Пациент — женщина, 32 лет
Жалобы: Обратилась на консультацию по поводу рецидивирующих потерь беременности.
Анамнез: со слов, росла и развивалась по возрасту, к врачам до проблем с беременностью ранее не обращалась, считает себя здоровой. Медицинская документация о детском и подростковом периоде не доступна. В анамнезе четыре беременности: две закончились выкидышами на ранних сроках, одна — неонатальной смертью ребенка (ЗВУР, ВПС, микроцефалия, дыхательная недостаточность), также есть сын 5-ти лет с задержкой психо-речевого развития и РАС (на приеме не присутствует). В настоящее время не работает, закончила колледж. Супруг, со слов, здоров.
Осмотр: фенотип без особенностей, выраженных признаков дисморфогенеза не обнаружено.
____________________________________________________________________________________
* Случай смоделирован. Любое совпадение с реальной клинической практикой — случайность
Какие исследования будут информативны в данном случае?
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз неверный
Диагноз верный
Правильный ответ
ТМС и органические кислоты мочи матери
Фенилкетонурия (ФКУ) — задачу посвящена одному из нечастых, но важных аспектов этого заболевания — материнской ФКУ
ФКУ — гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточной активностью фенилаланингидроксилазы и накоплением в организме фенилаланина (ФА) и продуктов его метаболизма.
Материнская ФКУ — комплекс симптомов, возникающих у детей женщин, страдающих ГФА и не получавших лечение в прегравидный период и во время беременности
Развивается в результате токсического воздействия на плод повышенного содержания ФА и его метаболитов в крови матери.
Основные проявления:
Таким образом, наиболее информативным было бы исследование уровня ФА в крови матери (например, методом ТМС).
Мягкий клинический/ биохимический фенотип может быть причиной пропуска диагноза, что особенно важно у женщин при планировании беременности. Кроме того, улучшение самочувствия в подростковом/ взрослом возрасте может стать причиной отмены диеты.
Тем не менее, дозы ФА, которые не оказывают выраженного токсического воздействия на взрослый организм, остаются тератогенными для плода.
ФКУ — гиперфенилаланинемия (ГФА), обусловленная недостаточной активностью фенилаланингидроксилазы и накоплением в организме фенилаланина (ФА) и продуктов его метаболизма.
Материнская ФКУ — комплекс симптомов, возникающих у детей женщин, страдающих ГФА и не получавших лечение в прегравидный период и во время беременности
Развивается в результате токсического воздействия на плод повышенного содержания ФА и его метаболитов в крови матери.
Основные проявления:
- ЗВУР плода
- микроцефалия
- ВПС и другие пороки развития
- интеллектуальный дефицит
- рецидивирудщие неонатальные смерти плодов (вследствие пороков развития)
Таким образом, наиболее информативным было бы исследование уровня ФА в крови матери (например, методом ТМС).
Мягкий клинический/ биохимический фенотип может быть причиной пропуска диагноза, что особенно важно у женщин при планировании беременности. Кроме того, улучшение самочувствия в подростковом/ взрослом возрасте может стать причиной отмены диеты.
Тем не менее, дозы ФА, которые не оказывают выраженного токсического воздействия на взрослый организм, остаются тератогенными для плода.
Вернуться на страницу Клинические задачи
Рисунок к клиническому случаю №68