Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Видеозаписи Скелетные дисплазии

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Скелетные дисплазии

Орфанетика 18 апр. 2025 АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ
Особенности осмотра пациента с подозрением на скелетную дисплазию Маркова Татьяна Владимировна
Орфанетика 18 апр. 2025 АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ
Самая частая скелетная цилиопатия: торакальная дисплазия с короткими ребрами Моргуль Анна Романовна
Орфанетика 18 апр. 2025 АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия и сходные фенотипы Городилова Дарья Валерьевна
Орфанетика 18 апр. 2025 АЛГОРИТМЫ ДИАГНОСТИКИ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ
Акромикрическая дисплазия: разбираемся в дифференциальной диагностике Маркова Татьяна Владимировна
Орфанетика 18 апр. 2025 РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Такой разный синдром Брука Меркурьева Елена Сергеевна
Орфанетика 18 апр. 2025 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 2)
Клинический случай №4 Городилова Дарья Валерьевна
Орфанетика 18 апр. 2025 РАЗНЫЕ ПРИЧИНЫ ПЕРЕЛОМОВ У ПАЦИЕНТОВ
Всегда ли остеопороз причина переломов: клинический случай пикнодизостоза Городилова Дарья Валерьевна
Орфанетика 18 апр. 2025 СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РФ
Диагностика болезни Гоше Захарова Екатерина Юрьевна
Орфанетика 18 апр. 2025 РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Врожденная контрактурная арахнодактилия: синдром Билса Мельник Евгения Александровна
Орфанетика 18 апр. 2025 РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Новый Стиклеро-подобный синдром: BCARD Дадали Елена Леонидовна
Орфанетика 18 апр. 2025 РАЗНЫЕ ПРИЧИНЫ ПЕРЕЛОМОВ У ПАЦИЕНТОВ
V тип несовершенного остеогенеза: как не пропустить Меркурьева Елена Сергеевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Низкорослость и скелетные дисплазии: диагностические ориентиры для клинической практики
Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию Маркова Татьяна Владимировна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Низкорослость и скелетные дисплазии: диагностические ориентиры для клинической практики
Ахондроплазия сегодня: современные подходы к ведению пациентов Вахнина Алёна Игоревна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Алгоритмы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий
Скелетные дисплазии с преимущественным укорочением туловища: разбор клинических случаев Городилова Дарья Валерьевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Алгоритмы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий
Основы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Маркова Татьяна Владимировна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Алгоритмы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий
Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям Меркурьева Елена Сергеевна
Орфанетика 5 июл. 2022 ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ПОД МАСКОЙ? КАК ОДНИ ГРУППЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПРИТВОРЯЮТСЯ ДРУГИМИ
Наследственная скелетная дисплазия под маской миопатии и ревматизма Дадали Елена Леонидовна, Маркова Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные нарушения иммунитета
Дефекты гена RMRP – что открыл нам скрининг? Юхачева Дарья Валерьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные нарушения иммунитета
Общая характеристика пациентов с дефектом NBAS в фокусе иммунологии Аведова Асмик Яковлевна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Ахондроплазия и другие скелетные дисплазии: клинико-диагностические аспекты и современные подходы к ведению
Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию Маркова Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Орфанные заболевания с патологией скелета
От «фенотипа к гену»: алгоритм диагностики скелетных цилиопатий в практике врача Моргуль Анна Романовна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Ахондроплазия и другие скелетные дисплазии: клинико-диагностические аспекты и современные подходы к ведению
Нарушение регуляции роста при системных дисплазиях скелета и возможности их коррекции Кенис Владимир Маркович
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Орфанные заболевания с патологией скелета
Практические аспекты диагностики МПС IVa и VI типов Маркова Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Перспективы селективного скрининга. Редкие из редких
Клинический случай редкой лизосомной болезни накопления Гребенкин Дмитрий Игоревич, соавт. Давыдова Ю.И.
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия: две границы одного спектра скелетных дисплазий Городилова Дарья Валерьевна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Принципы хирургического лечения детей с системными заболеваниями скелета Мельченко Евгений Викторович
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Рентгенография в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий у детей Маркова Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета Нагорнова Татьяна Сергеевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ
Исследование вариантов сплайсинга у пациентов с COL2A1-ассоциированными скелетными дисплазиями Вяхирева Юлия Владимировна
Орфанетика 18 апр. 2025 РАЗНЫЕ ПРИЧИНЫ ПЕРЕЛОМОВ У ПАЦИЕНТОВ
Вторичный остеопороз и переломы у пациента с холестазом Семенова Наталия Александровна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Перинатальная синдромология: как заподозрить орфанное заболевание до рождения
Особенности диагностики синдромальной патологии в неонатальном периоде Семенова Наталия Александровна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Орфанные заболевания с патологией скелета
Спектр мутаций в генах коллагена I типа у белорусских пациентов с несовершенным остеогенезом Морозик Павел Михайлович
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Современные методы хирургической коррекции деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом Тиляков Акбар Буриевич, Рузиев Норпулат Тураевич, Юлдашев Алишер Жумабаевич
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН»
Редкие синдромальные формы несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета»
Редкие случаи несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ»
Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии Прибушеня Оксана Владимировна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней — современный подход к диагностике и лечению
Этноспецифические болезни в Якутии: эпидемиология, мутации, профилактика Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична
Орфанетика 12 дек. 2024 Синдромальные формы патологии скелета
Разнообразие клинического фенотипа пациентов с дефектом RMRP Аведова Асмик Яковлевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Редкие болезни в детской эндокринологии. Междисциплинарный подход
Ахондроплазия у детей. Новые возможности лечения. Клинические примеры Воронцова Инна Геннадьевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Низкорослость и скелетные дисплазии: диагностические ориентиры для клинической практики
Низкорослость у детей: всегда ли это дефицит гормона роста? Тюльпаков Анатолий Николаевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Редкие болезни в детской эндокринологии. Инновации в клинической практике
Сочетанная патология у пациентов с ахондроплазией. Клинические примеры Воронцова Инна Геннадьевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Орфанетика 18 апр. 2024 МАСТЕР-КЛАСС НА ПРИЕМЕ У ЭНДОКРИНОЛОГА
Алгоритм осмотра пациента с подозрением на наследственные орфанные болезни эндокринной системы Тихонович Юлия Викторовна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разбор клинических случаев (часть №1)
На приеме у эндокринолога пациент с высокорослостью и необычным фенотипом Тихонович Юлия Викторовна, соавт. Кунгурцева А.Л.
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Врожденные множественные артрогрипозы при наследственных заболеваниях и синдромах
Соединительно-тканные дисплазии, сопровождающиеся артрогрипозом Маркова Татьяна Владимировна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни органа зрения
Наследственная офтальмопатология в РФ: фундаментальные принципы диагностики и лечения Кадышев Виталий Викторович
Орфанетика 18 апр. 2025 РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
Кифосколиотический тип синдрома Элерса-Данло Маркова Татьяна Владимировна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Орфанетика 18 апр. 2024 МАСТЕР-КЛАСС НА ПРИЕМЕ У ЭНДОКРИНОЛОГА
Клинический случай. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение, результаты лечения Воронцова Инна Геннадьевна

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com