Пациент — женщина, 69 лет
Направлена с подозрением на мышечную дистрофию Ландузи-Дежерина
Жалобы: слабость в ногах (трудно подниматься по лестнице, вставать с низкого стула) и кистях (трудно удерживать предметы в руках).
Анамнез: раннее развитие по возрасту, всегда вела активный образ жизни. В 65 лет слабость мышц бедер (стало сложно подниматься по лестнице), примерно через 2 года обратила внимание на слабость кистей.
Семейный анамнез: единственный ребенок в семье, детей нет (мужской фактор бесплодия у супруга), родители в кровном родстве не состояли, умерли в возрасте старше 80 лет от сердечно-сосудистых заболеваний.
КФК 640 Ед/л
ЭМГ: первично-мышечный паттерн поражения
МРТ мышц бедер и голеней (Посмотреть рисунок): отмечается избирательное поражение мышц передней и медиальной групп бедра.
Осмотр: гипотрофии нижней трети мышц бедер, гипотрофия медиальных групп мышц предплечий. Сила мышц снижена: сгибателей пальцев кисти и сгибателей бедра до 3б, сгибателей шеи (лежа) до 4б. Сухожильные рефлексы с рук живые, с ног снижены. Приемы Говерса при вставании, походка переваливающаяся. Крыловидных лопаток нет, признак Бивора отрицательный. Чувствительных нарушений нет.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Какая может быть тактика?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
Не проводить ДНК-диагностику, рекомендовать консультацию ревматолога
Необходимо в ряде случаев проводить дифференциальную диагностику спорадического миозита с включениями (Inclusion body myositis, IBM), который не является наследственным и требует консультации и обследования у врача-ревматолога.
IBM — спорадическая аутоиммунная миопатия, одна из наиболее частых миопатий с дебютом в позднем взрослом возрасте (как правило, после 50 лет).
IBM не имеет в настоящее время доказанной генетической этиологии и устанавливается на основании клинических и гистопатологических данных. Критерии предложены R.C. Griggs в 1995 г., F.L. Mastaglia и соавт. в 2002 г., приняты и модифицированы Европейским центром нервно-мышечных заболеваний (ENMC) в 2011 году.
Критерии IBM (ENMC, 2011):
Обязательные признаки.
1. Возраст начала > 45 лет
2. Длительность заболевания > 12 месяцев
3. Уровень КФК крови не превышает 15-кратных значений
Клинические признаки.
1. Слабость четырехглавых мышц больше, чем сгибателей бедра
2. Слабость сгибателей пальцев больше, чем отводящих мышц плеча
Патоморфологические признаки:
1. Воспалительная инфильтрация эндомизия
2. Окаймленные вакуоли
3. Белковые агрегаты
4. Повышение уровня белков главного комплекса гистосовместимости
Диагноз:
Клинически и патоморфологически подтвержденный IBM:
Обязательные признаки + хотя бы один клинический признак + 1-3 патоморфологические признаки
Клинически определённый IBM:
Обязательные признаки + все клинические признаки + 1 или более (но не все) патоморфологические признаки
Вероятный IBM:
Обязательные признаки + один клинический признак + 1 или более (но не все) патоморфологические признаки
Отличительные особенности:
- асимметричная проксимальная и дистальная мышечная слабость
- характерный паттерн распределения мышечных атрофий: сгибателей пальцев, сгибателей запястья и четырехглавых мышц бедер
- может быть дисфагия/ дисфония
МРТ мышц (аксиальные срезы!) может играть важную роль в диагностике:
- могут быть признаки отека мышц
- преимущественное поражение и выраженная атрофия передней группы мышц бедра, при более сохранной задней группе
- признак «ундулирующей/ волнообразной мембраны» (встречается в 75% случаев IBM), см рис. ниже. (https://t.me/significogene/3620)
Важно!
Для подтверждения диагноза требуется консультация врача-ревматолога.
Заболевание не требует ДНК-диагностики, что позволяет значительно сократить «диагностическую одиссею» для пациентов.
IBM — спорадическая аутоиммунная миопатия, одна из наиболее частых миопатий с дебютом в позднем взрослом возрасте (как правило, после 50 лет).
IBM не имеет в настоящее время доказанной генетической этиологии и устанавливается на основании клинических и гистопатологических данных. Критерии предложены R.C. Griggs в 1995 г., F.L. Mastaglia и соавт. в 2002 г., приняты и модифицированы Европейским центром нервно-мышечных заболеваний (ENMC) в 2011 году.
Критерии IBM (ENMC, 2011):
Обязательные признаки.
1. Возраст начала > 45 лет
2. Длительность заболевания > 12 месяцев
3. Уровень КФК крови не превышает 15-кратных значений
Клинические признаки.
1. Слабость четырехглавых мышц больше, чем сгибателей бедра
2. Слабость сгибателей пальцев больше, чем отводящих мышц плеча
Патоморфологические признаки:
1. Воспалительная инфильтрация эндомизия
2. Окаймленные вакуоли
3. Белковые агрегаты
4. Повышение уровня белков главного комплекса гистосовместимости
Диагноз:
Клинически и патоморфологически подтвержденный IBM:
Обязательные признаки + хотя бы один клинический признак + 1-3 патоморфологические признаки
Клинически определённый IBM:
Обязательные признаки + все клинические признаки + 1 или более (но не все) патоморфологические признаки
Вероятный IBM:
Обязательные признаки + один клинический признак + 1 или более (но не все) патоморфологические признаки
Отличительные особенности:
- асимметричная проксимальная и дистальная мышечная слабость
- характерный паттерн распределения мышечных атрофий: сгибателей пальцев, сгибателей запястья и четырехглавых мышц бедер
- может быть дисфагия/ дисфония
МРТ мышц (аксиальные срезы!) может играть важную роль в диагностике:
- могут быть признаки отека мышц
- преимущественное поражение и выраженная атрофия передней группы мышц бедра, при более сохранной задней группе
- признак «ундулирующей/ волнообразной мембраны» (встречается в 75% случаев IBM), см рис. ниже. (https://t.me/significogene/3620)
Важно!
Для подтверждения диагноза требуется консультация врача-ревматолога.
Заболевание не требует ДНК-диагностики, что позволяет значительно сократить «диагностическую одиссею» для пациентов.
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ мышц бедер и голеней