-
Орфанные заболевания с патологией скелета Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Кенис Владимир Маркович, Рустамов Хушнуд Хусаинович, Морозик Павел Михайлович
Практические аспекты диагностики МПС IVa и VI типовДоклад при поддержке компании ООО "Свикс Хэлскеа" Маркова Татьяна Владимировна
От «фенотипа к гену»: алгоритм диагностики скелетных цилиопатий в практике врача Моргуль Анна Романовна
Спектр мутаций в генах коллагена I типа у белорусских пациентов с несовершенным остеогенезом Морозик Павел Михайлович
ФОП: современные концепции методов диагностики и лечения Рустамов Хушнуд Хусаинович -
Паллиативная помощь детям с генетически обусловленными заболеваниями Модераторы: Полевиченко Елена Владимировна, Бомберова Людмила Александровна
Международные стандарты и российские клинические рекомендации по паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями Полевиченко Елена Владимировна
Паллиативная помощь детям с нейромышечными заболеваниями в Республике Беларусь Бомберова Людмила Александровна, Меньшикова Елизавета Андреевна
Опыт организации паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями в Московской области Ишутин Андрей Александрович
-
Генная терапия Модераторы: Поляков Александр Владимирович
Генная терапия сегодня – не мечта, а реальность Поляков Александр Владимирович
Таргетная терапия наследственной глазной патологии в РФ Кадышев Виталий Викторович
Генотерапия мышечных дистрофий и ее перспективы Влодавец Дмитрий Владимирович
Генотерапия метахроматической лейкодистрофии: механизмы, достижения и перспективы Михайлова Светлана Витальевна
-
Генетика мультифакторных болезней Модераторы: Полоников Алексей Валерьевич
Генетическая детерминация нарушений метаболизма глутатиона при атеросклерозе Полоников Алексей Валерьевич
Генетический след в сердце: как мутации крови влияют на сердечную недостаточность Назаренко Мария Сергеевна, соавт. Слепцов А.А., Пузырев В.П.
-
Реабилитация и абилитация пациентов с орфанными заболеваниями Модераторы: Глазырина Анастасия Александровна, Капранова Марта Анатольевна
Опыт применения транскраниальной магнитной стимуляции в реабилитации детей с СД 1 типа Капранова Марта Анатольевна
Поддержка психологического здоровья у детей и подростков с орфанными заболеваниями Селиванова Яна Андреевна
Игра или терапия? Синтез методов физической терапии в реабилитации детей со СМА Баходурова Хушнуда Азизовна
Персонифицированный подход в реабилитации детей с орфанными заболеваниями. От реанимации до ФДРЦ «Кораблик» Глазырина Анастасия Александровна
-
Биоинформатика, искусственный интеллект Модераторы: Рыжкова Оксана Петровна, Хегай Татьяна Рудольфовна, Левданский Олег Дмитриевич
ИИ в лабораторной генетике: будущее уже здесь? Рыжкова Оксана Петровна
Геномный анализ с помощью искусственного интеллекта: применения в биомедицинских приложениях Фишман Вениамин Семенович
Внедрение ИИ в лаборатории клинической генетики: действительно ли это может изменить ситуацию? Алекс Каплун
Высокопроизводительное экзомное секвенирование: что остается за пределами возможностей стандартных пайп-лайнов? Левданский Олег Дмитриевич
Форум Содружество без границ
Выберите дату мероприятия
-
Место медицинской генетики в образовании врача Модераторы: Бухарова Татьяна Борисовна
Как подготовить современного врача - клинического генетика Шарова Маргарита Викторовна
Современные вызовы в подготовке врача - лабораторного генетика Щагина Ольга Анатольевна
Подготовка современного врача в области практической онкогенетики Михайленко Дмитрий Сергеевич
Дискуссия Бухарова Татьяна Борисовна, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Щагина Ольга Анатольевна, Шарова Маргарита Викторовна
-
Перспективы селективного скрининга. Редкие из редких Модераторы: Кондакова Ольга Борисовна, Бушуева Татьяна Владимировна
Персонализированный подход к ведению пациентов с редкой наследственной патологией Бушуева Татьяна Владимировна
Случай дефицита пероксисомной ацил-коА оксидазы с полимикрогирией Кондакова Ольга Борисовна
Клинический случай редкой лизосомной болезни накопления Гребенкин Дмитрий Игоревич, соавт. Давыдова Ю.И.
Дефицит церебрального креатина, опыт диагностики и лечения Демьянов Семен Валерьевич, соавт. Гудкова А.П.
-
Генетическое консультирование Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Наумчик Ирина Всеволодовна
Медико-генетическое консультирование: возможности и вопросы Наумчик Ирина Всеволодовна
Место медико-генетического консультирования в системе здравоохранения Ижевская Вера Леонидовна
Как говорить о плохих новостях: психология восприятия генетического диагноза Левчина Анна Константиновна
-
Круглый стол. Этические и правовые вопросы медицинской генетики Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Брызгалина Елена Владимировна
Этические ориентиры разрешения ценностных конфликтов в медицинской генетике Брызгалина Елена Владимировна
Этические аспекты практики медико-генетического консультирования Ижевская Вера Леонидовна
Право в сфере медицинской генетики: правоприменение и векторы законотворческой работы Гринь Олег Сергеевич
-
Наследственные болезни легких Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна, Киян Татьяна Анатольевна, Мукатова Ирина Юрьевна
Наследственные заболевания лёгких - от генетики до терапии Кондратьева Елена Ивановна
Муковисцидоз у взрослых в Казахстане: новые возможности Мукатова Ирина Юрьевна
Обзор первого регистра первичной цилиарной дискинезии Киян Татьяна Анатольевна
-
Внедрение новых методов диагностики в клиническую практику Модераторы: Рыжкова Оксана Петровна, Хегай Татьяна Рудольфовна
Молекулярная диагностика в практической медицине: что нового? Рыжкова Оксана Петровна
Молекулярная диагностика атаксий: вызовы и решения Визеров Тимофей Викторович
Молекулярная диагностика на уровне РНК Филатова Александра Юрьевна
Эписигнатуры - новый инструмент подтверждения диагноза и интерпретации вариантов Володин Илья Владимирович
Дискуссия Рыжкова Оксана Петровна, Хегай Татьяна Рудольфовна, Володин Илья Владимирович, Филатова Александра Юрьевна, Визеров Тимофей Викторович
-
Иммерсивный разбор клинических случаев Симпозиум при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс» Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Редкий маршрут: раскрывая секреты неврологического случая Муружева Замира Магомедовна
За гранью референсных значений: стратегия лечения ребенка с экстремальными показателями липидов Пшеничникова Ирина Игоревна
Метаболический пазл: собрать воедино симптомы, фенотип и лабораторные изменения Тихонович Юлия Викторовна
-
Нередкая среди редких болезнь Фабри. Современное состояние проблемы и мировой опыт Симпозиум при поддержке компании ООО «НПО Петровакс Фарм» Модераторы: Моисеев Сергей Валентинович, Захарова Екатерина Юрьевна
Болезнь Фабри. Мировой и Российский опыт диагностики Захарова Екатерина Юрьевна
В сердце болезни: кардиологические аспекты болезни Фабри Жиров Игорь Витальевич
От создания молекулы «золотого стандарта» терапии болезни Фабри до реального клинического опыта Роберт Дж. Десник
-
Современные возможности диагностики наследственных болезней (молекулярная диагностика) Модераторы: Ван Сюэянь Сердар, Джейланер Щагина Ольга, Анатольевна
Современные возможности диагностики наследственных заболеваний (сочетание клинической и молекулярной диагностики) Сердар Джейланер
ДНК-диагностика моногенных болезней в России - возможности и перспективы Щагина Ольга Анатольевна
Достижения в клиническом применении хромосомного высокопроизводительного секвенирования Ван Сюэянь
СМА: селективный и неонатальный скринингДоклад при поддержке компании ООО "Новартис Фарма" Щагина Ольга Анатольевна
-
Наследственные заболевания, сопровождающиеся интеллектуальным дефицитом Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Никитин Сергей Сергеевич
Классификация наследственной патологии, сопровождающейся интеллектуальным дефицитом. Особенности МГК семей с интеллектуальным дефицитом, обусловленным хромосомным дисбалансом Дадали Елена Леонидовна
Клинико-генетические характеристики интеллектуального дефицита 102 типа Анисимова Инга Вадимовна
Особенности фенотипических характеристик синдрома Имагавы-Мацумото Маркова Татьяна Владимировна
Редкая форма Х-сцепленного интеллектуального дефицита: синдром Петтигрю Мельник Евгения Александровна
-
Наследственные заболевания у детей: взгляд педиатра Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Клотилия – инновационный препарат для лечения мукополисахаридоза II типа: промежуточные результаты клинического исследования II-III фазы (IDB-MPS-II-III) Вашакмадзе Нато Джумберовна
Врожденные нарушения гликозилирования в педиатрической практике Журкова Наталия Вячеславовна
Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта Попова Вероника Михайловна
-
Данные генотипирования пациента как показания к профилактике или лечению Модераторы: Деев Роман Вадимович
Злокачественая гипертермия как орфанный фармакогенетический феномен: как предотвратить? Баранова Елена Евгеньевна, соавт. Сычёв Д.А.
Оценка специфической эффективности препаратов-кандидатов для генной терапии поясно-конечностных мышечных дистрофий (LGMD-R2, LGMD-R9) Лимаев Игорь Сергеевич, соавт. Сорочану И., Яковлев И.А. Деев, Р.В.
Научно-теоретические подходы к разработке генной терапии фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей Копылов Евгений Дмитриевич, соавт. Еремеев А.В., Деев Р.В.
-
Ахондроплазия и другие скелетные дисплазии: клинико-диагностические аспекты и современные подходы к ведению Симпозиум при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию Маркова Татьяна Владимировна
Нарушение регуляции роста при системных дисплазиях скелета и возможности их коррекции Кенис Владимир Маркович
-
Синдром Хантера – Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия, как принять правильное решение Симпозиум при поддержке компании ООО «Нанолек» Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Опыт применения идурсульфазы бета для интрацеребровентрикулярного введения в Японии Тетсумин Со
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – взгляд невролога при принятии решения Михайлова Светлана Витальевна
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – взгляд нейрохирурга при принятии решения Рещиков Дмитрий Александрович
Диагностика психического развития пациентов с синдромом Хантера перед назначением интрацеребровентрикулярной ферментозаместительной терапии Менделевич Ольга Владимировна
-
Загадки церебротендинозного ксантоматоза Симпозиум при поддержке компании АО «Р-Фарм» Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Поисковая Одиссея пациента с церебротендинозным ксантоматозом, семейный клинический случай Михайлова Светлана Витальевна
Диагностика церебротендинозного ксантоматоза: от стандартов к реальности Захарова Екатерина Юрьевна
Дискуссия Кузенкова Людмила Михайловна, Михайлова Светлана Витальевна, Захарова Екатерина Юрьевна
-
Орфанные сердечно-сосудистые расстройства Модераторы: Балашова Мария Сергеевна, Чакова Наталья Николаевна
Новый повторяющийся вариант гена TTR у белорусских пациентов: расширение генетического спектра транстиретинового амилоидоза Чакова Наталья Николаевна
Значение конкретных мутаций гена SCN5A для прогноза синдрома Бругада Шестак Анна Геннадьевна
Наследственные тромбофилии: выбор теста и клиническая значимость результатов в сердечно-сосудистой хирургии Балашова Мария Сергеевна
Этиопатогенетические основы внезапной аутопсия-негативной смерти в разных возрастных группах: значение молекулярной аутопсии Кадыкова Анастасия Игоревна
-
Репродуктивная генетика Модераторы: Трофимов Дмитрий Юрьевич, Черных Вячеслав Борисович, Прибушеня Оксана Владимировна
Полноэкзомное секвенирование в диагностике моногенных форм мужского бесплодия с тяжелыми формами патозооспермии Черных Вячеслав Борисович, соавт. Соловова О.А.
Полноэкзомное секвенирование в диагностике моногенных форм преждевременной недостаточности яичников Цабай Полина Николаевна
Медико-генетическое консультирование семей в программах вспомогательных репродуктивных технологий Прибушеня Оксана Владимировна
-
Наследственные нарушения слуха: эпидемиология, геногеография и гетерогенность Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна, Макарина-Кибак Людмила Эдуардовна
Наследственные нарушения слуха: геногеография и гетерогенность Зинченко Рена Абульфазовна, соавт. Васильева Т.А.
Высокая распространенность митохондриальной формы тугоухости (MTRNR1) в Республике Бурятия Борисова Туяра Валерьевна, соавт. Барашков Н.А.
Наследственная тугоухость: разгаданные и неразгаданные тайны Маркова Татьяна Геннадьевна
-
Цитогеномика и диагностика хромосомных болезней Модераторы: Шилова Надежда Владимировна, Лебедев Игорь Николаевич, Головатая Елена Ивановна
Прогресс и ограничения в диагностике хромосомных болезней в период цитогеномики и искусственного интеллекта Лебедев Игорь Николаевич
Интерпретация структурных хромосомных вариантов в эпоху геномных технологий: уроки цитогенетики Шилова Надежда Владимировна
Трудности клинической интерпретации пре- и постнатальных цитогенетических исследований Головатая Елена Ивановна
-
Нервно-мышечные расстройства Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна, Гусина Ася Александровна
Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий Муртазина Айсылу Фанзировна
Сложности диагностики частой наследственной дистальной моторной нейропатии Субботин Дмитрий Михайлович
Поиск второго типа мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: результаты Кучина Анна Сергеевна
Миотоническая дистрофия 2 типа с манифестацией в детском возрасте: серия наблюдений Гусина Ася Александровна
-
Наследственные болезни нервной системы Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Жевнеронок Ирина Владимировна
Генетические аспекты развития фармакорезистентной эпилепсии: опыт взаимодействия генетиков и клиницистов Синявская Марина Георгиевна, соавт. Куликова С.Л., Иванова А.С. Сивицкая, Л.Н. Александрович В.В., Даниленко Н.Г.
Нервно-мышечные заболевания у детей в Республике Беларусь Жевнеронок Ирина Владимировна
Роль молекулярно-генетического тестирования в диагностике ATTRv-ПН: опыт ФГБНУ «МГНЦ»Доклад при поддержке компании ООО "АстраЗенека Фармасьютикалз" Адян Тагуи Аветиковна
-
Преконцепционный скрининг Модераторы: Трофимов Дмитрий Юрьевич, Гнетецкая Валентина Анатольевна
Вопросы преконцепционного скрининга с позиций репродуктивной генетики Трофимов Дмитрий Юрьевич
Фолаты, гены и беременность: генетические аспекты прегравидарного скрининга Святова Гульнара Салаватовна
Результаты реализации пилотного проекта по преконцепционному генетическому скринингу «Семья» в Санкт-Петербурге Насыхова Юлия Алмазовна, соавт. Глотов А.С.
-
Пренатальная диагностика Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна, Прибушеня Оксана Владимировна
Возможности и вызовы неинвазивного пренатального тестирования Капланова Мадина Тамерлановна
Проблемы мозаицизма в пренатальной диагностике Гнетецкая Валентина Анатольевна
Особенности пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания при многоплодной беременности Прибушеня Оксана Владимировна
Модернизация пренатального скрининга. Организация «Клиники одного дня» в условиях перинатального центра Абильдинова Гульшара Жусуповна
-
Перспективы расширения неонатального скрининга Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Неонатальный скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию: от теста к терапии Баранова Полина Владимировна, соавт. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.
Неонатальный скрининг на дефцит декарбокислазы ароматических аминокислот (AADC): алгоритмы скрининга и подтверждающей диагностики Захарова Екатерина Юрьевна
Опыт селективного скрининга лизосомных болезней накопления в Санкт-ПетербургеДоклад при поддержке компании АО "ПРИБОРЫ" Талова Дарья Михайловна, соавт. Лобенская А.Ю.
Лизосомные болезни накопления в фокусе скрининга Байдакова Галина Викторовна
-
Неонатальный скрининг Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Круглый стол Воронин Сергей Владимирович, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Щагина Ольга Анатольевна, Мухортова Полина Александровна, Байдакова Галина Викторовна
-
Первичные иммунодефициты и наследственные болезни крови Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна
Роль полногеномного секвенирования в расширенном скрининге новорожденных Марахонов Андрей Владимирович
ТГСК при потере функции STAT3 — международное исследование Эндрю Геннери
Неожиданные генетические находки Вахлярская Светлана Сергеевна
-
Наследственные нарушения иммунитета Модераторы: Мухина Анна Александровна, Юхачева Дарья Валерьевна
Дефекты гена RMRP – что открыл нам скрининг? Юхачева Дарья Валерьевна
Общая характеристика пациентов с дефектом NBAS в фокусе иммунологии Аведова Асмик Яковлевна
Мутации основатели среди врожденных ошибок иммунитета Шарапова Светлана Олеговна
Так ли прост синдром Луи-Бар? Особенности молекулярно-генетической диагностики Марахонов Андрей Владимирович
-
Открытие и Пленарное заседание Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Открытие и Торжественное награждение профессора Северинова К.В. Золотой Медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» Башанкаев Бадма Николаевич, Пышный Дмитрий Владимирович, Пирадов Михаил Александрович, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Полногеномные исследования этносов Российской Федерации: научное и клиническое значение Северинов Константин Викторович
Достижения медицинской генетики. От гороха Менделя до лечения редких заболеваний Роберт Дж. Десник
Что может педиатр рассказать генетику Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Этнические аспекты наследственных синдромов: описательная эпидемиология, диагностика, организация здравоохранения Имянитов Евгений Наумович
Современные российские биотехнологические решения в диагностике и терапии редких заболеваний Кудлай Дмитрий Анатольевич
-
Организация медицинской помощи пациентам с орфанными наследственными заболеваниями Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Современные возможности ведения и поддержки регистров РФДоклад при поддержке компании Aston Health Кошкарова Елена Анатольевна
Орфанные центры как успешная модель оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями Воронин Сергей Владимирович
-
Организация и финансирование медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями Модераторы: Квливидзе Олег
Круглый стол Олег Квливидзе Богданова, Валерия Олеговна Абильдинова, Гульшара Жусуповна Жевнеронок, Ирина Владимировна
-
Наследственные болезни эндокринной системы Модераторы: Петеркова Валентина Александровна
Анализ клинических проявлений и генетической основы 110 случаев синдрома Кляйнфельтера Беспалюк Дарья Алексеевна, соавт. Чугунов И.С., Черных В.Б.
Молекулярно-генетическая основа врожденного СТГ-дефицита у детей России: 10-летний анализ по программе «Альфа-Эндо» Райкина Елизавета Николаевна, соавт. Панкратова М.С.
Клинические варианты дайсеропатий у детей Новокрещенных Евгения Эдуардовна, соавт. Колодкина А.А.
Гиперинсулинизм, обусловленный биаллельной мутацией гена YARS Болмасова Анна Викторовна, соавт. Янар Э.А.
-
Диагностика и терапия детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Модераторы: Фисенко Андрей Петрович, Савостьянов Кирилл Викторович
Наследственные болезни обмена в структуре ГКМП у российских детей Гандаева Лейла Ахатовна, соавт. Жарова О.П.
Особенности диагностики и терапии болезни Ниманна-Пика, тип А/В в Российской Федерации Мовсисян Гоар Борисовна
Экстраренальные проявления при наследственных болезнях почек Милованова Анастасия Михайловна
Использование технологии высокопроизводительного секвенирования в программах селективного скрининга на орфанные болезни Пушков Александр Алексеевич, соавт. Савостьянов К.В.
-
Редкие болезни в детской эндокринологии. Инновации в клинической практике Модераторы: Петряйкина Елена Ефимовна
Прогероидный синдром у детей. Демонстрация клинического случая Тихонович Юлия Викторовна
Гипоталамическое ожирение в исходе лечения опухолей хиазмально-селлярной областиДоклад при поддержке компании ООО "Ирвин 2" Калинин Алексей Леонидович
Сочетанная патология у пациентов с ахондроплазией. Клинические примеры Воронцова Инна Геннадьевна
-
Генетическая диагностика в онкологии Модераторы: Михайленко Дмитрий Сергеевич, Цуканов Алексей Сергеевич
Наследственный рак яичников в Республике Беларусь: соединяя научные исследования и клиническую практику Савоневич Елена Леонтьевна
BRCA-ассоциированный наследственный онкосиндром Кекеева Татьяна Владимировна
Персонализированный подход к ведению пациентов с наследственными онкологическими синдромами Филиппова Маргарита Геннадьевна
-
Генетическая диагностика в онкологии Модераторы: Михайленко Дмитрий Сергеевич, Цуканов Алексей Сергеевич
Диагностика наследственного рака почки Михайленко Дмитрий Сергеевич
Современная диагностика наследственных опухолевых синдромов толстой кишки Цуканов Алексей Сергеевич
Долголетний опыт взаимодействия генетика и морфолога в постоянно изменяющихся условиях: сложный случай и международный Tumor board для одного пациента Швед Нина Викторовна
-
Генная и генно-клеточная терапия Модераторы: Смирнихина Светлана Анатольевна, Кулагин Александр Дмитриевич
Трансплантация гемопоэтических клеток при наследственных заболеваниях Кулагин Александр Дмитриевич
CAR-T терапия В-клеточных злокачественных новообразований крови: российские реалии и перспективы Боголюбова-Кузнецова Аполлинария Васильевна
Генная терапия муковисцидоза на основе методов геномного редактирования Смирнихина Светлана Анатольевна
-
Аутовоспалительные и другие ревматологические заболевания Модераторы: Алексеева Екатерина Иосифовна, Беркун Яков
От симптома к решению: аутовоспалительные заболевания Беркун Яков
Аутовоспалительные заболевания: от молекулярных механизмов к терапевтическим стратегиям Алексеева Екатерина Иосифовна
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - state of the art Никишина Ирина Петровна
-
Лечение пациентов с фенилкетонурией - современные тенденции Симпозиум при поддержке компании ООО «Скопинфарм» Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Современные подходы к диагностике и терапии фенилкетонурии: Российский опыт Бушуева Татьяна Владимировна
Опыт ведения пациентов с ФКУ в Грузии: сепиаптерин - новые возможности в лечении ФКУ Маргвелашвили Лали
Психологическая поддержка пациентов фенилкетонурией – один из ключевых факторов успеха Мазурова Надежда Владимировна
-
Генетическая эпидемиология наследственных болезней Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна, Степанов Вадим Анатольевич, Котова Светлана Александровна
Этнические и региональные особенности орфанных наследственных болезней и новые фенотипы по данным эпидемиологических исследований в РФ Зинченко Рена Абульфазовна, соавт. Гинтер Е.К.
Популяционная геномика человека: генетическая история популяций, индивидуальные геномы и генетический груз Степанов Вадим Анатольевич
Общая популяционная распространенность патогенных вариантов и ассоциированных с заболеваниями полиморфизмов митохондриальной ДНК в Республике Беларусь Котова Светлана Александровна
-
Редкие болезни – общие вызовы: диалог экспертов России и СНГ Симпозиум при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс» Модераторы: Продеус Андрей Петрович
Круглый стол Вашакмадзе Нато Джумберовна, Токенова Жаннур Нурлановна, Пшеничникова Ирина Игоревна, Иванова-Разумова Татьяна Владимировна, Кокшарова Екатерина Олеговна, Дурманова Айгуль Калибаевна
-
Дефицит AADC: от диагностики к новым возможностям терапии Симпозиум при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Клинические проявления и диагностика дефицита AADC: современные подходы Захарова Екатерина Юрьевна
Опыт ведения пациентов с дефицитом AADC Михайлова Светлана Витальевна
Новые перспективы лечения Рещиков Дмитрий Александрович
-
Нейрофиброматоз: новый взгляд на диагностику, лечение и междисциплинарный подход Симпозиум при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Генетические аспекты нейрофиброматоза Стрельников Владимир Викторович
Регистр НФ: инструмент для улучшения оказания медицинской помощи Васильев Петр Андреевич
Плексиформные нейрофибромы: клинические вызовы и новые терапевтические решения Макашова Елизавета Cергеевна
Панельное обсуждение: стратегические вопросы организации помощи пациентам с НФ1
-
Инновации в генетике для жизни: меняем подход к диагностике орфанных заболеваний Симпозиум при поддержке компаний ООО «Эвоген» и BGI Genomics Модераторы: Сагайдак Олеся Владимировна, Джун Ченг Юдина, Евгения Владимировна
Вступительное слово Сагайдак Олеся Владимировна, Юдина Евгения Владимировна
Современная диагностика моногенной патологии у детей: результаты 9000 WGS Дорощук Наталья Александровна
Преимущество экзомного секвенирования при диагностике редких заболеваний Глотов Олег Сергеевич
Генетические маркеры репродуктивных нарушений в эру полногеномных технологий Брусенцова Юлия Викторовна
Расширяя пределы NGS: революционное решение для клинического секвенирования геномов Натальин Павел Борисович
-
Инновации и разработки: смотрим в будущее Модераторы: Клюшников Сергей Анатольевич
Возможности российской биофармацевтической отрасли в формировании лекарственной независимости страныДоклад при поддержке компании ООО "ПРОМОМЕД ДМ" Заславская Кира Яковлевна
Воспроизведенный нусинерсен в терапии взрослых пациентов со СМА: клинический опыт Российского центра неврологии и нейронаук Клюшников Сергей Анатольевич
Программы разработки генетического лечения редких наследственных нервно-мышечных заболеваний Салазар Рейчел
-
Реалии и перспективы расширенного неонатального скрининга в РФ
Осведомленность врачей клинической практики: пограничные значения TREC/KREC Гераскин Алексей Игоревич
Случайные находки расширенного неонатального скрининга на СМА 5q Ахкямова Мария Альбертовна
АлмассНео: реалии и перспективы Стешин Максим Олегович
-
Наследственные болезни нервной системы Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Актуальные вопросы диагностических программ для выявления пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией 5qДоклад при поддержке компании АО "Рош-Москва" Воронин Сергей Владимирович
Ключевые выводы из многолетнего опыта оказания медицинской помощи пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типаДоклад при поддержке компании ООО "Свикс Хэлскеа" Михайлова Светлана Витальевна
Регистр пациентов как инструмент мониторинга эффективности терапии: методология и практика динамического наблюдения на примере Регистров СМА, МДДДоклад при поддержке компании Aston Health Савина Ольга Михайловна
-
Наследственные болезни печени Модераторы: Строкова Татьяна Викторовна, Семенова Наталия Александровна
Проблемы преемственности лечения пациентов с орфанными заболеваниями при переходе из детской во взрослую службу Строкова Татьяна Викторовна
Особенности дифференциальной диагностики наследственных холестатических заболеваний печени у детей Семенова Наталия Александровна
Сложности диагностики USP53 -ассоциированного холестаза у детей Нужная Екатерина Юрьевна
-
Наследственные болезни органа зрения Модераторы: Кадышев Виталий Викторович, Красильникова Виктория Леонидовна
Наследственная офтальмопатология в РФ: фундаментальные принципы диагностики и лечения Кадышев Виталий Викторович
Наследственная орфанная синдромная патология в офтальмологии Республики Беларусь Красильникова Виктория Леонидовна
Уровни терапевтического ответа при интравитреальном введении лекарственных средств с учётом полиморфизмов гена VEGF-A у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией Каримова Муяссар Хамитовна
-
Наследственные болезни органа зрения Модераторы: Красильникова Виктория Леонидовна, Кадышев Виталий Викторович
Возможности ДНК-диагностики наследственных дегенераций сетчатки на современном этапе Степанова Анна Александровна
Наследственная оптиконейропатия Лебера - атрофия зрительного нерва с доступной терапиейДоклад при поддержке компании ООО "Кьези Фармасьютикалс" Кадышев Виталий Викторович
Генетическая патология органа зрения и слуха Кузнецова Светлана Викторовна
Междисциплинарный подход при орфанной офтальмопатологии: нейротрофический кератит – от теории к практике Кадышев Виталий Викторович
-
Наследственные митохондриальные заболевания Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Шаркова Инна Валентиновна
Спастическая параплегия, обусловленная вариантом в митохондриальном геноме Шаркова Инна Валентиновна
Редкий дуэт: одновременное поражение ядерной и митохондриальной ДНК Мельник Евгения Александровна
Нейропатия Шарко-Мари 2ЕЕ типа-редкое митохондриальное заболевание, ассоциированное с геном МPV17 Курякова Наталья Борисовна
Редкое аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, ассоциированное с геном SUPV3L1, ещё не аннотированное в каталоге OMIM Дадали Елена Леонидовна
-
Диетотерапия наследственных болезней обмена веществ Модераторы: Бушуева Татьяна Владимировна
Нарушения окисления жирных кислот: что нового в терапии? Суфин Яп
Ведение семей с органической ацидурией в Узбекистане (клинические случаи) Пак Антонина Аликовна
Диетотерапия как ведущая терапевтическая стратегия, анализ и перспективы по данным клинического регистра Шестопалова Елена Андреевна
Достигнуты ли цели лечения? Неудовлетворенные потребности пациентов с ФКУ и вопросы врача!Доклад при поддержке компании ООО "ПиТиСи Терапьютикс" Шестопалова Елена Андреевна
-
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов Модераторы: Щербина Анна Юрьевна
Врожденные дефекты иммунитета как модель изучения иммунных механизмов человека Щербина Анна Юрьевна
Дефекты фагоцитоза Юхачева Дарья Валериевна
Генетическое разнообразие врожденных дефектов иммунитета с аутовоспалением Бурлаков Василий Игоревич
Дерматозы глазами иммунолога Аведова Асмик Яковлевна
Синдромы иммунной дисрегуляции: на стыке специальностей Богданова Дарья Валериевна
Дискуссия Щербина Анна Юрьевна, Юхачева Дарья Валериевна, Бурлаков Василий Игоревич, Аведова Асмик Яковлевна, Богданова Дарья Валериевна
-
Наследственные болезни обмена Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Одна капля – море возможностей: диагностика лизосомных болезней накопления с применением тандемной масс-спектрометрии Байдакова Галина Викторовна
Генетический лабиринт: функциональный анализ вариантов при алкаптонурии Некрасов Андрей Юрьевич
Фенилкетонурия – новые технологии скрининга и новые находки Щагина Ольга Анатольевна, Захарова Екатерина Юрьевна
Молекулярно-генетическая диагностика лейкодистрофий и перспективы патогенетической терапии Василенко Алексей Александрович
-
Пленарное заседание Функциональная геномика в медицинской генетике Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Скоблов Михаил Юрьевич
Подходы по проведению функционального анализа в диагностике наследственных заболеваний Скоблов Михаил Юрьевич
Функциональный анализ вариантов сплайсинга при отсутствии биоматериала пациента Давыденко Ксения Алексеевна
Роль некодирующих вариантов в развитии наследственных заболеваний Филатова Александра Юрьевна
-
Наследственные болезни нервной системы: сложный путь к диагнозу Модераторы: Руденская Галина Евгеньевна, Муртазина Айсылу Фанзировна
Что мешает быстро поставить диагноз в эпоху NGS? Муртазина Айсылу Фанзировна
Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1 Руденская Галина Евгеньевна
Трудности интерпретации результатов NGS у пациентов со скапуло-перонеальными фенотипами Кучина Анна Сергеевна
Неожиданный диагноз у пациента с периферической нейропатией Субботин Дмитрий Михайлович
-
Мастер-класс Наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом холестаза: путь от симптома к диагнозу Модераторы: Строкова Татьяна Викторовна
Как распознать синдром Алажилля вовремя и поставить диагноз точно Строкова Татьяна Викторовна
Дифференциальная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте Лаврова Алла Евгеньевна
Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся сидромом холестаза Семенова Наталия Александровна
-
CFTR модуляторы в терапии муковисцидоза Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет Кондратьева Елена Ивановна
Контроль безопасности таргетной терапии Жекайте Елена Кястутисовна
Кишечные органоиды и персонализированный подбор таргетных препаратов Ефремова Анна Сергеевна
-
Современный взгляд на диетотерапию наследственных болезней обмена веществ Модераторы: Бушуева Татьяна Владимировна, Коталевская Юлия Юрьевна, Кекеева Татьяна Николаевна
Лечебное питание при НБО в эпоху таргетной терапии Бушуева Татьяна Владимировна
Организация диетотерапии пациентам, выявленным по расширенному неонатальному скринингу: опыт Московской области Коталевская Юлия Юрьевна, Светличная Диана Викторовна
Дискуссия Бушуева Татьяна Владимировна, Коталевская Юлия Юрьевна, Кекеева Татьяна Николаевна
-
Офтальмогенетика - перегрузка в офтальмологии Модераторы: Кадышев Виталий Викторович, Юрьева Татьяна Николаевна
Направления офтальмогенетики, как образец междисциплинарного раздела практического здравоохранения Кадышев Виталий Викторович
Наследственная патология Сибири и Дальнего Востока в работе офтальмолога Юрьева Татьяна Николаевна
Опыт внедрения генных технологий в диагностику практического здравоохранения СЗФО РФ Сайдашева Эльвира Ирековна
Практическое применение генетики в офтальмологической практике Республики Беларусь Красильникова Виктория Леонидовна
Дискуссия Кадышев Виталий Викторович, Юрьева Татьяна Николаевна, Красильникова Виктория Леонидовна, Сайдашева Эльвира Ирековна
-
Современные состояния и перспективы диагностики и лечения в РФ Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Расширенный неонатальной скрининг. Итоги. Проблемы. Перспективы Воронин Сергей Владимирович
Скрининг на наследственные болезни обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
-
Генетические технологии в репродуктивной медицине Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна, Баранова Елена Евгеньевна
Возможности полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике Гнетецкая Валентина Анатольевна
Медико-генетическое консультирование семей с репродуктивными неудачами Баранова Елена Евгеньевна
Преимплантационный генетический скрининг эмбрионов: современные возможности и ограничения Кибанов Михаил Викторович
Мультилокусные аномалии импринтинга и репродуктивные нарушения Панченко Елизавета Григорьевна
-
Нарушения эпигенетической регуляции как причина и маркер наследственных болезней Модераторы: Залетаев Дмитрий Владимирович
Эпигенетика наследственной патологии человека Залетаев Дмитрий Владимирович
Эписигнатуры моногенных заболеваний как высокоспецифичный диагностический маркер и потенциальный критерий патогенности выявленных вариантов нуклеотидной последовательности Володин Илья Владимирович
Эписигнатура синдрома Рубинштейна-Тейби Земляная Ольга Алексеевна
Особенности эпигенотипов и фенотипов у пациентов с мультилокусными нарушениями импринтинга (MLID) Панченко Елизавета Григорьевна
Дискуссия Залетаев Дмитрий Владимирович, Панченко Елизавета Григорьевна, Володин Илья Владимирович, Земляная Ольга Алексеевна
-
Редкие болезни почек Модераторы: Цыгин Алексей Николаевич
Атипичный гемолитико-уремический синдром Цыгин Алексей Николаевич
Нефропатический цистиноз Милованова Анастасия Михайловна
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит Цыгин Алексей Николаевич
-
Междисциплинарное взаимодействие врачей разных специальностей - путь к совершенствованию диагностики и лечения генетических заболеваний Модераторы: Никишина Ирина Петровна
Моногенные болезни гетеротопической оссификации как ревматологическая проблема Никишина Ирина Петровна
Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное Маткава Валерия Георгиевна
-
Генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней — современный подход к диагностике и лечению Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна
Эпидемиология «редких» у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению Зинченко Рена Абульфазовна
Этноспецифические болезни в Якутии: эпидемиология, мутации, профилактика Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична
-
Особенности медико-генетического консультирования при геномном тестировании Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна
Взгляд генетика Семенова Наталия Александровна
Взгляд лабораторного генетика Рыжкова Оксана Петровна
Как корректно донести пациентам информацию о геномном тестировании Левчина Анна Константиновна
-
Эволюция генодерматозов Модераторы: Куратова Алена Александровна, Мурашкин Николай Николаевич
Возможности генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом Мурашкин Николай Николаевич
Эпидемиология генодерматозов в Российской Федерации Зинченко Рена Абульфазовна
-
Персонализированная терапия орфанных заболеваний Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна, Кудлай Дмитрий Анатольевич
Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ Кудлай Дмитрий Анатольевич
Международный опыт лечения препаратом ТрансларнаДоклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Никитин Сергей Сергеевич
Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму! Шестопалова Елена Андрееевна
-
Генетически гетерогенные наследственные болезни нервной системы. Как диагностировать? Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Никитин Сергей Сергеевич
Наследственные спастические параплегии и их генокопии Руденская Галина Евгеньевна
Наследственные заболевания, сопровождающиеся офтальмоплегией: особенности фенотипа и способы диагностики Никитин Сергей Сергеевич
Клинико-генетическое разнообразие наследственных врожденных артрогрипозов, возникающих при поражении нейромоторного аппарата Мельник Евгения Александровна
Врожденные артрогрипозы при наследственных синдромах, обусловленных поражением центральной нервной системы Дадали Елена Леонидовна
-
Трудности ДНК-диагностики и интерпретации вариантов в кардиогенетике Модераторы: Заклязьминская Елена Валерьевна, Чакова Наталья Николаевна
Гено-специфический подход к интерпретации данных в кардиогенетике Заклязьминская Елена Валерьевна
Исследование роли вариантов в гене тайтина (TTN) в оценке риска развития и прогноза сердечно – сосудистой патологии Вахрушев Юрий Алексеевич
Генетическое разнообразие и эффективность ДНК-диагностики синдрома Бругада Чакова Наталья Николаевна
Трансляция результатов ДНК-диагностики в практику при первичных дислипидемиях Васильев Петр Андреевич
-
Наследственные эндокринные болезни Модераторы: Тюльпаков Анатолий Николаевич, Петряйкина Елена Ефимовна
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 2 случаев резистентности к витамину D Куликова Кристина Сергеевна
Транзиторный НСД: современные подходы к диагностике и ведению пациентов Тихонович Юлия Викторовна
Синдром Сильвера-Рассела, обусловленный дефектом гена HMGA2 Панкратова Мария Станиславовна
-
Интеграция паллиативной медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в систему детского здравоохранения Модераторы: Полевиченко Елена Владимировна, Витковская Ирина Петровна
Мультидисциплинарный подход к оказанию паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями Полевиченко Елена Владимировна
Ресурсы поликлинической педиатрии в комплексе медицинской помощи детям с редкими заболеваниями Витковская Ирина Петровна
Принципы ведения персистирующего болевого синдрома у детей, получающих паллиативную медицинскую помощь Пшонкин Алексей Вадимович
-
Клиническая цитогеномика Модераторы: Шилова Надежда Владимировна, Черных Вячеслав Борисович
Проблемы и возможности клинической цитогенетики в 21 веке Шилова Надежда Владимировна
Цитогенетическая и молекулярная диагностика гоносомных вариантов в эру цитогеномики Черных Вячеслав Борисович
Хромосомный микроматричный анализ в цитогеномной диагностике несбалансированных хромосомных вариантов Маркова Жанна Геннадьевна
-
Молекулярные методы диагностики моногенных болезней: от ПЦР к геному и обратно Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна, Поляков Александр Владимирович
Научные основы выбора персонализированной диагностической стратегии моногенных болезней Щагина Ольга Анатольевна
Дистрофинопатии: от частого к редкому Зинина Елена Витальевна
«Частые» моногенные болезни почек - диагностические возможности высокопроизводительного секвенирования Кадникова Варвара Андреевна
Наследственный ангионевротический отек - от диагностики к терапии Близнец Елена Александровна
-
Достижения в диагностике и терапии митохондриальных заболеваний Модераторы: Николаева Екатерина Александровна, Цыганкова Полина Георгиевна
Применение геномного секвенирования для митохондриальных заболеваний Цыганкова Полина Георгиевна
Особенности клинической картины и терапия пациентов с недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса Николаева Екатерина Александровна
Клинические особенности и разнообразие молекулярного дефекта у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера Шеремет Наталия Леонидовна
Особенности диагностики заболеваний с протяженными делециями мтДНК Крылова Татьяна Дмитриевна
-
CFTR модуляторы в терапии муковисцидоза При поддержке компании «Санофи» Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет Кондратьева Елена Ивановна
Критерии оценки безопасности таргетной терапии Шадрина Вера Владиславовна
Таргетная терапия в клинических примерах Воронкова Анна Юрьевна
-
Лизосомные болезни накопления в реальной клинической практике врача При поддержке компании «Санофи» Модераторы: Клюшников Сергей Анатольевич
Курабельная миопатия в реальной клинической практике Клюшников Сергей Анатольевич
-
Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА» при поддержке компании "Джонсон&Джонсон", не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Шаркова Инна Валентиновна, Клюшников Сергей Анатольевич
Эпидемиология СМА – расчётные данные и реальность. Основные вызовы Клюшников Сергей Анатольевич
Дифференциальная диагностика СМА у взрослых Шаркова Инна Валентиновна
Организация неврологической и междисциплинарной помощи пациентам со СМА в Новосибирской области Щепанкевич Лариса Александровна -
Круглый стол «Защита медицинского работника и медицинской организации при разборе жалобы от пациента в вышестоящую инстанцию» Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна, Воронин Сергей Владимирович, Анисимова Инга Вадимовна, Воронкова Анна Юрьевна Модераторы: Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна, Воронин Сергей Владимирович
Дискуссия
-
Наследственные эндокринопатии Модераторы: Тюльпаков Анатолий Николаевич
Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы Тюльпаков Анатолий Николаевич
Прогерия и прогероидные синдромы Тихонович Юлия Викторовна
Дифференциальная диагностика наследственных форм рахита Куликова Кристина Сергеевна
-
Круглый стол «Инновации в использовании геномных технологий» Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Сложности в интерпретации результатов современных генетических исследований Спарбер Петр Андреевич
Значение функционального анализа в диагностике наследственных заболеваний Скоблов Михаил Юрьевич
Семейный случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии; какой из вариантов каузативный Муртазина Айсылу Фанзировна
Подтверждение новых фенотипов наследственных миопатий с помощью РНК анализа Шарова Маргарита Викторовна
Установление этиологии наследственных остеохондром после отрицательного таргетного анализа Боровиков Артем Олегович
-
Сессия молодых учёных Модераторы: Спарбер Петр Андреевич
Клиническая вариабильность СМА с преимущественным поражением ног 2 типа Субботин Дмитрий Михайлович
Открытые вопросы мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина 2 типа Кучина Анна Сергеевна
Мозаичные формы мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, как подтвердить диагноз на молекулярном уровне Зинина Елена Витальевна
Краниоэктодермальная дисплазия и диагностический путь пациентов с IFT140-ассоциированной цилиопатией Шарова Маргарита Викторовна
-
Круглый стол «Общество, медицинское сообщество, семьи и пациенты с орфанными болезнями» Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Садуакасова Корлан Зарлыковна
Этико-правовые проблемы обеспечения баланса интересов в системе врач-пациент-общество при лечении генетических заболеваний Кубышкин Алексей Викторович
Протокол сообщения диагноза и задачи коммуникации специалистов и родителей Боровых Александр Эдуардович
Вместе сильнее Дюшенна: несколько слов о диалоге родителей и врачей Гремякова Ольга Ивановна
Психологическая помощь семьям, имеющим детей с орфанными заболеваниями Садуакасова Корлан Зарлыковна
-
Круглый стол «Наследственные болезни обмена» Модераторы: Байдакова Галина Викторовна
Тандемная масс-спектрометрия: возможности диагностики НБО Байдакова Галина Викторовна
Первичная гипероксалурия Приходина Лариса Серафимовна
Фенотипический спектр дефицита кислой сфингомиелиназы: клинические примеры Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна
Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки Степанова Анна Александровна
Структура врожденных мышечных дистрофий Чаусова Полина Александровна
Спект вариантов гена SERPING при наследственном ангионевротическом отеке Щагина Ольга Анатольевна
Стратегия и возможности молекулярной диагностики периодической болезни Кадникова Варвара Андреевна
-
Онкогенетика: генетическое тестирование в таргетной терапии онкологических заболеваний Модераторы: Стрельников Владимир Викторович, Михайленко Дмитрий, Сергеевич
Спорные вопросы применения биомаркеров в клинической онкологической практике Федянин Михаил Юрьевич
Таргетная терапия эпителиального рака яичников Кекеева Татьяна Владимировна
Генетическое тестирование и таргетная терапия в онкоурологии Михайленко Дмитрий Сергеевич
Генетическое тестирование в таргетной терапии доброкачественных новообразований у детей Стрельников Владимир Викторович
-
Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Спинальные мышечные атрофии, не связанные с хромосомой 5q Никитин Сергей Сергеевич
Клинико-генетические характеристики аксональной нейропатии с нейромиотонией Дадали Елена Леонидовна
Клиническая гетерогенность миотонических дистрофий Мельник Евгения Александровна
Клинико-генетическая гетерогенность врожденных миастенических синдромов Муртазина Айсылу Фанзировна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РЕВМАТОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Алексеева Екатерина Иосифовна, Ахмедова Дилором Ильхамовна
Аутовоспалительные заболевания: от диагноза к патогенетической терапии Алексеева Екатерина Иосифована
-
СПЕЦИАЛЬНАЯ СЕССИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН Модераторы: Арипов Абдумалик Нигматович, Хегай Татьяна Рудольфовна
Иммуногенетические критерии формирования прогрессирующих форм хронической HBV-инфекции у детей в ракурсе фенотипов полиморфизма гена CCR2 Иноятова Флора Ильясовна, Абдуллаева Феруза Гафуровна
-
СПЕЦИАЛЬНАЯ СЕССИЯ: «ОБЗОР ДИАГНОСТИЧЕСКИХ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИХ ВОЗМОЖНОСТЕЙ»: РОССИЯ Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова Куцев Сергей Иванович
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №4 «ПЕДИАТРИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Ахмедова Дилором Ильхамовна, Даминов Ботир Тургунпулатович, Манжуова Лязат Нурбапаевна, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Три модели оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Казахстане Манжуова Лязат Нурбапаевна
Дискуссия
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Алимова Насиба Усмановна, Безлепкина Ольга Борисовна
Редкие формы нарушений формирования пола - выбор лечения Калинченко Наталья Юрьевна,
Дайсеропатия у детей Колодкина Анна Александровна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «СТРАТЕГИЯ ВЫБОРА МЕТОДА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Первунина Татьяна Михайловна
Своевременное выявление наследственной патологии - возможности для здоровья ребенка и будущего семьи Первунина Татьяна Михайловна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Петеркова Валентина Александровна, Рахимова Гульнара Нишановна
Редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников Воронцова Мария Владимировна
Молекулярная генетика врожденного гипотиреоза Безлепкина Ольга Борисовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ПЕРСПЕКТИВЫ И ВОЗМОЖНОСТИ ВЫСШЕГО МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ ДЛЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ» Модераторы: Даминов Ботир Тургунпулатович, Турмухамбетова Анар Акылбековна
Актуальные вопросы высшего медицинского образования - опыт работы Медицинского института Каракалпакстана Атаниязова Орал Аминовна
-
СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна, Шамсиев Фуркат Мухитдинович
Таргетная терапия муковисцидоза: опыт Российской Федерации Кондратьева Елена Ивановна, Одинаева Нисо Джумаевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Кенис Владимир Маркович, Очкуренко Александр Алексеевич, Абдыкадыров Тамырлан Жанышович
Редкие синдромальные формы несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
Множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия: две границы одного спектра скелетных дисплазий Городилова Дарья Валерьевна
Принципы хирургического лечения детей с системными заболеваниями скелета Мельченко Евгений Викторович
Современные методы хирургической коррекции деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом Тиляков Акбар Буриевич, Рузиев Норпулат Тураевич, Юлдашев Алишер Жумабаевич
-
МАСТЕР-КЛАСС ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Модераторы: Жевнеронок Ирина Владимировна, Лали Маргвелашвили
Особенности клинической и генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Возможности современной терапии Шаркова Инна Валентиновна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: ОПЫТ ОРГАНИЗАЦИИ, МОНИТОРИНГА И ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Николаева Елена Борисовна
Неонатальный скрининг и большие данные в генетике Гильманова Эльвира Равилевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ГЕНОДЕРМАТОЗЫ» Модераторы: Рахматов Акрам Баратович, Сабиров Улугбек Юсупхонович
Актуальные проблемы врожденного буллезного эпидермолиза в Республике Узбекистан Рахматов Акрам Баратович
Буллезный эпидермолиз у детей: центральная роль педиатра Белоногова Елена Георгиевна
Актуальные проблемы врожденного буллезного эпидермолиза в Республике Таджикистан Хомидов Музаффар Файзалиевич
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ОФТАЛЬМОГЕНЕТИКА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Кадышев Виталий Викторович
Реализация всего цикла офтальмогенетики в Российской Федерации Кадышев Виталий Викторович
Прогностическая значимость различных генотипических вариантов полиморфизмов генов CYP1A1 и CYP1B1 у больных первичной открытоугольной глаукомой Каримова Муяссар Хамидовна
Организация помощи детям с врожденной патологией глаз в Республике Беларусь Красильникова Виктория Леонидовна
-
ПАЦИЕНТЫ С ТКИН: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ При поддержке «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Щербина Анна Юрьевна
Современные вызовы диагностики и лечения пациентов с ПИД Щербина Анна Юрьевна
История пациента с ультра-редким заболеванием Исакова Светлана Николаевна
-
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА При поддержке «Kani-lab», не обеспечивается баллами НМО
Диагностика целиакии Дуйгу Билгин (Турция)
-
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Кузенкова Людмила Михайловна, Максимова Юлия Владимировна, Матулевич Светлана Алексеевна, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Савостьянов Кирилл Александрович, Витковская Ирина Петровна
Дискуссия
-
Круглый стол Нейрофиброматоз 1 типа: диагностика и возможности таргетной терапии. Меняя жизнь к лучшему при поддержке компании «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Дорофеева Марина Юрьевна
Регистр Нф1. Улучшение качества диагностики и повышение эффективности лечения НФ1 Воронин Сергей Владимирович
Разнообразие клинических проявлений НФ1. Опыт ведения пациентов Дорофеева Марина Юрьевна
Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия Львова Ольга Александровна
Регистр Нф1. Улучшение качества диагностики и повышение эффективности лечения НФ1 Воронин Сергей Владимирович
Разнообразие клинических проявлений НФ1. Опыт ведения пациентов Дорофеева Марина Юрьевна
Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия Львова Ольга Александровна
-
Круглый стол «Первичные иммунодефициты» Модераторы: Мухина Анна Александровна
Динамика спектра ПИД в эпоху неонатального скрининга Мухина Анна Александровна
Долгосрочное наблюдение пациентов с ПИД, получающих консервативную терапию Юхачева Дарья Валерьевна
Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД после ТГСК Блудова Виктория Олеговна
Динамика спектра ПИД в эпоху неонатального скрининга Мухина Анна Александровна
Долгосрочное наблюдение пациентов с ПИД, получающих консервативную терапию Юхачева Дарья Валерьевна
Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД после ТГСК Блудова Виктория Олеговна
-
Новое в диагностике и лечении митохондриальных заболеваний Модераторы: Цыганкова Полина Георгиевна
Новые возможности диагностики синдрома Ли. Обзор диагностической программы Кистол Денис Викторович
Болезнь дыхательной цепи митохондрий, ассоциированная с недостаточность COX10: клинический случай Артамонова Ирина Никитична
Особенности клинической диагностики и успехи терапии ТК2-ассоциированной миопатии Мамаева Екатерина Александровна
Новые возможности диагностики синдрома Ли. Обзор диагностической программы Кистол Денис Викторович
Болезнь дыхательной цепи митохондрий, ассоциированная с недостаточность COX10: клинический случай Артамонова Ирина Никитична
Особенности клинической диагностики и успехи терапии ТК2-ассоциированной миопатии Мамаева Екатерина Александровна
-
Специальная сессия Республики Беларусь Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Наумчик Ирина Всеволодовна
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: первые итоги молекулярно-генетической диагностики в Беларуси Гусина Ася Александровна, Рушкевич Юлия Николаевна, Мальгина Екатерина Владимировна
Патоморфологическая верификация сложных пренатальных диагнозов: синдром гетеротаксии у плодов ранних сроков гестации Лазаревич Анастасия Анатольевна
Новые возможности пренатальной диагностики врожденных пороков лица в Республике Беларусь Венчикова Наталья Александровна
-
Сессия «Наследственные переферические нейропатии» Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна
Неврологическая и клиническая дифференциальная диагностика наследственных периферических нейропатий Субботин Дмитрий Михайлович
Электрофизиологическая диагностика наследственных периферических нейропатий Муртазина Айсылу Фанзировна
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных периферических нейропатий Щагина Ольга Анатольевна
-
Круглый стол «Cлагаемые успеха терапии болезни Фабри» при поддержке компании «Петровакс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Моисеев Сергей Валентинович
Современные подходы к лечению болезни Фабри у взрослых Моисеев Сергей Валентинович
Особенности клинической картины болезни Фабри у детей Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Круглый стол «Возможности патогенетической терапии СМА у детей» При поддержке «Джонсон и Джонсон», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Первые результаты расширенного скрининга новорожденных в России Марахонов Андрей Владимирович
Патогенетическая терапия предсимптоматических пациентов со СМА Невмержицкая Кристина Сергеевна
Долгосрочные наблюдения пациентов детей со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
-
Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний» при поддержке компании «Новартис», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Возможности диагностики при наследственной патологии глаз Кадышев Виталий Викторович
История пациентского движения на примере СМА Германенко Ольга Юрьевна
Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Консенсус по генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии Жевнеронок Ирина Владимировна
-
Клинический разбор: миопатии у детей и взрослых при поддержке компании «Санофи», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Клинический разбор - история одного пациента: взрослый с болезнью Помпе Муружева Замира Магомедовна, (г. СПб)
Клинический разбор - история одного пациента: ребёнок с болезнью Помпе Курушина Ольга Викторовна, (г. Волгоград )
Особенности клинической диагностики и мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом Никитин Сергей Сергеевич
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №1 «СОВРЕМЕННЫЕ ТРЕНДЫ В ОБЛАСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ» Модераторы: Арипова Тамара Уктамовна, Куцев Сергей Иванович, Стародубов Владимир Иванович, Чехонин Владимир Павлович, Шарипова Мадина Каримовна
Ключевые направления диагностики редких заболеваний в Республике Казахстан Абильдинова Гульшара Жусуповна
Современные аспекты диагностики наследственных болезней Куцев Сергей Иванович
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ПЕРСПЕКТИВЫ И ВОЗМОЖНОСТИ ОБЕСПЕЧЕНИЯ ДОСТУПА ОРФАННЫХ ПАЦИЕНТОВ К ДОРОГОСТОЯЩЕЙ ТЕРАПИИ» Модераторы: Байгалиева Бахыт Мадениетовна, Садыков Марат Фатихович, Ткаченко Александр Евгеньевич
Фонд «Круг добра» Ткаченко Александр Евгеньевич
Менеджмент редких заболеваний в Грузии Квливидзе Олег
-
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна
Методология генетико-эпидемиологического исследования наследственных болезней Зинченко Рена Абульфазовна
Эпидемиология наследственных болезней органа зрения Кадышев Виталий Викторович
Аллельное разнообразие генов гистосовместимости в российской популяции Шагимарданова Елена Ильясовна
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №2 «МИРОВЫЕ ТРЕНДЫ В ОБЛАСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ» Модераторы: Ахмедова Дилором Ильхамовна, Румянцев Александр Григорьевич, Степанов Вадим Анатольевич
Генная терапия орфанных заболеваний Воронцова Мария Владимировна
Российская индустрия в сфере орфанных болезней Кудлай Дмитрий Анатольевич
От неинвазивного пренатального теста к большим данным Ченг Цзюнь (Китай)
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ИННОВАЦИИ BGI В МИРЕ NGS: ОТ ПГТ ДО ПОЛНОГО ГЕНОМА» При поддержке «BGI Genomics», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Юдина Евгения Владимировна
Скрининг носительства (преконцепционный) и обследование семейных пар с репродуктивными потерями Баранова Елена Евгеньевна
Современные возможности молекулярной диагностики на базе решений от компании BGI Genomics Юдина Евгения Владимировна
Пренатальное тестирование. Знакомство с NIFTY и PGT-A Цай Виктория Викторовна
-
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ЛЕЧЕНИЕ Модераторы: Артемьева Светлана Брониславовна, Иллариошкин Сергей Николаевич
Пресимптоматическая терапия пациентов со СМА Артемьева Светлана Брониславовна
Опыт ведения взрослых пациентов со СМА Иллариошкин Сергей Николаевич
-
ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ Модераторы: Полевиченко Елена Владимировна, Ходжаханова Мунира Абдукаххаровна
Международные стандарты паллиативной помощи детям и развитие системы паллиативной медицинской помощи в Российской Федерации Полевиченко Елена Владимировна
Первые шаги на пути развития онкопсихологии в Узбекистане Турахождаева Камилла Адхамовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РОЛЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В СОВРЕМЕННОЙ СИСТЕМЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ» Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Шарипова Мадина Каримовна, Юсупбаев Рустем Базарбаевич
Преимплантационная диагностика наследственных болезней Лавров Алексанр Вячеславович
Современные возможности вспомогательных репродуктивных технологий в профилактике генетически обусловленных заболеваний Локшин Вячеслав Натанович
Пренатальный скрининг. Пути решения проблемы Довлотова Гульзар Сейитбековна
Внедрение неонатального скрининга в Кыргызской Республике Жумалиева Элеонора Курманкуловна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЦИФРОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ» Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Регистр пациентов с муковисцидозом и его роль в организации медицинской помощи Кондратьева Елена Ивановна
-
ПОДГОТОВКА К БЕРЕМЕННОСТИ, ПРОФИЛАКТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ Модераторы: Садуакасова Корлан Зарлыковна, Святова Гульнара Салаватовна
Опыт применения неинвазивного пренатального тестирования в системе пренатального скрининга в Республике Казахстан Садырбекова Айгерим Толегеновна
Клинические значения диагностики коагулопатии при беременности Фидан Багирова
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В ОНКОЛОГИИ И ОНКОГЕМАТОЛОГИИ» Модераторы: Полатова Джамила Шагайратовна, Рамазанова Райгуль Муханбетовна
Всесторонний поиск генетической предрасположенности к раннему развитию рака молочной железы на основе мультигенного панельного тестирования в Республике Казахстан Жунусова Гульнур Сагындыковна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА» При поддержке «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Ахмедова Дилором Ильхамовна, Первунина Татьяна Михайловна
Клинические проявления и возможности генетической лабораторной диагностики ДЛКЛ в Республике Казахстан Святова Гульнара Салаватовна
Новое заболевание в списке редких. Дефицит AADC Шатохина Наталья Станиславовна
Дифференциальная диагностика наследственных нервно-мышечных заболеваний Артемьева Светлана Брониславовна
-
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Модераторы: Поляков Александр Владимирович
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Генетический клинический паспорт здоровья человека на основе геномного секвенирования Глотов Олег Сергеевич
-
ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ При поддержке «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Захарова Екатерина Юрьевна
Многообразие клинической картины альфа-маннозидоза. Как не пропустить редкое заболевание? Вашакмадзе Нато Джумберовна
Успешный опыт реализации диагностической программы по альфа-маннозидозу: практические рекомендации Захарова Екатерина Юрьевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ПАТОЛОГИЯ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЕЕ КОРРЕКЦИИ» Модераторы: Кирсанова Татьяна Валерьевна, Коротчаева Юлия Вячеславовна
Различные варианты ТМА как причина критических состояний Коротчаева Юлия Вячеславовна
Дифференциальная диагностика и тактика ведения пациентов критических состояний в акушерстве Кирсанова Татьяна Валерьевна
-
ПРОФЕССОРСКИЕ ЛЕКЦИИ Модераторы: Арипова Тамара Уктамовна
Центральная Азия: основные аспекты этногенетических, социокультурных и МФЗ взаимосвязей Арипова Тамара Уктамовна
-
Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ» Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Захарова Екатерина Юрьевна
Цифровые технологии на службе генетика: базы данных, телемедицина Семенова Наталия Александровна
Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС Захарова Екатерина Юрьевна
Синдром Грисцелли: печальная история со счастливым концом. Опыт эффективного сотрудничества генетиков Республики Казахстан и Российской Федерации Святова Гульнара Салаватовна
Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии Прибушеня Оксана Владимировна
-
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация Модераторы: Булекбаева Шолпан Адильжановна, Степанов Вадим Анатольевич
Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Поляков Александр Владимирович
Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты Зинченко Рена Абульфазовна
Современные возможости терапии наследственных болезней Семенова Наталия Александровна
Генетическая клиника НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: вектор трансляционной медицины Степанов Вадим Анатольевич
-
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Республика Беларусь Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Довлотова Гульзар Сейитбековна
Медико-генетическое консультирование Наумчик Ирина Всеволодовна
Организация пренатальной диагностики Прибушеня Оксана Владимировна
Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний Гусина Ася Александровна
Мониторинг врожденных пороков развития и патоморфологическая верификация пренатального диагноза Лазаревич Анастасия Анатольевна
-
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Республика Казахстан Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Наумчик Ирина Всеволодовна
Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Республике Казахстан Святова Гульнара Салаватовна
Организация медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Казахстан Манжуова Лязат Нурбапаевна
Общие принципы реабилитации пациентов с особыми потребностями Булекбаева Шолпан Адильжановна
-
Круглый стол «Педиатрическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран» Модераторы: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Манжуова Лязат Нурбапаевна
Диспансеризация как основа здоровья детей Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Модель организации диагностики, терапии и наблюдения детей с некоторыми орфанными заболеваниями в РК Манжуова Лязат Нурбапаевна
-
Круглый стол «Применение NGS в клинической практике» Модераторы: Мусабалаева Галия Кудайбергеновна, Коновалов Федор Андреевич
Применение полноэкзомного секвенирования в клинической практике Ветрова Наталья Владимировна
Пренатальный скрининг в эпоху НИПТ Садырбекова Айгерим Толегеновна
Роль методов NGS в генетической диагностике наследственных заболеваний Коновалов Федор Андреевич
-
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!» Модераторы: Румянцев Александр Григорьевич, Ковзель Елена Федоровна, Тузанкина Ирина Александровна
Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИДС Румянцев Александр Григорьевич
Как распознать сбой иммунитета? Вопросы диагностики иммунодефицитов. Перспективы неонатального скрининга Продеус Андрей Петрович
Результат реализации пилотной программы неонатального скрининга ПИДС в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
Опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области Медведев Алексей Игоревич, Снимщикова Ирина, Анатольевна Фисюн, Иван Владимирович
Врожденные дефекты иммунной системы. Проблема ранней диагностики Республике Казахстан Ковзель Елена Федоровна
Портрет пациента с первичным иммунодефицитом Набиева Умида Пулатджановна
-
Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения» Модераторы: Шоонаева Нургуль Джумагазиевна
Спинальная мышечная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и возможности терапии на территории КазахстанаДоклад при поддержке компании Janssen, подразделения фармацевтических товаров ООО «Johnson&Johnson», не обеспечивается баллами НМО Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Новые рекомендации ВОЗ по диететике беременных. Контраверсии с российскими клиническими рекомендациями Доклад при поддержке компании Bayer, не обеспечивается баллами НМО Ших Евгения Валерьевна
Тирозинемия тип 1: основы патогенеза и подходы к диагностике и лечениюДоклад при поддержке компании Мир-Фарм, не обеспечивается баллами НМО Захарова Екатерина Юрьевна
-
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета» Модераторы: Бекарисов Олжас Сапаргалиевич, Захарова Екатерина Юрьевна, Маркова Татьяна Владимировна
Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета Нагорнова Татьяна Сергеевна
Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета Захарова Екатерина Юрьевна
Рентгенография в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий у детей Маркова Татьяна Владимировна
Редкие случаи несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
-
Круглый стол «Междисциплинарный подход к терапии спинальной мышечной атрофии. Пусть от диагностики заболевания к выбору терапии» Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Патогенетическое обоснование междисциплинарного подхода: многогранная роль SMN белка Влодавец Дмитрий Владимирович
-
Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран» Модераторы: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна, Жевнеронок Ирина Владимировна, Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Казахстана Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Беларуси Жевнеронок Ирина Владимировна
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт России Кузенкова Людмила Михайловна
-
Круглый стол «Совершенствование диагностики и реабилитации при орфанных заболеваниях» Модераторы: Юров Иван Юрьевич, Садуакасова Корлан Зарлыковна
Редкие хромосомные синдромы Юров Иван Юрьевич
Иммунологические механизмы психических нарушений у детей Ковзель Елена Федоровна
Орфанные заболевания в практике детского психиатра Садуакасова Корлан Зарлыковна
Технология раннего вмешательства для детского населения Республики Казахстан Брежнева Ирина Владимировна
-
Круглый стол «Современные технологии в диагностике и лечении орфанных эндокринных заболеваний» Модераторы: Безлепкина Ольга Борисовна, Петеркова Валентина Александровна, Нурбекова Акмарал Асыловна
Орфанные эндокринные заболевания в клинической практике детского эндокринолога: национальные программы молекулярной диагностики, лечения и профилактики Чугунов Игорь Сергеевич
Телемедицинские консультации «врач-врач» — опыт Института детской эндокринологии Безлепкина Ольга Борисовна
Программа «Альфа-Эндо» — место в клинической практике детского эндокринолога Карпушкина Анна Викторовна
Моногенные формы сахарного диабета у детей Кураева Тамара Леонидовна
-
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием» Модераторы: Тогизбаев Галымжан Асылбекович, Алексеева Екатерина Иосифовна, Ковзель Елена Федоровна
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
Аутовоспалительные заболевания: от диагноза к патогенетической терапии Алексеева Екатерина Иосифовна
Аутовоспалительные заболевания: от терапии к контролю над заболеванием Алексеева Екатерина Иосифовна, Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике офтальмологов» Модераторы: Кадышев Виталий Викторович, Аубакирова Алуа Сауытбековна
Офтальмогенетика – реализация междисциплинарного подхода диагностики и лечения наследственной патологии глаз в Российской Федерации Кадышев Виталий Викторович
Офтальмология Республики Казахстан в эру молекулярной генетики: актуальность, цели, задачи Аубакирова Алуа Сауытбековна, Тулетова Айгерим Серикбаевна
Достижения и перспективы в области молекулярно-генетических исследований в Республиканском специализированном НПМЦ Микрохирургии глаза Каримова Муяссар Хамидовна
Диалог офтальмолога и офтальмогенетика: от старта до финиша Рябенко Ольга Игоревна, Кадышев Виталий Викторович
-
Круглый стол «Перспективы и проблемы использования геномных технологий» Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Роль врача в эпоху геномных технологий Дадали Елена Леонидовна
Проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения Спарбер Петр Андреевич
Значение функционального анализа в определении патогенности нуклеотидных вариантов генов Филатова Александра Юрьевна
-
Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни» Модераторы: Лепесова Маржан Махмутовна, Кузенкова Людмила Михайловна
Мышечная дистрофия Дюшенна Кузенкова Людмила Михайловна
Пероральная терапия СМАДоклад при поддержке компании АО «Рош-Москва», не обеспечивается баллами НМО Кузенкова Людмила Михайловна
Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО Михайлова Светлана Витальевна
-
Круглый стол «Современные возможности получения дополнительного профессионального образования» Модераторы: Сычев Дмитрий Александрович, Бухарова Татьяна Борисовна, Турмухамбетовна Анар Акылбековна, Чуканов Алексей Николаевич
Непрерывное последипломное образование в медицинской генетике: современные пути реализации Демикова Наталия Сергеевна
Программы ДПО по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний Бухарова Татьяна Борисовна
Периодическая аккредитация Мельникова Людмила Владимировна
Нормативная база НМО Рыжкин Сергей Александрович
-
Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?» Модераторы: Карабаева Раушан Жомартовна, Моисеев Сергей Валентинович
Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри Доклад при поддержке компании Sanofi, не входит в программу для НМО Моисеев Сергей Валентинович
Клиническое наблюдение: классическая форма болезни Фабри Тао Екатерина Александровна
Клиническое наблюдение: болезнь Фабри с преимущественным поражением сердца Буланов Николай Михайлович, Моисеев Алексей Сергеевич
-
Круглый стол «Гиперхолестеринемия у детей от симптомов до диагноза и лечения. Своевременность – залог успеха» Модераторы: Ковалев Игорь Александрович, Леонтьева Ирина Викторовна
Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению гиперхолестеринемии у детей Мешков Алексей Николаевич, Леонтьева Ирина Викторовна, Садыкова Динара Ильгизаровна
Генетическая диагностика гиперхолестеринемии у детей Садыкова Динара Ильгизаровна, Галимова Лилия Фаридовна, Сластникова Евгения Сергеевна
Современные возможности лечения гиперхолестеринемии у детей Леонтьева Ирина Викторовна
-
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов» Модераторы: Нагыманов Болат Абыкенович, Очкуренко Александр Алексеевич, Михайлова Людмила Константиновна
Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями Полякова Ольга Александровна
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Возможности диагностики и лечения хронического небактериального остеомиелита Очкуренко Александр Алексеевич, Таиров Газинур Наильевич
-
Круглый стол «Проблемы и перспективы современной кардиогенетики» Модераторы: Грознова Ольга Сергеевна, Бекбосынова Махаббат Сансызбаевна, Миррахимов Эркин Мирсаидович
Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы у детей в Российской Федерации в свете полногеномного секвенирования Грознова Ольга Сергеевна, Сагайдак Олеся Владимировна
Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы Воинова Виктория Юрьевна, Щербакова Наталья Владимировна
Влияние генетических факторов на лечение и прогноз при кардиомиопатиях Васичкина Елена Сергеевна
Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна, Школьникова Мария Александровна
-
Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Пренатальный скрининг: роль в профилактике врожденной патологии Прибушеня Оксана Владимировна
Неонатальный скрининг — магистральное направление развития медицинской генетики Святова Гульнара Салаватовна
Молекулярно-генетическая диагностика орфанных генетических заболеваний Саркисян Тамара Фадеевна
Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи Куцев Сергей Иванович
-
Круглый стол «Взаимодействие генетической и акушерско-гинекологической служб в рамках организации пренатального скрининга» Модераторы: Николаева Елена Борисовна, Уразбаева Гульфайруз Галимовна, Прибушеня Оксана Владимировна
Организация пренатальной диагностики в Российской Федерации на примере Свердловской области Николаева Елена Борисовна
Пренатальный скрининг в Республике Казахстан: состояние и перспективы Уразбаева Гульфайруз Галимовна
Учёт и регистрация наследственной и врождённой патологии-возможность оценки качества пренатального скрининга Прибушеня Оксана Владимировна
Современные возможности неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) беременных Баранова Елена Евгеньевна
-
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Салагай Олег Олегович, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
-
Круглый стол «Перспективы и возможности обеспечения доступа пациентов с орфанными генетическими болезнями к дорогостоящей терапии» Модераторы: Байгалиева Бахыт Мадениетовна, Аружан Саин
Круглый стол «Перспективы и возможности обеспечения доступа пациентов с орфанными генетическими болезнями к дорогостоящей терапии» Ткаченко Александр Евгеньевич, Байгалиева Бахыт Мадениетовна, Румянцев Александр Григорьевич, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
-
Мастер-класс: на приеме у невролога Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Лепесова Маржан Махмудовна
Осматриваем взрослого пациента Никитин Сергей Сергеевич
Осматриваем ребенка: маркеры ранней диагностики болезни Дюшенна Лепесова Маржан Махмудовна
Осматриваем пациента с двигательными нарушениями Михайлова Светлана Витальевна
-
Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Гусина Ася Александровна
Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики Кондакова Ольга Борисовна
Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний Щагина Ольга Анатольевна
Цитогеномная диагностика хромосомных болезней Шилова Надежда Владимировна
-
Мастер-класс «Медико-генетическая помощь семье: консультирование и забор биоматериала» Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Беляшова Елена Юрьевна
Составляем родословную Семенова Наталия Александровна
В поисках синдрома Беляшова Елена Юрьевна
Правила взятия биоматериала: практические примеры Цыганкова Полина Георгиевна
-
Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний» Модераторы: Шарипова Мадина Каримовна, Кондакова Ольга Борисовна
Осмотр генетика. Ранняя диагностика орфанных генетических заболеваний Кондакова Ольга Борисовна
Ранняя диагностика СМА и своевременная терапия: новые возможности!Доклад при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО Хрощинска-Кравчек Магдалена
Комплексный подход к терапии СМА Артемьева Светлана Брониславовна
-
Круглый стол «Орфанные заболевания в гематологии» Модераторы: Сметанина Наталия Сергеевна
Современные представления о диагностике и лечении болезни Гоше Сметанина Наталия Сергеевна
10 летний опыт диагностики и лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии в России Аршанская Евгения Григорьевна
Сложные вопросы в диагностике и терапии ПНГ в РК Сабырбаева Гульжан Амангельдиевна
-
Круглый стол «Опыт организации медицинской помощи пациентам с наследственной патологией в условиях Томского НИМЦ: преемственность наблюдения» Модераторы: Степанов Вадим Анатольевич, Сеитова Гульнара Наримановна
Медицинская помощь пациентам с наследственной патологией: от рождения и до….» Сеитова Гульнара Наримановна
Сложный случай. Путь семьи к рождению здорового ребенка Минайчева Лариса Ивановна
-
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Володин Николай Николаевич, Садыков Улан Асанбекович
Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Российской Федерации: реалии и перспективы Воронин Сергей Владимирович
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности Кудлай Дмитрий Анатольевич
-
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Салагай Олег Олегович, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
-
Круглый стол «Вопросы правовой защиты врача и медицинского учреждения» Модераторы: Наумчик Ирина Всеволодовна, Воронин Сергей Владимирович
Административная ответственность: правила из практики Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна
-
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования» Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Саркисян Тамара Фадеевна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Ижевская Вера Леонидовна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Бодунова Наталья Александровна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Полетаева Ольга Олеговна
-
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний» Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Байдакова Галина Викторовна
Биомаркеры мукополисахаридозов Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
Биомаркеры пероксисомных болезней Куркина Марина Владимировна, Баранова Полина Владимировна
Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов Морозик Елизавета Геннадьевна
-
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
Клинические и молекулярно-генетические критерии НФ1: когда можно говорить о взаимозаменяемости? Макашова Елизавета Сергеевна
Плексиформная нейрофиброма у пациента с отрицательными результатами МГТ: клиническое наблюдение Диникина Юлия Валерьевна
-
Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний» Модераторы: Наумчик Ирина Всеволодовна, Поляков Александр Владимирович
Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD Зинина Елена Витальевна
Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации Поляков Александр Владимирович
Модифицирующие факторы течения СМА Щагина Ольга Анатольевна
Возможности и ограничения экзомных/геномных методов анализа Рыжкова Оксана Петровна
