Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — хромосомная патология, обусловленная частичной или полной делецией одной из Х-хромосом у пациенток с женским фенотипом.

Основные клинические проявления.

• низкий рост,
• задержка полового развития,
• первичная аменорея,
• лимфедема кистей и стоп при рождении,
• врожденные сердечно-сосудистые аномалии (двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты, аномалии легочных вен),
• врожденные почечные аномалии (аномалии положения, подковообразные почки),
• нейросенсорная (вследствие дефектов наружных волосковых клеток) или кондуктивная тугоухость (вследствие частых отитов),
• аутоиммунные заболевания (гипотиреоз, целиакия, воспалительные заболевания ЖКТ),
• внешние фенотипические признаки (широкая шея, возможно с крыловидными складками, широкая грудная клетка с сосковым гипертелоризмом, cubitus valgus),
• интеллект обычно нормальный

Распространенность: 1:2000–2500 новорожденных девочек
СШТ наиболее распространенная аномалия половых хромосом у лиц с женским фенотипом
Мозаичные формы СШТ ~15-25%

Кариотип — первая линия диагностики
При убедительных клинических данных и нормальных результатах стандартного кариотипирования, возможно повторное исследование с изучением бОльшего количества метафаз и/или использованием другой ткани, для исключения мозаицизма.

Разберем основные вопросы задачи:
Гипергонадотропный гипогонадизм + фенотип (низкий рост, cubitus valgus, щитовидная грудь), аномалии сердца и лимфедема у новорождённой в анамнезе — классический фенотип СШТ (при этом мозаичный кариотип 45,X/46,XX мог бы объяснить минимальные следы эстрогенизации на КОК).

Первичная аменорея возникает в результате преждевременной недостаточности яичников.

Яичники представлены, в основном, соединительной тканью, (на УЗИ в виде тяжей («streak ovaries»); фолликулы обычно либо отсутствуют, либо небольшое количество атретических.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера нет матки/ верхней трети влагалища, а яичники обычно нормальные. Синдром является причиной ~15% всех случаев первичной аменореи.

При синдроме тестикулярной феминизации обычно высокий тестостерон и отсутствует матка. Но первичная аменорея также часто первый повод для обращения к врачу.

FXPOI — синдром преждевременного истощения яичников, характеризуется снижением овариального резерва и ранней менопаузой

Фертильность при СШТ: чаще ЭКО с донорскими ооцитами; спонтанная беременность редка, но возможна, особенно, при мозаицизме.

ЭХО-КГ и визуализация аорты (КТ/МР-ангиография) обязательны до планирования беременности.

Наличие систолического шума, высокой систолической разницы АД (со снижением АД на голени), низким лодыжечно-плечевым индексом в контексте фенотипа СШТ наиболее типично для коарктации аорты.

Дифференциальная диагностика:
Антенатальный период
(маркеры: кистозная шейная гигрома, водянка плода, коарктация аорты, повышенная прозрачность затылка)
аналогичные маркеры могут наблюдаться при:
- трисомии 21,
- трисомии 18,
- синдроме Нунан

Детский возраст
(низкий рост + фенотипические особенности)
- синдром Нунан,
- низкорослость, ассоциированная с гаплонедостаточностью гена
SHOX

Наблюдение и лечение:
После подтверждения диагноза важно провести всестороннее обследование для выявления и коррекции сопутствующих патологий, с дальнейшим продолжением регулярного скрининга на протяжении всей жизни у междисциплинарной команды специалистов.
- гормон роста (лечение наиболее эффективно при начале в раннем возрасте, с наибольшим приростом в препубертатном периоде)

В РФ дети с СШТ получают терапию через фонд «Круг Добра» (в настоящее время терапия одобрена для 723 девочек)