Пациент — женщина, 32 года
Жалобы: нарушения чувствительности стоп.
Анамнез: раннее психомоторное развитие по возрасту. В детстве родители обращали внимание на частые (по сравнению со сверстниками) порезы и ушибы, по поводу которых периодически обращались к врачу.
4 года: перенесла аппендэктомию, во время операции хирург отметил, что у ребенка не было изменений артериального давления при растяжении брюшины;
с 5 лет несколько переломов, со слов мамы, всегда длительное лечение с осложнениями и повторным хирургическим лечением из-за «сложностей с соблюдением режима лечения»;
24 года: трансплантация роговицы правого глаза после повторных кератитов и последующего помутнения роговицы;
Пациентка вспоминает, что в детстве часто лечили зубы – но родители с удивлением отмечали, что девочка единственная из класса не боялась посещений стоматолога.
Также отмечает, что различает холодную и горячую температуру воды, но не умеет отличать их степень, в связи с чем было несколько эпизодов случайных ожогов. При этом перепады температур окружающей среды переносит хорошо.
ЭНМГ: признаки сенсорной аксональной полинейропатии,
Игольчатая ЭМГ: хронические нейрогенные изменения
Осмотр: в неврологическом статусе двусторонняя аносмия, снижение роговичных и зрачковых рефлексов с правого глаза, в ногах снижена болевая чувствительность, но вибрационная и мышечно-суставное чувство сохранены. В позе Ромберга неустойчива, походка без особенностей. Рефлексы с конечностей диффузно снижены, сила всех групп мышц достаточная.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
Врожденная нечувствительность к боли (англ., Congenital Insensitivity to Pain, CIP)
CIP — аутосомно-рецессивная патология, характеризуется неспособностью воспринимать боль вследствие отсутствия/ нарушения функции ноцицепторов.
Пациенты чувствуют воздействия стимулов (например, могут отличать холодное и горячее), но не испытывают боль от экстремальных воздействий этих стимулов (например, от ожогов).
Неспособность чувствовать боль часто приводит к повышенной травматизации в детстве и плохому заживлению ран.
У детей подобные признаки могут быть расценены медицинскими работниками как признаки физического насилия над ребенком
Два наиболее перекрывающихся фенотипа ассоциированы с биаллельными патогенными вариантами генов SCN9A и NTRK1
Общие признаки:
Признаки, характерные для NTRK1:
Признаки, характерные для SCN9A:
️Рутинная нейрофизиологическая диагностика, тактильная, температурная и вибрационная чувствительность, а также мышечно-суставное чувство, глубокие сухожильные рефлексы обычно в норме.
️В нашем случае клинические признаки наиболее характерны для гена SCN9A.
Общепринятых клинических критериев CIP нет
Основной признак: отсутствие ноцицепции у сознательного человека без когнитивного дефицита.
У пациентов с интеллектуальной недостаточностью может возникнуть необходимость дифференцировать с синдромальными формами задержки развития с аутоагрессией (например, с синдромом Леша-Нихена).
Ген SCN9A экспрессируется в сенсорных нейронах и является ключевым в физиологии периферической боли. Он кодирует вольтаж-зависимые натриевые каналы, играющие важную роль в передаче ноцицептивных сигналов. Варианты с усилением функции ассоциированы с аутосомно-доминаноными эритромелалгией и пароксизмальным болевым расстройством. Варианты с потерей функции ассоциированы с врожденной нечувствительностью к боли.
️Таргетной терапии нет, однако корректное наблюдение, обучение пациентов ежедневному осмотру уязвимых мест, регулярные осмотры у офтальмолога, травматолога-ортопеда, стоматолога могут значительно улучшить качество жизни пациентов.
Пациенты чувствуют воздействия стимулов (например, могут отличать холодное и горячее), но не испытывают боль от экстремальных воздействий этих стимулов (например, от ожогов).
Неспособность чувствовать боль часто приводит к повышенной травматизации в детстве и плохому заживлению ран.
У детей подобные признаки могут быть расценены медицинскими работниками как признаки физического насилия над ребенком
Два наиболее перекрывающихся фенотипа ассоциированы с биаллельными патогенными вариантами генов SCN9A и NTRK1
Общие признаки:
- хроническая травматизация и ожоги, особенно, в детском возрасте
- признаки самоповреждений у детей (откусывание дистальных фаланг пальцев, кончика языка и др)
- плохое заживление ран
- костные деформации по типу суставов Шарко вследствие частых переломов у взрослых пациентов
- хроническая травматизация роговицы
Признаки, характерные для NTRK1:
- когнитивный дефицит различной степени выраженности
- СДВГ/ эмоциональная лабильность
- ангидроз (приводит к нарушению терморегуляции, рецидивирующим эпизодам лихорадки)
- постуральная гипотензия и компенсаторная тахикардия
- гипотрихоз
Признаки, характерные для SCN9A:
- сохранный интеллект
- аносмия
- гипо-/ ангидроз редко
️Рутинная нейрофизиологическая диагностика, тактильная, температурная и вибрационная чувствительность, а также мышечно-суставное чувство, глубокие сухожильные рефлексы обычно в норме.
️В нашем случае клинические признаки наиболее характерны для гена SCN9A.
Общепринятых клинических критериев CIP нет
Основной признак: отсутствие ноцицепции у сознательного человека без когнитивного дефицита.
У пациентов с интеллектуальной недостаточностью может возникнуть необходимость дифференцировать с синдромальными формами задержки развития с аутоагрессией (например, с синдромом Леша-Нихена).
Ген SCN9A экспрессируется в сенсорных нейронах и является ключевым в физиологии периферической боли. Он кодирует вольтаж-зависимые натриевые каналы, играющие важную роль в передаче ноцицептивных сигналов. Варианты с усилением функции ассоциированы с аутосомно-доминаноными эритромелалгией и пароксизмальным болевым расстройством. Варианты с потерей функции ассоциированы с врожденной нечувствительностью к боли.
️Таргетной терапии нет, однако корректное наблюдение, обучение пациентов ежедневному осмотру уязвимых мест, регулярные осмотры у офтальмолога, травматолога-ортопеда, стоматолога могут значительно улучшить качество жизни пациентов.
Вернуться на страницу Клинические задачи