальный диагноз:
- компрессионные нейропатии,
- васкулитная полинейропатия,
- хроническая воспалительная демиелинирующая полинейропатия,
- наследственные периферические нейропатии (НМСН),
- невралгическая нейропатия.
Необходимо избегать:
- длительного положения сидя со скрещенными ногами,
- длительной опоры на локти,
- занятий, требующих повторяющихся движений запястьем,
- неудобной обуви,
- ношения тяжелых рюкзаков на спине,
- быстрой потери веса
Лечение
- симптоматическое (ортопедическая поддержка, обезболивающая терапия);
- защитные накладки на локти/ колени с целью профилактики травматизации и сдавления нервов;
- регулярный осмотр стоп на предмет пролежней.
Для наследственных заболеваний действительно обычно не характерны острое начало и волнообразное течение заболевания. ННППС — одно из исключений. Классические клинические и электрофизиологические признаки НМСН могут отсутствовать, а часть приступов могут игнорироваться пациентами. При этом длительно текущее заболевание может приводить, в том числе, к гипотрофиям и деформациям стоп по типу pes cavus (обычно, слабо выраженным).
Важна таргетная диагностика — основная причина ННППС — делеции, которые являются ограничением для стандартных методов NGS.
Вернуться на страницу Клинические задачи
Желтизна склер