Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Видеозаписи Миодистрофия Дюшенна

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Миодистрофия Дюшенна

Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ДИСКОММУНИКАЦИЯ ВРАЧ-ПАЦИЕНТ КАК ПРЕПЯТСТВИЕ ДЛЯ ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ
Дискуссия Гремякова Ольга Ивановна, Гринь Олег Сергеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Кулиш Ольга Олеговна, Полетаева Ольга Олеговна, Семенова Наталия Александровна
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 20 февр. 2025 Секция № 1. Этические и правовые аспекты персонализированной диагностики и терапии в клинической практике
Генодиагностика и лекарственная терапия: опыт фонда «Гордей» Гремякова Ольга Ивановна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Проблемы перехода пациента с миодистрофией Дюшенна из детской во взрослую службу Гремякова Татьяна Андреевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
КФК как лабораторный признак миодистрофии Дюшенна Шаркова Инна Валентиновна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Патогенетическое лечение миодистрофии Дюшенна в РФ Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Миодистрофия Дюшенна. Клинико-генетическая характеристика Влодавец Дмитрий Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Методические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера: ранняя диагностика и терапия не зарегистрированными на территории РФ патогенетическими препаратами Гремякова Татьяна Андреевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Миодистрофия Дюшенна: действующие клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи (новые вводные, обзор изменений в клинических рекомендациях) Анисимова Инга Вадимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Артемьева Светлана Брониславовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Современные возможности диагностики МДД Поляков Александр Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Международный опыт применения препарата Трансларна, регистр STRIDE Никитин Сергей Сергеевич
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Перспективы внедрения неонатального скрининга на МДД Захарова Екатерина Юрьевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Исследование 041, данные по эффективности препарата Трансларна Влодавец Дмитрий Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Роль регистров иреестров пациентов для разработки диагностики, терапии и ведения пациентов с наследственными заболеваниями Щагина Ольга Анатольевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Свердловской области Невмержицкая Кристина Сергеевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Красноярском крае Шишкина Елена Викторовна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Тренды в разработках заместительной генной терапии миодистрофии Дюшенна Егорова Татьяна Владимировна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА — АКТУАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ
Применение генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Опыт «НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» Влодавец Дмитрий Владимирович
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА — АКТУАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ
Применение генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Попович София Георгиевна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА — АКТУАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ
Результаты двухлетнего наблюдения в рамках клинического исследования EMBARK Кузенкова Людмила Михайловна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Генная терапия МДД – разработка Левченко Ольга Александровна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА — АКТУАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ
Обновленные данные регистра МДД/МДБ ФГБНУ «МГНЦ» Спарбер Пётр Андреевич
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА — АКТУАЛЬНЫЕ ДАННЫЕ
Подходы к раннему выявлению МДД. Взгляд генетика Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 18 апр. 2025 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 18 апр. 2025 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Международные данные клинических исследований препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Орфанетика 18 апр. 2025 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 1)
Клинический случай №1 Субботин Дмитрий Михайлович
16 мая 2024 /member/images/films4.png
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Современные возможности диагностики МДД Щагина Ольга Анатольевна
16 мая 2024 /member/images/films3.png
О диагностике и лечении СМА
16 мая 2024 /member/images/films2.png
О диагностике и лечении болезни Фабри
16 мая 2024 /member/images/films1.png
О диагностике и лечении СМА
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Санкт-Петербурге Снегова Евгения Владимировна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Республике Татарстан Айзатуллина Дина Вадимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Патогенетическое лечение МДД Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Повышение уровня КФК как доклинический признак МДД Никитин Сергей Сергеевич
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Международный опыт применения препарата Трансларна, регистр STRIDE Никитин Сергей Сергеевич
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Исследование 041, данные по эффективности препарата Трансларна Влодавец Дмитрий Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Болезнь МДД не приговор. Обеспечение пациентов с МДД фондом «Круг Добра» Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Артемьева Светлана Брониславовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Попович София Георгиевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
МДД: Действующие клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи Анисимова Инга Вадимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Роль фонда “Круг добра” в обеспечении лекарственной терапии пациентов с нервно- мышечными заболеваниями Богданова Валерия Олеговна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
МДД и СМА – клинико-генетическая характеристика Куцев Сергей Иванович
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Перспективы неонатального скрининга
Скрининг миодистрофии Дюшенна и осознанный репродуктивный выбор семьи Гнетецкая Валентина Анатольевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Доступные варианты патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна
Варианты НЕ генной терапии миодистрофии Дюшенна Гремякова Татьяна Андреевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Доступные варианты патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна
Варианты генной терапии миодистрофии Дюшенна Кузенкова Людмила Михайловна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц в диагностике нервно-мышечных болезней
Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц Эдоардо Мальфатти
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Место ЭМГ при наследственных нервно-мышечных болезнях. Интерактивный разбор клинических случаев
Интерактивный разбор случаев из практики Шаркова Инна Валентиновна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Мастер-класс: выбор метода генетического исследования
Выбор метода ДНК-диагностики при подозрении на генетически-гетерогенное заболевание Огородова Наталья Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практические аспекты ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна
Практические рекомендации по наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получивших генную терапию. Разбор клинического случая Абдуллина Марина Энваровна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор Семенова Наталия Александровна
Орфанетика 5 июл. 2022 МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Ролевая игра “Собираем анамнез, предполагаем диагноз” Шаркова Инна Валентиновна, Медведева Алина Сергеевна, Осипова Дарья Валентиновна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Молекулярные методы диагностики моногенных болезней: от ПЦР к геному и обратно
Дистрофинопатии: от частого к редкому Зинина Елена Витальевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Персонализированная терапия орфанных заболеваний
Международный опыт лечения препаратом Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Неонатальный скрининг
Круглый стол Воронин Сергей Владимирович, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Щагина Ольга Анатольевна, Мухортова Полина Александровна, Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Открытие и Пленарное заседание
Современные российские биотехнологические решения в диагностике и терапии редких заболеваний Кудлай Дмитрий Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Регистр пациентов как инструмент мониторинга эффективности терапии: методология и практика динамического наблюдения на примере Регистров СМА, МДД Савина Ольга Михайловна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Генная терапия
Генотерапия мышечных дистрофий и ее перспективы Влодавец Дмитрий Владимирович
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Генная терапия
Генная терапия сегодня – не мечта, а реальность Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Паллиативная помощь детям с генетически обусловленными заболеваниями
Паллиативная помощь детям с нейромышечными заболеваниями в Республике Беларусь Бомберова Людмила Александровна, Меньшикова Елизавета Андреевна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Нервно-мышечные заболевания у детей в Республике Беларусь Жевнеронок Ирина Владимировна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА»
Дифференциальная диагностика наследственных нервно-мышечных заболеваний Артемьева Светлана Брониславовна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Сессия молодых учёных
Мозаичные формы мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, как подтвердить диагноз на молекулярном уровне Зинина Елена Витальевна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 МАСТЕР-КЛАСС ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Особенности клинической и генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Возможности современной терапии Шаркова Инна Валентиновна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Общество, медицинское сообщество, семьи и пациенты с орфанными болезнями"
Вместе сильнее Дюшенна: несколько слов о диалоге родителей и врачей Гремякова Ольга Ивановна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD Зинина Елена Витальевна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер-класс: на приеме у невролога
Осматриваем ребенка: маркеры ранней диагностики болезни Дюшенна Лепесова Маржан Махмудовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Мышечная дистрофия Дюшенна Кузенкова Людмила Михайловна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт России Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 12 дек. 2024 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Международные данные клинических исследований препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич,
Орфанетика 12 дек. 2024 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Терапия препаратом Трансларна в реальной клинической практике Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 12 дек. 2024 Синдромы, сопровождающиеся нарушением интеллектуального развития
Нарушения интеллектуального развития при нервно-мышечных заболеваниях: расставляем акценты Субботин Дмитрий Михайлович
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Генная терапия миодистрофии Дюшенна Левченко Ольга Александровна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Генотерапия с использованием геномного редактирования Смирнихина Светлана Анатольевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ЧАСТЬ 1
Доставка микрогенов для лечения Миодистрофии Дюшенна Егорова Татьяна Владимировна
Орфанетика 14 дек. 2023 МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — ВЫЯВИТЬ, НЕЛЬЗЯ ПРОПУСТИТЬ! РАССТАВЛЯЕМ ЗНАКИ ПРАВИЛЬНО
Анализ данных генетического тестирования на базе МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в 2023 году Поляков Александр Владимирович
Орфанетика 14 дек. 2023 МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — ВЫЯВИТЬ, НЕЛЬЗЯ ПРОПУСТИТЬ! РАССТАВЛЯЕМ ЗНАКИ ПРАВИЛЬНО
Как заподозрить мышечную дистрофию Дюшенна на приеме у генетика? Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 14 дек. 2023 МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — ВЫЯВИТЬ, НЕЛЬЗЯ ПРОПУСТИТЬ! РАССТАВЛЯЕМ ЗНАКИ ПРАВИЛЬНО
Как правильно читать результат генетического тестирования при подозрении на мышечную дистрофию Дюшенна Спарбер Петр Андреевич
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Молекулярная диагностика МДД в России, вопросы и их решение Поляков Александр Владимирович
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Международный опыт применения препарата Трансларна для лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией Никитин Сергей Сергеевич
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Москве Печатникова Наталья Леонидовна
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Краснодарском крае Гукосьян Дмитрий Игоревич
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан Аяганов Динмухамед Нурныязович
Орфанетика 14 дек. 2023 МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА. УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРАПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИИ И РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Республике Казахстан Мырзалиева Бахыткуль Джусупжановна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Подходы к терапии наследственных заболеваний на основе антисмысловых молекул Бычков Игорь Олегович
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Геномное редактирование – основа современной генотерапии Смирнихина Светлана Анатольевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Дискуссия Апазов Александр Дмитриевич, Румянцев Александр Григорьевич, Горев Валерий Викторович, Гремякова Ольга Ивановна, Кузенкова Людмила Михайловна, Никитин Сергей Сергеевич, Максимкина Елена Анатольевна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ? Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Дискуссия Куцев Сергей Иванович,Воронин, Сергей Владимирович, Богданова, Валерия Олеговна , Кузенкова Людмила, Михайловна Влодавец Дмитрий, Владимирович Горев Валерий, Викторович Гремякова Ольга, Ивановна Алексеева Екатерина, Иосифовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Итоги расширенного неонатального скрининга: в фокусе орфанные нервно-мышечные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев
Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна Савина Ольга Михайловна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна
Современные возможности молекулярной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Результаты диагностической программы в РФ Зинина Елена Витальевна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна
Клиническая картина мышечной дистрофии Дюшенна Шаркова Инна Валентиновна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна не приговор. Клинические данные эффективности препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна
Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кузенкова Людмила Михайловна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практические аспекты ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна
Путь пациента с мышечной дистрофией Дюшенна от первых симптомов до лечения Вотякова Наталья Александровна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Актуальные вопросы диагностических программ для выявления пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией 5q Воронин Сергей Владимирович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Инновации и разработки: смотрим в будущее
Программы разработки генетического лечения редких наследственных нервно-мышечных заболеваний Салазар Рейчел
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Инновации в генетике для жизни: меняем подход к диагностике орфанных заболеваний
Преимущество экзомного секвенирования при диагностике редких заболеваний Глотов Олег Сергеевич
Орфанетика 14 дек. 2023 МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА — ВЫЯВИТЬ, НЕЛЬЗЯ ПРОПУСТИТЬ! РАССТАВЛЯЕМ ЗНАКИ ПРАВИЛЬНО
Программа и первые результаты клинических исследований препарата деландистроген моксепарвовек-рокл Кузенкова Людмила Михайловна
Генная терапия: настоящее и будущее 23 мая 2024 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ В РОССИИ
Новая мышиная модель миодистрофии для разработки генной терапии Поликарпова Анна Вадимовна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Генная терапия дисферлинопатий – разработка Деев Роман Вадимович
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Разработка и перспективы внедрения генотерапевтического препарата для коррекции поясно-конечностных мышечных дистрофий на примере LGMD R2: взгляд гистолога и клинициста Деев Роман Вадимович
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ЧАСТЬ 1
CRISPR/Cas9 в лечении мышечных дистрофий Левченко Ольга Александровна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Пленарное заседание Функциональная геномика в медицинской генетике
Функциональный анализ вариантов сплайсинга при отсутствии биоматериала пациента Давыденко Ксения Алексеевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Наследственные болезни нервной системы: сложный путь к диагнозу
Что мешает быстро поставить диагноз в эпоху NGS? Муртазина Айсылу Фанзировна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Преконцепционный скрининг
Результаты реализации пилотного проекта по преконцепционному генетическому скринингу «Семья» в Санкт-Петербурге Насыхова Юлия Алмазовна, соавт. Глотов А.С.
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Современные возможности диагностики наследственных болезней (молекулярная диагностика)
ДНК-диагностика моногенных болезней в России - возможности и перспективы Щагина Ольга Анатольевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Генная терапия в неврологии Иллариошкин Сергей Николаевич

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com