Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Видеозаписи СМА

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

СМА

Биоэтика и генетика: вызовы XXI века 6 февр. 2024 КРУГЛЫЙ СТОЛ. ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Результаты расширенного неонатального скрининга. Неприятие диагноза ребенка. Случаи из практики Гамзатова Аминат Ибрагимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Миодистрофия Дюшенна. Клинико-генетическая характеристика Влодавец Дмитрий Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Миодистрофия Дюшенна: действующие клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи (новые вводные, обзор изменений в клинических рекомендациях) Анисимова Инга Вадимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Методические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера: ранняя диагностика и терапия не зарегистрированными на территории РФ патогенетическими препаратами Гремякова Татьяна Андреевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Перспективы внедрения неонатального скрининга на МДД Захарова Екатерина Юрьевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Дискуссия Апазов Александр Дмитриевич, Румянцев Александр Григорьевич, Горев Валерий Викторович, Гремякова Ольга Ивановна, Кузенкова Людмила Михайловна, Никитин Сергей Сергеевич, Максимкина Елена Анатольевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Современные возможности диагностики МДД Поляков Александр Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Международный опыт применения препарата Трансларна, регистр STRIDE Никитин Сергей Сергеевич
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Исследование 041, данные по эффективности препарата Трансларна Влодавец Дмитрий Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Артемьева Светлана Брониславовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Патогенетическое лечение миодистрофии Дюшенна в РФ Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Роль регистров иреестров пациентов для разработки диагностики, терапии и ведения пациентов с наследственными заболеваниями Щагина Ольга Анатольевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
КФК как лабораторный признак миодистрофии Дюшенна Шаркова Инна Валентиновна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Свердловской области Невмержицкая Кристина Сергеевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Красноярском крае Шишкина Елена Викторовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 11 мар. 2025 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ОКАЗАНИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С МДД. ОПЫТ ФЕДЕРАЛЬНЫХ И РЕГИОНАЛЬНЫХ ЦЕНТРОВ
Проблемы перехода пациента с миодистрофией Дюшенна из детской во взрослую службу Гремякова Татьяна Андреевна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА
Положительный результат на СМА: что дальше? Матулевич Светлана Алексеевна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА
Первый опыт работы с наборами для расширенного неонатального скрининга Беляева Татьяна Ивановна
Орфанетика 23 мар. 2023 РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ НА СМА: КАК ПОСТРОЕНА РАБОТА
Подтверждающая диагностика в референсном центре Щагина Ольга Анатольевна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 5q
Применение неинвазивной патогенетической терапии у детей с поздними формами СМА: от клинических исследований к практике Кузенкова Людмила Михайловна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 5q
Результаты пилотного проекта по проведению регионального ретроспективного скрининга на предмет выявления пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q на досимптоматической стадии заболевания Воронин Сергей Владимирович
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 5q
Практический опыт дифференциальной диагностики спинальной мышечной атрофии 5q Шаркова Инна Валентиновна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 5q
Клинический случай по применению неинвазивной патогенетической терапии при семейном случае спинальной мышечной атрофии 5q у пациентов с гомозиготной делецией гена SMN1 и одинаковым количеством копий гена SMN2 Новикова Екатерина Сергеевна
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Генная терапия в лечении СМА Марахонов Андрей Владимирович
Генная терапия: настоящее и будущее 8 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ СОЦИАЛЬНО ЗНАЧИМЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Разработка подходов к генной терапии спинальной мышечной атрофии с помощью невирусной доставки антисмысловых олигонуклеотидов Маретина Марианна Александровна, соавт. Егорова А.А., Киселев А.В.
Орфанетика 18 апр. 2025 СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РФ
Сложные вопросы диагностики и ведения взрослых пациентов со СМА Иллариошкин Сергей Николаевич
Орфанетика 18 апр. 2025 СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В РФ
Диагностика СМА в России: от селективного скрининга к неонатальному. Что сделано и что предстоит Поляков Александр Владимирович
Орфанетика 18 апр. 2025 ИНТЕРАКТИВНАЯ СЕССИЯ «УГАДАЙ ДИАГНОЗ» (часть 2)
Клинический случай №3 Мельник Евгения Александровна
Орфанетика 18 апр. 2025 РАЗНЫЕ ПРИЧИНЫ ПЕРЕЛОМОВ У ПАЦИЕНТОВ
Бывает ли спинальная мышечная атрофия с переломами? Мельник Евгения Александровна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
МДД и СМА – клинико-генетическая характеристика Куцев Сергей Иванович
16 мая 2024 /member/images/films1.png
О диагностике и лечении СМА
16 мая 2024 /member/images/films3.png
О диагностике и лечении СМА
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Роль фонда “Круг добра” в обеспечении лекарственной терапии пациентов с нервно- мышечными заболеваниями Богданова Валерия Олеговна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Итоги расширенного неонатального скрининга: в фокусе орфанные нервно-мышечные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
МДД: Действующие клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи Анисимова Инга Вадимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Дискуссия Куцев Сергей Иванович,Воронин, Сергей Владимирович, Богданова, Валерия Олеговна , Кузенкова Людмила, Михайловна Влодавец Дмитрий, Владимирович Горев Валерий, Викторович Гремякова Ольга, Ивановна Алексеева Екатерина, Иосифовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Повышение уровня КФК как доклинический признак МДД Никитин Сергей Сергеевич
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Патогенетическое лечение МДД Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Республике Татарстан Айзатуллина Дина Вадимовна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 ЭКСПЕРТНОЕ СОВЕЩАНИЕ. ПРИМЕНЕНИЕ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ В ПРАКТИКЕ. ОПЫТ РЕГИОНОВ
Общая ситуация с заболеваемостью и лечением МДД в Санкт-Петербурге Снегова Евгения Владимировна
16 мая 2024 /member/images/films2.png
О диагностике и лечении болезни Фабри
16 мая 2024 /member/images/films4.png
О диагностике и лечении мышечной дистрофии Дюшенна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Современные возможности диагностики МДД Щагина Ольга Анатольевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Международный опыт применения препарата Трансларна, регистр STRIDE Никитин Сергей Сергеевич
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Исследование 041, данные по эффективности препарата Трансларна Влодавец Дмитрий Владимирович
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Болезнь МДД не приговор. Обеспечение пациентов с МДД фондом «Круг Добра» Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Попович София Георгиевна
Опыт применения клинических и методических рекомендаций 16 мая 2024 УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ПРИМЕНЕНИЯ ПРЕПАРАТА ТРАНСЛАРНА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Успешный опыт применения препарата Трансларна в РФ Артемьева Светлана Брониславовна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Практические аспекты скрининга новорожденных
Скрининг на спинальную мышечную атрофию в России - методология, результаты, перспективы Ахкямова Мария Альбертовна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев
Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии Дюшенна Савина Ольга Михайловна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Место ЭМГ при наследственных нервно-мышечных болезнях. Интерактивный разбор клинических случаев
Интерактивный разбор случаев из практики Субботин Дмитрий Михайлович
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разбор клинических случаев от слушателей
Нервно-мышечное заболевание Субоч Ксения Валерьевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практические аспекты ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна
Очевидные неочевидные пациенты со СМА5q в практике детского невролога Папина Юлия Олеговна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практические аспекты ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна
Более 18000 пациентов: что говорят данные реальной клинической практики применения неинвазивной терапии спинальной мышечной атрофии? Муртазина Айсылу Фанзировна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией
Интерактивный разбор клинических случаев Увакина Евгения Владимировна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией
Мониторинг пациентов после генозаместительной терапии Попович София Георгиевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией
Респираторная поддержка у детей со спинальной мышечной атрофией: задачи и решения Кретов Владимир Владимирович
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией
Ортопедическая помощь пациентам со спинальной мышечной атрофией: разбор клинических случаев Челпаченко Олег Борисович
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией
Роль эрготерапевта в реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией Артемьева Любовь Владимировна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Нейродегенеративные заболевания: мастер-класс и разбор клинических случаев
Клинические ситуационные задачи: дифференциальная диагностика редких нейродегенеративных заболеваний Клюшников Сергей Анатольевич
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Пресимптоматическая терапия СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Нормативно-правовое обеспечение неонатального скрининга в расширенном формате Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "ГОТОВИМСЯ К РАСШИРЕННОМУ НЕОНАТАЛЬНОМУ СКРИНИНГУ-2023"
Первые итоги расширенного пилотного неонатального скрининга-2022 Зинченко Рена Абульфазовна
Орфанетика 5 июл. 2022 МАСТЕР-КЛАСС: НА ПРИЁМЕ У ГЕНЕТИКА. ОСМОТР НЕВРОЛОГА
Клинический осмотр пациента Никитин Сергей Сергеевич
Орфанетика 5 июл. 2023 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Результаты РНС на СМА. Проблемы и решения подтверждающей диагностики СМА Щагина Ольга Анатольевна
Орфанетика 5 июл. 2023 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Первый опыт использования генотерапии у пациентов, выявленных в рамках РНС Увакина Евгения Владимировна
Орфанетика 5 июл. 2023 НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ
Пациент с четырьмя копиями генам SMN2, выявленный в рамках РНС Артемьева Светлана Брониславовна
Орфанетика 5 июл. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. ПРОГРАММА РНС-2023 ЯНВАРЬ-ИЮНЬ
Неонатальный скрининг: алгоритмы диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии Марахонов Андрей Владимирович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2024 Персонализированная терапия орфанных заболеваний
Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ Кудлай Дмитрий Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Инновации и разработки: смотрим в будущее
Воспроизведенный нусинерсен в терапии взрослых пациентов со СМА: клинический опыт Российского центра неврологии и нейронаук Клюшников Сергей Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Реалии и перспективы расширенного неонатального скрининга в РФ
Случайные находки расширенного неонатального скрининга на СМА 5q Ахкямова Мария Альбертовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Регистр пациентов как инструмент мониторинга эффективности терапии: методология и практика динамического наблюдения на примере Регистров СМА, МДД Савина Ольга Михайловна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Преконцепционный скрининг
Результаты реализации пилотного проекта по преконцепционному генетическому скринингу «Семья» в Санкт-Петербурге Насыхова Юлия Алмазовна, соавт. Глотов А.С.
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Неонатальный скрининг
Круглый стол Воронин Сергей Владимирович, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Щагина Ольга Анатольевна, Мухортова Полина Александровна, Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Открытие и Пленарное заседание
Современные российские биотехнологические решения в диагностике и терапии редких заболеваний Кудлай Дмитрий Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Актуальные вопросы диагностических программ для выявления пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией 5q Воронин Сергей Владимирович
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Реабилитация и абилитация пациентов с орфанными заболеваниями
Игра или терапия? Синтез методов физической терапии в реабилитации детей со СМА Баходурова Хушнуда Азизовна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Современные возможности диагностики наследственных болезней (молекулярная диагностика)
СМА: селективный и неонатальный скрининг Щагина Ольга Анатольевна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Паллиативная помощь детям с генетически обусловленными заболеваниями
Паллиативная помощь детям с нейромышечными заболеваниями в Республике Беларусь Бомберова Людмила Александровна, Меньшикова Елизавета Андреевна
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Генная терапия
Генная терапия сегодня – не мечта, а реальность Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 24 окт. 2025 Наследственные болезни нервной системы
Нервно-мышечные заболевания у детей в Республике Беларусь Жевнеронок Ирина Владимировна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол "Возможности патогенетической терапии СМА у детей"
Патогенетическая терапия предсимптоматических пациентов со СМА Невмержицкая Кристина Сергеевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол "Возможности патогенетической терапии СМА у детей"
Долгосрочные наблюдения пациентов детей со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний»
История пациентского движения на примере СМА Германенко Ольга Юрьевна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний»
Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ЛЕЧЕНИЕ
Пресимптоматическая терапия пациентов со СМА Артемьева Светлана Брониславовна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ЛЕЧЕНИЕ
Опыт ведения взрослых пациентов со СМА Иллариошкин Сергей Николаевич
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Кузенкова Людмила Михайловна, Максимова Юлия Владимировна, Матулевич Светлана Алексеевна, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Савостьянов Кирилл Александрович, Витковская Ирина Петровна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний»
Консенсус по генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии Жевнеронок Ирина Владимировна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Круглый стол "Возможности патогенетической терапии СМА у детей"
Первые результаты расширенного скрининга новорожденных в России Марахонов Андрей Владимирович
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней
Спинальные мышечные атрофии, не связанные с хромосомой 5q Никитин Сергей Сергеевич
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА»
Эпидемиология СМА – расчётные данные и реальность. Основные вызовы Клюшников Сергей Анатольевич
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА»
Дифференциальная диагностика СМА у взрослых Шаркова Инна Валентиновна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА»
Организация неврологической и междисциплинарной помощи пациентам со СМА в Новосибирской области Щепанкевич Лариса Александровна
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Сессия молодых учёных
Клиническая вариабильность СМА с преимущественным поражением ног 2 типа Субботин Дмитрий Михайлович
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней
Клинико-генетические характеристики аксональной нейропатии с нейромиотонией Дадали Елена Леонидовна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний»
Комплексный подход к терапии СМА Артемьева Светлана Брониславовна
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний»
Ранняя диагностика СМА и своевременная терапия: новые возможности! Хрощинска-Кравчек Магдалена
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности»
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности Кудлай Дмитрий Анатольевич
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации Поляков Александр Владимирович
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний»
Модифицирующие факторы течения СМА Щагина Ольга Анатольевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения»
Спинальная мышечная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и возможности терапии на территории Казахстана Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Междисциплинарный подход к терапии спинальной мышечной атрофии. Пусть от диагностики заболевания к выбору терапии»
Патогенетическое обоснование междисциплинарного подхода: многогранная роль SMN белка Влодавец Дмитрий Владимирович
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни»
Пероральная терапия СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация
Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты Зинченко Рена Абульфазовна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран»
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт России Кузенкова Людмила Михайловна
Форум
Содружество без границ 28 окт. 2022 Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов»
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Орфанетика 12 дек. 2024 Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения
Особенности диагностики и лечения СМА у взрослых пациентов Новикова Екатерина Сергеевна
Орфанетика 12 дек. 2024 Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения
Сложные вопросы диагностики и ведения пациентов детского возраста со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 12 дек. 2024 Пациенты со СМА в РФ: проблемы диагностики, лечения и возможные решения
Что изменилось в диагностике СМА с внедрением неонатального скрининга: нерешенные вопросы Поляков Александр Владимирович
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Генная терапия в неврологии Иллариошкин Сергей Николаевич
Орфанетика 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – 2023: ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ
Первый год российского массового скрининга на спинальную мышечную атрофию - результаты и сюрпризы Щагина Ольга Анатольевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. ЧАСТЬ 1
Международный и российский опыт исследований препаратов генной терапии редких заболеваний Морозова Мария Андреевна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2023 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ
Подходы к терапии наследственных заболеваний на основе антисмысловых молекул Бычков Игорь Олегович
Орфанетика 14 дек. 2023 ИГРА ОДНОГО ГЕНА НА ПОЛЕ ФЕНОТИПОВ: РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Фенотипическое разнообразие MORC2-ассоциированных состояний Муртазина Айсылу Фанзировна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 1. Диагностика СМА Шаркова Инна Валентиновна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 2. Назначение лечения СМА : особенности пероральной патогенетической терапии Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 3. Мультидисциплинарный подход в ведении пациентов со СМА Михайлова Светлана Витальевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ПУТЬ ПАЦИЕНТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ: КЛЮЧЕВЫЕ ЭТАПЫ
Этап 4. Оценка динамики течения СМА Монахова Анастасия Вячеславовна
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Скрининг запущен, но нужна тонкая настройка. Проблемы системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи при реализации неонатального скрининга на наследственные и(или) врожденные заболевания Воронин Сергей Владимирович
Орфанетика 18 апр. 2024 ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ. «Аудит реализации расширенного неонатального скрининга в 2023 г. Цели и задачи, итоги и перспективы»
Возможности лекарственного обеспечения пациентов, выявленных в рамках РНС, за счет средств Фонда «Круг добра» Богданова Валерия Олеговна
Генная терапия: настоящее и будущее 14 дек. 2022 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Адено-ассоциированные вирусы в терапии наследственных заболеваний Ризванов Альберт Анатольевич
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Инновации и разработки: смотрим в будущее
Возможности российской биофармацевтической отрасли в формировании лекарственной независимости страны Заславская Кира Яковлевна

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com