Подросток, 13 лет
с входящим диагнозом пигментный ретинит. У ребёнка имеется также нейросенсорная тугоухость.
Офтальмолог самостоятельно (без консультации врача-генетика) направил ребенка на генетическую диагностику синдрома Ашера. В результате анализа изменений не выявлено. Консультации генетика по результатам диагностики также не было. Пациент поставлен на учет офтальмолога.
Семья позже самостоятельно обратилась к врачу-генетику, при сборе анамнеза установлено, что у подростка отмечается постоянное повышение артериального давления, что ранее расценивалось педиатром как подростковая эссенциальная гипертензия.
При обследовании у кардиолога в общем анализе мочи установлено наличие следов белка. Кардиолог установил диагноз гипертония с нарушением почечной фильтрации. К смежным специалистам также не направил. В итоге пациент наблюдается у офтальмолога и кардиолога с самостоятельными диагнозами.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
Синдром Альстрема
- Генетик направил пациента к врачу-нефрологу. В итоге нефролог поставил третий самостоятельный диагноз — хроническая почечная недостаточность, субкомпенсированная стадия.
- Генетиком назначено полноэкзомное секвенирование.
- ️Что же нам дала молекулярно-генетическая диагностика? Были выявлены патогенные изменения в генах COL4A4 и ALMS1. В итоге, с учётом всех клинических данных и результатов молекулярно-генетических исследований, врачом-генетиком был установлен окончательный диагноз — синдрома Альстрема.
«В итоге хотелось бы, коллеги, сделать общий вывод, что генетическая патология органа зрения – это чаще болезни, которые требуют междисциплинарного подхода, совместной работы врачей-офтальмологов, педиатров, терапевтов и других специалистов.»
Вернуться на страницу Клинические задачи