CPEO – это заболевание, обусловленное крупными делециями митохондриальной ДНК (мтДНК), в спектр клинических симптомов которого входят, как правило, птоз, офтальмопарез, возможны дисфагия и проксимальная мышечная слабость, реже другая внемышечная патология (расстройства ЖКТ, эндокринная патология, аксональная полинейропатия, аритмии). 

Дебют: в молодом или среднем возрасте 

Синдромы, обусловленные крупными перестройками мтДНК, часто имеют пересекающиеся фенотипы. К ним также относятся:  
- синдром Кирнса-Сейра 
- синдром Пирсона  
- CPEO/ CPEO +

Диагностика:
При клиническом подозрении диагностику целесообразно начинать именно с таргетного исследования крупных делеций мтДНК: 
- в крови/ моче/ биоптате скелетной мышечной ткани  

В крови делеции мтДНК могут быть не обнаружены, для их поиска часто требуется анализ мочевого осадка (наиболее эффективно при использовании утренней концентрированной мочи) или биоптата мышечной ткани. 

При клиническом подозрении на CPEO действительно можно рассматривать дифференциально-диагностический поиск с достаточно широким кругом наследственной и ненаследственной патологии. Перед назначением ДНК-диагностики важно вспомнить о ненаследственных состояниях, которые могут протекать со сходными симптомами.

Дифференциальная диагностика: 
- окулофарингеальная мышечная дистрофия (причина: экспансия повторов в гене PABPN1) 
- миотоническая дистрофия 1 типа (причина: экспансия повторов в гене DMPK) 
- аутоиммунные миастении (проводят исследование АТ к АцХ рецепторам и MUSK, игольчатую ЭМГ и декремент тест, прозериновую пробу) 
- другие митохондриальные заболевания, обусловленные вариантами в ядерных генах
- врожденные миастенические синдромы 

Заболевание наследуется по митохондриальному типу, то есть риск передачи заболевания потомству есть только у женщин

Для заболевания важен мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению, своевременная симптоматическая терапия.