Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Первичный иммунодефицит

Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПИДС: ЖИВОТРЕПЕЩУЩИЕ ВОПРОСЫ
Первые результаты подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга Марахонов Андрей Владимирович
Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПИДС: ЖИВОТРЕПЕЩУЩИЕ ВОПРОСЫ
Результаты пилотного проекта по скринингу ПИД в МГНЦ и ДГОИ им. Дм. Рогачева Мухина Анна Александровна
Орфанетика 18 апр. 2025 ГЕН И ГЛАЗ – ЗАГАДКИ И ОТВЕТЫ В ПРАКТИКЕ
Неожиданная находка на неонатальном скрининге первичных иммунодефицитов Ефимова Ирина Юрьевна, соавт. Мухина А.А., Амплеева М.А. Марахонов, А.В.
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025
Практические аспекты скрининга первичных иммунодефицитов
Диспансерное наблюдение детей с положительным скринингом на первичные иммунодефициты Мухина Анна Александровна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025
Практические аспекты скрининга первичных иммунодефицитов
Особенности ведения пациентов раннего возраста с первичными иммунодефицитами в стационаре Родина Юлия Александровна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025
Практические аспекты скрининга первичных иммунодефицитов
Иммунофенотипирование для всех Юхачева Дарья Валерьевна
Орфанетика 5 июл. 2022 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Опыт скрининга первичных иммунодефицитов в Санкт-Петербурге Тотолян Арег Артемович
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Первичные иммунодефициты: от скрининга до контроля над заболеванием Продеус Андрей Петрович
Орфанетика 5 июл. 2022 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Раннее выявление врожденных ошибок иммунитета. Реализация программы неонатального скрининга Продеус Андрей Петрович
Орфанетика 5 июл. 2022 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД Румянцев Александр Григорьевич
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022 Зинченко Рена Абульфазовна
Орфанетика 5 июл. 2022 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Результаты пилотного проекта неонатального скрининга в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии Марахонов Андрей Владимирович
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Секвенирование нового поколения в диагностике первичных иммунодефицитов Рыжкова Оксана Петровна
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Лечение первичных иммунодефицитов Мухина Анна Александровна
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Результаты РНС на ПИД январь-июнь Ефимова Ирина Юрьевна
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Проблемы и решения подтверждающей диагностики ПИД в рамках расширенного неонатального скрининга Марахонов Андрей Владимирович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов
⁠Врожденные дефекты иммунитета как модель изучения иммунных механизмов человека Щербина Анна Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов
Синдромы иммунной дисрегуляции: на стыке специальностей Богданова Дарья Валериевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов
Дефекты фагоцитоза Юхачева Дарья Валериевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024
Персонализированная терапия орфанных заболеваний
Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ Кудлай Дмитрий Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов
⁠Дерматозы глазами иммунолога Аведова Асмик Яковлевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов
⁠Генетическое разнообразие врожденных дефектов иммунитета с аутовоспалением Бурлаков Василий Игоревич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Наследственные нарушения иммунитета
Так ли прост синдром Луи-Бар? Особенности молекулярно-генетической диагностики Марахонов Андрей Владимирович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Первичные иммунодефициты и наследственные болезни крови
Роль полногеномного секвенирования в расширенном скрининге новорожденных Марахонов Андрей Владимирович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Наследственные нарушения иммунитета
Дефекты гена RMRP – что открыл нам скрининг? Юхачева Дарья Валерьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Наследственные нарушения иммунитета
Мутации основатели среди врожденных ошибок иммунитета Шарапова Светлана Олеговна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Реалии и перспективы расширенного неонатального скрининга в РФ
Осведомленность врачей клинической практики: пограничные значения TREC/KREC Гераскин Алексей Игоревич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Неонатальный скрининг
Круглый стол Воронин Сергей Владимирович, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Щагина Ольга Анатольевна, Мухортова Полина Александровна, Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Первичные иммунодефициты и наследственные болезни крови
Неожиданные генетические находки Вахлярская Светлана Сергеевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Первичные иммунодефициты и наследственные болезни крови
ТГСК при потере функции STAT3 — международное исследование Эндрю Геннери
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Первичные иммунодефициты"
Динамика спектра ПИД в эпоху неонатального скрининга Мухина Анна Александровна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Первичные иммунодефициты"
Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД после ТГСК Блудова Виктория Олеговна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Первичные иммунодефициты"
Долгосрочное наблюдение пациентов с ПИД, получающих консервативную терапию Юхачева Дарья Валерьевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Первичные иммунодефициты"
Динамика спектра ПИД в эпоху неонатального скрининга Мухина Анна Александровна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Первичные иммунодефициты"
Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД после ТГСК Блудова Виктория Олеговна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол "Первичные иммунодефициты"
Долгосрочное наблюдение пациентов с ПИД, получающих консервативную терапию Юхачева Дарья Валерьевна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023
ПАЦИЕНТЫ С ТКИН: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ
Современные вызовы диагностики и лечения пациентов с ПИД Щербина Анна Юрьевна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023
ПАЦИЕНТЫ С ТКИН: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ
История пациента с ультра-редким заболеванием Исакова Светлана Николаевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Портрет пациента с первичным иммунодефицитом Набиева Умида Пулатджановна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты Зинченко Рена Абульфазовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области Медведев Алексей Игоревич, Снимщикова Ирина, Анатольевна Фисюн, Иван Владимирович
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Как распознать сбой иммунитета? Вопросы диагностики иммунодефицитов. Перспективы неонатального скрининга Продеус Андрей Петрович
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИДС Румянцев Александр Григорьевич
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Результат реализации пилотной программы неонатального скрининга ПИДС в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
Орфанетика 12 дек. 2024 Пациенты с ошибками иммунитета: маршрутизация, мониторинг и тактика ведения
Врожденные ошибки иммунитета. Дети «серой зоны» – тактика врача педиатра и иммунолога Тузанкина Ирина Александровна
Орфанетика 12 дек. 2024 Синдромы множественных врожденных пороков развития
Микроцефалия- как «увидеть» ПИД? Дерипапа Елена Васильевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Синдромы множественных врожденных пороков развития
Неожиданные проявления синдромов множественных врожденных пороков развития Марахонов Андрей Владимирович
Орфанетика 12 дек. 2024 Пациенты с ошибками иммунитета: маршрутизация, мониторинг и тактика ведения
Постскрининговое сопровождение иммунокомпрометированных детей: методические рекомендации Продеус Андрей Петрович
Орфанетика 14 дек. 2022 ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Промежуточные итоги пилотного проекта неонатального скрининга ПИД Щербина Анна Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2022 ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Неонатальный скрининг ПИД - уроки пилотного проекта Ибишева Асет Хамидовна
Орфанетика 14 дек. 2022 ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Результаты определения маркеров Т-и В-лимфопоэза у пациентов с иммунными нарушениями Кальметьева Линара Ринатовна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Спектр первичных иммунодефицитов в России по результатам расширенного национального скрининга Рыжкова Оксана Петровна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома ДиДжорджи в рамках РНС: уроки и выводы первого года Шилова Надежда Владимировна
Орфанетика 14 дек. 2023 СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
Результаты первых 11 месяцев проведения РНС на ПИД Марахонов Андрей Владимирович
Орфанетика 14 дек. 2023 СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
Возможности скрининга на ПИД: успехи и трудности Мухина Анна Александровна
Орфанетика 14 дек. 2023 СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
ТКИН — неотложное состояние в педиатрии Родина Юлия Александровна
Орфанетика 14 дек. 2023 СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
Взгляд транплантолога на скрининг новорожденных на ПИД Балашов Дмитрий Николаевич
Орфанетика 14 дек. 2023 СКРИНИНГ НА ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЕ СОСТОЯНИЯ
Опыт участия РДКБ в программе скрининга на ПИД Скоробогатова Елена Владимировна
Орфанетика 18 апр. 2024 ДИАГНОСТИКА ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ АСПЕКТЫ
Врожденные ошибки иммунитета. Дети «серой зоны» – тактика врача педиатра и иммунолога Тузанкина Ирина Александровна
Орфанетика 18 апр. 2024 ДИАГНОСТИКА ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ АСПЕКТЫ
Пример организации скрининга групп риска иммунодефицитных состояний в условиях городской многопрофильной больницы и поликлиники Гордукова Мария Александровна
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Скрининг запущен, но нужна тонкая настройка. Проблемы системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при реализации неонатального скрининга на наследственные и(или) врожденные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 18 апр. 2024 ДИАГНОСТИКА ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ АСПЕКТЫ
Неонатальный скрининг ПИДС. Как оценить и что делать при отклонении от нормы показателей ДНК TREC и KREC Продеус Андрей Петрович
Орфанетика 18 апр. 2024 ДИАГНОСТИКА ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ И ЛАБОРАТОРНЫЕ АСПЕКТЫ
Результаты неонатального скрининга в СЗФО. Дополнительные возможности применения результатов неонатального скрининга TREC и KREC в педиатрическом звене Лобенская Анастасия Юрьевна
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Результаты расширенного неонатального скрининга. Неприятие диагноза ребенка. Случаи из практики Гамзатова Аминат Ибрагимовна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПИДС: ЖИВОТРЕПЕЩУЩИЕ ВОПРОСЫ
Точно в цель: скрининг на ПИД Родина Юлия Александровна
Орфанетика 5 июл. 2022 ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ
Наследственный иммунодефицит под маской нейродегенеративного заболевания Демина Нина Александровна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Возможности и ограничения диагностики синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга Шилова Надежда Владимировна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025
Наследственные нарушения иммунитета
Общая характеристика пациентов с дефектом NBAS в фокусе иммунологии Аведова Асмик Яковлевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Кузенкова Людмила Михайловна, Максимова Юлия Владимировна, Матулевич Светлана Алексеевна, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Савостьянов Кирилл Александрович, Витковская Ирина Петровна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Дискуссия
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности Кудлай Дмитрий Анатольевич
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!»
Врожденные дефекты иммунной системы. Проблема ранней диагностики Республике Казахстан Ковзель Елена Федоровна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА ПИДС: ЖИВОТРЕПЕЩУЩИЕ ВОПРОСЫ
Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома Ди Джорджи в рамках расширенного неонатального скрининга Шилова Надежда Владимировна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики Трофимов Дмитрий Юрьевич
Орфанетика 12 дек. 2024 Синдромальные формы патологии скелета
Разнообразие клинического фенотипа пациентов с дефектом RMRP Аведова Асмик Яковлевна

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности
+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com