Пробанд – мужчина, 28 лет
Жалобы: тремор рук, больше справа, появляющийся при целенаправленных движениях.
Анамнез: жалобы беспокоят в течение последнего года, ранее считал себя абсолютно здоровым, имеет высшее образование. Семейный анамнез не отягощен.
МРТ ГМ: см. рисунок
Осмотр: ориентирован в месте и времени, но слегка эйфоричен, незначительно снижена память на текущие события, ослаблено внимание. Гипомимия, ригидность и брадикинезия верхних конечностей. В остальном неврологический статус без особенностей.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
| Начать |
О чем можно подумать?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
| Далее |
| Проверить |
| Показать результат |
Правильный диагноз
нейродегенерация с накоплением железа в мозге 1-го типа (ННЖМ-1 или болезнь Галлевордена-Шпатца)
ННЖМ-1 относится к группе неврологических заболеваний, характеризующихся накоплением железа в базальных ганглиях, ассоциирована с биаллельными вариантами гена PANK2
Формы:
классическая (90%):
- дебют на 1-2 десятилетии
- аномалии походки
- прогрессирующая дистония, дизартрия, ригидность, спастичность
- пигментная дегенерация сетчатки
поздняя:
- дебют 3-4 десятилетии
- часто превалируют психические расстройства (депрессия, психозы, ОКР, деменция)
- двигательные нарушения позже или менее выражены
- паркинсонизм часто ведущий признак
- медленное прогрессирование
«промежуточная»:
- раннее начало и медленное прогрессирование
- позднее начало и быстрое прогрессирование
Атипичную ННЖМ-1 необходимо учитывать при диагностике раннего паркинсонизма
МРТ ГМ (см. рисунок):
- на Т2 режиме избирательное отложение железа в бледном шаре и черной субстанции;
- «глаз тигра» – очаг гиперинтенсивности в центре гипоинтенсивного очага (↓ интенсивности Т2-сигнала + ↑ интенсивность сигнала от переднемедиальной части бледного шара)
- типичная картина может развиваться позже появления клинических симптомов
МРТ-картина высоко специфична, но не патогномонична;
режим Т1 помогает дифференцировать очаги накопления железа от кальцификации
Кому обратить внимание?
Неврологам, психиатрам, педиатрам, терапевтам.
Формы:
классическая (90%):
- дебют на 1-2 десятилетии
- аномалии походки
- прогрессирующая дистония, дизартрия, ригидность, спастичность
- пигментная дегенерация сетчатки
поздняя:
- дебют 3-4 десятилетии
- часто превалируют психические расстройства (депрессия, психозы, ОКР, деменция)
- двигательные нарушения позже или менее выражены
- паркинсонизм часто ведущий признак
- медленное прогрессирование
«промежуточная»:
- раннее начало и медленное прогрессирование
- позднее начало и быстрое прогрессирование
Атипичную ННЖМ-1 необходимо учитывать при диагностике раннего паркинсонизма
МРТ ГМ (см. рисунок):
- на Т2 режиме избирательное отложение железа в бледном шаре и черной субстанции;
- «глаз тигра» – очаг гиперинтенсивности в центре гипоинтенсивного очага (↓ интенсивности Т2-сигнала + ↑ интенсивность сигнала от переднемедиальной части бледного шара)
- типичная картина может развиваться позже появления клинических симптомов
МРТ-картина высоко специфична, но не патогномонична;
режим Т1 помогает дифференцировать очаги накопления железа от кальцификации
Кому обратить внимание?
Неврологам, психиатрам, педиатрам, терапевтам.
| Ещё раз |
МРТ ГМ
МРТ ГМ