Пробанд – мальчик, 1 год
Жалобы: покраснение кожи, расчесы, беспокойство, отказ от еды, отсутствие роста волос, субфебрилитет, отсутствие прибавки в весе, редко прожилки крови в кале.
Анамнез: родился в срок, в тяжелом состоянии, ОША 6/5, дыхательная недостаточность. ИВЛ до 8 с/ж.
Со 2-х с/ж: генерализованная эритродермия, крупнопластинчатое шелушение, энтеральное питание, симптоматическая терапия. Из-за нарушения терморегуляции находился в кувезе. В весе не прибавлял.
С 37-х с/ж: ухудшение за счет системно-воспалительного ответа, электролитных нарушений, явления интоксикации, геморрагического синдрома, интолерантности к энтеральному питанию, ухудшения кожного синдрома, анемии. Перенес пневмонию с ДН 3 ст., легочное кровотечение. Проведена интенсивная а/б-терапия, противогрибковая, инфузионная терапия. В настоящее время кормится через зонд, капельно. Периодически срыгивает. В массе тела не прибавляет.
Осмотр: рост 62 см (-5,3 SD), вес 4,5 кг (-7,8 SD), ОГ 36 см (-6,9 SD). Кожный патологический процесс носит универсальный характер, представлен эритемой, чешуйками, корками, трещинами и локализуется по всему кожному покрову. В области стоп и ладоней дерматоглифический рисунок усилен. В области углов рта линейные трещины, на задней поверхности шеи продольные трещины, покрытые серозно-геморрагическими корками. Ониходистрофия. Эктропион век. (посмотреть рисунок)
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
Синдром Нетертона (СН)
СН — это ассоциированный с геном SPINK5 синдромальный ихтиоз с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующийся поражением кожи и ее придатков, дисрегуляцией иммунной системы и развитием атопических заболеваний.
В основе патогенеза заболевания лежит преждевременная отслойка рогового слоя кожи, нарушение барьерной функции кожи, выработка провоспалительных цитокинов.
Клиническая триада:
- врожденная ихтиозиформная эритродермия
- аномалия стержня волоса («бамбуковые волосы»)
- атопический дерматит
Другие признаки:
- высокая концентрация IgE
- эозинофилия периферической крови
- атопические заболевания (аллергический ринит, бронхиальная астма, поллиноз, крапивница, ангионевротические отеки)
- выраженный зуд
- частые инфекции
Ихтиозы — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются генерализованным нарушением кератинизации, что сопровождается диффузным гиперкератозом, шелушением и эритемой.
Формы врожденного ихтиоза:
- несиндромальные (ограничены поражением кожи)
- синдромальные (мультисистемные проявления)
Ихтиоз может быть проявлением и других наследственных заболеваний (например, взрослой формы болезни Рефсума, болезни Гоше, множественной сульфатазной недостаточности), что усложняет дифференциальную диагностику
В основе патогенеза заболевания лежит преждевременная отслойка рогового слоя кожи, нарушение барьерной функции кожи, выработка провоспалительных цитокинов.
Клиническая триада:
- врожденная ихтиозиформная эритродермия
- аномалия стержня волоса («бамбуковые волосы»)
- атопический дерматит
Другие признаки:
- высокая концентрация IgE
- эозинофилия периферической крови
- атопические заболевания (аллергический ринит, бронхиальная астма, поллиноз, крапивница, ангионевротические отеки)
- выраженный зуд
- частые инфекции
Ихтиозы — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются генерализованным нарушением кератинизации, что сопровождается диффузным гиперкератозом, шелушением и эритемой.
Формы врожденного ихтиоза:
- несиндромальные (ограничены поражением кожи)
- синдромальные (мультисистемные проявления)
Ихтиоз может быть проявлением и других наследственных заболеваний (например, взрослой формы болезни Рефсума, болезни Гоше, множественной сульфатазной недостаточности), что усложняет дифференциальную диагностику
Вернуться на страницу Клинические задачи
Мальчик, 1 год