Абеталипопротеинемия (АБЛ, синдром Бассена-Корнцвейга, синдром акантоцитоза с пигментной дегенерацией сетчатки и атаксией)

АБЛ — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена MTTP.

Дебют: детский или юношеский возраст

Клинические проявления.
Желудочно-кишечные:
- мальабсорбция жира;
- стеаторея;
- диарея/ рвота;
- гепатомегалия и стеатоз печени;
- задержка физического развития.

Гематологические проявления:
- акантацитоз;
- ↓ СОЭ;
- анемия, ретикулоцитоз (мб панцитопения);
- гемолиз и гипербилирубинемия;
- ↑ МНО, ↑ риск кровотечений.

Офтальмологические проявления:
- пигментная дегенерация сетчатки (проявляется, в основном, прогрессирующей потерей ночного и/или цветового зрения);
- полная потеря зрения без лечения;
- редко: птоз, офтальмоплегия, язвы роговицы.

Неврологические проявления:
вследствие дефицита вит. Е
- периферическая нейропатия (дистальные мышечная слабость и атрофии, арефлексия конечностей, нарушения чувствительности, pes cavus);
- атактический синдром (дизартрия, нарушения координации и походки).

Патогенез:
- дефицит микросомального белка-переносчика МТР (транспорт триглицеридов, эфиров холестерина, фосфолипидов);
- нарушается сборка липопротеинов, встраивание апоВ в состав ЛПНП, ЛПОНП, как следствие их системный дефицит;
- нарушение всасывания и транспортировки липидов;
- нарушение метаболизма жирорастворимых витаминов (особенно вит. Е);
- дефицит вит. А → пигментная дистрофии сетчатки;
- дефицит вит. Е → неврологическая симптоматика;
- дефицит вит. К → ↑ МНО, ↑ риск кровотечений;
- дефицит жирных кислот → нарушение формирования клеточных мембран (акантоцитоз).

Ключевые клинические симптомы:
- задержка физического/ психомоторного развития;
- мальабсорбция жиров со стеатореей;
- пигментная дегенерация сетчатки;
- церебеллярная атаксия;
- периферическая нейропатия;
- дислипидемия: ↓ (или отсутствие) общего ХС, ЛПНП, ЛПОНП, апоВ, триглицеридов;
- акантацитоз в мазке крови.

Дифференциальный диагноз:
- атаксия Фридрейха;
- гипобеталипопротеинемия;
- синдром нейроакантоцитоза Маклеода;
- целиакия, муковисцидоз (в основном, гастроэнтерологическая симптоматика).

Избегать: жирной пищи, особенно, богатой длинноцепочечными жирными кислотами

Лечение:
- диета с адекватным калоражом, но с низким содержанием жира (~10-20% жиров);
- коррекция дефицита жирорастворимых витаминов;
- коррекция дефицита полиненасыщенных жирных кислот;
- симптоматическая терапия неврологических осложнений.

Важно: во время беременности женщинам с АБЛ необходимо снижать дозы вит. А, но не отменять полностью.