Пациент — мужчина, 23 года
Жалобы: нарушения походки, шаткость, частые падения.
Анамнез: раннее развитие без особенностей. В старшей школе стал отмечать неуверенность при беге, некоторую неустойчивость, «как будто заплетались ноги», в связи с чем постепенно стал снижать физическую активность. Состояние связывал с повышенными нагрузками в школе, нарушенным режимом сна и отдыха. Обратился за медицинской помощью, так как состояние более активно прогрессирует в течение последних 6 месяцев, в настоящее время совсем не может бегать, передвигается медленно, часто падает. Окружающие стали замечать нечеткость речи.
ЭНМГ: признаки аксональной полинейропатии.
Офтальмолог: миопия средней степени.
Хирург: правосторонний кифосколиоз грудного отдела позвоночника 2 ст.
Объективно: слабость мышц ног до 4/5 баллов, сухожильные рефлексы с ног отсутствуют, нарушение болевой, вибрационной чувствительности и мышечно-суставного чувства, легкая варусная деформация стоп, высокий свод стоп, создается впечатление о дизартрии.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Выберите наиболее верные утверждения для данного заболевания?
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Кардиомиопатия и нарушение ритма сердца
Кардиомиопатия и нарушение ритма сердца — основные причины смертности при Атаксия Фридрейха
АФ — это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, которое классически характеризуется прогрессирующей атаксией, дизартрией/ дисфагией, сколиозом и экстраневральной патологией в виде кардиомиопатии, сахарного диабета, нарушением зрения и слуха
Причина: экспансия GAA-повторов в интроне 1 гена FXN
Дебют:
Клиническая картина. (Посмотреть рисунок)
Неврологические проявления:
ГКМП встречается у 2/3 пациентов и может наблюдаться до манифестации неврологических нарушений
Последующие нарушения ритма сердца и ХСН - одни из основных причин смертности
Атрофия зрительных нервов регистрируется ~25% пациентов
Нарушения дыхания и апноэ сна наблюдаются примерно у ~20% пациентов
Нарушения слуха ~13% случаев
Когнитивные функции, как правило, не страдают
Особенности нейровизаулизации:
МРТ ГМ: норма на ранних стадиях, при прогрессировании - атрофия шейного отдела спинного мозга и мозжечка
Дифференциальная диагностика:
ДНК-диагностика:
Наблюдение и лечение:
АФ — это аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, которое классически характеризуется прогрессирующей атаксией, дизартрией/ дисфагией, сколиозом и экстраневральной патологией в виде кардиомиопатии, сахарного диабета, нарушением зрения и слуха
Причина: экспансия GAA-повторов в интроне 1 гена FXN
Дебют:
- от детства до раннего взрослого возраста (в среднем 10-15 лет)
- поздняя АФ (после 25 лет)
- очень поздняя АФ (после 40 лет)
Клиническая картина. (Посмотреть рисунок)
Неврологические проявления:
- прогрессирующая атаксия
- дизартрия/ дисфагия
- аксональная нейропатия
- пирамидная недостаточность
- спастичность
- мышечная слабость
- аномальные движения глаз
- сколиоз
- pes cavus
- гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
- сахарный диабет/ нарушения толерантности к глюкозе
- атрофия зрительных нервов
- тугоухость
ГКМП встречается у 2/3 пациентов и может наблюдаться до манифестации неврологических нарушений
Последующие нарушения ритма сердца и ХСН - одни из основных причин смертности
Атрофия зрительных нервов регистрируется ~25% пациентов
Нарушения дыхания и апноэ сна наблюдаются примерно у ~20% пациентов
Нарушения слуха ~13% случаев
Когнитивные функции, как правило, не страдают
Особенности нейровизаулизации:
МРТ ГМ: норма на ранних стадиях, при прогрессировании - атрофия шейного отдела спинного мозга и мозжечка
Дифференциальная диагностика:
- наследственные периферические нейропатии
- спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)
- СЦА с аксональной нейропатией
- атаксия с глазодвигательной апраксией
- абеталипопротеинемия
- атаксия с дефицитом витамина Е
- спастические параплегии
- спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ
- болезнь Гентингтона
ДНК-диагностика:
- биаллельная экспансия GAA повторов в гене FXN (~96% случаев)
- экспансия в компаунд-гетерозиготном состоянии с другими нуклеотидными вариантами (~4% случаев)
Наблюдение и лечение:
- таргетная терапия (омавелоксолон) одобрена в США и Европе для пациентов старше 16 лет,
- симптоматическое наблюдение и лечение у междисциплинарной команды специалистов,
- следует избегать приема нейротоксичных препаратов,
- важен семейный скрининг для раннего выявления и коррекции ГКМП.
Вернуться на страницу Клинические задачи
Клиническая картина к кейсу №72