Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Видеозаписи Наследственные болезни обмена

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Наследственные болезни обмена

Орфанетика 23 мар. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ
КРУГЛЫЙ СТОЛ. ПУТИ УВЕЛИЧЕНИЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА В РЕГИОНАХ Беляшова Елена Юрьевна, Максимова Юлия Владимировна, Сумина Мария Геннадьевна, Михайлова Людмила Константиновна, Леонтьева Ирина Викторовна, Петеркова Валентина Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 23 мар. 2023 ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Принципы лечения в период метаболического криза Мартыненко Людмила Евгеньевна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 НОВОЕ РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: ДЕФИЦИТ AADC
Генная терапия для лечения дефицита AADC Кузенкова Людмила Михайловна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 НОВОЕ РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: ДЕФИЦИТ AADC
Клинические случаи дефицита AADC Михайлова Светлана Витальевна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 НОВОЕ РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: ДЕФИЦИТ AADC
Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ Рещиков Дмитрий Александрович
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Практические аспекты скрининга новорожденных
Расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Врожденные нарушения углеводного обмена
Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности Семенова Наталия Александровна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разнообразие кардиомиопатий: первичное и вторичное
Метаболические кардиомиопатии в практике врача-педиатра Котлукова Наталья Павловна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор Семенова Наталия Александровна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена: от диеты до генной терапии
Диетотерапия при наследственных болезнях обмена: принципы, ошибки и лайфхаки Кекеева Татьяна Николаевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Неврологические проявления наследственных болезней обмена Михайлова Светлана Витальевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Красные флажки в диагностике наследственных болезней обмена у детей Захарова Екатерина Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины
Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины Шарков Артем Алексеевич, Белоусова Елена Дмитриевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена: разбор клинических случаев
Диетология в действии: расчёт питания при органических ацидуриях Зарубина Вера Владимировна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Орфанный практикум в детской неврологии. Проверяем на себе. Опыт Российской детской клинической больницы
Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича Михайлова Светлана Витальевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные заболевания в гастроэнтерологии
Моногенные формы диареи: клинические особенности, дифференциальная диагностика, терапевтические возможности Дмитриева Юлия Андреевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена: разбор клинических случаев
Диагностический ребус: разгадаем вместе Печатникова Наталья Леонидовна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена: разбор клинических случаев
Маски нейронального цероидного липофусциноза 2 типа Лобанова Виктория Сергеевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные гепатопатии, особенности диагностики на клиническом этапе
О чем говорят цифры? Интерпретируем биохимические показатели Ипатова Мария Георгиевна
Орфанетика 5 июл. 2022 ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ
Наследственная болезнь обмена веществ под маской врожденной структурной миопатии Шаркова Инна Валентиновна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нарушение обмена аминокислот, жирных кислот, ацилкарнитинов Бушуева Татьяна Владимировна
Орфанетика 5 июл. 2022 ВЫБИРАЕМ МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ: “ПОДВОДНЫЕ КАМНИ” И ОГРАНИЧЕНИЯ
Алгоритм выбора метода исследования Кондакова Ольга Борисовна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Савостьянов Кирилл Викторович
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ. КОМАНДНАЯ РАБОТА: “ГЕНЕТИКИ ФГБНУ “МГНЦ” + ???”
Дефицит биотинидазы Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики наследственных болезней обмена Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 5 июл. 2023 КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Роль клинических рекомендаций в эпоху расширенного неонатального скрининга Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Современные состояния и перспективы диагностики и лечения в РФ
Скрининг на наследственные болезни обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Наследственные болезни обмена
Молекулярно-генетическая диагностика лейкодистрофий и перспективы патогенетической терапии Василенко Алексей Александрович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Редкие болезни почек
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит Цыгин Алексей Николаевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Наследственные болезни обмена
⁠Одна капля – море возможностей: диагностика лизосомных болезней накопления с применением тандемной масс-спектрометрии Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Наследственные болезни обмена
Генетический лабиринт: функциональный анализ вариантов при алкаптонурии Некрасов Андрей Юрьевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Современный взгляд на диетотерапию наследственных болезней обмена веществ
Лечебное питание при НБО в эпоху таргетной терапии Бушуева Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Современный взгляд на диетотерапию наследственных болезней обмена веществ
Организация диетотерапии пациентам, выявленным по расширенному неонатальному скринингу: опыт Московской области Коталевская Юлия Юрьевна, Светличная Диана Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Наследственные болезни обмена в структуре ГКМП у российских детей Гандаева Лейла Ахатовна, соавт. Жарова О.П.
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Наследственные болезни обмена"
Тандемная масс-спектрометрия: возможности диагностики НБО Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента»
Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер-класс: на приеме у невролога
Осматриваем пациента с двигательными нарушениями Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента»
Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики Кондакова Ольга Борисовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Современные возможости терапии наследственных болезней Семенова Наталия Александровна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»
Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Совершенствование диагностики и реабилитации при орфанных заболеваниях»
Орфанные заболевания в практике детского психиатра Садуакасова Корлан Зарлыковна
Орфанетика 12 дек. 2024 Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена: редкие формы заболеваний
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: что выявляем и что пропускаем Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена: редкие формы заболеваний
Тестирование на наследственные болезни обмена в отделениях ОРИТ Иткис Юлия Сергеевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена: редкие формы заболеваний
Редкий случай заболевания, выявленного в группе риска по наследственным болезням обмена при проведении расширенного неонатального скрининга Сумина Мария Геннадьевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Пленарное заседание. Профессиональный стандарт врача-лабораторного генетика
Диагностика наследственных болезней обмена веществ: роль врача лабораторного генетика Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Диагностика и терапия редких заболеваний в практике гематолога и нефролога
Лабораторная диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена: редкие формы заболеваний
Редкие случаи дефицита пируват дегидрогеназы Мамаева Екатерина Александровна,
Орфанетика 14 дек. 2022 ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Проблемы диагностики методом MS/MS у недоношенных Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Расширенный скрининг на наследственные болезни обмена: настоящее и будущее Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Нарушения бета-окисления: заболевание или носительство болезни? Кекеева Татьяна Николаевна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Атипичная форма цитруллинемии Сумина Мария Геннадьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Массовый скрининг на НБО: редкие из редких Байдакова Галина Викторовна
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот - клинические наблюдения у детей раннего возраста Шатохина Наталья Станиславовна,
Орфанетика 14 дек. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: РЕДКИЕ СЛУЧАИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА
Случаи дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот Хачетлова Залина Игоревна
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Результаты расширенного скрининга на НБО в Российской Федерации Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Трудности биохимической диагностики новорожденных в рамках РНС Пушков Александр Алексеевич
Орфанетика 18 апр. 2024 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ: УГАДАЙ ДИАГНОЗ
Клинический случай No 3 «Наследственные нарушения обмена липидов» Васильев Пётр Андреевич
Орфанетика 18 апр. 2024 ОРФАННАЯ ДИАГНОСТИКА
Лабораторная диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Скрининг запущен, но нужна тонкая настройка. Проблемы системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при реализации неонатального скрининга на наследственные и(или) врожденные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Результаты расширенного неонатального скрининга. Неприятие диагноза ребенка. Случаи из практики Гамзатова Аминат Ибрагимовна
Орфанетика 23 мар. 2023 ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчёт питания при аминоацидопатиях у новорождённых Бушуева Татьяна Владимировна
Орфанетика 23 мар. 2023 ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА»
Карета или тыква: интерпретация данных ДНК-диагностики Цыганкова Полина Георгиевна
Орфанетика 23 мар. 2023 ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА»
А розы вырастут сами: анализ органических кислот мочи от пробоподготовки до результата Баранова Полина Владимировна
Орфанетика 23 мар. 2023 ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА НБО «ЗОЛУШКА»
Собираемся на бал: правила сбора и хранения образцов мочи Александрова Дарья Юрьевна
Орфанетика 5 июл. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЕ ПРОГРАММЫ ФГБНУ «МГНЦ»
Образовательные программы для повышения эффективности диагностики и терапии наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Неонатальный скрининг
Круглый стол Воронин Сергей Владимирович, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Щагина Ольга Анатольевна, Мухортова Полина Александровна, Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями»
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Салагай Олег Олегович, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Неонатальный скрининг — магистральное направление развития медицинской генетики Святова Гульнара Салаватовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Республика Беларусь
Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний Гусина Ася Александровна
Орфанетика 12 дек. 2024 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Клиника, диагностика и современные методы лечения дефицита AADC Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 14 дек. 2022 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: НАШЛИ И ЛЕЧИМ
Нарушения митохондриального бета -окисления среднецепочечных жирных кислот: объяснить = спасти Кекеева Татьяна Николаевна
Орфанетика 14 дек. 2022 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: НАШЛИ И ЛЕЧИМ
Нарушения митохондриального бета -окисления длинноцепочечных жирных кислот: действуем быстро Печатникова Наталья Леонидовна, Зарубина Вера Владимировна
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Выступление представителей межрегиональных центров по расширенному скринингу Тимофеева Екатерина Александровна, Орлов Дмитрий Сергеевич
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Диагноз НБО установлен: цель РНС достигнута или ...? Шестопалова Елена Андреевна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Работа с клиническими рекомендациями при лечении пациентов, выявленных по результатам РНС. На примере КР «Бета-окисления жирных кислот» Краснощекова Нина Александровна
Орфанетика 5 июл. 2023 КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ И СТАНДАРТЫ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Клинические рекомендации «Нарушения митохондриального β-окисления жирных –кислот» Журкова Наталия Вячеславовна
Орфанетика 23 мар. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ «ШРЕК»
Как не заблудиться среди отрезных точек, стандартных отклонений и персентелей: считаем и пересчитываем Байдакова Галина Викторовна
Орфанетика 23 мар. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ «ШРЕК»
У нас большой заказ, который нужно выполнить: правила успешной пробоподготовки с Neobase2 Бажанова Ольга Александровна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Перспективы неонатального скрининга
Практические аспекты масс-спектрометрического скрининга на лизосомные болезни накопления Ханна Полари
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Маски редких заболеваний в педиатрии
Подводные камни диагностики и лечения болезни Фабри Вашакмадзе Нато , Джумберовна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Красные флажки в диагностике митохондриальных заболеваний у детей и взрослых Крылова Татьяна Дмитриевна, соавт. Иткис Ю.С.
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Аналитический этап неонатального скрининга: тандемная масс-спектрометрия без иллюзий Байдакова Галина Викторовна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Расширенный неонатальный скрининг. Знакомство с НМИЦ АГП им В.И. Кулакова: научные достижения, образовательный опыт и возможности диагностики Трофимов Дмитрий Юрьевич
Орфанетика 5 июл. 2022 ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ: ОРГАНИЗАЦИЯ СКРИНИНГА И МАРШРУТИЗАЦИИ ПАЦИЕНТОВ - УСПЕХ КОНТРОЛЯ НАД ЗАБОЛЕВАНИЕМ
Расширение программы неонатального скрининга. Важность неонатального скрининга ПИД Румянцев Александр Григорьевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Перспективы расширения неонатального скрининга
Опыт селективного скрининга лизосомных болезней накопления в Санкт-Петербурге Талова Дарья Михайловна, соавт. Лобенская А.Ю.
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
Ведение семей с органической ацидурией в Узбекистане (клинические случаи) Пак Антонина Аликовна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Реабилитация и абилитация пациентов с орфанными заболеваниями
Опыт применения транскраниальной магнитной стимуляции в реабилитации детей с СД 1 типа Капранова Марта Анатольевна
Орфанетика 14 дек. 2022 ОРГАНИЗАЦИЯ ПЕРВОГО ЭТАПА НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА: ЗАБОР КРОВИ И ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ
Особенности взятия крови у новорождённых в ОРИТ Попов Дмитрий Володарович,
Орфанетика 14 дек. 2023 ТАНДЕМНАЯ МАСС-СПЕКТОМЕТРИЯ
Проблемные вопросы скрининга на фенилкетонурию с применением тандемной масс-спектрометрии Беляева Татьяна Ивановна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Использование технологии высокопроизводительного секвенирования в программах селективного скрининга на орфанные болезни Пушков Александр Алексеевич, соавт. Савостьянов К.В.
Орфанетика 5 июл. 2023 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА: ОПЫТ РЕГИОНОВ
Случай из практики ранней диагностики лейциноза Краснощекова Нина Александровна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
Нарушения окисления жирных кислот: что нового в терапии? Суфин Яп
Орфанетика 23 мар. 2023 ДИЕТОТЕРАПИЯ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Расчет питания при органических ацидуриях у новорождённых Зарубина Вера Владимировна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Постаналитический этап неонатального скрининга: интерпретация биохимических данных Баранова Полина Владимировна, соав. Александрова Д.Ю.
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные заболевания, сопровождающиеся гепатомегалией и гипогликемией
Наследственные митохондриальные гепатопатии и нарушения окисления жирных кислот Кекеева Татьяна Николаевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Реалии и перспективы расширенного неонатального скрининга в РФ
АлмассНео: реалии и перспективы Стешин Максим Олегович
Орфанетика 18 апр. 2024 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: УВИДЕТЬ, ЗАМЕТИТЬ, РАСПОЗНАТЬ
Частые фенотипы редких заболеваний Анисимова Инга Вадимовна
Орфанетика 18 апр. 2025 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 2)
Клинический случай №1 Семенова Наталия Александровна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена: от диеты до генной терапии
Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований Маргвелашвили Лали
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Персонализированная терапия орфанных заболеваний
⁠Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму! Шестопалова Елена Андрееевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Наследственные болезни обмена
Фенилкетонурия – новые технологии скрининга и новые находки Щагина Ольга Анатольевна, Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней — современный подход к диагностике и лечению
Эпидемиология «редких» у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению Зинченко Рена Абульфазовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Молекулярные методы диагностики моногенных болезней: от ПЦР к геному и обратно
Научные основы выбора персонализированной диагностической стратегии моногенных болезней Щагина Ольга Анатольевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
Достигнуты ли цели лечения? Неудовлетворенные потребности пациентов с ФКУ и вопросы врача! Шестопалова Елена Андреевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Лечение пациентов с фенилкетонурией - современные тенденции
Опыт ведения пациентов с ФКУ в Грузии: сепиаптерин - новые возможности в лечении ФКУ Маргвелашвили Лали
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ
Диетотерапия как ведущая терапевтическая стратегия, анализ и перспективы по данным клинического регистра Шестопалова Елена Андреевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Лечение пациентов с фенилкетонурией - современные тенденции
Современные подходы к диагностике и терапии фенилкетонурии: Российский опыт Бушуева Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Репродуктивная генетика
Медико-генетическое консультирование семей в программах вспомогательных репродуктивных технологий Прибушеня Оксана Владимировна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи Куцев Сергей Иванович
Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Этические проблемы в работе врача генетика в неонатальном скрининге Сайдаева Джамиля Хамидовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Лечение пациентов с фенилкетонурией - современные тенденции
Психологическая поддержка пациентов фенилкетонурией – один из ключевых факторов успеха Мазурова Надежда Владимировна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Специальная сессия Республики Беларусь
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Специальная сессия Республики Беларусь
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения»
Тирозинемия тип 1: основы патогенеза и подходы к диагностике и лечению Захарова Екатерина Юрьевна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 НОВОЕ РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ: ДЕФИЦИТ AADC
Клиника и диагностика дефицита AADC Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2025 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 18 апр. 2025 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Опыт применения генной терапии в лечении дефицита AADC в РФ Рещиков Дмитрий Александрович
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена: от диеты до генной терапии
Портрет пациента с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Дефицит AADC: от диагностики к новым возможностям терапии
Опыт ведения пациентов с дефицитом AADC Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Дефицит AADC: от диагностики к новым возможностям терапии
Клинические проявления и диагностика дефицита AADC: современные подходы Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Перспективы расширения неонатального скрининга
Неонатальный скрининг на дефцит декарбокислазы ароматических аминокислот (AADC): алгоритмы скрининга и подтверждающей диагностики Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Дефицит AADC: от диагностики к новым возможностям терапии
Новые перспективы лечения Рещиков Дмитрий Александрович
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА»
Новое заболевание в списке редких. Дефицит AADC Шатохина Наталья Станиславовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая Михайлова Светлана Витальевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Рекомбинантные вирусы для терапии наследственных и онкологических заболеваний Карабельский Александр Владимирович
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
Современные подходы к лечению ЛБН: взгляд на генную и клеточную терапию Ризванов Альберт Анатольевич
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №1
Вирусные методы доставки для генной и генно-клеточной терапии Минская Екатерина Сергеевна
Орфанетика 18 апр. 2025 СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РФ
Диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2025 АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ
Акромикрическая дисплазия: разбираемся в дифференциальной диагностике Маркова Татьяна Владимировна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц
Диагноз болезнь Помпе поставлен с задержкой, что это значит для пациента Муружева Замира Магомедовна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц
Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней Мельник Евгения Александровна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разбор клинических случаев (часть №1)
Много симптомов - один диагноз: как не пропустить редкое заболевание Журкова Наталия Вячеславовна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разбор клинических случаев (часть №1)
Драматургия редкого заболевания Вашакмадзе Нато Джумберовна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разнообразие кардиомиопатий: первичное и вторичное
Генокопии первичных кардиомиопатий Балашова Мария Сергеевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 От симптома к диагнозу: когда каждая деталь имеет значение
Три лица одной болезни: клинические маски болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В и разбор клинических случаев Мовсисян Гоар Борисовна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 От симптома к диагнозу: когда каждая деталь имеет значение
Собрать пазл: от первых симптомов к точному диагнозу. Как не упустить болезнь Ниманна-Пика типа В? Разбор клинического случая Комарова Алина Дмитриевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Гастроэнтрологические проявления лизосомных болезней накопления
Мукополисахаридозы — клинико-диагностические особенности, патогенетическая терапия Бокова Татьяна Алексеевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена: от диеты до генной терапии
Принципы ферментной заместительной терапии при лизосомных болезнях Захарова Екатерина Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Гастроэнтрологические проявления лизосомных болезней накопления
Болезнь Ниманна-Пика тип А/В - клинико-диагностические особенности и терапевтические возможности Михайлова Светлана Витальевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Гастроэнтрологические проявления лизосомных болезней накопления
Дефицит лизосомной кислой липазы: клиника-диагностика-лечение Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 5 июл. 2023 ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
Современные подходы к диагностике и лечению болезни Гоше Сметанина Наталия Сергеевна
Орфанетика 5 июл. 2023 ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ ГЕМОГЛОБИНУРИЯ
Актуальные вопросы лабораторной диагностики болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Редкие болезни почек
Нефропатический цистиноз Милованова Анастасия Михайловна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Перспективы расширения неонатального скрининга
Лизосомные болезни накопления в фокусе скрининга Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Особенности диагностики и терапии болезни Ниманна-Пика, тип А/В в Российской Федерации Мовсисян Гоар Борисовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Генная и генно-клеточная терапия
Трансплантация гемопоэтических клеток при наследственных заболеваниях Кулагин Александр Дмитриевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Ключевые выводы из многолетнего опыта оказания медицинской помощи пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Перспективы селективного скрининга. Редкие из редких
Клинический случай редкой лизосомной болезни накопления Гребенкин Дмитрий Игоревич, соавт. Давыдова Ю.И.
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Орфанные заболевания с патологией скелета
Практические аспекты диагностики МПС IVa и VI типов Маркова Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Генная терапия
Генотерапия метахроматической лейкодистрофии: механизмы, достижения и перспективы Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ
Успешный опыт реализации диагностической программы по альфа-маннозидозу: практические рекомендации Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ
Многообразие клинической картины альфа-маннозидоза. Как не пропустить редкое заболевание? Вашакмадзе Нато Джумберовна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Наследственные болезни обмена"
Фенотипический спектр дефицита кислой сфингомиелиназы: клинические примеры Вашакмадзе Нато Джумберовна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Биомаркеры мукополисахаридозов Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями Полякова Ольга Александровна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?»
Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри Моисеев Сергей Валентинович
Орфанетика 12 дек. 2024 Синдромы множественных врожденных пороков развития
Синдромы множественных врожденных пороков развития в практике неонатолога Семенова Наталия Александровна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ЧАСТЬ 2
Генная терапия лизосомных болезней накопления Ризванов Альберт Анатольевич
Орфанетика 23 мар. 2023 РАБОТА С КЛИНИЧЕСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Что делать, если клинических рекомендаций нет или препараты не зарегистрированы в РФ? Строкова Татьяна Викторовна, Кекеева Татьяна Николаевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Клиническая навигация в мире редких диагнозов: диагностические алгоритмы в практике педиатра и генетика
Диагностический арсенал против дефицита лизосомной кислой липазы: современные методы в действии Захарова Екатерина Юрьевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА»
Клинические проявления и возможности генетической лабораторной диагностики ДЛКЛ в Республике Казахстан Святова Гульнара Салаватовна

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com