СК — доминантное заболевание, характеризуется наличием множественных гамартом и повышенным риском новообразований щитовидной железы, молочной железы, почек и эндометрия.

Ассоциирован с патогенными вариантами гена PTEN.

Дополнительные симптомы:

• макроцефалия
• кожно-слизистые поражения (ладонно-подошвенный кератоз, трихилеммомы, папилломы, пигментированные макулы на половых органах)
• задержка развития
• признаки иммунодефицита
• тугоухость, катаракта, миопия

️Наиболее частое сочетание: макроцефалия + дерматологические симптомы + гамартоматозные полипы ЖКТ

Дебют: в любом возрасте, чаще первые проявления регистрируют на втором-третьем десятилетии жизни

Дифференциальный диагноз:

• синдром юношеского полипоза (полипы отличаются морфологически, кожные симптомы не характерны)
• синдром Пейтца-Егерса (полипоз ЖКТ + пигментация кожи и слизистых + высокий онкориск, но полипы отличаются по морфологии)
• синдром Берта-Хогга-Дюбе (кисты в легких/ пневмоторакс в анамнезе + опухоли почек, визуально схожие кожные проявления)
• нейрофиброматоз (могут быть сходными дерматологические проявления)

Своевременный диагноз = корректное наблюдение.

Основные принципы:
Всем, ежегодно: УЗИ ЩЖ + дерматологическое обследование;
Женщины: с 30 лет ежемесячно самообследование молочных желез, ежегодно маммография/ МРТ; с 35 лет – УЗИ эндометрия;
Мужчины и женщины: с 35 лет колоноскопия (частота по решению врача), с 40 лет КТ/ МРТ почек (минимум раз в два года).
Подробная тактика наблюдения определяется лечащим врачом.

Общее правило: скрининг новообразований начинают за 5–10 лет до самого раннего возраста диагностики рака в семье.