На изображениях можно отметить:

• гипотрофию голени по типу «перевернутой бутылки шампанского»;
• «полую» деформацию стоп с «молоточкообразной» деформацией пальцев;
• гипотрофию предплечий и кистей;
• деформацию кистей по типу «когтистой лапы».

Все эти признаки являются классическими проявлениями наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН).

• Это наиболее распространенная группа заболеваний среди наследственной патологии нервной системы.
• Наследственные моторные нейропатии (НМН) и дистальные миопатии (ДМ) более редкие состояния, однако только по внешним признакам отличить их от НМСН невозможно.
• Деформация стопы действительно похожа на «стопу Фридрейха», но вовлечение рук при этой патологии менее характерно.

Классификация НМСН (по СРВ по n. medians): подразумевает измерение скорости распространения возбуждения (СРВ) по моторным волокнам срединного нерва:
1) Миелинопатии (1 тип) <38 м/с
2) Аксонопатии (2 тип) >38 м/с
3) Промежуточные формы
О промежуточных формах корректно говорить только при семейных случаях, когда форму заболевания разных членов семьи можно отнести к разным типам.

Инструментальная диагностика:
- стимуляционная ЭНМГ (определить 1 или 2 тип)
- игольчатая ЭМГ (для определения уровня поражения – нейрогенный или миогенный; особенно важно при изолированном снижении М-ответов)
- МРТ мышц (в случае подозрения на миопатию может помочь определить паттерн поражения, характерный для определенной группы)
- КФК (маркер поражения мышц; однако важно помнить, что может повышаться и при нейропатиях, так и быть нормальным при миопатиях)

• Самой частой формой является НСМН 1А типа, обусловленная дупликацией в гене PMP22.
• Важно при подозрении на НМСН 1 типа в качестве первой линии выполнять таргетную диагностику (исследование гена PMP22 методом MLPA) — вариации числа копий являются ограничением для методов NGS.

NB! Еще раз обратим внимание: при подозрении на НМСН критично важно проводить стимуляционную ЭНМГ с рук, а именно с моторных волокон срединного нерва.

Более подробно эти темы обсуждались на Форуме «Содружество без границ» в секции «Наследственные периферические нейропатии». Видео выступлений доступны здесь, здесь и здесь (раздел Видеокаталога 25 октября, стеклянный зал).