Пациент — мужчина, 32 года
Жалобы: эпизоды сердцебиения и одышки при подъёме по лестнице, два кратковременных обморока после длительной нагрузки, выраженная утомляемость днём.
Семейный анамнез: двоюродный брат умер во время пробежки от остановки сердца, подробности не известны.
Анамнез: о раннем развитии данных мало, известно, что примерно в 2 года была госпитализация по поводу судорог на фоне ОРВИ. Зафиксирована неуточненная гипогликемия. С детства плохо переносил голодание, пропуски приемов пищи. В 17 лет участвовал в забеге, после чего отметил эпизод темной мочи, не обследован. Хронические заболевания отрицает.
Лабораторные/ инструментальные исследования:
Б/х крови: КФК 410 Ед/л, АСТ 58 Ед/л, АЛТ 64 Ед/л, тропонин в норме, NT-proBNP умеренно ↑, глюкоза 4,1 ммоль/л.
ЭКГ: синусовый ритм, частые желудочковые экстрасистолы, короткие пробежки наджелудочковой тахикардии.
ЭхоКГ: дилатация ЛЖ, гипокинезия, ФВ 42%.
Объективно: ЧСС 96/мин, АД 112/68 мм рт. ст., ИМТ 22. Печень не увеличена, селезенка не пальпируется. Мышечная сила сохранена, после теста с 6-минутной ходьбой выраженная утомляемость.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Выберите наиболее верный диагноз/ необходимые обследования/ утверждения:
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
первичный системный дефицит карнитина (ПСДК)
ПСДК — это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением транспорта карнитина, которое развивается вследствие патогенных вариантов гена SLC22A5.
👆 Основные клинические проявления:
— эпизоды гипокетотической гипогликемии (особенно при голодании/ инфекциях);
— гепатомегалия, ↑ трансаминаз, гипераммониемия у младенцев;
— миопатия, умеренное ↑ КФК;
— кардиомиопатия и аритмии (у детей и взрослых), синкопе, риск внезапной смерти;
— необъяснимая утомляемость у взрослых, непереносимость голода физических нагрузок;
— ↓ концентрации свободного карнитина (C0) в плазме без выявленной причины.
Клинические проявления значительно варьируют по возрасту дебюта и тяжести симптомов
✍️ Клинический спектр:
1. Инфантильный дебют (~ 3 мес-2 года): метаболическая декомпенсация (сонливость, раздражительность, отказ от еды, часто развивается вследствие голода/ инфекции) + гипокетотическая гипогликемия, гепатомегалия.
2. Детский дебют (~ 2−4 года): миопатия + кардиомиопатия.
3. Подростковый и взрослый: кардиомиопатия/ аритмии (в т.ч. во время беременности), мышечная слабость или утомляемость.
4. Бессимптомное течение.
🔬Диагностика:
— ТМС: C0 ↓, тотальное снижение ацилкарнитинов;
— ДНК: биаллельные патогенные варианты SLC22A5
❗️Важная особенность при скрининге новорождённых.
Ложноположительный результат: ↓ C0 у младенца может быть вследствие материнской ПСДК.
🔍Дифференциальная диагностика:
— дефекты окисления жирных кислот;
— болезнь Помпе с поздним началом;
— органические ацидемии;
— наследственные кардиомиопатии и др.
💊 Лечение и наблюдение:
Проявления ПСДК во многом можно предотвратить, поддерживая нормальный уровень карнитина и избегая стрессовых факторов — это снижает риск декомпенсаций, аритмий и внезапной смерти. Заболевание контролируемо при раннем начале терапии.
📌На что обратить внимание в нашем кейсе:
— кардиомиопатия у молодого взрослого с аритмией при отсутствии признаков миокардита;
— гипокетотическая гипогликемия в анамнезе;
— миоглобинурия после длительной нагрузки;
— внезапная сердечная смерть у родственник
👆 Основные клинические проявления:
— эпизоды гипокетотической гипогликемии (особенно при голодании/ инфекциях);
— гепатомегалия, ↑ трансаминаз, гипераммониемия у младенцев;
— миопатия, умеренное ↑ КФК;
— кардиомиопатия и аритмии (у детей и взрослых), синкопе, риск внезапной смерти;
— необъяснимая утомляемость у взрослых, непереносимость голода физических нагрузок;
— ↓ концентрации свободного карнитина (C0) в плазме без выявленной причины.
Клинические проявления значительно варьируют по возрасту дебюта и тяжести симптомов
✍️ Клинический спектр:
1. Инфантильный дебют (~ 3 мес-2 года): метаболическая декомпенсация (сонливость, раздражительность, отказ от еды, часто развивается вследствие голода/ инфекции) + гипокетотическая гипогликемия, гепатомегалия.
2. Детский дебют (~ 2−4 года): миопатия + кардиомиопатия.
3. Подростковый и взрослый: кардиомиопатия/ аритмии (в т.ч. во время беременности), мышечная слабость или утомляемость.
4. Бессимптомное течение.
🔬Диагностика:
— ТМС: C0 ↓, тотальное снижение ацилкарнитинов;
— ДНК: биаллельные патогенные варианты SLC22A5
❗️Важная особенность при скрининге новорождённых.
Ложноположительный результат: ↓ C0 у младенца может быть вследствие материнской ПСДК.
🔍Дифференциальная диагностика:
— дефекты окисления жирных кислот;
— болезнь Помпе с поздним началом;
— органические ацидемии;
— наследственные кардиомиопатии и др.
💊 Лечение и наблюдение:
- левокарнитин перорально (ежедневно, пожизненно; описаны случаи обратимости кардиомиопатии у детей и взрослых);
- антикатаболическая стратегия (избегать голода, частые приёмы пищи; при интеркуррентных состояниях ранняя углеводная поддержка; плановые операции с профилактикой метаболической декомпенсации);
- ведение сердечной недостаточности по соответствующим стандартам;
- контроль ЭКГ и ЭхоКГ, функции печени;
- каскадное обследование родственников.
Проявления ПСДК во многом можно предотвратить, поддерживая нормальный уровень карнитина и избегая стрессовых факторов — это снижает риск декомпенсаций, аритмий и внезапной смерти. Заболевание контролируемо при раннем начале терапии.
📌На что обратить внимание в нашем кейсе:
— кардиомиопатия у молодого взрослого с аритмией при отсутствии признаков миокардита;
— гипокетотическая гипогликемия в анамнезе;
— миоглобинурия после длительной нагрузки;
— внезапная сердечная смерть у родственник
Вернуться на страницу Клинические задачи