Синдром Джарвела–Ланге–Нильсона (СДЛН, «кардиоаурикулярный синдром») — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся двусторонней врождённой нейросенсорной глухотой и синдромом удлинённого интервала QT (СУИQT), что повышает риск синкопальных эпизодов, внезапной сердечной смерти, обусловленных желудочковыми аритмиями, особенно при физической нагрузке, стрессе или испуге.

СУИQT:

• тахиаритмии,
• желудочковые тахикардии,
• эпизоды желудочковой тахикардии типа «пируэт»,
• фибрилляция желудочков
• синкопе/ внезапная сердечная смерть

Возможные дополнительные признаки:

• железодефицитная анемия,
• повышенный уровень гастрина

СДЛН ассоциирован с биаллельными патогенными вариантами в генах калиевых каналов (KCNQ1, KCNE1)

Но! Гетерозиготные варианты в гене KCNQ1 ассоциированы с синдромом Романо-Уорда (синдром удлиненного интервала QT 1 типа)
Синкопальные состояния в некоторых случаях могут приводить в ошибочному диагнозу эпилепсии.

Нарушения ритма сердца могут привести к внезапной смерти в детском/ подростковом возрасте, но терапия β-блокаторами значительно снижает уровень смертности

Необходимо избегать:

• приема ЛП, удлиняющих интервал QT;
• факторов, провоцирующих аритмию (соревновательных видов спорта, прыжков, погружений в холодную воду и тд);
• во время плановых операций повышенное внимание в связи с риском аритмий.

Целесообразно обучение членов семьи сердечно-легочной реанимации

Более половины детей без лечения погибают в возрасте до 15 лет

Лечение и наблюдение.
терапия при СДЛН направлена на лечение нарушения слуха и на предупреждение развития жизнеугрожающих аритмий

• кохлеарная имплантация,
• прием β-блокаторов (оценка эффективности и подрывных эффектов каждые 3–6 мес в период активного роста ребенка),
• имплантация кардиовертер-дефибриллятора,
• лечение железодефицитной анемии, при необходимости.

Задача иллюстрирует типичный комплекс симптомов: триггер (физическая нагрузка/ стресс), анамнез внезапной смерти у сибса + наличие нейросенсорной тугоухости с рождения.

Важная деталь — смерть родного брата с аналогичной симптоматикой — указывает на наследственный характер заболевания. Объема данных о родословной недостаточно для однозначного определения типа наследования, однако наличие сибсов с заболеванием у здоровых родителей позволяет в первую очередь подумать о рецессивном типе наследования

Синдром Пендреда тоже сопровождается тугоухостью, но связан с дисфункцией щитовидной железы и не сопровождается аритмиями

Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайта и синдром Бругада не связаны с глухотой.