-
Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Байдакова Галина Викторовна
Преаналитический этап неонатального скрининга: работа над ошибками Воронин Сергей Владимирович
Аналитический этап неонатального скрининга: тандемная масс-спектрометрия без иллюзий Байдакова Галина Викторовна
Аналитический этап неонатального скрининга: NGS в подтверждающйе диагностике Нагорнова Татьяна Сергеевна
Постаналитический этап неонатального скрининга: интерпретация биохимических данных Баранова Полина Владимировна, соав. Александрова Д.Ю.
Постаналитический этап неонатального скрининга: интерпретация генетических данных Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health Савина Ольга Михайловна -
От симптома к диагнозу: когда каждая деталь имеет значение Симпозиум при поддержке компании АО «Санофи Россия» Модераторы: Мовсисян Гоар Борисовна
Три лица одной болезни: клинические маски болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В и разбор клинических случаев Мовсисян Гоар Борисовна
Собрать пазл: от первых симптомов к точному диагнозу. Как не упустить болезнь Ниманна-Пика типа В? Разбор клинического случая Комарова Алина Дмитриевна
-
Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Красные флажки в диагностике наследственных болезней обмена у детей Захарова Екатерина Юрьевна
Красные флажки в диагностике митохондриальных заболеваний у детей и взрослых Крылова Татьяна Дмитриевна, соавт. Иткис Ю.С.
Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор Семенова Наталия Александровна
Неврологические проявления наследственных болезней обмена Михайлова Светлана Витальевна
-
Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена: от диеты до генной терапии Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Принципы ферментной заместительной терапии при лизосомных болезнях Захарова Екатерина Юрьевна
Портрет пациента с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) Михайлова Светлана Витальевна
Диетотерапия при наследственных болезнях обмена: принципы, ошибки и лайфхаки Кекеева Татьяна Николаевна
Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований Маргвелашвили Лали
-
Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена: разбор клинических случаев Модераторы: Печатникова Наталья Леонидовна, Сайфуллина Елена Владимировна
Диагностический ребус: разгадаем вместе Печатникова Наталья Леонидовна
Церебросухожильный ксантаматоз: как не пропустить диагноз Сайфуллина Елена Владимировна
Маски нейронального цероидного липофусциноза 2 типа Лобанова Виктория Сергеевна
Диетология в действии: расчёт питания при органических ацидуриях Зарубина Вера Владимировна
Интерпретация результатов секвенирования нового поколения — примеры из практики Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
ПрактикумСодружество без границ
Выберите дату мероприятия
-
Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины
Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины Шарков Артем Алексеевич, Белоусова Елена Дмитриевна
-
Практические аспекты ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна симпозиум при поддержке компании АО «РОШ-Москва» Модераторы: Шаркова Инна Валентиновна
Очевидные неочевидные пациенты со СМА5q в практике детского невролога Папина Юлия Олеговна
Более 18000 пациентов: что говорят данные реальной клинической практики применения неинвазивной терапии спинальной мышечной атрофии? Муртазина Айсылу Фанзировна
Путь пациента с мышечной дистрофией Дюшенна от первых симптомов до лечения Вотякова Наталья Александровна
Практические рекомендации по наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получивших генную терапию. Разбор клинического случая Абдуллина Марина Энваровна
-
Дифференциальная диагностика при наследственных заболеваниях ЦНС Модераторы: Клюшников Сергей Анатольевич, Нужный Евгений Петрович
Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов Клюшников Сергей Анатольевич
Дифференциальная диагностика прогрессирующих мозжечковых атаксий Нужный Евгений Петрович
-
Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией симпозиум при поддержке компании АО «Новартис Фарма» Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Интерактивный разбор клинических случаев Увакина Евгения Владимировна
Мониторинг пациентов после генозаместительной терапии Попович София Георгиевна
Респираторная поддержка у детей со спинальной мышечной атрофией: задачи и решения Кретов Владимир Владимирович
Ортопедическая помощь пациентам со спинальной мышечной атрофией: разбор клинических случаев Челпаченко Олег Борисович
Роль эрготерапевта в реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией Артемьева Любовь Владимировна
-
Нейродегенеративные заболевания: мастер-класс и разбор клинических случаев Модераторы: Иллариошкин Сергей Николаевич, Клюшников Сергей Анатольевич
Клинические ситуационные задачи: дифференциальная диагностика редких нейродегенеративных заболеваний Клюшников Сергей Анатольевич
Клинические кейсы: болезнь Гентингтона Аникин Георгий Александрович
Клинические кейсы: гепатолентикулярная дегенерация Минаев Иван Вячеславович
Клинические кейсы: болезнь Тея-Сакса Клюшников Сергей Анатольевич
-
Алгоритмы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Кенис Владимир Маркович
Основы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Маркова Татьяна Владимировна
Скелетные дисплазии с преимущественным укорочением туловища: разбор клинических случаев Городилова Дарья Валерьевна
Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям Меркурьева Елена Сергеевна
-
Врожденные множественные артрогрипозы при наследственных заболеваниях и синдромах Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Мельник Евгения Александровна
Наследственные артрогрипозы и их особенности при поражении периферического нейромоторного аппарата Мельник Евгения Александровна
Наследственные артрогрипозы при поражении ЦНС Дадали Елена Леонидовна
Соединительно-тканные дисплазии, сопровождающиеся артрогрипозом Маркова Татьяна Владимировна
-
Пренатальная диагностика — шаг в будущее Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна
От скрининга к верифицирующим методам пренатальной диагностики Гнетецкая Валентина Анатольевна
Возможности современной ультразвуковой диагностики в пренатальном генетическом консультировании Гапоненко Екатерина Александровна
Непростой путь от НИПТ к кариотипу Тарасова Юлия Александровна
Эффективность полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике Гнетецкая Валентина Анатольевна
-
Орфанный практикум в детской неврологии. Проверяем на себе. Опыт Российской детской клинической больницы Модераторы: Усачева Елена Леонидовна, Бембеева Раиса Цеденкаевна
RAMBP2-ассоциированная энцефалопатия у детей. Как часто диагностируем? Бембеева Раиса Цеденкаевна
Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича Михайлова Светлана Витальевна
Паранеопластические неврологические синдромы у детей раннего возраста Ильина Елена Степановна
Пароксизмальная симпатическая гиперактивность у детей в реальной клинической практике Рассказчикова Ирина Васильевна
-
Наследственные гепатопатии, особенности диагностики на клиническом этапе Модераторы: Строкова Татьяна Викторовна, Семенова Наталия Александровна
Осмотр пациента с патологией печени — профессионализм в деталях Лаврова Алла Евгеньевна
О чем говорят цифры? Интерпретируем биохимические показатели Ипатова Мария Георгиевна
ГГТП — важный маркер в дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза Семенова Наталия Александровна
-
Наследственные заболевания, сопровождающиеся гепатомегалией и гипогликемией Модераторы: Лаврова Алла Евгеньевна
Гликогенозы: клинико-диагностические особенности, терапевтические возможности Сурков Андрей Николаевич
Наследственные митохондриальные гепатопатии и нарушения окисления жирных кислот Кекеева Татьяна Николаевна
Клинико-диагностикие особенности, диетотерапия нарушений углеводного обмена: галактоземия, фруктоземия Строкова Татьяна Викторовна
-
Наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом холестаза Модераторы: Сурков Андрей Николаевич, Дегтярева Анна Владимировна
Трудный диагноз: ребенок с синдромом холестаза Дегтярева Анна Владимировна
Клинико-генетическая характеристика прогрессирующего внутрипеченочного семейного холестаза Строкова Татьяна Викторовна
Клинико-генетическая характеристика, терапевтические возможности синдрома Алажилля Дегтярева Анна Владимировна
-
Гастроэнтрологические проявления лизосомных болезней накопления Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Бокова Татьяна Алексеевна
Мукополисахаридозы — клинико-диагностические особенности, патогенетическая терапия Бокова Татьяна Алексеевна
Дефицит лизосомной кислой липазы: клиника-диагностика-лечение Строкова Татьяна Викторовна
Болезнь Ниманна-Пика тип А/В - клинико-диагностические особенности и терапевтические возможности Михайлова Светлана Витальевна
-
Наследственные заболевания в гастроэнтерологии Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Дмитриева Юлия Андреевна
Моногенные формы диареи: клинические особенности, дифференциальная диагностика, терапевтические возможности Дмитриева Юлия Андреевна
Пигментные гепатозы (синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Дабина-Джонсона). Особенности диагностики, терапевтическая тактика Семенова Наталия Александровна
Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: клинико-диагностическая характеристика, эффективность лечения Багаева Мадлена Энверовна
Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: клинико-диагностическая характеристика, эффективность лечения Багаева Мадлена Энверовна
-
Эволюция нормы в педиатрии Модераторы: Вашакмадзе Нато , Джумберовна Журкова Наталия, Вячеславовна
Нормы в педиатрии Дудина Анастасия Николаевна
Нормы психоречевого развития детей Каркашадзе Георгий Арчилович
Нормы в практике детского эндокринолога Овсяник Наталия Геннадьевна
Мифы и реалии вакцинации в современном мире Калюжная Татьяна Анатольевна, соавт. Федосеенко М.В.
Дискуссия Дудина Анастасия Николаевна, Каркашадзе Георгий Арчилович, Овсяник Наталия Геннадьевна, Калюжная Татьяна Анатольевна
-
Маски редких заболеваний в педиатрии Модераторы: Каркашадзе Георгий Арчилович, Журкова Наталия Вячеславовна
Еще раз о микроцефалии: а нужен ли врач-генетик? Журкова Наталия Вячеславовна
Подводные камни диагностики и лечения болезни Фабри Вашакмадзе Нато , Джумберовна
Множественные врожденные аномалии развития: головоломка, в которой нет лишних деталей Рачкова Анна Юрьевна, соавт. Попова В.М.
-
Разбор клинических случаев (часть №1) Модераторы: Вашакмадзе Нато , Джумберовна Тихонович Юлия, Викторовна
На приеме у эндокринолога пациент с высокорослостью и необычным фенотипом Тихонович Юлия Викторовна, соавт. Кунгурцева А.Л.
Драматургия редкого заболевания Вашакмадзе Нато Джумберовна
Много симптомов - один диагноз: как не пропустить редкое заболевание Журкова Наталия Вячеславовна
-
Разбор клинических случаев (часть № 2) Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Коталевская Юлия Юрьевна
Красные флаги наследственных заболеваний печени в практике педиатра Вашакмадзе Нато Джумберовна
Неочевидные секреты фенотипа Коталевская Юлия Юрьевна
Редкое - не значит невозможное: практические кейсы генодерматозов Иванчиков Владислав Владимирович, соавт. Алексеева А.Д.
Дискуссия Вашакмадзе Нато ДжумберовнаКоталевская, Юлия Юрьевна Иванчиков, Владислав Владимирович
-
Клиническая навигация в мире редких диагнозов: диагностические алгоритмы в практике педиатра и генетика Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека» Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна
Лабораторные детективы: раскрываем гипофосфатазию с помощью современных методов диагностики Захарова Екатерина Юрьевна
Нейрофиброматоз - известное и современное Стрельников Владимир Викторович
Диагностический арсенал против дефицита лизосомной кислой липазы: современные методы в действии Захарова Екатерина Юрьевна
-
Место ЭМГ при наследственных нервно-мышечных болезнях. Интерактивный разбор клинических случаев Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна
Место ЭМГ при наследственных нервно-мышечных болезнях Муртазина Айсылу Фанзировна
Интерактивный разбор случаев из практики Шаркова Инна Валентиновна
Интерактивный разбор случаев из практики Субботин Дмитрий Михайлович
Интерактивный разбор случаев из практики Кучина Анна Сергеевна
-
Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц в диагностике нервно-мышечных болезней Модераторы: Эдоардо Мальфатти Муртазина, Айсылу Фанзировна
Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц Эдоардо Мальфатти
-
МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях Модераторы: Пьер Карлье Муртазина, Айсылу Фанзировна
МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях Пьер Карлье
Практическое занятие с разбором случаев из практики Пьер Карлье Муртазина, Айсылу Фанзировна Субботин, Дмитрий Михайлович Кучина, Анна Сергеевна
-
Доступные варианты патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна Симпозиум при поддержке компании АО «Р-ФАРМ» Модераторы: Влодавец Дмитрий Владимирович
Варианты генной терапии миодистрофии Дюшенна Кузенкова Людмила Михайловна
Варианты НЕ генной терапии миодистрофии Дюшенна Гремякова Татьяна Андреевна
-
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний нервной системы Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна, Конюх Марина Юрьевна
Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний нервной системы - 45 мин Конюх Марина Юрьевна
Молекулярно-генетическая диагностика мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина Шерстюкова Дарья Владимировна
-
Оценка фенотипа. Вклад соматического мозаицизма в синдромологию Модераторы: Воинова Виктория Юрьевна, Гусева Дарья Михайловна
Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные соматическим мозаицизмом в практике врача-генетика Гусева Дарья Михайловна
Синдром Паллистера-Киллиана — мозаицизм по тетрасомии короткого плеча хромосомы 12 — в сочетании с другими наследственными заболеваниям Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна
Диагностика и лечение синдрома избыточного роста связанный с мутацией PIK3CA Сагоян Гарик Барисович
Дискуссия Сагоян Гарик Барисович, Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна, Гусева Дарья Михайловна
-
Мастер-класс: выбор метода генетического исследования Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Кадникова Варвара Андреевна
Методы ДНК-диагностики Кадникова Варвара Андреевна
Выбор метода ДНК-диагностики при подозрении на генетически-гетерогенное заболевание Огородова Наталья Юрьевна
От клинического симптома заболевания до молекулярной причины болезни Семенова Наталия Александровна
-
Мастер-класс: интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований Модераторы: Спарбер Петр Андреевич, Визеров Тимофей Викторович
Мастер-класс: интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований Спарбер Петр Андреевич
Мастер-класс: интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований Визеров Тимофей Викторович
-
Разбор клинических случаев от слушателей Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Спарбер Петр Андреевич, Марахонов Андрей Владимирович, Муртазина Айсылу Фанзировна, Гусева Дарья Михайловна
Синдромальная форма задержки роста и развития, иммунологических нарушений и особенностей фенотипа Артамонова Ирина Никитична
Нервно-мышечное заболевание Субоч Ксения Валерьевна
Синдром Нунан? Нужная Екатерина Юрьевна
Синдромальная форма задержки роста Гусева Дарья Михайловна
Синдром цитолиза неясного генеза. Болезнь Коновалова-Вильсона, бессимптомная форма? Флягина Владлена Викторовна
-
Ультраредкие заболевания: от первых симптомов до специализированной терапии Модераторы: Первунина Татьяна Михайловна
Организация педиатрической помощи пациентам с ультраредкими заболеваниями Первунина Татьяна Михайловна, соавт. Гуркина Е.Ю.
Регресс моторных навыков у детей младшего детского возраста как маркер TK2-дефицита: серия клинических наблюдений Мамаева Екатерина Александровна
Роль лактата в практике реаниматолога, невролога, педиатра Артамонова Ирина Никитична
-
Врожденные нарушения углеводного обмена Модераторы: Тихонович Юлия Викторовна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
Транзиторный неонатальный сахарный диабет: от ранней диагностики к патогенетической терапии Тихонович Юлия Викторовна
Современные подходы к диагностике и лечению врожденного гиперинсулинизма Меликян Мария Арменаковна
Частые синдромы ассоциированные с врожденным гиперинсулинизмом Болмасова Анна Викторовна
Гипогликемия как проявление врожденного гипопитуитаризма Тюльпаков Анатолий Николаевич
Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности Семенова Наталия Александровна
-
Орфанетика ожирения у детей Симпозиум при поддержке компании ООО «Ирвин 2» Модераторы: Тюльпаков Анатолий Николаевич, Васюкова Ольга Владимировна
Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы: патогенез, результаты ДНК-диагностики в РФ Тюльпаков Анатолий Николаевич
Структура раннего морбидного ожирения у детей Васюкова Ольга Владимировна
Синдром Барде-Бидля – универсальная модель цилиопатий (синхронный перевод) Метин Цетинер (Университет, Дайсбурга-Эссена Эссен Германия)
Патогенетическая терапия гиперфагии при нарушениях меланокортинового пути Калинченко Наталья Юрьевна
Гипоталамическое ожирение после лечения опухолей ЦНС Калинин Алексей Леонидович
-
Низкорослость и скелетные дисплазии: диагностические ориентиры для клинической практики симпозиум при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа» Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
Низкорослость у детей: всегда ли это дефицит гормона роста? Тюльпаков Анатолий Николаевич
Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию Маркова Татьяна Владимировна
Ахондроплазия сегодня: современные подходы к ведению пациентов Вахнина Алёна Игоревна
Дискуссия Вахнина Алёна Игоревна, Маркова Татьяна Владимировна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
-
Редкие болезни в детской эндокринологии. Междисциплинарный подход Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс» Модераторы: Петряйкина Елена Ефимовна
Диагностическая и терапевтическая тактика при синдроме липодистрофии Бессонова Анна Владимировна
Редкие формы ожирения у детей. Клинические примеры Демина Елена Степановна
Ахондроплазия у детей. Новые возможности лечения. Клинические примеры Воронцова Инна Геннадьевна
Дискуссия Воронцова Инна Геннадьевна, Демина Елена Степановна, Бессонова Анна Владимировна
-
Наследственные нарушения кальций-фосфорного обмена Модераторы: Куликова Кристина Сергеевна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
Наследственные варианты рахита Куликова Кристина Сергеевна
Всем ли нужен витамин Д? Тюльпаков Анатолий Николаевич
Пациент со сниженным уровнем щелочной фосфатазы: дифференциальная диагностика Калинченко Наталья Юрьевна
Генетическая гетерогенность и клиническая характеристика пациентов с вариантами в гене SLC34A3 Шарова Маргарита Викторовна
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: генетическая рулетка клинических признаков Маказан Надежда Викторовна
Дискуссия Маказан Надежда Викторовна, Шарова Маргарита Викторовна, Калинченко Наталья Юрьевна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
-
Разнообразие кардиомиопатий: первичное и вторичное Модераторы: Котлукова Наталья Павловна, Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетические причины неишемических кардиомиопатий Заклязьминская Елена Валерьевна
Генокопии первичных кардиомиопатий Балашова Мария Сергеевна
Метаболические кардиомиопатии в практике врача-педиатра Котлукова Наталья Павловна
-
Генетическая диагностика кардиомиопатий: когда, кому и как Модераторы: Балашова Мария Сергеевна, Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетическая диагностика в «идеальном мире» - логистика в современных рекомендациях Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетическая диагностика в «реальном мире» - как выбрать тест, если «под рукой» нет врача-генетика Балашова Мария Сергеевна
Врожденный порок сердца – частый признак наследственных синдромальных заболеваний у детей Трунина Инна Игоревна
-
Генетика в лечении неишемических кардиомиопатий Модераторы: Дземешкевич Сергей Леонидович, Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетические данные и прогноз при кардиомиопатиях Заклязьминская Елена Валерьевна
Хирургические методы в лечении кардиомиопатий: кого и когда направлять к хирургу Дземешкевич Сергей Леонидович
Фармакогенетика в лечении кардиомиопатий: что реально работает Заклязьминская Елена Валерьевна, Балашова Мария Сергеевна
-
Кардиомиопатии при нарушениях обмена веществ Модераторы: Васильев Петр Андреевич, Благова Ольга Владимировна
Первичные кардиомиопатии и их «маски»: как отличить первичное от вторичного (фенокопии) Благова Ольга Владимировна
Ишемические кардиомиопатии как проявление первичных дислипидемий Васильев Петр Андреевич
Клинические проявления и тактика постановки диагноза гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (гоСГХС) Пшеничникова Ирина Игоревна
-
Как читать результаты генетического исследования: «трудности перевода» Модераторы: Шестак Анна Геннадьевна, Хмелькова Дарья Николаевна
Патогенность, пенетрантность, каузативность - зачем нам это знать Хмелькова Дарья Николаевна
Как читать генетические заключения и какие вопросы задавать: разбор реальных примеров Шестак Анна Геннадьевна
Вопросы и ответы, разбор сложных заключений от участников
-
Практические аспекты скрининга новорожденных Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Воронин Сергей Владимирович
Вступительное слово Куцев Сергей Иванович
Вступительное слово Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Общие принципы скрининга Воронин Сергей Владимирович
Расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Скрининг на спинальную мышечную атрофию в России - методология, результаты, перспективы Ахкямова Мария Альбертовна
-
Дородовая диагностика Модераторы: Авдейчик Светлана Андреевна, Мусатова Елизавета Валерьевна
Современные алгоритмы пренатальной диагностики Авдейчик Светлана Андреевна
Прикладные аспекты преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания Мусатова Елизавета Валерьевна
Преимплантационное генетическое тестирование. Что нужно знать практикующему врачу Вяткина Светлана Вячеславовна
Дискуссия Авдейчик Светлана Андреевна, Мусатова Елизавета Валерьевна, Вяткина Светлана Вячеславовна
-
Перинатальная синдромология: как заподозрить орфанное заболевание до рождения Модераторы: Мальмберг Ольга Леонидовна, Семенова Наталия Александровна
Возможности пренатальной визуализации: от симптома к диагнозу Мальмберг Ольга Леонидовна
Особенности диагностики синдромальной патологии в неонатальном периоде Семенова Наталия Александровна
Дискуссия Мальмберг Ольга Леонидовна, Семенова Наталия Александровна
-
Практические аспекты скрининга первичных иммунодефицитов Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна
Иммунофенотипирование для всех Юхачева Дарья Валерьевна
Особенности ведения пациентов раннего возраста с первичными иммунодефицитами в стационаре Родина Юлия Александровна
Диспансерное наблюдение детей с положительным скринингом на первичные иммунодефициты Мухина Анна Александровна
Дискуссия Юхачева Дарья Валерьевна, Родина Юлия Александровна, Мухина Анна Александровна
-
Перспективы неонатального скрининга Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна
Реалии генетической диагностики сегодня: возможности и ограниченияДоклад при поддержке компании ООО «Компания Хеликон» Аникаев Алексей Юрьевич
Практические аспекты масс-спектрометрического скрининга на лизосомные болезни накопленияДоклад при поддержке компании АО "Приборы" Ханна Полари
Скрининг миодистрофии Дюшенна и осознанный репродуктивный выбор семьи Гнетецкая Валентина Анатольевна
Преимплантационное генетическое тестирование: современные возможности, перспективы применения и актуальные проблемы Кибанов Михаил Викторович
Дискуссия Кибанов Михаил Викторович, Гнетецкая Валентина Анатольевна
-
Неврологический осмотр взрослых пациентов при наследственных неврологических заболеваниях Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Тургунхужаев Ойбек Эркинович
Особенности неврологического осмотра при экстрапирамидной патологии у взрослых Тургунхужаев Ойбек Эркинович
-
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии ДюшеннаДоклад при поддержке компании "Aston Health" Савина Ольга Михайловна
-
Современные подходы к диагностике и лечению транстиретиновой полинейропатии Симпозиум при поддержке компании ООО «Ирвин 2» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Полинейропатия при наследственном амилоидозе. Почему это диагностическая проблема Никитин Сергей Сергеевич
ДНК-диагностика ATTR- амилоидоза Адян Тагуи Аветиковна
Биопсия для выявления амилоидоза. Показания, техника выполнения и правила подготовки образцов Бардаков Сергей Николаевич
Дискуссия Никитин Сергей Сергеевич, Адян Тагуи Аветиковна, Бардаков Сергей Николаевич
-
Современные подходы к диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна Симпозиум при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Кузенкова Людмила Михайловна
Современные возможности молекулярной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Результаты диагностической программы в РФ Зинина Елена Витальевна
Клиническая картина мышечной дистрофии Дюшенна Шаркова Инна Валентиновна
Мышечная дистрофия Дюшенна не приговор. Клинические данные эффективности препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кузенкова Людмила Михайловна
-
Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц Симпозиум при поддержке компании АО «Санофи Россия» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Гликогеноз II типа: дети и взрослые, есть ли разница Никитин Сергей Сергеевич
Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней Мельник Евгения Александровна
Диагноз болезнь Помпе поставлен с задержкой, что это значит для пациента Муружева Замира Магомедовна
-
Практическая онкогенетика и наследственные онкосиндромы Модераторы: Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
Приветствие Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
Введение в онкогенетику. Практические аспекты диагностики наследственных онкологических синдромов Михайленко Дмитрий Сергеевич
Диагностика наследственных онкологических синдромов у детей Курникова Мария Андреевна
Современная молекулярно-генетическая диагностика в практике ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России Шаталов Петр Алексеевич
-
Нейрофиброматоз и ретинобластома Модераторы: Стрельников Владимир Викторович, Васильев Петр Андреевич
Диагностика нейрофиброматоза и шванноматозов Стрельников Владимир Викторович
Разбор клинических случаев с нейрофиброматозом Васильев Петр Андреевич
Клинические проявления у пациентов с НФ1 типа по данным РегистраДоклад при поддержке компании "Aston Health" Левченко Майя Стевановна
Клиническая гетерогенность наследственной ретинобластомы Агеева Фаина Александровна
-
NGS в диагностике онкосиндромов Модераторы: Михайленко Дмитрий Сергеевич, Немцова Марина Вячеславовна
Диагностика наследственных онкосиндромов путем полногеномного секвенирования в проекте Департамента здравоохранения г. Москвы Немцова Марина Вячеславовна
Разбор клинических случаев с наследственными онкологическими синдромами в практике ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России Поспехова Наталья Ивановна
Разбор клинических случаев с наследственным раком почки Михайленко Дмитрий Сергеевич
-
Определение мутаций для таргетной терапии Модераторы: Шубин Виталий Павлович, Баринов Алексей Андреевич
Тестирование соматических мутаций в опухоли согласно российским и международным клиническим рекомендациям Михайленко Дмитрий Сергеевич
Генетическое тестирование опухолей ЖКТ в практике ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России Шубин Виталий Павлович
Генетическое тестирование при раке легкого в практике ГБУЗ МГОБ № 62 ДЗМ Баринов Алексей Андреевич
-
Клиническая значимость генетических вариантов Модераторы: Михайленко Дмитрий Сергеевич, Жевлова Анастасия, Игоревна
Интерпретация клинической значимости герминальных и соматических вариантов в онкологии Михайленко Дмитрий Сергеевич
Разбор клинических случаев с определением патогенности и клинической значимости генетических вариантов Жевлова Анастасия Игоревна
-
Мастер класс по работе с геномным браузером UCSC
Мастер класс по работе с геномным браузером UCSC Вяхирева Юлия Владимировна
-
Мастер класс: работа с популяционными базами данных
Мастер класс: работа с популяционными базами данных Боровиков Артем Олегович
-
Мастер класс: работа с биоинформатическими предсказателями патогенности вариантов
Мастер класс: работа с биоинформатическими предсказателями патогенности вариантов Спарбер Петр Андреевич
-
Мастер класс: работа с клиническими базами данных вариаций генома
Мастер класс: работа с клиническими базами данных вариаций генома Марахонов Андрей Владимирович
