Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Видеозаписи Эпилепсия

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Эпилепсия

Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 20 февр. 2025 Секция № 3. Биоэтический практикум. Этический разбор клинических случаев
Об этических аспектах назначения терапии наследственного заболевания у ребенка на основании научных публикаций с использованием препарата офф-лэйбл Cаушев Дмитрий Александрович
Орфанетика 18 апр. 2025 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 2)
Клинический случай №1 Семенова Наталия Александровна
Орфанетика 18 апр. 2025 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Клиника, диагностика и клинические случаи пациентов с дефицитом AADC Михайлова Светлана Витальевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разбор клинических случаев (часть № 2)
Неочевидные секреты фенотипа Коталевская Юлия Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Мастер-класс: выбор метода генетического исследования
Выбор метода ДНК-диагностики при подозрении на генетически-гетерогенное заболевание Огородова Наталья Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Врожденные нарушения углеводного обмена
Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности Семенова Наталия Александровна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины
Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины Шарков Артем Алексеевич, Белоусова Елена Дмитриевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Орфанный практикум в детской неврологии. Проверяем на себе. Опыт Российской детской клинической больницы
Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича Михайлова Светлана Витальевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена: разбор клинических случаев
Маски нейронального цероидного липофусциноза 2 типа Лобанова Виктория Сергеевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Красные флажки в диагностике наследственных болезней обмена у детей Захарова Екатерина Юрьевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика
Неврологические проявления наследственных болезней обмена Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 5 июл. 2022 НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ: ВВОДНЫЙ КУРС
Эпилепсии: как мы ставим диагноз и на что это влияет. Краткий экскурс в мир эпилептологии: генетика, ЭЭГ, МРТ, семиотика приступов и актуальная классификация Шарков Артем Алексеевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Ключевые выводы из многолетнего опыта оказания медицинской помощи пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Инновации в генетике для жизни: меняем подход к диагностике орфанных заболеваний
Современная диагностика моногенной патологии у детей: результаты 9000 WGS Дорощук Наталья Александровна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Генетические аспекты развития фармакорезистентной эпилепсии: опыт взаимодействия генетиков и клиницистов Синявская Марина Георгиевна, соавт. Куликова С.Л., Иванова А.С. Сивицкая, Л.Н. Александрович В.В., Даниленко Н.Г.
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Перспективы селективного скрининга. Редкие из редких
Дефицит церебрального креатина, опыт диагностики и лечения Демьянов Семен Валерьевич, соавт. Гудкова А.П.
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Наследственные заболевания у детей: взгляд педиатра
Врожденные нарушения гликозилирования в педиатрической практике Журкова Наталия Вячеславовна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Наследственные заболевания у детей: взгляд педиатра
Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта Попова Вероника Михайловна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Синдром Хантера – Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия, как принять правильное решение
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – взгляд невролога при принятии решения Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Казахстана Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Применение NGS в клинической практике»
Роль методов NGS в генетической диагностике наследственных заболеваний Коновалов Федор Андреевич
Орфанетика 12 дек. 2024 Редкие заболевания в практике детского невролога на примере дефицита AADC и миодистрофии Дюшенна
Клиника, диагностика и современные методы лечения дефицита AADC Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ
Изучение патогенности вариантов в гене DEPDC5 у пациентов с фокальной эпилепсией Осипова Евгения Андреевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ АНАЛИЗ: КОГДА ДНК-ДИАГНОСТИКА НЕ ДАЕТ ОТВЕТОВ
Анализ патогенности вариантов в гене SCN1A Спарбер Петр Андреевич
Орфанетика 18 апр. 2024 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: УВИДЕТЬ, ЗАМЕТИТЬ, РАСПОЗНАТЬ
Частые фенотипы редких заболеваний Анисимова Инга Вадимовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Перспективы и проблемы использования геномных технологий»
Роль врача в эпоху геномных технологий Дадали Елена Леонидовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Перспективы и проблемы использования геномных технологий»
Проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения Спарбер Петр Андреевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Генетические технологии в репродуктивной медицине
Мультилокусные аномалии импринтинга и репродуктивные нарушения Панченко Елизавета Григорьевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Нарушения эпигенетической регуляции как причина и маркер наследственных болезней
Особенности эпигенотипов и фенотипов у пациентов с мультилокусными нарушениями импринтинга (MLID) Панченко Елизавета Григорьевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Совершенствование диагностики и реабилитации при орфанных заболеваниях»
Орфанные заболевания в практике детского психиатра Садуакасова Корлан Зарлыковна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 От симптома к диагнозу: когда каждая деталь имеет значение
Три лица одной болезни: клинические маски болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В и разбор клинических случаев Мовсисян Гоар Борисовна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 От симптома к диагнозу: когда каждая деталь имеет значение
Собрать пазл: от первых симптомов к точному диагнозу. Как не упустить болезнь Ниманна-Пика типа В? Разбор клинического случая Комарова Алина Дмитриевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Гастроэнтрологические проявления лизосомных болезней накопления
Болезнь Ниманна-Пика тип А/В - клинико-диагностические особенности и терапевтические возможности Михайлова Светлана Витальевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Дифференциальная диагностика при наследственных заболеваниях ЦНС
Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов Клюшников Сергей Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Особенности диагностики и терапии болезни Ниманна-Пика, тип А/В в Российской Федерации Мовсисян Гоар Борисовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Перспективы расширения неонатального скрининга
Опыт селективного скрининга лизосомных болезней накопления в Санкт-Петербурге Талова Дарья Михайловна, соавт. Лобенская А.Ю.
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер-класс: на приеме у невролога
Осматриваем пациента с двигательными нарушениями Михайлова Светлана Витальевна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней — современный подход к диагностике и лечению
Этноспецифические болезни в Якутии: эпидемиология, мутации, профилактика Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Генная терапия в неврологии Иллариошкин Сергей Николаевич
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Современные возможости терапии наследственных болезней Семенова Наталия Александровна

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com