Пациент — женщина, 47 лет
Направлена с предварительным диагнозом «миастения, глазная форма».
Жалобы: слабость, быстрая утомляемость, птоз, снижение зрения, частые поперхивания.
В генеалогическом анамнезе: птоз у матери, умерла в возрасте 67 лет (поперхнулась). У бабушки по материнской линии также был птоз.
Анамнез: раннее развитие по возрасту. Птоз отметила в 52 года, оперирована, тогда же стала периодическипоперхиваться во время приема пищи; последние несколько лет птоз прогрессирует.
Проведенные исследования:
КФК 248 Ед/л;
ЭМГ(круговая мышц глаза): декремент М-ответа 6,8%;
АТ к АЦХ 0,23;
проба с калимином сомнительная;
лактат 1,7 ммоль/л, после нагрузки глюкозой 2,3 ммоль/л.
Осмотр: в неврологическом статусе обращают на себя внимание птоз до уровня середины зрачка D=S, слабость круговой мышцы глаз 3б (при зажмуривании «симптом ресниц»), слабость сгибателей шеи до 4б, дисфагия. Ограничения движения глаз нет, глоточный и небный рефлексы abs.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД)
Друзья, в данной задаче у пациента окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД)
ОФМД — это первично-мышечное заболевание, наиболее характерными проявлениями которого являются птоз и дисфагия вследствие избирательного поражения соответствующих мышц.
️ Другие возможные клинические проявления:
Дебют — 48-50 лет
️ОФМД обусловлена увеличением числа тринуклеотидных GCN-повторов в гене PABPN1
Наследуется аутосомно-доминантно, редко описаны случаи гомозиготного увеличения GCN-повторов, что приводит к более тяжелому течению и ранней манифестации
Дифференциальная диагностика:
️Своевременная диагностика позволяет определить корректное наблюдение и симптоматическое лечение, проводить семейный скрининг и профилактику.
Важно клинически заподозрить диагноз, так как увеличение числа повторов определяется с помощью таргетного анализа и не выявляется стандартными NGS-исследованиями.
ОФМД — это первично-мышечное заболевание, наиболее характерными проявлениями которого являются птоз и дисфагия вследствие избирательного поражения соответствующих мышц.
️ Другие возможные клинические проявления:
- дисфония
- ограничение взора вверх
- атрофия и слабость языка
- нарушения жевания
- слабость мимической мускулатуры
- слабость проксимальных мышц конечностей
Дебют — 48-50 лет
️ОФМД обусловлена увеличением числа тринуклеотидных GCN-повторов в гене PABPN1
Наследуется аутосомно-доминантно, редко описаны случаи гомозиготного увеличения GCN-повторов, что приводит к более тяжелому течению и ранней манифестации
Дифференциальная диагностика:
- миотоническая дистрофия 2 типа (позднее начало, может быть проксимальная слабость и дисфагия, птоз не характерен);
- БАС (бульбарные симптомы, птоз не характерен);
- MATR3-миопатия (дистальная миопатия с парезом голосовых связок и глотки);
- некоторые митохондриальные заболевания (CPEO, синдромы истощения мтДНК и др);
- миастения гравис (нет семейного анамнеза + изменение симптомов в течение дня; определить АТ к АЦХ и Musk рецепторам, прозериновая проба, декремент-тест).
️Своевременная диагностика позволяет определить корректное наблюдение и симптоматическое лечение, проводить семейный скрининг и профилактику.
Важно клинически заподозрить диагноз, так как увеличение числа повторов определяется с помощью таргетного анализа и не выявляется стандартными NGS-исследованиями.
Вернуться на страницу Клинические задачи