Пробанд – мальчик, 6 лет
Посмотреть фотографию
Анамнез: роды в срок, с нормальными антропометрическими показателями. В неонатальном периоде гипогликемические судороги, затяжная желтуха. Диагностирована центральная надпочечниковая недостаточность, назначена заместительная терапия, на фоне лечения разрешение желтухи. По данным УЗИ ОБП и почек атрофия надпочечников.
В дальнейшем неконтролируемая полифагия, к 2 годам вес достигал 20 кг. С 4 лет неоднократные госпитализации из-за приступов гипогликемии и кетоацидоза, установлен СД 1 типа, стандартная терапия без выраженного эффекта..
Осмотр: ожирение, бледные кожные покровы, рыжий цвет волос (см. рис.). Интеллектуальное развитие не страдает.
___________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
дефицит пропиомеланокортина (дефицит ПОМК)
Дефицит ПОМК (или OBAIRH, ожирение с ранним началом, надпочечниковой недостаточностью и рыжими волосами) — аутосомно-рецессивное заболевание из группы моногенных форм ожирения, обусловлено биаллельными патогенными вариантами гена POMC.
Основной классический критерий отличия моногенных и синдромальных форм ожирения — отсутствие задержки развития и внешних фенотипических особенностей
NB! С 3.07.2023 г. лечение пациентов обеспечивается за счет средств фонда «Круг добра» (препарат — Сетмеланотид).
Показания для терапии ожирения:
- дефицит ПОМК
- резистентность к лептину
- дефицит пропротеинконвертазы
- синдром Барде-Бидля
- синдром Альстрема
- Характеризуется быстропрогрессирующим морбидным ожирением, повышенным аппетитом, аномалиями пигментации кожи и волос (обычно, бледная кожа и рыжие волосы), вторичным гипокортицизмом.
- Лептин-меланокортиновая система является ключевой в регуляции пищевого поведения и энергетического обмена. Дефицит ПОМК приводит к гиперфагии и раннему развитию ожирения из-за потери передачи сигнала меланокортина на рецептор меланокортина-4.
- Из-за отсутствия воздействия меланоцитостимулирующего гормона на рецепторы меланокортина-1 у большинства таких детей бледная кожа и рыжие волосы.
- Вторичная надпочечниковая недостаточность развивается вследствие дефицита АКТГ (ПОМК – предшественник АКТГ) и проявляется гипогликемией, длительной желтухой, склонностью к инфекциям.
Основной классический критерий отличия моногенных и синдромальных форм ожирения — отсутствие задержки развития и внешних фенотипических особенностей
NB! С 3.07.2023 г. лечение пациентов обеспечивается за счет средств фонда «Круг добра» (препарат — Сетмеланотид).
Показания для терапии ожирения:
- дефицит ПОМК
- резистентность к лептину
- дефицит пропротеинконвертазы
- синдром Барде-Бидля
- синдром Альстрема
Вернуться на страницу Клинические задачи
Мальчик, 6 лет.