Пробанд – девочка, 5 лет
направлена неврологом с подозрением на синдром Мебиуса.
Жалобы: отсутствие мимики лица, нарушение речи.
Анамнез: перинатальный период без особенностей, но не пройден аудио-скрининг. Раннее моторное и психо-речевое развитие по возрасту, отмечали мышечную гипотонию. Изменения мимики заметили с 1,5 лет. Гнусавый оттенок голоса с 3 лет, связывали с разрастанием аденоидов.
Сурдолог: двусторонняя нейро-сенсорная тугоухость 2 степени.
ЭМГ: данных за нервно-мышечную патологию нет
КФК 315 Ед/л
Осмотр: астенического телосложения, килевидная деформация грудной клетки, поясничный гиперлордоз, асимметричные крыловидные лопатки. Гнусавый голос. Гипомимия, дизартрия. Глазодвигательных нарушений нет, глазные щели при зажмуривании не смыкаются полностью, щеки надувает слабо, при попытке улыбнуться верхняя губа неподвижна, в положении лежа на спине голову от кушетки отрывает с трудом, из положения лежа встает через бок, в положении стоя заметно выпячивается живот.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный диагноз
лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD)
- Особенно у маленьких пациентов, в случае раннего дебюта и более выраженного поражения мимической мускулатуры, может возникнуть необходимость дифференцировать эти заболевания.
- В данном случае обращает внимание отсутствие поражения отводящего нерва (что характерно для синдрома Мебиуса), изменения мимики с 1,5 лет (с-м Мебиуса врожденное состояние), наличие тугоухости, признаков слабости аксиальной мускулатуры, плечевого пояса и мышц живота.
- Норма при ЭМГ не должна смущать, мы помним, что это дополнительный функциональный метод, результаты которого значительно зависят от условий проведения.
FSHD – одно из самых частых среди наследственных болезней мышц (~1:14000).
Дебют: чаще в 10-20 лет
Клиническая картина:
- слабость мышц лица, плечевого пояса, живота и спины, разгибателей стопы;
- поясничный гиперлордоз;
- выпячивающийся живот
Возможные внемышечные симптомы:
- нейросенсорная тугоухость (у 25-65%)
- эпилепсия
- нарушения сердечного ритма
- нарушения зрения (коатсоподобные изменения сосудов сетчатки, микроаневризмы, экссудативная ретинопатия)
Этиология:
уменьшение числа макросателлитных повторов D4Z4 хромосомы 4 (в норме ≥11) + наличие гаплотипа 4qA
NB! Данные изменения являются ограничением методов NGS, необходим таргетный анализ;
- метод на основе количественной ПЦР разработан в ФГБНУ «МГНЦ».
Своевременная диагностика обеспечивает корректное наблюдение и лечение и определение генетического риска.
В настоящее время в мире активно разрабатывается генная терапия FSHD.
Подробнее о заболевании и реестре пациентов можно узнать на сайте https://fshd.med-gen.ru/
Вернуться на страницу Клинические задачи
РГ тазобедренных и коленных суставов
ЭМГ: выраженное уменьшение амплитуды ПДЕ
РГ-снимок коленных суставов