Пациент — мальчик, 17 лет
Направлен эндокринологом по поводу задержки полового развития.
Жалобы: нарушения обоняния, снижение слуха, нарушения моторики в руках.
Анамнез: перинатальный без особенностей, раннее моторное и психоречевое развитие в норме. Всегда плохо различал запахи.
Мама отмечает: в 7 лет начал заниматься в музыкальной школе, но по мере усложнения обучения обнаружили «моторную неловкость»: не получалось одновременно играть двумя руками разные партии. Еще одна особенность: физическое развитие всегда было «средним», но в подростковом возрасте не было скачка роста (как у старшего брата), после чего стал среди сверстников одним из самых низких.
В 16 лет предположена задержка полового развития.
УЗИ органов мошонки: уменьшение размеров яичек.
Осмотр: рост 167 см (10 цент), вес 55 кг (10 цент), неполное развитие вторичных половых признаков (нарушен рост волос на лице, в подмышечных и паховой областях, высокий голос), гипотрофия половых органов. Контактен, ориентирован, признаков когнитивного дефицита нет.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность
Можно ли предположить диагноз и необходимы ли дополнительные исследования?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный диагноз
Синдром Кальмана (ольфакто-генитальная дисплазия)
Синдром Кальмана (СК) – это наследственное заболевание, которое характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом и гипо- / аносмией, является фенотипом врожденного изолированного гипогонадотропного гипогонадизма (ВИГГ).
ВИГГ – группа заболеваний, обусловленных нарушением продукции гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) и гонадотропинов.
Заболевание развивается вследствие нарушения закладки и миграции ГнРГ-секретирующих нейронов.
СК – одна из частых причин гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков, с частотой до 1:10 000 новорожденных.
Клинические признаки:
Также могут наблюдаться:
Бимануальная синкинезия — «зеркальные» движения рук, состояние, при котором одна рука повторяет все движения второй, что мешает заниматься некоторыми задачами (например, в нашем случае, игрой на музыкальном инструменте)
Дополнительные исследования:
ДНК-диагностика: методы массового параллельного секвенирования (мультигенные панели, секвенирование экзома/ генома)
При дифференциальной диагностике важно исключать приобретенные причины гипогонадотропного гипогонадизма:
ВИГГ – группа заболеваний, обусловленных нарушением продукции гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) и гонадотропинов.
Заболевание развивается вследствие нарушения закладки и миграции ГнРГ-секретирующих нейронов.
СК – одна из частых причин гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков, с частотой до 1:10 000 новорожденных.
Клинические признаки:
- низкие концентрации гонадотропинов (ЛГ, ФСГ), половых гормонов в крови
- признаки нарушения полового развития (уменьшенный объем яичек у мужчин, недоразвитие молочных желез и аменорея у женщин, неполное развитие вторичных половых признаков)
- отсутствия отчетливого пубертатного скачка роста (хотя скорость линейного роста обычно нормальная)
Также могут наблюдаться:
- агенезия почек
- снижение слуха
- расщелина губы/ неба
- аномалии зубов
- бимануальная синкинезия
Бимануальная синкинезия — «зеркальные» движения рук, состояние, при котором одна рука повторяет все движения второй, что мешает заниматься некоторыми задачами (например, в нашем случае, игрой на музыкальном инструменте)
Дополнительные исследования:
- Rg кистей: с целью оценки костного возраста
- ольфактометрия: для оценки гипо- / аносмии
- УЗИ почек: для оценки возможных пороков развития
- МРТ головного мозга: для выявления гипо-/ аплазии обонятельных луковиц
- Оценка уровней ЛГ, ФСГ, тестостерона в крови, стимуляционная проба с гонадотропин-рилизинг-гормоном: для дифференциальной диагностики гипогонадотропного гипогонадизма
ДНК-диагностика: методы массового параллельного секвенирования (мультигенные панели, секвенирование экзома/ генома)
При дифференциальной диагностике важно исключать приобретенные причины гипогонадотропного гипогонадизма:
- опухоли ЦНС или гипофиза
- апоплексия гипофиза
- травмы головы
- прием лекарственных препаратов (агонисты/антагонисты ГнРГ, глюкокортикоиды, химиотерапия, препараты, вызывающие гиперпролактинемию и др.)
- функциональный дефицит вследствие хронических системных заболеваний, гиперпролактинемии, расстройств пищевого поведения, гипотиреоза, сахарного диабета, болезни Кушинга и др.
- гормонозаместительная терапия
- контроль и поддержание оптимальных уровне кальция и витамина Д
Вернуться на страницу Клинические задачи
МРТ мышц