СПЕ — это аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется ростом желудочно-кишечных гамартом и слизисто-кожной пигментацией (лентиго), а также высоким риском рака различных локализаций.

- обусловлен патогенными вариантами гена STK11
- второй по частоте среди наследственных полипозов ЖКТ

Первые признаки заболевания обычно неспецифичны (анемия, боли в животе, кишечная непроходимость, кровь в стуле, выпадение полипов).

NB! Грозные осложнения у детей и подростков - кишечная непроходимость (вследствие инвагинации тонкой кишки, риск инфаркта кишечника) и желудочно-кишечное кровотечение.

Пигментация — важный диагностический признак, встречается у более чем 95% пациентов.
Может быть периоральная, перианальная, в области рта, ноздрей, ладоней, на кончиках пальцев.

Критерии диагноза СПЕ (≥ 1 критерия):
1) ≥ 2 гистологически подтвержденных гамартомных полипа (ГП)
2) любое количество ГП у пациентов с отягощенным семейным анамнезом
3) характерная пигментация у пациента с отягощенным по СПЕ семейным анамнезом
4) любое количество ГП у пациента при наличии характерной пигментации слизистой оболочки.

Наблюдение:
- своевременное выявление и удаление ГП, которые могут вызвать инвагинацию, обструкцию или кровотечение (чаще у детей);
- ранний скрининг злокачественных новообразований (чаще у взрослых).

Дифференциальная диагностика.
- периоральный лентигиноз: с синдромом LEOPARD, комплексом Карни
- ГП: с ювенильным полипозом, синдромом Коудена

Кому обратить внимание?
хирургам, гастроэнтерологам, дерматовенерологам, педиатрам, терапевтам