-
ПАТОЛОГИЯ НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО СИНАПСА И МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Дадали Елена Леонидовна
Патологическая мышечная утомляемость при наследственных нервно-мышечных заболеваниях Никитин Сергей Сергеевич
Разнообразие и особенности клинических проявлений врожденных миастенических синдромов Мельник Евгения Александровна
Дифференциальная диагностика врожденных миастенических синдромов и митохондриальных заболеваний Дадали Елена Леонидовна
Врожденные миастенические синдромы с артрогрипозом Мельник Евгения Александровна -
РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Маркова Татьяна Владимировна
Врожденная контрактурная арахнодактилия: синдром Билса Мельник Евгения Александровна
Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло Маркова Татьяна Владимировна
Такой разный синдром Брука Меркурьева Елена Сергеевна
Новый Стиклеро-подобный синдром: BCARD Дадали Елена Леонидовна
-
ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 2) Модераторы: Васильев Петр Андреевич, Семенова Наталия Александровна, Мельник Евгения Александровна, Городилова Дарья Валерьевна
Клинический случай №1 Семенова Наталия Александровна
Клинический случай №2 Васильев Петр Андреевич
Клинический случай №3 Мельник Евгения Александровна
Клинический случай №4 Городилова Дарья Валерьевна
-
РАЗНЫЕ ПРИЧИНЫ ПЕРЕЛОМОВ У ПАЦИЕНТОВ Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Меркурьева Елена Сергеевна
V тип несовершенного остеогенеза: как не пропустить Меркурьева Елена Сергеевна
Всегда ли остеопороз причина переломов: клинический случай пикнодизостоза Городилова Дарья Валерьевна
Бывает ли спинальная мышечная атрофия с переломами? Мельник Евгения Александровна
Вторичный остеопороз и переломы у пациента с холестазом Семенова Наталия Александровна
Орфанетика
Выберите дату мероприятия
-
АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Кенис Владимир Маркович
Особенности осмотра пациента с подозрением на скелетную дисплазию Маркова Татьяна Владимировна
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и сходные фенотипы Городилова Дарья Валерьевна
Акромикрическая дисплазия: разбираемся в дифференциальной диагностике Маркова Татьяна Владимировна
Самая частая скелетная цилиопатия: торакальная дисплазия с короткими ребрами Моргуль Анна Романовна
-
ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 1) Модераторы: Субботин Дмитрий Михайлович, Семенова Наталия Александровна, Васильев Петр Андреевич, Шарова Маргарита Викторовна
Клинический случай №1 Субботин Дмитрий Михайлович
Клинический случай №2 Шарова Маргарита Викторовна
Клинический случай №3 Васильев Петр Андреевич
Клинический случай №4 Семенова Наталия Александровна
-
ГЕН И ГЛАЗ – ЗАГАДКИ И ОТВЕТЫ В ПРАКТИКЕ Модераторы: Кадышев Виталий Викторович
Геномные технологии – новый вектор в диагностике наследственных глазных болезней Зинченко Рена Абульфазовна, соавт. Марахонов А.В., Кадышев В.В.
Сочетанная патология роговицы и соединительной ткани: результаты клинико- генетического исследования Цыганов Артём Захарович, соавт. Измайлова С.Б., Кадышев В.В.
Редкие формы в офтальмогенетике: серия клинических случаев Кузнецова Светлана Викторовна, соавт. Степанова А.А., Зинченко Р.А. Кадышев, В.В.
Внутрисемейный клинический полиморфизм пигментного ретинита Шефер Кристина Константиновна, соавт. Бойко Э.В.
Неожиданная находка на неонатальном скрининге первичных иммунодефицитов Ефимова Ирина Юрьевна, соавт. Мухина А.А., Амплеева М.А. Марахонов, А.В.
Оптическая нейропатия Лебера: диагностика, выявление, лечение Кадышев Виталий Викторович
Дискуссия Зинченко Рена Абульфазовна, Цыганов Артём, Захарович, Кузнецова Светлана, Викторовна, Шефер Кристина, Константиновна Ефимова, Ирина Юрьевна, Кадышев, Виталий Викторович
-
СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РФ Модераторы: Иллариошкин Сергей Николаевич
Сложные вопросы диагностики и ведения взрослых пациентов со СМА Иллариошкин Сергей Николаевич
Диагностика СМА в России: от селективного скрининга к неонатальному. Что сделано и что предстоит Поляков Александр Владимирович
Диагностика атипичного гемолитико-уремического синдрома Коротчаева Юлия Вячеславовна
Диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
-
Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна Симпозиум при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс», не обеспечивается кредитами НМО Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC Михайлова Светлана Витальевна
Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ Рещиков Дмитрий Александрович
Международные данные клинических исследований препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике Кузенкова Людмила Михайловна
-
ЭТИ ЗАГАДОЧНЫЕ «DOUBLE TROUBLE» Модераторы: Воинова Виктория Юрьевна
Двойной удар по нервной системе: синдром Жубер и нарушение гликозилирования Шарова Маргарита Викторовна
Двойной вызов для врача: кавернозные мальформации и дистальная мышечная слабость Таштанбаева Даниса Омурбековна
Сочетание нейрофиброматоза и гипофосфатазии: как лечить? Забродина Анна Романовна
Сочетание Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита и синдрома Нунан I типа у мальчика Курамагомедова Рабиат Газимагомедовна
-
Пленарное заседание. Профессиональный стандарт врача-лабораторного генетика Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна
Профессиональные стандарты и национальная система квалификаций в здравоохранении Плякин Владимир Анатольевич
Основные положения проекта профессионального стандарта врача-лабораторного генетика Ижевская Вера Леонидовна
Врач-лабораторный генетик в молекулярно-генетической лаборатории: особенности диагностики моногенных болезней Щагина Ольга Анатольевна
Диагностика хромосомных болезней: что должен знать и уметь врач-лабораторный генетик Шилова Надежда Владимировна
Диагностика наследственных болезней обмена веществ: роль врача лабораторного генетика Захарова Екатерина Юрьевна
Особенности лабораторной генетической диагностики онкологических заболеваний Михайленко Дмитрий Сергеевич
Дискуссия Плякин Владимир Анатольевич,Ижевская, Вера Леонидовна,Щагина Ольга, Анатольевна,Шилова Надежда Владимировна,Захарова, Екатерина Юрьевна Михайленко, Дмитрий Сергеевич
-
Синдромальные формы патологии скелета Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Коталевская Юлия Юрьевна
Редкий случай синдрома Бира-Стивенсона. Разбираемся в дифференциальной диагностике синдромальных краниосиностозов Городилова Дарья Валерьевна
Оро-фацио-дигитальный синдром: описание клинического случая Коталевская Юлия Юрьевна
Клинико-диагностические особенности наследственных синдромов, сопровождающихся артрогрипозом Мельник Евгения Александровна
Разнообразие клинического фенотипа пациентов с дефектом RMRP Аведова Асмик Яковлевна
Дискуссия Городилова Дарья Валерьевна, Коталевская Юлия Юрьевна,Мельник, Евгения Александровна,Аведова Асмик, Яковлевна
-
Синдромы, сопровождающиеся избыточным ростом Модераторы: Васильев Пётр Андреевич
Синдром Косаки, обусловленный патогенными вариантами гена PDGFRB: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика Васильев Пётр Андреевич
Синдром Барде-Бидля: особенности клинических проявлений, молекулярно-генетической диагностики Шарова Маргарита Викторовна
Эписигнатура как инструмент дифференциальной диагностики синдромов с избыточным ростом: возможности и ограничения Володин Илья Владимирович
PROS синдром: особенности клинических проявлений молекулярно-генетической диагностики Сагоян Гарик Барисович
-
Синдромы, характеризующиеся особенностями фенотипа («портретные синдромы») Модераторы: Воинова Виктория Юрьевна, Гусева Дарья Михайловна
Синдром Моват-Вильсон: клиническая характеристика, дифференциальная диагностика Гусева Дарья Михайловна
Синдром Рубинштейна-Тейби: особенности клинических проявлений молекулярно-генетической диагностики Исмагилова Ольга Раисовна
Синдром Видемана-Штайнера и перекрывающиеся фенотипы: клиническая картина, особенности диагностики Бостанова Фатима Мунияминовна
Удивительная синдромология Воинова Виктория Юрьевна
Дискуссия Гусева Дарья Михайловна,Исмагилова, Ольга Раисовна,Бостанова Фатима, Мунияминовна,Воинова Виктория Юрьевна
-
Синдромы, сопровождающиеся задержкой физического развития (роста) Модераторы: Журкова Наталья Вячеславовна, Макрецкая Нина Алексеевна
Нунан синдром и другие РАС-патии Журкова Наталья Вячеславовна
Клиническая характеристика, дифференциальная диагностика синдрома 3М Моргуль Анна Романовна
Задержка роста -ключевой симптом ультра-редкого заболевания Нужная Екатерина Юрьевна
Наследственный вариант гипопитуитпризма в сочетании с гипергонадотропным гипогонадизмом, обусловленный нарушением функции рибонуклеопротеина RNPC3 Макрецкая Нина Алексеевна
-
Диагностика и терапия редких заболеваний в практике гематолога и нефролога Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Дифференциальная диагностика и терапия аГУС у детей Цыгин Алексей Николаевич
Роль и место экулизумаба в терапии ПНГ Безруких Вадим Андреевич
Лабораторная диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
-
Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена: редкие формы заболеваний Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: что выявляем и что пропускаем Захарова Екатерина Юрьевна
Редкие случаи дефицита пируват дегидрогеназы Мамаева Екатерина Александровна
Тестирование на наследственные болезни обмена в отделениях ОРИТ Иткис Юлия Сергеевна
Редкий случай заболевания, выявленного в группе риска по наследственным болезням обмена при проведении расширенного неонатального скрининга Сумина Мария Геннадьевна
Дискуссия Захарова Екатерина Юрьевна, Мамаева Екатерина Александровна, Сайдаева Джамиля Хамидовна, Иткис Юлия Сергеевна, Сумина Мария Геннадьевна
-
Муковисцидоз: От диагностики к комплексному подходу в терапии Модераторы: Жекайте Елена Кястутисовна
Регистр муковисцидоза: новые возможности Кондратьева Елена Ивановна
Современные методы диагностики муковисцидоза Мельяновская Юлия Леонидовна
Терапия муковисцидоза в новых клинических рекомендациях Жекайте Елена Кястутисовна
-
Синдромы, сопровождающиеся нарушением интеллектуального развития Модераторы: Анисимова Инга Вадимовна
Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа: клиническая характеристика редкого генетического синдрома Курякова Наталья Борисовна
Синдром Смита-Лемли-Опица: особенности клинических проявлений и диагностики Репина Светлана Афанасьевна
SATB2-ассоциированное нарушение интеллектуального развития Восканян Анаит Эдуардовна
Нередкий синдром Мюре Анисимова Инга Вадимовна
Нарушения интеллектуального развития при нервно-мышечных заболеваниях: расставляем акценты Субботин Дмитрий Михайлович
Новые формы наследственных нарушений интеллектуального развития Левченко Ольга Александровна
-
Синдромы множественных врожденных пороков развития Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович, Семенова Наталия Александровна
Микроцефалия- как «увидеть» ПИД? Дерипапа Елена Васильевна
Неожиданные проявления синдромов множественных врожденных пороков развития Марахонов Андрей Владимирович
Клинический случай отцовской однородительской дисомии хромосомы 16 Панченко Елизавета Григорьевна
IFT122 -ассоциированный нефронофтиз: клиническая характеристика редкой цилиопатии Шумихина Марина Владимировна
Синдромы множественных врожденных пороков развития в практике неонатолога Семенова Наталия Александровна
-
Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Сложные вопросы диагностики и ведения пациентов детского возраста со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Особенности диагностики и лечения СМА у взрослых пациентов Новикова Екатерина Сергеевна
Что изменилось в диагностике СМА с внедрением неонатального скрининга: нерешенные вопросы Поляков Александр Владимирович
-
Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна При поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Клиника, диагностика и современные методы лечения дефицита AADC Михайлова Светлана Витальевна
Международные данные клинических исследований препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике Кузенкова Людмила Михайловна
-
Пациенты с ошибками иммунитета: маршрутизация, мониторинг и тактика ведения Модераторы: Продеус Андрей Петрович, Тузанкина Ирина Александровна
Постскрининговое сопровождение иммунокомпрометированных детей: методические рекомендации Продеус Андрей Петрович
Врожденные ошибки иммунитета. Дети «серой зоны» – тактика врача педиатра и иммунолога Тузанкина Ирина Александровна
-
Синдром Алажилля: что известно о нем на сегодня? Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна
Генетические аспекты патогенеза синдрома Алажилля Захарова Екатерина Юрьевна
Клиника синдрома Алажилля и алгоритм диагностики Строкова Татьяна Викторовна
Возможности ранней диагностики синдрома Алажилля в рамках программы диспансеризации детей Вашакмадзе Нато Джумберовна
Современные подходы к лечению синдрома Алажилля Дегтярева Анна Владимировна
-
НОВЫЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ВЕДЕНИЮ СИНДРОМА АЛАЖИЛЛЯ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Краткая информация и генетические аспекты патогенеза заболевания Захарова Екатерина Юрьевна
Клиническая картина и диагностика синдрома Алажилля Строкова Татьяна Викторовна
Современные подходы к лечению синдрома Алажилля Дегтярева Анна Владимировна
Диспансерное наблюдение и организация оказания медицинской помощи пациентам с синдромом Алажилля Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
ДИСТАЛЬНЫЕ АРТРОГРИПОЗЫ — НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, КОТОРЫЕ ЛЕЧАТ ОРТОПЕДЫ Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Классификация и этиопатогенез дистальных артрогрипозов Маркова Татьяна Владимировна
Миогенные артрогрипозы, ассоциированные с нарушением эмбриональных изоформ миозина Мельник Евгения Александровна
Артрогрипоз при нарушении функции белков регуляции мышечного сокращения MYBPC1, TPM2 Дадали Елена Леонидовна
Нейрогенный атрогрипоз, обусловленный PIEZO-эффектом Никитин Сергей Сергеевич
Поражение мотонейронов как причина BICD2-ассоциированного артрогрипоза Субботин Дмитрий Михайлович
Нарушение активности фермента мышечного волокна ECEL1 как причина дистального артрогрипоза 5D типа Городилова Дарья Валерьевна
-
СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович
Результаты первых 11 месяцев проведения РНС на ПИД Марахонов Андрей Владимирович
Возможности скрининга на ПИД: успехи и трудности Мухина Анна Александровна
ТКИН — неотложное состояние в педиатрии Родина Юлия Александровна
Взгляд транплантолога на скрининг новорожденных на ПИД Балашов Дмитрий Николаевич
Опыт участия РДКБ в программе скрининга на ПИД Скоробогатова Елена Владимировна
Дискуссия Балашов Дмитрий Николаевич, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Родина Юлия Александровна, Скоробогатова Елена Владимировна
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Расширенный неонатальный скрининг: итоги первого года реализации Воронин Сергей Владимирович
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее Захарова Екатерина Юрьевна
Первый год российского массового скрининга на спинальную мышечную атрофию - результаты и сюрпризы Щагина Ольга Анатольевна
Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома ДиДжорджи в рамках РНС: уроки и выводы первого года Шилова Надежда Владимировна
Спектр первичных иммунодефицитов в России по результатам расширенного национального скрининга Рыжкова Оксана Петровна
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Захарова Екатерина Юрьевна, Рыжкова Оксана Петровна, Шилова Надежда Владимировна, Щагина Ольга Анатольевна
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА Модераторы: Байдакова Галина Викторовна
Массовый скрининг на НБО: редкие из редких Байдакова Галина Викторовна
Нарушения бета-окисления: заболевание или носительство болезни? Кекеева Татьяна Николаевна
Атипичная форма цитруллинемии Сумина Мария Геннадьевна
Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - клинические наблюдения у детей раннего возраста Шатохина Наталья Станиславовна
Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот Хачетлова Залина Игоревна
Дискуссия Байдакова Галина Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна, Сумина Мария Геннадьевна, Шатохина Наталья Станиславовна, Хачетлова Залина Игоревна
-
ИГРА ОДНОГО ГЕНА НА ПОЛЕ ФЕНОТИПОВ: РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна
Случай болезни, связанной с геном VCP: многосистемное поражение и внутрисемейное разнообразие Руденская Галина Евгеньевна
Многообразие фенотипов титинопатий: от артрогрипоза до поздней миопатии Кучина Анна Сергеевна
Клиническая гетерогенность состояний, ассоциированных с геном GBE1 Семенова Наталия Александровна
Ген VPS13D: «лабиринт» из многообразия аномалий белого вещества головного мозга на пути к диагнозу Спиноцеребеллярной атаксии 4 типа Бостанова Фатима Мунияминовна
Фенотипическое разнообразие MORC2-ассоциированных состояний Муртазина Айсылу Фанзировна
-
МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — ВЫЯВИТЬ, НЕЛЬЗЯ ПРОПУСТИТЬ! РАССТАВЛЯЕМ ЗНАКИ ПРАВИЛЬНО При поддержке «РОШ-МОСКВА», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Как заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна на приеме у генетика? Воронин Сергей Владимирович
Анализ данных генетического тестирования на базе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в 2023 году Поляков Александр Владимирович
Как правильно читать результат генетического тестирования при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна Спарбер Петр Андреевич
Программа и первые результаты клинических исследований препарата деландистроген моксепарвовек-рокл Кузенкова Людмила Михайловна
-
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН При поддержке «ПиТиСи Терапьютикс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Поляков Александр Владимирович
Молекулярная диагностика МДД в России, вопросы и их решение Поляков Александр Владимирович
Международный опыт применения препарата Трансларна для лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией Никитин Сергей Сергеевич
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Кузенкова Людмила Михайловна
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Москве Печатникова Наталья Леонидовна
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Краснодарском крае Гукосьян Дмитрий Игоревич
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан Аяганов Динмухамед Нурныязович
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна
-
РЕДКИЕ ФОРМЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Модераторы: Цыганкова Полина Георгиевна
Клиническое разнообразие прогрессирующей наружной офтальмоплегии 3 типа Муртазина Айсылу Фанзировна
Внутрисемейный полиморфизм при мутациях мтДНК - проявления у родственников по материнской линии. Клинический случай Сумина Мария Геннадьевна
Не только оптическая нейропатия. Редкие случаи LHON+ Шеремет Наталия Леонидовна
Недостаточность тимидинкиназы 2 - особенности фенотипа и дифференциального диагноза Курбатов Сергей Александрович
-
ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ При поддержке «РОШ-МОСКВА», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Шаркова Инна Валентиновна
Этап 1. Диагностика СМА Шаркова Инна Валентиновна
Этап 2. Назначение лечения СМА : особенности пероральной патогенетической терапии Кузенкова Людмила Михайловна
Этап 3. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА Михайлова Светлана Витальевна
Этап 4. Оценка динамики течения СМА Монахова Анастасия Вячеславовна
-
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ Модераторы: Байдакова Галина Викторовна
Результаты расширенного скрининга на НБО в Российской Федерации Захарова Екатерина Юрьевна
Трудности биохимической диагностики новорожденных в рамках РНС Пушков Александр Алексеевич
Проблемные вопросы скрининга на фенилкетонурию с применением тандемной масс-спектрометрии Беляева Татьяна Ивановна
Выступление представителей межрегиональных центров по расширенному скринингу Тимофеева Екатерина Александровна, Орлов Дмитрий Сергеевич
-
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА В ПОМОЩЬ ГЕНЕТИКУ: ОПИСАНИЕ РЕДКИХ И УЛЬТРАРЕДКИХ ФЕНОТИПОВ Модераторы: Рыжкова Оксана Петровна
Постановка молекулярно-генетического диагноза для ребёнка с синдромом Видемана-Ройтенштрауха Ковальская Валерия Александровна
Сложности ранней диагностики синдрома Смита-Лемли-Опица у новорожденного Докшукина Алина Алексеевна
Распространенный вариант в гене AP4B1 у российских больных Кадникова Варвара Андреевна
Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии на примере клинических случаев Луговская Светлана Алексеевна
Генетически детерминированные нарушения ЦНС у детей: клинические случаи Забненкова Виктория Владимировна
Поиск новых генетических ассоциаций с заболеваниями с использованием методов секвенирования нового поколения Шатохина Ольга Леонидовна
Дискуссия Докшукина Алина Алексеевна, Забненкова Виктория Владимировна, Кадникова Варвара Андреевна, Ковальская Валерия Александровна, Луговская Светлана Алексеевна, Рыжкова Оксана Петровна, Шатохина Ольга Леонидовна
-
ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ Модераторы: Скоблов Михаил Юрьевич
Патогенные варианты в 5’-нетранслируемых областях генов Филатова Александра Юрьевна
Анализ вариантов сплайсинга в гене PAX6 Давыденко Ксения Алексеевна
Исследование вариантов сплайсинга у пациентов с COL2A1-ассоциированными скелетными дисплазиями Вяхирева Юлия Владимировна
Анализ патогенности вариантов в гене SCN1A Спарбер Петр Андреевич
Изучение патогенности вариантов в гене DEPDC5 у пациентов с фокальной эпилепсией Осипова Евгения Андреевна
-
СОВРЕМЕННЫЕ АСПЕКТЫ МУКОВИСЦИДОЗА Модераторы: Воронкова Анна Юрьевна
Новые клинические рекомендации: от муколитической терапии до организации центров муковисцидоза Кондратьева Елена Ивановна
Цифровые технологии при муковисцидозе Воронкова Анна Юрьевна
Новые возможности диагностики муковисцидоза и оценки эффективности таргетной терапии Мельяновская Юлия Леонидовна
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ. ОПЫТ СЕВЕРО-ЗАПАДНОГО ФЕДЕРАЛЬНОГО ОКРУГА При поддержке «Приборы», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Коротеев Александр Леонидович
Особенности проведения расширенного неонатального скрининга в Северо-Западном федеральном округе Лобенская Анастасия Юрьевна
Опыт скрининга НБО методом тандемной масс-спектрометрии в Санкт-Петербурге Талова Дарья Михайловна
Дискуссия Коротеев Александр Леонидович, Лобенская Анастасия Юрьевна, Талова Дарья Михайловна
-
ОСОБЕННОСТИ ВЫПОЛНЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЙ ПРИ ИСПОЛЬЗОВАНИИ НАБОРОВ PerkinElmer При поддержке «Приборы», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Митькин Вячеслав Васильевич
Опыт применения набора Neonatal GALT для определения концентрации галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГФУТ) в Свердловской области Беляева Татьяна Ивановна
Методология выполнения исследований с помощью набора NeoBase 2 Байдакова Галина Викторовна
Наборы для диагностики недостаточности биотинидазы и миодистрофии Дюшена для анализатора Victor от компании PerkinElmer Митькин Вячеслав Васильевич
Дискуссия Митькин Вячеслав Васильевич, Байдакова Галина Викторовна, Беляева Татьяна Ивановна
-
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Результаты РНС на СМА. Проблемы и решения подтверждающей диагностики СМА Щагина Ольга Анатольевна
Первый опыт использования генотерапии у пациентов, выявленных в рамках РНС Увакина Евгения Владимировна
Пациент с четырьмя копиями генам SMN2, выявленный в рамках РНС Артемьева Светлана Брониславовна
Оказание психологической помощи членам семей, с выявленным наследственным заболеванием у новорожденного Мазурова Надежда Владимировна
-
ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна
Результаты РНС на ПИД январь-июнь Ефимова Ирина Юрьевна
Проблемы и решения подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга Марахонов Андрей Владимирович
Возможности и ограничения диагностики синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга Шилова Надежда Владимировна
Секвенирование нового поколения в диагностике первичных иммунодефицитов Рыжкова Оксана Петровна
Лечение первичных иммунодефицитов Мухина Анна Александровна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. СТРАТЕГИЧЕСКОЕ И ТЕХНОЛОГИЧЕСКОЕ ПЛАНИРОВАНИЕ ДЛЯ РЕШЕНИЯ АКТУАЛЬНЫХ ЗАДАЧ В ОБЛАСТИ БИОМЕДИЦИНСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ Модераторы: Фурсенко Андрей Александрович, Куцев Сергей Иванович
Тема №2. Важнейшие направления научно-технологического развития биомедицинских исследований Коробко Игорь Викторович, Галкин Дмитрий Сергеевич, Говорун Вадим Маркович, Зудин Александр Борисович, Димитров Илия Димитров, Еремин Илья Игоревич, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Логунов Денис Юрьевич, Линькова Юлия Николаевна, Сысоев Дмитрий Сергеевич, Степанов Вадим Анатольевич, Ижевская Вера Леонидовна
Тема №1. Система научно-технологического прогнозирования: актуальные задачи методологии Коробко Игорь Викторович, Галкин Дмитрий Сергеевич, Говорун Вадим Маркович, Зудин Александр Борисович, Димитров Илия Димитров, Еремин Илья Игоревич, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Логунов Денис Юрьевич, Линькова Юлия Николаевна, Сысоев Дмитрий Сергеевич, Степанов Вадим Анатольевич, Ижевская Вера Леонидов
-
ПЛЕКСИФОРМНЫЕ НЕЙРОФИБРОМЫ ПРИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗЕ 1 ТИПА. НЕ ПРОПУСТИТЬ И ВЗЯТЬ ПОД КОНТРОЛЬ При поддержке «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Пивоварова Александра Михайловна
Разнообразие клинических проявлений и возможности таргетной терапии плексиформных нейрофибром при НФ1 Саломатина Анастасия Сергеевна
Как оценить болевой синдром у пациентов с плексиформными нейрофибромами при НФ1 Кумирова Элла Вячеславовна
Симптоматическая неоперабельная плексиформная нейрофиброма у пациентки с НФ1. Клинический случай Пивоварова Александра Михайловна
-
АКТУАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ ПАЦИЕНТОВ С УЛЬТРА-РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ При поддержке «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Бокова Татьяна Алексеевна
Альфа-маннозидоз: клинические проявления, современные возможности диагностики и лечения Бокова Татьяна Алексеевна
Пациент с альфа-маннозидозом на приеме у врача-генетика. Разбор клинического случая» Журкова Наталия Вячеславовна
Современные возможности диагностики и лечения пациентов с АДА-ТКИН Кондратенко Ирина Вадимовна
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с АДА-ТКИН Балашов Дмитрий Николаевич
-
ВОЗМОЖНОСТИ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ СМА У ПАЦИЕНТОВ ОТ МЛАДЕНЧЕСКОГО ДО ВЗРОСЛОГО ВОЗРАСТА При поддержке «Джонсон и Джонсон», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Алексеева Татьяна Михайловна
Патофизиология СМА и мишени для терапии Алексеева Татьяна Михайловна
Возможности патогенетической терапии СМА у детей Невмержицкая Кристина Сергеевна
Возможности патогенетической терапии СМА у взрослых Клюшников Сергей Анатольевич
Дискуссия Алексеева Татьяна Михайловна, Невмержицкая Кристина Сергеевна, Клюшников Сергей Анатольевич
-
ГИПОФОСФАТАЗИЯ И ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ – ЧТО ВАЖНО ЗНАТЬ ПРАКТИКУЮЩЕМУ ВРАЧУ? При поддержке «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна, Строкова Татьяна Викторовна
Гипофосфатазия – неврологические аспекты Кузенкова Людмила Михайловна
Нарушения со стороны костной системы – как заподозрить гипофосфатазию? Кенис Владимир Маркович
Дефицит лизосомной кислой липазы – как распознать и чего ожидать? Строкова Татьяна Викторовна
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Фисенко Андрей Петрович
Итоги расширенного неонатального скрининга по состоянию на 1 июля 2023 года Воронин Сергей Владимирович
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики наследственных болезней обмена Захарова Екатерина Юрьевна
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии Марахонов Андрей Владимирович
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. КАК ИЗМЕНИЛАСЬ НАША ЖИЗНЬ ПОСЛЕ ВВЕДЕНИЯ РНС: РЕАЛЬНЫЕ ИСТОРИИ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Николаева Елена Борисовна
Кругый стол. Как изменилась наша жизнь после введения РНС: реальные истории Коротеев Александр Леонидович, Билалов Фаниль Салимович, Морданов Сергей Викторович, Герасименко Наталья Юрьевна, Бакулина Елена Геннадьевна, Гамзатова Амина Ибрагимовна, Сеитова Гульнара Наримановна
-
ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ ЛЁГКИХ ДЛЯ ПРАКТИКУЮЩИХ ВРАЧЕЙ Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Наследственные заболевания лёгких: обычные симптомы и поздняя диагностика Кондратьева Елена Ивановна
Муковисцидоз от пренатальной диагностики до таргетной терапии Воронкова Анна Юрьевна
Современные успехи и векторы развития в терапии муковисцидоза Кондратьева Елена Ивановна
Первичная цилиарная дискинезия: частые ошибки и правильные диагностические алгоритмы Киян Татьяна Анатольевна
-
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА: ОПЫТ РЕГИОНОВ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Вафина Зульфия Ильсуровна
Случай из практики ранней диагностики лейциноза Краснощекова Нина Александровна
Гиперметионинемия: дифференциальная диагностика Сумина Мария Геннадьевна
Случай глутаровой ацидурии I типа, выявленной при проведении РНС Вафина Зульфия Ильсуровна
Случай нарушений окисления жирных кислот, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга Хачетлова Залина Игоревна
Алгоритмы диагностики и терапия дефицита бета-кетотиолазы Какаулина Виктория Сергеевна
Дискуссия Краснощекова Нина Александровна, Сумина Мария Геннадьевна, Вафина Зульфия Ильсуровна, Захарова Екатерина Юрьевна, Хачетлова Залина Игоревна, Какаулина Виктория Сергеевна
-
ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ Модераторы: Сметанина Наталия Сергеевна
Актуальные вопросы лабораторной диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии Попов Александр Михайлович
Актуальные вопросы лабораторной диагностики болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Современные подходы к диагностике и лечению болезни Гоше Сметанина Наталия Сергеевна
Дискуссия Попов Александр Михайлович, Захарова Екатерина Юрьевна, Сметанина Наталия Сергеевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ФГБНУ «МГНЦ» Модераторы: Бухарова Татьяна Борисовна
Образование по онкогенетике - необходимое повышение квалификации для врачей различных специальностей Михайленко Дмитрий Сергеевич
Образовательные программы подготовки врачей по раннему выявлению и оказанию мультидисциплинарной помощи пациентам с нервно-мышечными болезнями Никитин Сергей Сергеевич
Подготовка врачей в области диагностики и терапии болезней дыхательной системы Кондратьева Елена Ивановна
Образовательные программы для повышения эффективности диагностики и терапии наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Программы подготовки специалистов по генетике эндокринных заболеваний Тюльпаков Анатолий Николаевич
Офтальмогенетика - практическая значимость образовательного процесса в офтальмологии Кадышев Виталий Викторович
Дискуссия Михайленко Дмитрий Сергеевич, Никитин Сергей Сергеевич, Кондратьева Елена Ивановна, Захарова Екатерина Юрьевна, Тюльпаков Анатолий Николаевич, Кадышев Виталий Викторович, Бухарова Татьяна Борисовна
-
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Селимзянова Лилия Робертовна
Клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи: нормативы и правила Селимзянова Лилия Робертовна
Клинические рекомендации как рабочий инструмент врача Анисимова Инга Вадимовна
Клинические рекомендации «Нарушение обмена фосфора (гипофосфатазия)» Смирнова Ольга Яковлевна
Клинические рекомендации «Нарушения митохондриального β-окисления жирных –кислот» Журкова Наталия Вячеславовна
Успехи и проблемы при подготовке клинических рекомендаций по наследственным заболеваниям лёгких Кондратьева Елена Ивановна
Роль клинических рекомендаций в эпоху расширенного неонатального скрининга Михайлова Светлана Витальевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Беляшова Елена Юрьевна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Петеркова Валентина Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
-
ОФОРМЛЕНИЕ ПАКЕТА ДОКУМЕНТОВ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ЛЕКАРСТВЕННОЙ ТЕРАПИИ ЗА СЧЕТ ФОНДА КРУГ ДОБРА Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Фонд «Круг добра». Лекарственное обеспечение пациентов с орфанными генетическими болезнями Кулакова Наталья Владимировна
Опыт работы Новосибирска Максимова Юлия Владимировна
Опыт работы Москвы Витковская Ирина Петровна
Анализ документов, поданных в «Круг добра» для получения терапии не зарегистрированными или зарегистрированными на территории РФ препаратами Михайлова Светлана Витальевна
Дискуссия
-
РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Модераторы: Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Когда от соблюдения диеты зависит жизнь. Как объяснить родителям? Советы психолога Жукова Людмила Геннадьевна
Работа с клиническими рекомендациями при лечении пациентов, выявленных по результатам РНС. На примере КР «Бета-окисления жирных кислот» Краснощекова Нина Александровна
Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ? Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
-
ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ «ШРЕК» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Пятно крови: то пусто то густо – правила стрельбы по мишени Байдакова Галина Викторовна
У нас большой заказ, который нужно выполнить: правила успешной пробоподготовки с Neobase2 Бажанова Ольга Александровна
Как не заблудиться среди отрезных точек, стандартных отклонений и персентелей: считаем и пересчитываем Байдакова Галина Викторовна
Шрек навсегда: как полюбить MS/MS: работа с программным обеспечением Морозик Елизавета Геннадьевна
Дискуссия
-
ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Собираемся на бал: правила сбора и хранения образцов мочи Александрова Дарья Юрьевна
А розы вырастут сами: анализ органических кислот мочи от пробоподготовки до результата Баранова Полина Владимировна
Карета или тыква: интерпретация данных ДНК-диагностики Цыганкова Полина Георгиевна
Дискуссия
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПИДС: ЖИВОТРЕПЕЩУЩИЕ ВОПРОСЫ Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович
Точно в цель: скрининг на ПИД Родина Юлия Александровна
Результаты пилотного проекта по скринингу ПИД в МГНЦ и ДГОИ им. Дм. Рогачева Мухина Анна Александровна
Первые результаты подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга Марахонов Андрей Владимирович
Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга Шилова Надежда Владимировна
Дискуссия
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна, Пушков Александр Алексеевич
Первый опыт работы с наборами для расширенного неонатального скрининга Беляева Татьяна Ивановна
Как встроить расширенный неонатальный скрининг в повседневную диагностическую работу Пушков Александр Алексеевич
Подтверждающая диагностика в референсном центре Щагина Ольга Анатольевна
Положительный результат на СМА: что дальше? Матулевич Светлана Алексеевна
Дискуссия
-
ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Модераторы: Бушуева Татьяна Владимировна
Принципы лечения в период метаболического криза Мартыненко Людмила Евгеньевна
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
Дискуссия
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Пресимптоматическая терапия СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Первичные иммунодефициты: от скрининга до контроля над заболеванием Продеус Андрей Петрович
Нарушение обмена аминокислот, жирных кислот, ацилкарнитинов Бушуева Татьяна Владимировна
Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022 Зинченко Рена Абульфазовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБСУЖДАЕМ НОРМАТИВНО-ПРАВОВЫЕ ДОКУМЕНТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ В РАМКАХ ВЫПОЛНЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА-2023 Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Маршрутизация биологического материала новорожденных в рамках выполнения расширенного неонатального скрининга Воронин Сергей Владимирович
Медицинская помощь пациентам с орфанными болезнями в амбулаторных и стационарных условиях Печатникова Наталья Леонидовна, Кекеева Татьяна Николаевна
-
НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ: ВВОДНЫЙ КУРС Модераторы: Шарков Артем Алексеевич
Эпилепсии: как мы ставим диагноз и на что это влияет. Краткий экскурс в мир эпилептологии: генетика, ЭЭГ, МРТ, семиотика приступов и актуальная классификация Шарков Артем Алексеевич
Нарушения развития: от нарушения интеллектуального развития до аутизма. Критерии постановки диагнозов, современные подходы к лечению Осин Елисей Константинович
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ. КОМАНДНАЯ РАБОТА: “ГЕНЕТИКИ ФГБНУ “МГНЦ” + ???” Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Строкова Татьяна Викторовна
Дефицит биотинидазы Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Гликогенозы Семенова Наталия Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Офтальмогенетика в диагностике - разные пути одной цели Кадышев Виталий Викторович, Шефер Кристина Константиновна
Митохондриальная оптическая нейропатия - опыт сотрудничества Крылова Татьяна Дмитриевна, Шеремет Наталия Леонидовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ “ДОКТОР И ПРАВО” Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Захарова Екатерина Юрьевна
Административная ответственность: правила из практики Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна
Юридические способы защиты медицинских работников Печерей Иван Олегович
Уголовная ответственность: врачебная ошибка и врачебная халатность. В чем разница? Золотухин Андрей Вячеславович
-
РАЗБИРАЕМ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ ПО МПС: ОЖИДАНИЯ И РЕАЛЬНОСТЬ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Исполняем основной нормативный документ. Возможности лечебного учреждения Печатникова Наталья Леонидовна, Вашакмадзе Нато Джумберовна
Лабораторная диагностика и контроль лечения Захарова Екатерина Юрьевна
Контроль качества и административная ответственность при оказании медицинской помощи Витковская Ирина Петровна
-
МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Кондакова Ольга Борисовна, Шаркова Инна Валентиновна
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
Клинический осмотр пациента Кондакова Ольга Борисовна
Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз” Шаркова Инна Валентиновна, Медведева Алина Сергеевна, Осипова Дарья Валентиновна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ» Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Савостьянов Кирилл Викторович
Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Опыт и перспективы работы Сеитова Гульнара Нуримановна
Межрегиональный медико-генетический центр (Иркутск): состояние и перспективы Баирова Татьяна Ананьевна
Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики Трофимов Дмитрий Юрьевич
-
ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ Модераторы: Румянцев Александр Григорьевич, Продеус Андрей Петрович
Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД Румянцев Александр Григорьевич
Раннее выявление врожденных ошибок иммунитета. Реализация программы неонатального скрининга Продеус Андрей Петрович
Опыт скрининга первичных иммунодефицитов в Санкт-Петербурге Тотолян Арег Артемович
Результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
-
ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Наследственная болезнь обмена веществ под маской врожденной структурной миопатии Шаркова Инна Валентиновна
Наследственная скелетная дисплазия под маской миопатии и ревматизма Дадали Елена Леонидовна, Маркова Татьяна Владимировна
Наследственный иммунодефицит под маской нейродегенеративного заболевания Демина Нина Александровна
-
ВЫБИРАЕМ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: “ПОДВОДНЫЕ КАМНИ” И ОГРАНИЧЕНИЯ Модераторы: Кондакова Ольга Борисовна
Алгоритм выбора метода исследования Кондакова Ольга Борисовна
Забор биоматериала: “подводные камни” и лайфхаки Цыганкова Полина Георгиевна
Действующие программы диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза. Анонс программы диагностики PROS Стрельников Владимир Викторович
-
ПАРАД ИННОВАЦИЙ Модераторы: Спарбер Петр Андреевич, Семенова Наталия Александровна, Боровиков Артем Олегович
Транскриптомная диагностика наследственных заболеваний Спарбер Петр Андреевич
3d сканирование для объективизации глубокого фенотипирования Боровиков Артем Олегович
Соматический мозаицизм в клинической практике Семенова Наталия Александровна
-
ОРГАНИЗАЦИЯ ПЕРВОГО ЭТАПА НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА: ЗАБОР КРОВИ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
Как заполнять данные в программе АКИНЕО Прялухин Иван Александрович
Особенности взятия крови у новорождённых в ОРИТ Попов Дмитрий Володарович
Алгоритмы работы в нестандартных ситуациях на первом этапе неонатального скрининга Донников Андрей Евгеньевич
-
РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: НАШЛИ И ЛЕЧИМ Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Печатникова Наталья Леонидовна
Нарушения митохондриального бета -окисления длинноцепочечных жирных кислот: действуем быстро Печатникова Наталья Леонидовна, Зарубина Вера Владимировна
Нарушения митохондриального бета -окисления среднецепочечных жирных кислот: объяснить = спасти Кекеева Татьяна Николаевна
Диагноз установлен: роль врача и семьи Краснощекова Нина Александровна
-
ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Проблемы диагностики методом MS/MS у недоношенных Захарова Екатерина Юрьевна
Промежуточные итоги пилотного проекта неонатального скрининга ПИД Щербина Анна Юрьевна
Неонатальный скрининг ПИД - уроки пилотного проекта Ибишева Асет Хамидовна
Результаты определения маркеров Т-и В-лимфопоэза у пациентов с иммунными нарушениями Кальметьева Линара Ринатовна
-
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ И ВРОЖДЕННУЮ ДИСФУНКЦИЮ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ Модераторы: Безлепкина Ольга Борисовна
Скрининг на ВГ в Российской Федерации. Место молекулярно-генетической диагностики Безлепкина Ольга Борисовна
Опыт проведения скрининга на ВГ и ВДКН в Москве: взгляд клинициста Конюхова Марина Борисовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Неонатальный скрининг на ВГ и ВДКН в Московской области Коталевская Юлия Юрьевна
Опыт проведения неонатального скрининга в Рязанской области Филимонова Алла Юрьевна
Экономическая эффективность скрининга Малиевский Олег Артурович
-
НОРМАТИВНАЯ БАЗА ДЛЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 2023 Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Формирование региональных проектов «Расширенный неонатальный скрининг» Сахарова Виктория Владиславовна
Порядок оказания помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями (Приказ МЗ РФ № 274н) Воронин Сергей Владимирович
Этические особенности проведения неонатального скрининга. Аспекты применения 152 ФЗ о защите персональных данных Ижевская Вера Леонидовна
-
МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ДИАЛОГ: ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ АЛГОРИТМЫ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ВЕДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ АЛАЖИЛЛЯ
Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и современные подходы к ведению пациентов Дегтярева Анна Владимировна
Разбор клинических случаев: от предикторных критериев к алгоритму постановки диагноза Семенова Наталия Александровна
