Пациент — мужчина, 23 лет
Жалобы: два эпизода эпилептических приступов; охриплость голоса; образования на коже век, шеи, подмышечных впадин, утолщение кожи в области локтей и коленей.
Семейный анамнез: у сестры похожие симптомы (охриплость голоса, высыпания на веках), но менее выраженные.
Анамнез: родился с нормальными антропометрическими
показателями, перинатальный период без особенностей.
- 2-3 года: обратили внимание на охриплость голоса, консультирован в 4 года отоларингологом, установлен диагноз «хронический ларингит», лечение без эффекта.
- 5-7 лет: появление папул на веках и шее, эпизоды спонтанных волдырей и эрозии на лице, туловище и конечностях, которые разрешались рубцеванием.
- до 18 лет симптомы постепенно прогрессировали, появились затруднения при глотании, обращался к гастроэнтерологу, диагноз не установлен.
- в 19 лет консультация отоларинголога: при прямой ларингоскопии визуализируются объемные черпаловидные железы грушевидной формы, утолщение и отек надгортанника и голосовых складок, сужение просвета гортани.
- в 23 года два эпизода судорог с потерей сознания.
КТ ГМ: симметричные, билатеральные участки кальцификации в области гиппокампа и миндалевидных тел медиальной височной доли
МРТ ГМ: гипоинтенсивное двустороннее симметричное поражение миндалевидных тел и гиппокампа в медиальных отделах височных долей.
Интеллект сохранен. Утверждает, что никогда ничего не боялся и не понимает, что это значит на самом деле.
Осмотр: множественные восковидные плотные папулы и бляшки на веках, губах, в углах рта, подмышечных областях, гиперкератоз разгибательных поверхностей локтей и коленей, утолщена уздечка языка, на слизистой щек бляшковидные высыпания (Посмотреть рисунок)
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Правильный ответ
Липоидный протеиноз (болезнь Урбаха-Витте)
Липоидный протеиноз (болезнь Урбаха-Витте) — редкое заболевание, обусловленное биаллельными патогенными вариантами гена ECM1.
Клиническая картина:
обусловлена внутриклеточным отложением аморфного гиалинового материала в различных тканях
Кожные проявления:
Внекожные проявления:
Нейровизуализация (КТ/ МРТ):
двусторонние, симметричные, плотные, часто рогообразные кальцификаты в миндалевидных телах, гиппокампе, парагиппокампальной извилине и стриатуме
Нервно-психические расстройства часто объясняются поражением миндалевидных тел и гиппокампа. Кальцификаты в миндалевидном теле наблюдаются примерно у 50% пациентов и считаются патогномоничным признаком. Учитывая, что неврологические симптомы могут наблюдаться и при отсутствии кожных проявлений, характерную нейровизуализационную картину следует учитывать при дифференциальной диагностике эпилепсии.
Клиническая картина:
обусловлена внутриклеточным отложением аморфного гиалинового материала в различных тканях
Кожные проявления:
- хриплый голос (обычно с раннего возраста, развивается вследствие отложения гиалиноподобного материала в голосовых связках);
- везикулы и геморрагические высыпания на слизистых рта, лице, конечностях (часто провоцируются травмами, трением);
- гиперкератоз разгибательных поверхностей (особенно часто локти);
- монилиформный блефароз («moniliform blepharosis», множественные папулы в виде бус вдоль краев век, патогномоничный признак);
- очаговая/ диффузная алопеция.
Внекожные проявления:
- инфекции верхних дыхательных путей
- рецидивирующие эпизоды паротита
- эпилепсия (чаще височного типа, дебют в любом возрасте)
- спонтанные геморрагические инсульты
- нарушение повседневной памяти,
- паранойя,
- агрессивное поведение,
- галлюцинации
- отсутствие страха, чувства недоверия и опасности
- трудности с распознаванием эмоций по лицу
Нейровизуализация (КТ/ МРТ):
двусторонние, симметричные, плотные, часто рогообразные кальцификаты в миндалевидных телах, гиппокампе, парагиппокампальной извилине и стриатуме
Нервно-психические расстройства часто объясняются поражением миндалевидных тел и гиппокампа. Кальцификаты в миндалевидном теле наблюдаются примерно у 50% пациентов и считаются патогномоничным признаком. Учитывая, что неврологические симптомы могут наблюдаться и при отсутствии кожных проявлений, характерную нейровизуализационную картину следует учитывать при дифференциальной диагностике эпилепсии.
Вернуться на страницу Клинические задачи
Желтизна склер