Пациент — мужчина, 19 лет
Жалобы: утомляемость к вечеру, судороги мышц предплечий после недосыпа, длительных занятиях игрой на гитаре, иногда слабость в кистях (роняет предметы), неловкость при беге, одышка при быстрой ходьбе; иногда «хрустит» шея, раздражают тесные воротники.
Семейный анамнез: у тёти по матери абляция по поводу синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта в 30 лет; у матери с ~40 лет мягкие симметричные «валики» жировой ткани на задней поверхности шеи, лёгкая тугоухость. Отец здоров.
Анамнез: раннее развитие без особенностей. В 16 лет начал отмечать, что хуже слышит высокие звуки (аудиометрии не было). Судорог с потерей сознания не помнит. Остальные жалобы нарастают в течение последних 2 лет.
Лабораторные и инструментальные исследования:
- Б/х крови: КФК 420 Ед/л; АСТ/АЛТ умеренно ↑ при нормальных ГГТ/билирубине.
- Лактат натощак N; после нагрузки 4,1 ммоль/л.
- Игольчатая ЭМГ: первично-мышечные изменения в проксимальных мышцах.
- ЭЭГ: редкие генерализованные острые волны на фоне лёгкого диффузного замедления.
- МРТ ГМ: лёгкая атрофия червя мозжечка.
- Аудиометрия: умеренная двусторонняя нейросенсорная тугоухость на высоких частотах.
- ЭКГ: укороченный интервал PR, «дельта»-волна.
Объективно: антропометрические показатели и когнитивное развитие в пределах нормы. Тонкие, мягкие, симметричные подкожные скопления жировой ткани по задней поверхности шеи. Легкая гипотрофия мышц тазового пояса. Сила снижена в мышцах бедер 4б. Шаткость и неустойчивость при тандемной ходьбе, дисметрия, больше справа. Коленные СХР снижены, ахилловы сохранены. При фотостимуляции единичные подёргивания век и предплечий, в покое нет.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Выберите наиболее подходящий диагноз и корректные утверждения:
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Синдром MERRF
Друзья, сегодня обсуждаем синдром MERRF.
Миоклоническая эпилепсия со «рваными красными волокнами» — мультисистемное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в генах митохондриальной ДНК
Дебют: от детского до взрослого возраста
Причина:
Классические признаки:
Возможные симптомы:
Лабораторные и инструментальные исследования:
Диагностика:
«Материнский» тип наследования:
Лечение и наблюдение:
Целесообразно избегать:
Дородовая диагностика технически возможна, но есть нюансы:
Миоклоническая эпилепсия со «рваными красными волокнами» — мультисистемное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в генах митохондриальной ДНК
Дебют: от детского до взрослого возраста
Причина:
- патогенные варианты в генах мтДНК
- частый патогенный вариант m.8344A>G у ~80% пациентов
Классические признаки:
- миоклонус (часто первый симптом);
- эпилепсия;
- атаксия;
- миопатия;
- непереносимость физических нагрузок;
- «рваные красные волокна» при биопсии мышц;
- деменция;
- птоз;
- нейросенсорная тугоухость;
- низкий рост;
- атрофия зрительного нерва;
- периферическая нейропатия
Возможные симптомы:
- пигментная ретинопатия;
- кардиомиопатия;
- нарушения ритма сердца (часто WPW синдром);
- множественные липомы;
- офтальмопарез;
- сахарный диабет;
- мигрени.
Лабораторные и инструментальные исследования:
- лактат-ацидоз (кровь и спинномозговая жидкость);
- «рваные красные волокна» при гистологическом исследовании (окраска трихромом по Гомори);
- ЭЭГ: генерализованные разряды на фоне легкого замедления, могут быть очаговые эпилептиформные разряды;
- ЭКГ: преждевременное возбуждение желудочков;
- иЭМГ: первично-мышечные изменения;
- МРТ ГМ: атрофия/ поражения базальных ганглиев
Диагностика:
- таргетное исследование частого патогенного варианта (целесообразно кровь + клетки мочевого осадка/ мышц);
- секвенирование мтДНК/ полное геномное секвенирование.
«Материнский» тип наследования:
- Мать пробанда может иметь легкие симптомы или быть бессимптомной
- Женщины передают патогенный вариант всем детям
- Мужчины не передают патогенный вариант потомству
Лечение и наблюдение:
- невролог (ЭЭГ, МРТ ГМ, оценка когнитивных функций);
- офтальмолог (оценка зрения, выявление пигментной ретинопатии, АЗН);
- кардиолог (ЭКГ, ЭХО-КГ);
- эндокринолог (глюкоза, ТТГ);
- сурдолог (оценка слуха)
Целесообразно избегать:
- митохондриально-токсических препаратов (аминогликозиды, линезолид);
- курение/ алкоголь;
- вальпроевой кислоты при лечении эпилепсии;
- метформин может усугублять лактат-ацидоз.
Дородовая диагностика технически возможна, но есть нюансы:
- уровень мутационной нагрузки может отличаться в тканях матери и во взятых для анализа тканях плода,
- мутационная нагрузка может изменяться во внутриутробном периоде или после рождения в результате случайной митотической сегрегации,
- прогноз возраста дебюта и тяжести течения невозможен
Вернуться на страницу Клинические задачи
Клиническая картина к кейсу №72