Подписывайтесь
на телеграм канал Актуальные клинические
рекомендации и новости СМИ

Для просмотра видеозаписей
войдите в личный кабинет

Не помню пароль

Вы попали на страницу
научно-образовательного
видеокаталога

Здесь собрана уникальная видеоколлекция образовательных мероприятий для медицинских специалистов.

Вы можете быстро найти необходимую информацию по ключевым словам: просто введите в поисковой строке фамилию лектора, заболевание или даже симптом.

перейти к видеокаталогу Вернуться к трансляции

Просмотр видеозаписи доступен только для участников, которые очно посетили минимум один день мероприятия.

Видеозаписи Гликогенозы

Научно-образовательный видеокаталог

Позволит легко найти видео с медицинских мероприятий
Например, наберите <болезнь Фабри> или <гепатомегалия> или <фамилия лектора> или <Орфанетика>
Просмотр видеозаписей возможен только
для зарегистрированных в личном кабинете пользователей

Гликогенозы

Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц
Гликогеноз II типа: дети и взрослые, есть ли разница Никитин Сергей Сергеевич
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц
Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней Мельник Евгения Александровна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Врожденные нарушения углеводного обмена
Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности Семенова Наталия Александровна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Оценка фенотипа. Вклад соматического мозаицизма в синдромологию
Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные соматическим мозаицизмом в практике врача-генетика Гусева Дарья Михайловна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разнообразие кардиомиопатий: первичное и вторичное
Генокопии первичных кардиомиопатий Балашова Мария Сергеевна
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные заболевания, сопровождающиеся гепатомегалией и гипогликемией
Гликогенозы: клинико-диагностические особенности, терапевтические возможности Сурков Андрей Николаевич
Практикум
Содружество без границ 25 июн. 2025 Наследственные заболевания, сопровождающиеся гепатомегалией и гипогликемией
Клинико-диагностикие особенности, диетотерапия нарушений углеводного обмена: галактоземия, фруктоземия Строкова Татьяна Викторовна
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ. КОМАНДНАЯ РАБОТА: “ГЕНЕТИКИ ФГБНУ “МГНЦ” + ???”
Гликогенозы Семенова Наталия Александровна, Строкова Татьяна Викторовна
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Клинический разбор: миопатии у детей и взрослых
Клинический разбор - история одного пациента: взрослый с болезнью Помпе Муружева Замира Магомедовна, (г. СПб)
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Клинический разбор: миопатии у детей и взрослых
Клинический разбор - история одного пациента: ребёнок с болезнью Помпе Курушина Ольга Викторовна, (г. Волгоград )
Форум
Содружество без границ 25 окт. 2023 Клинический разбор: миопатии у детей и взрослых
Особенности клинической диагностики и мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом Никитин Сергей Сергеевич
Форум
Содружество без границ 27 окт. 2022 Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний»
Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов Морозик Елизавета Геннадьевна
Орфанетика 14 дек. 2023 ИГРА ОДНОГО ГЕНА НА ПОЛЕ ФЕНОТИПОВ: РАЗБОР КЛИНИЧЕСКИХ НАБЛЮДЕНИЙ
Клиническая гетерогенность состояний, ассоциированных с геном GBE1 Семенова Наталия Александровна
Генная терапия: настоящее и будущее 7 апр. 2025 ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
Современные подходы к лечению ЛБН: взгляд на генную и клеточную терапию Ризванов Альберт Анатольевич
Практикум
Содружество без границ 23 июн. 2025 Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц
Диагноз болезнь Помпе поставлен с задержкой, что это значит для пациента Муружева Замира Магомедовна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Разнообразие кардиомиопатий: первичное и вторичное
Метаболические кардиомиопатии в практике врача-педиатра Котлукова Наталья Павловна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях
Практическое занятие с разбором случаев из практики Пьер Карлье Муртазина, Айсылу Фанзировна Субботин, Дмитрий Михайлович Кучина, Анна Сергеевна
Практикум
Содружество без границ 24 июн. 2025 Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц в диагностике нервно-мышечных болезней
Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц Эдоардо Мальфатти
Орфанетика 5 июл. 2022 КРУГЛЫЙ СТОЛ "РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ-2023: ЗНАКОМИМСЯ С ФЕДЕРАЛЬНЫМИ МЕДИЦИНСКИМИ ЦЕНТРАМИ"
Современные возможности лабораторной диагностики редких болезней. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Савостьянов Кирилл Викторович
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Перспективы расширения неонатального скрининга
Лизосомные болезни накопления в фокусе скрининга Байдакова Галина Викторовна
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Наследственные болезни обмена в структуре ГКМП у российских детей Гандаева Лейла Ахатовна, соавт. Жарова О.П.
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России
Использование технологии высокопроизводительного секвенирования в программах селективного скрининга на орфанные болезни Пушков Александр Алексеевич, соавт. Савостьянов К.В.
Форум
Содружество без границ 23 окт. 2025 Перспективы расширения неонатального скрининга
Опыт селективного скрининга лизосомных болезней накопления в Санкт-Петербурге Талова Дарья Михайловна, соавт. Лобенская А.Ю.
Форум
Содружество без границ 26 окт. 2023 Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней
Спинальные мышечные атрофии, не связанные с хромосомой 5q Никитин Сергей Сергеевич
Орфанетика 14 дек. 2023 РЕДКИЕ ФОРМЫ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Недостаточность тимидинкиназы 2 - особенности фенотипа и дифференциального диагноза Курбатов Сергей Александрович

ТОП-10 по количеству просмотров

Видеозаписи по мероприятиям

Видеозаписи по заболеваниям и группам

Показать еще

Научно-образовательные и художественные фильмы,
посвященные проблемам диагностики и лечения орфанных болезней

Фильмы опубликованы с разрешения правообладателя — Ассоциации медицинских генетиков

Научно-образовательный портал, объединяющий медицинских специалистов Ассоциация медицинских генетиков
ИНН: 7704357881

115054, г. Москва, вн. тер. г. муниципальный район Замоскворечье, ул. Большая Пионерская, д. 15, стр.1, этаж/помещ 1/II, ком./офис 4/2А

©2026 Политика конфиденциальности

Будущие мероприятия

Контакты технического организатора

+7 (963) 961 64 12
+7 (968) 862 95 17
info@significonf.com
significonf.com