Пациент — мужчина, 24 года
Жалобы: шаткость при ходьбе, частые подвывихи стоп, слабость ног, дизартрия.
Семейный анамнез не отягощен.
Анамнез: с детства пограничные когнитивные нарушения, учился плохо. С подросткового возраста эпизоды хронической диареи (гастроэнтерологической причины выявлено не было). В 19 лет двусторонняя экстракция катаракты. Год назад хирург при плановом осмотре обратил внимание на веретенообразные утолщения обоих ахилловых сухожилий. Указанные жалобы нарастают последние 2-3 года, родственники дополнительно отмечают «замедленность реакций», снижение внимания и памяти.
Лабораторные/ инструментальные исследования:
Б/х крови: общий холестерин 5,2 ммоль/л, ЛПНП 3,1 ммоль/л, ТТГ 1,8 мЕд/л, ЛПВП, триглицериды, глюкоза и трансаминазы в норме.
УЗИ ахилловых сухожилий: диффузное гипоэхогенное утолщение без признаков разрыва.
МРТ головного мозга: симметричный Т2-/FLAIR- гиперинтенсивный сигнал от зубчатых ядер мозжечка, задних ножек внутренней капсулы См РИС
ЭНМГ: признаки моторно-сенсорной полинейропатии
Объективно: без признаков дисморфогенеза. Над ахилловыми сухожилиями плотные, безболезненные утолщения до 2-3 см в диаметре. См РИС В пробе Ромберга с раскачивается, скандированная речь, пирамидные знаки в нижних конечностях, легкая слабость и атрофии мышц голеней и стоп.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Выберите наиболее вероятный диагноз, необходимые исследования/ верные утверждения:
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Церебросухожильный ксантоматоз (ЦСК)
ЦСК — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена CYP27A1, кодирующего фермент стероид-27-гидроксилазу, что ведет к ее дефициту, и, как следствие, нарушению обмена холестерина и желчных кислот, усиленному образованию и накоплению холестанола в органах и тканях (преимущественно сухожилиях, хрусталике, ЦНС и ЖКТ).
Клинические проявления и возраст дебюта могут значительно варьировать.
👆 Клиническая картина:
🧠 Нейровизуализация:
🔬 Диагностика:
🔍 Дифференциальная диагностика:
Синдром Маринеску-Шегрена характеризуется триадой симптомов: мозжечковая атаксия, врожденная катаракта, задержка развития, не характерна хроническая диарея, биохимические изменения.
Липидный профиль при ЦСК часто не демонстрирует выраженной гиперЛПНП, что помогает отличить ЦСК от семейной гиперхолестеринемии.
Ситостеролемия — ↑ растительных стеролов
Болезнь Рефсума — ↑ фитановой кислоты, пигментный ретинит, аносмия/ ихтиоз
Х-АЛД — ↑ ОДЦЖК, спастический парапарез, надпочечниковая недостаточность
💊 Лечение и наблюдение:
❗️Кому обратить внимание: генетики, неврологи, психиатры, офтальмологи, травматологи-ортопеды/ хирурги, эндокринологи, гастроэнтерологи.
Клинические проявления и возраст дебюта могут значительно варьировать.
👆 Клиническая картина:
- диарея (хроническая, упорная, часто с детским началом);
- катаракта;
- ксантомы сухожилий (чаще ахилловых);
- ранний атеросклероз и связанные с ним осложнения;
- костная патология (остеопения/ остеопороз);
- неврологические нарушения (мозжечковая атаксия, периферическая нейропатия, спастический парапарез, паркинсонизм, когнитивные/ психические расстройства)
🧠 Нейровизуализация:
- двустороннее поражение зубчатых ядер мозжечка (симметричная гиперинтенсивность в режимах Т2 и FLAIR);
- перивентрикулярная лейкопатия и поражение белого вещества мозжечка;
- диффузная атрофия мозга
🔬 Диагностика:
- уровень холестанола в сыворотке крови (↑)
- холестерин в плазме норма/ снижен
- исследование гена CYP27A1
🔍 Дифференциальная диагностика:
- синдром Маринеску-Шегрена;
- ситостеролемия;
- семейная гиперхолестеринемия;
- спастические параплегии;
- наследственные атаксии и др.
Синдром Маринеску-Шегрена характеризуется триадой симптомов: мозжечковая атаксия, врожденная катаракта, задержка развития, не характерна хроническая диарея, биохимические изменения.
Липидный профиль при ЦСК часто не демонстрирует выраженной гиперЛПНП, что помогает отличить ЦСК от семейной гиперхолестеринемии.
Ситостеролемия — ↑ растительных стеролов
Болезнь Рефсума — ↑ фитановой кислоты, пигментный ретинит, аносмия/ ихтиоз
Х-АЛД — ↑ ОДЦЖК, спастический парапарез, надпочечниковая недостаточность
💊 Лечение и наблюдение:
- заместительная терапия хенодезоксихолевой кислотой
- статины/ эзетимиб возможны по показаниям в качестве комплексной терапии
- симптоматическая терапия
- скрининг осложнений: остеопороз, дефицит жирорастворимых витаминов, офтальмологический осмотр
❗️Кому обратить внимание: генетики, неврологи, психиатры, офтальмологи, травматологи-ортопеды/ хирурги, эндокринологи, гастроэнтерологи.
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ головного мозга
Над ахилловыми сухожилиями плотные, безболезненные утолщения до 2-3 см в диаметре