Пациент — мужчина, 38 лет
Жалобы: периодические «искры» и «зигзаги» перед глазами, с последующей распирающей головной болью, раздражительность, сложно «переключаться между задачами», три эпизода онемения правой кисти с неустойчивостью при ходьбе в течение 15-20 минут за последние несколько месяцев, общая слабость и утомляемость в целом.
Семейный анамнез: отец перенес «лакунарный инсульт» в 52 года, в молодости страдал мигренями; у тётки по отцу «ранняя деменция» (около 60 лет). У двоюродного брата по материнской линии ДЦП (точного диагноза нет), мать погибла в 62 года (несчастный случай), о состоянии здоровья подробностей не знает, была «операция на глазах» незадолго до смерти.
Анамнез: раннее развитие без особенностей. В 22 года впервые появились мигрени с аурой. Артериальное давление в норме. Вредные привычки отрицает. Работает в офисе, отмечает высокий уровень стресса, физической активностью давно не занимается, так как «нет сил».
Лабораторные и инструментальные исследования:
- Б/х крови: ОАК/ биохимия/ липидный профиль без существенных отклонений.
- ЭКГ: синусовый ритм, AV-блокада I степени.
- ЭНМГ (стимуляционная): без патологии.
- МРТ ГМ (Посмотреть рисунок): на FLAIR симметричные гиперинтенсивные очаги в белом веществе передних отделов височных долей, с переходом на наружные капсулы,перивентрикулярные очаги субкортикально в лобных долях; лакунарные очаги в базальных ядрах и таламусе; на SWI множественные микрокровоизлияния в глубоких структурах.
Объективно: астенического телосложения, ориентирован. Легкая апатия, замедление переключения внимания. Очаговой симптоматики нет. Пальце-носовая проба с легким мимопопаданием справа. Мышечная сила сохранена, рефлексы в норме.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Какой диагноз лучше всего объясняет совокупность симптомов и какие варианты наиболее верные?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Правильный ответ
CADASIL
CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией)
Продемонстрированный в задаче симптомокомплекс наиболее характерен для наследственных болезней мелких сосудов
Причина:
Классические клинические признаки:
МРТ признаки:
Дифференциальная диагностика:
Интересно, что в ряде работ обсуждается дифференциальная диагностика МРТ-картины CADASIL с миотонической дистрофией 1 типа (ДМ1). Это обусловлено схожим МРТ-паттерном поражения. Для ДМ1 также характеры очаги в височных долях, однако, они, как правило, менее распространенные, а наружная капсула вовлекается реже. Микрокровоизлияния не характерны.
Для MELAS характерны инсультоподобные эпизоды, лактатацидоз, митохондриальный («материнский») тип наследования.
Наследственная церебральная амилоидная ангиопатия — типичны пожилой возраст, кортикальные/ лобарные кровоизлияния; возрастной спектр и МРТ-картина не совпадают.
Диагностика:
МРТ-картина поддерживает диагноз, но не заменяет молекулярно-генетическую диагностику
Лечение и наблюдение:
Продемонстрированный в задаче симптомокомплекс наиболее характерен для наследственных болезней мелких сосудов
Причина:
- гетерозиготные патогенные варианты гена NOTCH3
Классические клинические признаки:
- дебют во взрослом возрасте;
- мигрень с аурой;
- транзиторные ишемические атаки;
- рецидивирующие подкорковые ишемические инсульты;
- прогрессирующие когнитивные нарушения (вплоть до деменции);
- психические нарушения (апатия, депрессия, эмоциональная лабильность).
МРТ признаки:
- симметричные гиперинтенсивные очаги с вовлечением передних отделов височных областей и наружных капсул (FLAIR);
- множественные лакунарные очаги;
- церебральные микрокровоизлияния (Т2*/ DWI/ SWI).
Дифференциальная диагностика:
- спорадическая гипертоническая лейкоэнцефалопатия;
- рассеянный склероз;
- митохондриальные заболевания (MELAS);
- болезнь Фабри;
- CARASIL;
- другие болезни мелких сосудов
Интересно, что в ряде работ обсуждается дифференциальная диагностика МРТ-картины CADASIL с миотонической дистрофией 1 типа (ДМ1). Это обусловлено схожим МРТ-паттерном поражения. Для ДМ1 также характеры очаги в височных долях, однако, они, как правило, менее распространенные, а наружная капсула вовлекается реже. Микрокровоизлияния не характерны.
Для MELAS характерны инсультоподобные эпизоды, лактатацидоз, митохондриальный («материнский») тип наследования.
Наследственная церебральная амилоидная ангиопатия — типичны пожилой возраст, кортикальные/ лобарные кровоизлияния; возрастной спектр и МРТ-картина не совпадают.
Диагностика:
- исследование гена NOTCH3
- биопсия кожис электронной микроскопией для выявления «granular osmiophilic material» (обсуждается в научной литературе как дополнительный подтверждающий метод, например, при вариантах неясного клинического значения)
МРТ-картина поддерживает диагноз, но не заменяет молекулярно-генетическую диагностику
Лечение и наблюдение:
- этиотропной терапии нет;
- важны модификация факторов риска (гипертония, сахарный диабет, гиперхолестеринемия, курение);
- профилактика инсультов;
- реабилитация;
- симптоматическое лечение депрессии/ поведенческих нарушений по общим принципам;
- симптоматическое лечение мигрени;
- антитромбоцитарная терапия (возможно для вторичной профилактики);
- рутинная антикоагулянтная терапия не показана (при отсутствии других факторов риска);
- генетическое консультирование и семейный скрининг.
- вариабелен;
- со временем нарастают когнитивные и моторные нарушения, риск повторных подкорковых инсультов и снижение функциональных возможностей;
- раннее распознавание важно для стратегии профилактики и семейного скрининга.
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ ГМ