Пациент — девочка, 12 лет
Жалобы: скованность движений, которая усиливается в холодную погоду или при стрессе, частые падения.
Анамнез: раннее развитие без особенностей, вышеуказанные жалобы нарастают в течение нескольких лет. Девочке был установлен диагноз и назначена терапия, после которой у нее появились жалобы на периодические головокружения и тошноту.
КФК 185 Ед/л
Осмотр: в неврологическом статусе мышечной слабости и гипотрофий нет, обращают на себя внимание визуально увеличенные икроножные мышцы.
Вопрос: учитывая недавно начатое лечение и предполагаемый диагноз, какое еще исследования необходимо провести в данном случае?
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Какое еще исследования необходимо провести в данном случае?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный ответ
Мониторинг ЭКГ, в тч для оценки интервала QT
Друзья, сегодня поговорим о врожденной миотонии (ВМ).
ВМ – это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое относится к «каналопатиям», то есть заболеваниям, развивающимся вследствие нарушения работы ионных каналов.
Это наиболее распространенная недистрофическая миотония (недистрофическая, так как нет структурного поражения мышечной ткани)
Дебют: обычно в детском возрасте.
Причина: патогенные варианты в гене CLCN1, который кодирует потенциал-зависимые хлоридные каналы в мембране клетки.
Миотония Беккера – аутосомно-рецессивная миотония, обычно более тяжелая клиническая картина
Миотония Томсена – аутосомно-доминантная миотония, обычно более легкое течение.
Патогенез: нарушение работы каналов вызывает неадекватную гипервозбудимость мембраны клеток скелетных мышц, что приводит к повторяющейся деполяризации и миотонии. Поражаются все поперечнополосатые мышцы, включая мимическую мускулатуру и язык.
Клиническая картина:
Дифференциальный диагноз:
Лечение и наблюдение:
Следует избегать:
Наиболее частые побочные эффекты:
ВМ – это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое относится к «каналопатиям», то есть заболеваниям, развивающимся вследствие нарушения работы ионных каналов.
Это наиболее распространенная недистрофическая миотония (недистрофическая, так как нет структурного поражения мышечной ткани)
Дебют: обычно в детском возрасте.
Причина: патогенные варианты в гене CLCN1, который кодирует потенциал-зависимые хлоридные каналы в мембране клетки.
Миотония Беккера – аутосомно-рецессивная миотония, обычно более тяжелая клиническая картина
Миотония Томсена – аутосомно-доминантная миотония, обычно более легкое течение.
Патогенез: нарушение работы каналов вызывает неадекватную гипервозбудимость мембраны клеток скелетных мышц, что приводит к повторяющейся деполяризации и миотонии. Поражаются все поперечнополосатые мышцы, включая мимическую мускулатуру и язык.
Клиническая картина:
- задержка расслабления мышц после их растяжения (можно выявить при попытке многократно зажмуривать/открывать глаза, сжимать/разжимать кулаки)
- феномен «разминки» (скованность снимается за счет повторяющихся сокращений мышц)
- миотоническое сокращение мышц, вызванное перкуссией
- гипертрофия мышц
- возможно повышение КФК (обычно не более, чем в 3-4 раза от нормы)
- игольчатая ЭМГ: миотонические разряды
Дифференциальный диагноз:
- врожденная парамиотония
- гипо-/ гиперкалиемический периодический паралич
- атипичная ацетазоламид-чувствительная врожденная миотония
- миотонические дистрофии 1 и 2 типа
Лечение и наблюдение:
- профилактика аспирации, падений
- блокаторы натриевых каналов могут уменьшать мышечную ригидность
Следует избегать:
- холода
- деполяризующих миорелаксантов
- ингаляционных анестетиков
- β-агонистов/ антагонистов
- антиаритмик 1b класса, блокатор натриевых каналов
- применение требует ЭКГ-мониторинга, контроля длительности интервала QT для профилактики аритмогенных осложнений
Наиболее частые побочные эффекты:
- тремор
- головокружение и головная боль
- желудочно-кишечные расстройства
Вернуться на страницу Клинические задачи
Желтизна склер