-
Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Байдакова Галина Викторовна
Преаналитический этап неонатального скрининга: работа над ошибками Воронин Сергей Владимирович
Аналитический этап неонатального скрининга: тандемная масс-спектрометрия без иллюзий Байдакова Галина Викторовна
Аналитический этап неонатального скрининга: NGS в подтверждающйе диагностике Нагорнова Татьяна Сергеевна
Постаналитический этап неонатального скрининга: интерпретация биохимических данных Баранова Полина Владимировна, соав. Александрова Д.Ю.
Постаналитический этап неонатального скрининга: интерпретация генетических данных Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health Савина Ольга Михайловна -
От симптома к диагнозу: когда каждая деталь имеет значение Симпозиум при поддержке компании АО «Санофи Россия» Модераторы: Мовсисян Гоар Борисовна
Три лица одной болезни: клинические маски болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В и разбор клинических случаев Мовсисян Гоар Борисовна
Собрать пазл: от первых симптомов к точному диагнозу. Как не упустить болезнь Ниманна-Пика типа В? Разбор клинического случая Комарова Алина Дмитриевна
-
Наследственные болезни обмена: клиническая и лабораторная диагностика Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Красные флажки в диагностике наследственных болезней обмена у детей Захарова Екатерина Юрьевна
Красные флажки в диагностике митохондриальных заболеваний у детей и взрослых Крылова Татьяна Дмитриевна, соавт. Иткис Ю.С.
Наследственные болезни обмена с поражением печени: клинический разбор Семенова Наталия Александровна
Неврологические проявления наследственных болезней обмена Михайлова Светлана Витальевна
-
Современные подходы к лечению наследственных болезней обмена: от диеты до генной терапии Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Михайлова Светлана Витальевна
Принципы ферментной заместительной терапии при лизосомных болезнях Захарова Екатерина Юрьевна
Портрет пациента с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) Михайлова Светлана Витальевна
Диетотерапия при наследственных болезнях обмена: принципы, ошибки и лайфхаки Кекеева Татьяна Николаевна
Смотрим в будущее. Сепиаптерин: результаты клинических исследований Маргвелашвили Лали
-
Современные подходы к диагностике и лечению наследственных болезней обмена: разбор клинических случаев Модераторы: Печатникова Наталья Леонидовна, Сайфуллина Елена Владимировна
Диагностический ребус: разгадаем вместе Печатникова Наталья Леонидовна
Церебросухожильный ксантаматоз: как не пропустить диагноз Сайфуллина Елена Владимировна
Маски нейронального цероидного липофусциноза 2 типа Лобанова Виктория Сергеевна
Диетология в действии: расчёт питания при органических ацидуриях Зарубина Вера Владимировна
Интерпретация результатов секвенирования нового поколения — примеры из практики Иткис Юлия Сергеевна, соавт. Милованова Н.В., Иванова О.Н.
Содружество без границ
Выберите дату мероприятия
-
Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины
Эпилепсия и нарушения развития: в поисках причины Шарков Артем Алексеевич, Белоусова Елена Дмитриевна
-
Практические аспекты ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией и мышечной дистрофией Дюшенна симпозиум при поддержке компании АО «РОШ-Москва» Модераторы: Шаркова Инна Валентиновна
Очевидные неочевидные пациенты со СМА5q в практике детского невролога Папина Юлия Олеговна
Более 18000 пациентов: что говорят данные реальной клинической практики применения неинвазивной терапии спинальной мышечной атрофии? Муртазина Айсылу Фанзировна
Путь пациента с мышечной дистрофией Дюшенна от первых симптомов до лечения Вотякова Наталья Александровна
Практические рекомендации по наблюдению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получивших генную терапию. Разбор клинического случая Абдуллина Марина Энваровна
-
Дифференциальная диагностика при наследственных заболеваниях ЦНС Модераторы: Клюшников Сергей Анатольевич, Нужный Евгений Петрович
Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов Клюшников Сергей Анатольевич
Дифференциальная диагностика прогрессирующих мозжечковых атаксий Нужный Евгений Петрович
-
Практический семинар по ведению пациентов со спинальной мышечной атрофией симпозиум при поддержке компании АО «Новартис Фарма» Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Интерактивный разбор клинических случаев Увакина Евгения Владимировна
Мониторинг пациентов после генозаместительной терапии Попович София Георгиевна
Респираторная поддержка у детей со спинальной мышечной атрофией: задачи и решения Кретов Владимир Владимирович
Ортопедическая помощь пациентам со спинальной мышечной атрофией: разбор клинических случаев Челпаченко Олег Борисович
Роль эрготерапевта в реабилитации детей со спинальной мышечной атрофией Артемьева Любовь Владимировна
-
Нейродегенеративные заболевания: мастер-класс и разбор клинических случаев Модераторы: Иллариошкин Сергей Николаевич, Клюшников Сергей Анатольевич
Клинические ситуационные задачи: дифференциальная диагностика редких нейродегенеративных заболеваний Клюшников Сергей Анатольевич
Клинические кейсы: болезнь Гентингтона Аникин Георгий Александрович
Клинические кейсы: гепатолентикулярная дегенерация Минаев Иван Вячеславович
Клинические кейсы: болезнь Тея-Сакса Клюшников Сергей Анатольевич
-
Алгоритмы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Кенис Владимир Маркович
Основы диагностики наследственных системных скелетных дисплазий Маркова Татьяна Владимировна
Скелетные дисплазии с преимущественным укорочением туловища: разбор клинических случаев Городилова Дарья Валерьевна
Современные стратегии диагностики несовершенного остеогенеза: от симптомов к молекулярным исследованиям Меркурьева Елена Сергеевна
-
Врожденные множественные артрогрипозы при наследственных заболеваниях и синдромах Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Мельник Евгения Александровна
Наследственные артрогрипозы и их особенности при поражении периферического нейромоторного аппарата Мельник Евгения Александровна
Наследственные артрогрипозы при поражении ЦНС Дадали Елена Леонидовна
Соединительно-тканные дисплазии, сопровождающиеся артрогрипозом Маркова Татьяна Владимировна
-
Пренатальная диагностика — шаг в будущее Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна
От скрининга к верифицирующим методам пренатальной диагностики Гнетецкая Валентина Анатольевна
Возможности современной ультразвуковой диагностики в пренатальном генетическом консультировании Гапоненко Екатерина Александровна
Непростой путь от НИПТ к кариотипу Тарасова Юлия Александровна
Эффективность полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике Гнетецкая Валентина Анатольевна
-
Орфанный практикум в детской неврологии. Проверяем на себе. Опыт Российской детской клинической больницы Модераторы: Усачева Елена Леонидовна, Бембеева Раиса Цеденкаевна
RAMBP2-ассоциированная энцефалопатия у детей. Как часто диагностируем? Бембеева Раиса Цеденкаевна
Редкая генетическая патология под маской детского церебрального паралича Михайлова Светлана Витальевна
Паранеопластические неврологические синдромы у детей раннего возраста Ильина Елена Степановна
Пароксизмальная симпатическая гиперактивность у детей в реальной клинической практике Рассказчикова Ирина Васильевна
-
Наследственные гепатопатии, особенности диагностики на клиническом этапе Модераторы: Строкова Татьяна Викторовна, Семенова Наталия Александровна
Осмотр пациента с патологией печени — профессионализм в деталях Лаврова Алла Евгеньевна
О чем говорят цифры? Интерпретируем биохимические показатели Ипатова Мария Георгиевна
ГГТП — важный маркер в дифференциальной диагностике наследственных заболеваний с синдромом холестаза Семенова Наталия Александровна
-
Наследственные заболевания, сопровождающиеся гепатомегалией и гипогликемией Модераторы: Лаврова Алла Евгеньевна
Гликогенозы: клинико-диагностические особенности, терапевтические возможности Сурков Андрей Николаевич
Наследственные митохондриальные гепатопатии и нарушения окисления жирных кислот Кекеева Татьяна Николаевна
Клинико-диагностикие особенности, диетотерапия нарушений углеводного обмена: галактоземия, фруктоземия Строкова Татьяна Викторовна
-
Наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом холестаза Модераторы: Сурков Андрей Николаевич, Дегтярева Анна Владимировна
Трудный диагноз: ребенок с синдромом холестаза Дегтярева Анна Владимировна
Клинико-генетическая характеристика прогрессирующего внутрипеченочного семейного холестаза Строкова Татьяна Викторовна
Клинико-генетическая характеристика, терапевтические возможности синдрома Алажилля Дегтярева Анна Владимировна
-
Гастроэнтрологические проявления лизосомных болезней накопления Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Бокова Татьяна Алексеевна
Мукополисахаридозы — клинико-диагностические особенности, патогенетическая терапия Бокова Татьяна Алексеевна
Дефицит лизосомной кислой липазы: клиника-диагностика-лечение Строкова Татьяна Викторовна
Болезнь Ниманна-Пика тип А/В - клинико-диагностические особенности и терапевтические возможности Михайлова Светлана Витальевна
-
Наследственные заболевания в гастроэнтерологии Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Дмитриева Юлия Андреевна
Моногенные формы диареи: клинические особенности, дифференциальная диагностика, терапевтические возможности Дмитриева Юлия Андреевна
Пигментные гепатозы (синдром Жильбера, Криглера-Найяра, Ротора, Дабина-Джонсона). Особенности диагностики, терапевтическая тактика Семенова Наталия Александровна
Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: клинико-диагностическая характеристика, эффективность лечения Багаева Мадлена Энверовна
Болезнь Вильсона-Коновалова в педиатрической практике: клинико-диагностическая характеристика, эффективность лечения Багаева Мадлена Энверовна
-
Эволюция нормы в педиатрии Модераторы: Вашакмадзе Нато , Джумберовна Журкова Наталия, Вячеславовна
Нормы в педиатрии Дудина Анастасия Николаевна
Нормы психоречевого развития детей Каркашадзе Георгий Арчилович
Нормы в практике детского эндокринолога Овсяник Наталия Геннадьевна
Мифы и реалии вакцинации в современном мире Калюжная Татьяна Анатольевна, соавт. Федосеенко М.В.
Дискуссия Дудина Анастасия Николаевна, Каркашадзе Георгий Арчилович, Овсяник Наталия Геннадьевна, Калюжная Татьяна Анатольевна
-
Маски редких заболеваний в педиатрии Модераторы: Каркашадзе Георгий Арчилович, Журкова Наталия Вячеславовна
Еще раз о микроцефалии: а нужен ли врач-генетик? Журкова Наталия Вячеславовна
Подводные камни диагностики и лечения болезни Фабри Вашакмадзе Нато , Джумберовна
Множественные врожденные аномалии развития: головоломка, в которой нет лишних деталей Рачкова Анна Юрьевна, соавт. Попова В.М.
-
Разбор клинических случаев (часть №1) Модераторы: Вашакмадзе Нато , Джумберовна Тихонович Юлия, Викторовна
На приеме у эндокринолога пациент с высокорослостью и необычным фенотипом Тихонович Юлия Викторовна, соавт. Кунгурцева А.Л.
Драматургия редкого заболевания Вашакмадзе Нато Джумберовна
Много симптомов - один диагноз: как не пропустить редкое заболевание Журкова Наталия Вячеславовна
-
Разбор клинических случаев (часть № 2) Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Коталевская Юлия Юрьевна
Красные флаги наследственных заболеваний печени в практике педиатра Вашакмадзе Нато Джумберовна
Неочевидные секреты фенотипа Коталевская Юлия Юрьевна
Редкое - не значит невозможное: практические кейсы генодерматозов Иванчиков Владислав Владимирович, соавт. Алексеева А.Д.
Дискуссия Вашакмадзе Нато Джумберовна,Коталевская, Юлия Юрьевна Иванчиков, Владислав Владимирович
-
Клиническая навигация в мире редких диагнозов: диагностические алгоритмы в практике педиатра и генетика Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека» Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна
Лабораторные детективы: раскрываем гипофосфатазию с помощью современных методов диагностики Захарова Екатерина Юрьевна
Нейрофиброматоз - известное и современное Стрельников Владимир Викторович
Диагностический арсенал против дефицита лизосомной кислой липазы: современные методы в действии Захарова Екатерина Юрьевна
-
Место ЭМГ при наследственных нервно-мышечных болезнях. Интерактивный разбор клинических случаев Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна
Место ЭМГ при наследственных нервно-мышечных болезнях Муртазина Айсылу Фанзировна
Интерактивный разбор случаев из практики Шаркова Инна Валентиновна
Интерактивный разбор случаев из практики Субботин Дмитрий Михайлович
Интерактивный разбор случаев из практики Кучина Анна Сергеевна
-
Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц в диагностике нервно-мышечных болезней Модераторы: Эдоардо Мальфатти Муртазина, Айсылу Фанзировна
Место гистологического и иммуно-гистохимического исследования мышц Эдоардо Мальфатти
-
МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях Модераторы: Пьер Карлье Муртазина, Айсылу Фанзировна
МРТ мышц при наследственных нервно-мышечных болезнях Пьер Карлье
Практическое занятие с разбором случаев из практики Пьер Карлье Муртазина, Айсылу Фанзировна Субботин, Дмитрий Михайлович Кучина, Анна Сергеевна
-
Доступные варианты патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна Симпозиум при поддержке компании АО «Р-ФАРМ» Модераторы: Влодавец Дмитрий Владимирович
Варианты генной терапии миодистрофии Дюшенна Кузенкова Людмила Михайловна
Варианты НЕ генной терапии миодистрофии Дюшенна Гремякова Татьяна Андреевна
-
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний нервной системы Модераторы: Муртазина Айсылу Фанзировна, Конюх Марина Юрьевна
Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний нервной системы - 45 мин Конюх Марина Юрьевна
Молекулярно-генетическая диагностика мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина Шерстюкова Дарья Владимировна
-
Оценка фенотипа. Вклад соматического мозаицизма в синдромологию Модераторы: Воинова Виктория Юрьевна, Гусева Дарья Михайловна
Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные соматическим мозаицизмом в практике врача-генетика Гусева Дарья Михайловна
Синдром Паллистера-Киллиана — мозаицизм по тетрасомии короткого плеча хромосомы 12 — в сочетании с другими наследственными заболеваниям Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна
Диагностика и лечение синдрома избыточного роста связанный с мутацией PIK3CA Сагоян Гарик Барисович
Дискуссия Сагоян Гарик Барисович, Рожкова Анастасия Вячеславовна, Воинова Виктория Юрьевна, Гусева Дарья Михайловна
-
Мастер-класс: выбор метода генетического исследования Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Кадникова Варвара Андреевна
Методы ДНК-диагностики Кадникова Варвара Андреевна
Выбор метода ДНК-диагностики при подозрении на генетически-гетерогенное заболевание Огородова Наталья Юрьевна
От клинического симптома заболевания до молекулярной причины болезни Семенова Наталия Александровна
-
Мастер-класс: интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований Модераторы: Спарбер Петр Андреевич, Визеров Тимофей Викторович
Мастер-класс: интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований Спарбер Петр Андреевич
Мастер-класс: интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований Визеров Тимофей Викторович
-
Разбор клинических случаев от слушателей Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Спарбер Петр Андреевич, Марахонов Андрей Владимирович, Муртазина Айсылу Фанзировна, Гусева Дарья Михайловна
Синдромальная форма задержки роста и развития, иммунологических нарушений и особенностей фенотипа Артамонова Ирина Никитична
Нервно-мышечное заболевание Субоч Ксения Валерьевна
Синдром Нунан? Нужная Екатерина Юрьевна
Синдромальная форма задержки роста Гусева Дарья Михайловна
Синдром цитолиза неясного генеза. Болезнь Коновалова-Вильсона, бессимптомная форма? Флягина Владлена Викторовна
-
Ультраредкие заболевания: от первых симптомов до специализированной терапии Модераторы: Первунина Татьяна Михайловна
Организация педиатрической помощи пациентам с ультраредкими заболеваниями Первунина Татьяна Михайловна, соавт. Гуркина Е.Ю.
Регресс моторных навыков у детей младшего детского возраста как маркер TK2-дефицита: серия клинических наблюдений Мамаева Екатерина Александровна
Роль лактата в практике реаниматолога, невролога, педиатра Артамонова Ирина Никитична
-
Врожденные нарушения углеводного обмена Модераторы: Тихонович Юлия Викторовна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
Транзиторный неонатальный сахарный диабет: от ранней диагностики к патогенетической терапии Тихонович Юлия Викторовна
Современные подходы к диагностике и лечению врожденного гиперинсулинизма Меликян Мария Арменаковна
Частые синдромы ассоциированные с врожденным гиперинсулинизмом Болмасова Анна Викторовна
Гипогликемия как проявление врожденного гипопитуитаризма Тюльпаков Анатолий Николаевич
Гликогеновая болезнь: особенности клинической картины, диагностики, терапевтические возможности Семенова Наталия Александровна
-
Орфанетика ожирения у детей Симпозиум при поддержке компании ООО «Ирвин 2» Модераторы: Тюльпаков Анатолий Николаевич, Васюкова Ольга Владимировна
Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы: патогенез, результаты ДНК-диагностики в РФ Тюльпаков Анатолий Николаевич
Структура раннего морбидного ожирения у детей Васюкова Ольга Владимировна
Синдром Барде-Бидля – универсальная модель цилиопатий (синхронный перевод) Метин Цетинер (Университет, Дайсбурга-Эссена Эссен Германия)
Патогенетическая терапия гиперфагии при нарушениях меланокортинового пути Калинченко Наталья Юрьевна
Гипоталамическое ожирение после лечения опухолей ЦНС Калинин Алексей Леонидович
-
Низкорослость и скелетные дисплазии: диагностические ориентиры для клинической практики симпозиум при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа» Модераторы: Маркова Татьяна Владимировна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
Низкорослость у детей: всегда ли это дефицит гормона роста? Тюльпаков Анатолий Николаевич
Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию Маркова Татьяна Владимировна
Ахондроплазия сегодня: современные подходы к ведению пациентов Вахнина Алёна Игоревна
Дискуссия Вахнина Алёна Игоревна, Маркова Татьяна Владимировна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
-
Редкие болезни в детской эндокринологии. Междисциплинарный подход Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс» Модераторы: Петряйкина Елена Ефимовна
Диагностическая и терапевтическая тактика при синдроме липодистрофии Бессонова Анна Владимировна
Редкие формы ожирения у детей. Клинические примеры Демина Елена Степановна
Ахондроплазия у детей. Новые возможности лечения. Клинические примеры Воронцова Инна Геннадьевна
Дискуссия Воронцова Инна Геннадьевна, Демина Елена Степановна, Бессонова Анна Владимировна
-
Наследственные нарушения кальций-фосфорного обмена Модераторы: Куликова Кристина Сергеевна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
Наследственные варианты рахита Куликова Кристина Сергеевна
Всем ли нужен витамин Д? Тюльпаков Анатолий Николаевич
Пациент со сниженным уровнем щелочной фосфатазы: дифференциальная диагностика Калинченко Наталья Юрьевна
Генетическая гетерогенность и клиническая характеристика пациентов с вариантами в гене SLC34A3 Шарова Маргарита Викторовна
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева: генетическая рулетка клинических признаков Маказан Надежда Викторовна
Дискуссия Маказан Надежда Викторовна, Шарова Маргарита Викторовна, Калинченко Наталья Юрьевна, Тюльпаков Анатолий Николаевич
-
Разнообразие кардиомиопатий: первичное и вторичное Модераторы: Котлукова Наталья Павловна, Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетические причины неишемических кардиомиопатий Заклязьминская Елена Валерьевна
Генокопии первичных кардиомиопатий Балашова Мария Сергеевна
Метаболические кардиомиопатии в практике врача-педиатра Котлукова Наталья Павловна
-
Генетическая диагностика кардиомиопатий: когда, кому и как Модераторы: Балашова Мария Сергеевна, Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетическая диагностика в «идеальном мире» - логистика в современных рекомендациях Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетическая диагностика в «реальном мире» - как выбрать тест, если «под рукой» нет врача-генетика Балашова Мария Сергеевна
Врожденный порок сердца – частый признак наследственных синдромальных заболеваний у детей Трунина Инна Игоревна
-
Генетика в лечении неишемических кардиомиопатий Модераторы: Дземешкевич Сергей Леонидович, Заклязьминская Елена Валерьевна
Генетические данные и прогноз при кардиомиопатиях Заклязьминская Елена Валерьевна
Хирургические методы в лечении кардиомиопатий: кого и когда направлять к хирургу Дземешкевич Сергей Леонидович
Фармакогенетика в лечении кардиомиопатий: что реально работает Заклязьминская Елена Валерьевна, Балашова Мария Сергеевна
-
Кардиомиопатии при нарушениях обмена веществ Модераторы: Васильев Петр Андреевич, Благова Ольга Владимировна
Первичные кардиомиопатии и их «маски»: как отличить первичное от вторичного (фенокопии) Благова Ольга Владимировна
Ишемические кардиомиопатии как проявление первичных дислипидемий Васильев Петр Андреевич
Клинические проявления и тактика постановки диагноза гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (гоСГХС) Пшеничникова Ирина Игоревна
-
Как читать результаты генетического исследования: «трудности перевода» Модераторы: Шестак Анна Геннадьевна, Хмелькова Дарья Николаевна
Патогенность, пенетрантность, каузативность - зачем нам это знать Хмелькова Дарья Николаевна
Как читать генетические заключения и какие вопросы задавать: разбор реальных примеров Шестак Анна Геннадьевна
Вопросы и ответы, разбор сложных заключений от участников
-
Практические аспекты скрининга новорожденных Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Воронин Сергей Владимирович
Вступительное слово Куцев Сергей Иванович
Вступительное слово Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Общие принципы скрининга Воронин Сергей Владимирович
Расширенный неонатальный скрининг и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Скрининг на спинальную мышечную атрофию в России - методология, результаты, перспективы Ахкямова Мария Альбертовна
-
Дородовая диагностика Модераторы: Авдейчик Светлана Андреевна, Мусатова Елизавета Валерьевна
Современные алгоритмы пренатальной диагностики Авдейчик Светлана Андреевна
Прикладные аспекты преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания Мусатова Елизавета Валерьевна
Преимплантационное генетическое тестирование. Что нужно знать практикующему врачу Вяткина Светлана Вячеславовна
Дискуссия Авдейчик Светлана Андреевна, Мусатова Елизавета Валерьевна, Вяткина Светлана Вячеславовна
-
Перинатальная синдромология: как заподозрить орфанное заболевание до рождения Модераторы: Мальмберг Ольга Леонидовна, Семенова Наталия Александровна
Возможности пренатальной визуализации: от симптома к диагнозу Мальмберг Ольга Леонидовна
Особенности диагностики синдромальной патологии в неонатальном периоде Семенова Наталия Александровна
Дискуссия Мальмберг Ольга Леонидовна, Семенова Наталия Александровна
-
Практические аспекты скрининга первичных иммунодефицитов Модераторы: Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна
Иммунофенотипирование для всех Юхачева Дарья Валерьевна
Особенности ведения пациентов раннего возраста с первичными иммунодефицитами в стационаре Родина Юлия Александровна
Диспансерное наблюдение детей с положительным скринингом на первичные иммунодефициты Мухина Анна Александровна
Дискуссия Юхачева Дарья Валерьевна, Родина Юлия Александровна, Мухина Анна Александровна
-
Перспективы неонатального скрининга Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна
Реалии генетической диагностики сегодня: возможности и ограниченияДоклад при поддержке компании ООО «Компания Хеликон» Аникаев Алексей Юрьевич
Практические аспекты масс-спектрометрического скрининга на лизосомные болезни накопленияДоклад при поддержке компании АО "Приборы" Ханна Полари
Скрининг миодистрофии Дюшенна и осознанный репродуктивный выбор семьи Гнетецкая Валентина Анатольевна
Преимплантационное генетическое тестирование: современные возможности, перспективы применения и актуальные проблемы Кибанов Михаил Викторович
Дискуссия Кибанов Михаил Викторович, Гнетецкая Валентина Анатольевна
-
Неврологический осмотр взрослых пациентов при наследственных неврологических заболеваниях Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Тургунхужаев Ойбек Эркинович
Особенности неврологического осмотра при экстрапирамидной патологии у взрослых Тургунхужаев Ойбек Эркинович
-
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Неврологический осмотр при нервно-мышечных заболеваниях и определение тактики обследования младенцев Кузенкова Людмила Михайловна, Шаркова Инна Валентиновна
Регистр пациентов как инструмент динамического наблюдения на примере Регистров спинальной мышечной атрофии, мышечной дистрофии ДюшеннаДоклад при поддержке компании "Aston Health" Савина Ольга Михайловна
-
Современные подходы к диагностике и лечению транстиретиновой полинейропатии Симпозиум при поддержке компании ООО «Ирвин 2» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Полинейропатия при наследственном амилоидозе. Почему это диагностическая проблема Никитин Сергей Сергеевич
ДНК-диагностика ATTR- амилоидоза Адян Тагуи Аветиковна
Биопсия для выявления амилоидоза. Показания, техника выполнения и правила подготовки образцов Бардаков Сергей Николаевич
Дискуссия Никитин Сергей Сергеевич, Адян Тагуи Аветиковна, Бардаков Сергей Николаевич
-
Современные подходы к диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна Симпозиум при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Кузенкова Людмила Михайловна
Современные возможности молекулярной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Результаты диагностической программы в РФ Зинина Елена Витальевна
Клиническая картина мышечной дистрофии Дюшенна Шаркова Инна Валентиновна
Мышечная дистрофия Дюшенна не приговор. Клинические данные эффективности препарата Трансларна Никитин Сергей Сергеевич
Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кузенкова Людмила Михайловна
-
Интерактивная дискуссия: первый опыт применения пэгунигалзидазы альфа в лечении болезни Фабри в республике Саха (Якутия)
Доклад при поддержке компании ООО "Кьези Фармасьютикалс" Сухомясова Айталина Лукична
-
Как понять, что у пациента лизосомная болезнь с поражением мышц Симпозиум при поддержке компании АО «Санофи Россия» Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Гликогеноз II типа: дети и взрослые, есть ли разница Никитин Сергей Сергеевич
Основные характеристики и особенности дифференциального диагноза в клинике первично-мышечных болезней Мельник Евгения Александровна
Диагноз болезнь Помпе поставлен с задержкой, что это значит для пациента Муружева Замира Магомедовна
-
Практическая онкогенетика и наследственные онкосиндромы Модераторы: Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
Приветствие Каприн Андрей Дмитриевич, Михайленко Дмитрий Сергеевич, Шаталов Петр Алексеевич
Введение в онкогенетику. Практические аспекты диагностики наследственных онкологических синдромов Михайленко Дмитрий Сергеевич
Диагностика наследственных онкологических синдромов у детей Курникова Мария Андреевна
Современная молекулярно-генетическая диагностика в практике ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России Шаталов Петр Алексеевич
-
Нейрофиброматоз и ретинобластома Модераторы: Стрельников Владимир Викторович, Васильев Петр Андреевич
Диагностика нейрофиброматоза и шванноматозов Стрельников Владимир Викторович
Разбор клинических случаев с нейрофиброматозом Васильев Петр Андреевич
Клинические проявления у пациентов с НФ1 типа по данным РегистраДоклад при поддержке компании "Aston Health" Левченко Майя Стевановна
Клиническая гетерогенность наследственной ретинобластомы Агеева Фаина Александровна
-
NGS в диагностике онкосиндромов Модераторы: Михайленко Дмитрий Сергеевич, Немцова Марина Вячеславовна
Диагностика наследственных онкосиндромов путем полногеномного секвенирования в проекте Департамента здравоохранения г. Москвы Немцова Марина Вячеславовна
Разбор клинических случаев с наследственными онкологическими синдромами в практике ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России Поспехова Наталья Ивановна
Разбор клинических случаев с наследственным раком почки Михайленко Дмитрий Сергеевич
-
Определение мутаций для таргетной терапии Модераторы: Шубин Виталий Павлович, Баринов Алексей Андреевич
Тестирование соматических мутаций в опухоли согласно российским и международным клиническим рекомендациям Михайленко Дмитрий Сергеевич
Генетическое тестирование опухолей ЖКТ в практике ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н. Рыжих» Минздрава России Шубин Виталий Павлович
Генетическое тестирование при раке легкого в практике ГБУЗ МГОБ № 62 ДЗМ Баринов Алексей Андреевич
-
Клиническая значимость генетических вариантов Модераторы: Михайленко Дмитрий Сергеевич, Жевлова Анастасия, Игоревна
Интерпретация клинической значимости герминальных и соматических вариантов в онкологии Михайленко Дмитрий Сергеевич
Разбор клинических случаев с определением патогенности и клинической значимости генетических вариантов Жевлова Анастасия Игоревна
-
Мастер класс по работе с геномным браузером UCSC
Вяхирева Юлия Владимировна
-
Мастер класс: работа с популяционными базами данных
Боровиков Артем Олегович
-
Мастер класс: работа с биоинформатическими предсказателями патогенности вариантов
Спарбер Петр Андреевич
-
Мастер класс: работа с клиническими базами данных вариаций генома
Марахонов Андрей Владимирович
-
Актуальные проблемы первичных иммунодефицитов Модераторы: Щербина Анна Юрьевна
Врожденные дефекты иммунитета как модель изучения иммунных механизмов человека Щербина Анна Юрьевна
Дефекты фагоцитоза Юхачева Дарья Валериевна
Генетическое разнообразие врожденных дефектов иммунитета с аутовоспалением Бурлаков Василий Игоревич
Дерматозы глазами иммунолога Аведова Асмик Яковлевна
Синдромы иммунной дисрегуляции: на стыке специальностей Богданова Дарья Валериевна
Дискуссия Щербина Анна Юрьевна, Юхачева Дарья Валериевна, Бурлаков Василий Игоревич, Аведова Асмик Яковлевна, Богданова Дарья Валериевна
-
Наследственные болезни обмена Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна
Одна капля – море возможностей: диагностика лизосомных болезней накопления с применением тандемной масс-спектрометрии Байдакова Галина Викторовна
Генетический лабиринт: функциональный анализ вариантов при алкаптонурии Некрасов Андрей Юрьевич
Фенилкетонурия – новые технологии скрининга и новые находки Щагина Ольга Анатольевна, Захарова Екатерина Юрьевна
Молекулярно-генетическая диагностика лейкодистрофий и перспективы патогенетической терапии Василенко Алексей Александрович
-
Пленарное заседание Функциональная геномика в медицинской генетике Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Скоблов Михаил Юрьевич
Подходы по проведению функционального анализа в диагностике наследственных заболеваний Скоблов Михаил Юрьевич
Функциональный анализ вариантов сплайсинга при отсутствии биоматериала пациента Давыденко Ксения Алексеевна
Роль некодирующих вариантов в развитии наследственных заболеваний Филатова Александра Юрьевна
-
Наследственные болезни нервной системы: сложный путь к диагнозу Модераторы: Руденская Галина Евгеньевна, Муртазина Айсылу Фанзировна
Что мешает быстро поставить диагноз в эпоху NGS? Муртазина Айсылу Фанзировна
Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1 Руденская Галина Евгеньевна
Трудности интерпретации результатов NGS у пациентов со скапуло-перонеальными фенотипами Кучина Анна Сергеевна
Неожиданный диагноз у пациента с периферической нейропатией Субботин Дмитрий Михайлович
-
Мастер-класс Наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом холестаза: путь от симптома к диагнозу Модераторы: Строкова Татьяна Викторовна
Как распознать синдром Алажилля вовремя и поставить диагноз точно Строкова Татьяна Викторовна
Дифференциальная диагностика холестатических заболеваний печени в детском возрасте Лаврова Алла Евгеньевна
Особенности молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся сидромом холестаза Семенова Наталия Александровна
-
CFTR модуляторы в терапии муковисцидоза Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет Кондратьева Елена Ивановна
Контроль безопасности таргетной терапии Жекайте Елена Кястутисовна
Кишечные органоиды и персонализированный подбор таргетных препаратов Ефремова Анна Сергеевна
-
Современный взгляд на диетотерапию наследственных болезней обмена веществ Модераторы: Бушуева Татьяна Владимировна, Коталевская Юлия Юрьевна, Кекеева Татьяна Николаевна
Лечебное питание при НБО в эпоху таргетной терапии Бушуева Татьяна Владимировна
Организация диетотерапии пациентам, выявленным по расширенному неонатальному скринингу: опыт Московской области Коталевская Юлия Юрьевна, Светличная Диана Викторовна
Дискуссия Бушуева Татьяна Владимировна, Коталевская Юлия Юрьевна, Кекеева Татьяна Николаевна
-
Офтальмогенетика - перегрузка в офтальмологии Модераторы: Кадышев Виталий Викторович, Юрьева Татьяна Николаевна
Направления офтальмогенетики, как образец междисциплинарного раздела практического здравоохранения Кадышев Виталий Викторович
Наследственная патология Сибири и Дальнего Востока в работе офтальмолога Юрьева Татьяна Николаевна
Опыт внедрения генных технологий в диагностику практического здравоохранения СЗФО РФ Сайдашева Эльвира Ирековна
Практическое применение генетики в офтальмологической практике Республики Беларусь Красильникова Виктория Леонидовна
Дискуссия Кадышев Виталий Викторович, Юрьева Татьяна Николаевна, Красильникова Виктория Леонидовна, Сайдашева Эльвира Ирековна
-
Современные состояния и перспективы диагностики и лечения в РФ Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Расширенный неонатальной скрининг. Итоги. Проблемы. Перспективы Воронин Сергей Владимирович
Скрининг на наследственные болезни обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
-
Генетические технологии в репродуктивной медицине Модераторы: Гнетецкая Валентина Анатольевна, Баранова Елена Евгеньевна
Возможности полноэкзомного секвенирования в пренатальной диагностике Гнетецкая Валентина Анатольевна
Медико-генетическое консультирование семей с репродуктивными неудачами Баранова Елена Евгеньевна
Преимплантационный генетический скрининг эмбрионов: современные возможности и ограничения Кибанов Михаил Викторович
Мультилокусные аномалии импринтинга и репродуктивные нарушения Панченко Елизавета Григорьевна
-
Нарушения эпигенетической регуляции как причина и маркер наследственных болезней Модераторы: Залетаев Дмитрий Владимирович
Эпигенетика наследственной патологии человека Залетаев Дмитрий Владимирович
Эписигнатуры моногенных заболеваний как высокоспецифичный диагностический маркер и потенциальный критерий патогенности выявленных вариантов нуклеотидной последовательности Володин Илья Владимирович
Эписигнатура синдрома Рубинштейна-Тейби Земляная Ольга Алексеевна
Особенности эпигенотипов и фенотипов у пациентов с мультилокусными нарушениями импринтинга (MLID) Панченко Елизавета Григорьевна
Дискуссия Залетаев Дмитрий Владимирович, Панченко Елизавета Григорьевна, Володин Илья Владимирович, Земляная Ольга Алексеевна
-
Редкие болезни почек Модераторы: Цыгин Алексей Николаевич
Атипичный гемолитико-уремический синдром Цыгин Алексей Николаевич
Нефропатический цистиноз Милованова Анастасия Михайловна
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит Цыгин Алексей Николаевич
-
Междисциплинарное взаимодействие врачей разных специальностей - путь к совершенствованию диагностики и лечения генетических заболеваний Модераторы: Никишина Ирина Петровна
Моногенные болезни гетеротопической оссификации как ревматологическая проблема Никишина Ирина Петровна
Ревматологические проявления генетических заболеваний: очевидное и вероятное Маткава Валерия Георгиевна
-
Генетическая и молекулярная эпидемиология наследственных болезней — современный подход к диагностике и лечению Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна
Эпидемиология «редких» у детей — фундаментальный подход к диагностике и лечению Зинченко Рена Абульфазовна
Этноспецифические болезни в Якутии: эпидемиология, мутации, профилактика Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична
-
Особенности медико-генетического консультирования при геномном тестировании Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна
Взгляд генетика Семенова Наталия Александровна
Взгляд лабораторного генетика Рыжкова Оксана Петровна
Как корректно донести пациентам информацию о геномном тестировании Левчина Анна Константиновна
-
Эволюция генодерматозов Модераторы: Куратова Алена Александровна, Мурашкин Николай Николаевич
Возможности генной терапии для пациентов с буллезным эпидермолизом Мурашкин Николай Николаевич
Эпидемиология генодерматозов в Российской Федерации Зинченко Рена Абульфазовна
-
Персонализированная терапия орфанных заболеваний Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна, Кудлай Дмитрий Анатольевич
Инновационные методы терапии орфанной патологии в РФ Кудлай Дмитрий Анатольевич
Международный опыт лечения препаратом ТрансларнаДоклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» Никитин Сергей Сергеевич
Современный персонифицированный подход к диагностике и лечению пациентов с орфанной патологией с помощью анализа данных регистра ГФА/ФКУ. От популяции к индивидууму! Шестопалова Елена Андрееевна
-
Генетически гетерогенные наследственные болезни нервной системы. Как диагностировать? Модераторы: Дадали Елена Леонидовна, Никитин Сергей Сергеевич
Наследственные спастические параплегии и их генокопии Руденская Галина Евгеньевна
Наследственные заболевания, сопровождающиеся офтальмоплегией: особенности фенотипа и способы диагностики Никитин Сергей Сергеевич
Клинико-генетическое разнообразие наследственных врожденных артрогрипозов, возникающих при поражении нейромоторного аппарата Мельник Евгения Александровна
Врожденные артрогрипозы при наследственных синдромах, обусловленных поражением центральной нервной системы Дадали Елена Леонидовна
-
Трудности ДНК-диагностики и интерпретации вариантов в кардиогенетике Модераторы: Заклязьминская Елена Валерьевна, Чакова Наталья Николаевна
Гено-специфический подход к интерпретации данных в кардиогенетике Заклязьминская Елена Валерьевна
Исследование роли вариантов в гене тайтина (TTN) в оценке риска развития и прогноза сердечно – сосудистой патологии Вахрушев Юрий Алексеевич
Генетическое разнообразие и эффективность ДНК-диагностики синдрома Бругада Чакова Наталья Николаевна
Трансляция результатов ДНК-диагностики в практику при первичных дислипидемиях Васильев Петр Андреевич
-
Наследственные эндокринные болезни Модераторы: Тюльпаков Анатолий Николаевич, Петряйкина Елена Ефимовна
Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 2 случаев резистентности к витамину D Куликова Кристина Сергеевна
Транзиторный НСД: современные подходы к диагностике и ведению пациентов Тихонович Юлия Викторовна
Синдром Сильвера-Рассела, обусловленный дефектом гена HMGA2 Панкратова Мария Станиславовна
-
Интеграция паллиативной медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в систему детского здравоохранения Модераторы: Полевиченко Елена Владимировна, Витковская Ирина Петровна
Мультидисциплинарный подход к оказанию паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями Полевиченко Елена Владимировна
Ресурсы поликлинической педиатрии в комплексе медицинской помощи детям с редкими заболеваниями Витковская Ирина Петровна
Принципы ведения персистирующего болевого синдрома у детей, получающих паллиативную медицинскую помощь Пшонкин Алексей Вадимович
-
Клиническая цитогеномика Модераторы: Шилова Надежда Владимировна, Черных Вячеслав Борисович
Проблемы и возможности клинической цитогенетики в 21 веке Шилова Надежда Владимировна
Цитогенетическая и молекулярная диагностика гоносомных вариантов в эру цитогеномики Черных Вячеслав Борисович
Хромосомный микроматричный анализ в цитогеномной диагностике несбалансированных хромосомных вариантов Маркова Жанна Геннадьевна
-
Молекулярные методы диагностики моногенных болезней: от ПЦР к геному и обратно Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна, Поляков Александр Владимирович
Научные основы выбора персонализированной диагностической стратегии моногенных болезней Щагина Ольга Анатольевна
Дистрофинопатии: от частого к редкому Зинина Елена Витальевна
«Частые» моногенные болезни почек - диагностические возможности высокопроизводительного секвенирования Кадникова Варвара Андреевна
Наследственный ангионевротический отек - от диагностики к терапии Близнец Елена Александровна
-
Достижения в диагностике и терапии митохондриальных заболеваний Модераторы: Николаева Екатерина Александровна, Цыганкова Полина Георгиевна
Применение геномного секвенирования для митохондриальных заболеваний Цыганкова Полина Георгиевна
Особенности клинической картины и терапия пациентов с недостаточностью пируватдегидрогеназного комплекса Николаева Екатерина Александровна
Клинические особенности и разнообразие молекулярного дефекта у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера Шеремет Наталия Леонидовна
Особенности диагностики заболеваний с протяженными делециями мтДНК Крылова Татьяна Дмитриевна
-
CFTR модуляторы в терапии муковисцидоза При поддержке компании «Санофи» Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Таргетная терапия в РФ. Подводим итоги 2-х лет Кондратьева Елена Ивановна
Критерии оценки безопасности таргетной терапии Шадрина Вера Владиславовна
Таргетная терапия в клинических примерах Воронкова Анна Юрьевна
-
Лизосомные болезни накопления в реальной клинической практике врача При поддержке компании «Санофи» Модераторы: Клюшников Сергей Анатольевич
Курабельная миопатия в реальной клинической практике Клюшников Сергей Анатольевич
-
Круглый стол "Маршрутизация взрослых пациентов со СМА» при поддержке компании "Джонсон&Джонсон", не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Шаркова Инна Валентиновна, Клюшников Сергей Анатольевич
Эпидемиология СМА – расчётные данные и реальность. Основные вызовы Клюшников Сергей Анатольевич
Дифференциальная диагностика СМА у взрослых Шаркова Инна Валентиновна
Организация неврологической и междисциплинарной помощи пациентам со СМА в Новосибирской области Щепанкевич Лариса Александровна
-
Круглый стол «Защита медицинского работника и медицинской организации при разборе жалобы от пациента в вышестоящую инстанцию» Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна, Воронин Сергей Владимирович, Анисимова Инга Вадимовна, Воронкова Анна Юрьевна Модераторы: Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна, Воронин Сергей Владимирович
Дискуссия
-
Наследственные эндокринопатии Модераторы: Тюльпаков Анатолий Николаевич
Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы Тюльпаков Анатолий Николаевич
Прогерия и прогероидные синдромы Тихонович Юлия Викторовна
Дифференциальная диагностика наследственных форм рахита Куликова Кристина Сергеевна
-
Круглый стол «Инновации в использовании геномных технологий» Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Сложности в интерпретации результатов современных генетических исследований Спарбер Петр Андреевич
Значение функционального анализа в диагностике наследственных заболеваний Скоблов Михаил Юрьевич
Семейный случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии; какой из вариантов каузативный Муртазина Айсылу Фанзировна
Подтверждение новых фенотипов наследственных миопатий с помощью РНК анализа Шарова Маргарита Викторовна
Установление этиологии наследственных остеохондром после отрицательного таргетного анализа Боровиков Артем Олегович
-
Сессия молодых учёных Модераторы: Спарбер Петр Андреевич
Клиническая вариабильность СМА с преимущественным поражением ног 2 типа Субботин Дмитрий Михайлович
Открытые вопросы мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина 2 типа Кучина Анна Сергеевна
Мозаичные формы мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, как подтвердить диагноз на молекулярном уровне Зинина Елена Витальевна
Краниоэктодермальная дисплазия и диагностический путь пациентов с IFT140-ассоциированной цилиопатией Шарова Маргарита Викторовна
-
Круглый стол «Общество, медицинское сообщество, семьи и пациенты с орфанными болезнями» Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Садуакасова Корлан Зарлыковна
Этико-правовые проблемы обеспечения баланса интересов в системе врач-пациент-общество при лечении генетических заболеваний Кубышкин Алексей Викторович
Протокол сообщения диагноза и задачи коммуникации специалистов и родителей Боровых Александр Эдуардович
Вместе сильнее Дюшенна: несколько слов о диалоге родителей и врачей Гремякова Ольга Ивановна
Психологическая помощь семьям, имеющим детей с орфанными заболеваниями Садуакасова Корлан Зарлыковна
-
Круглый стол «Наследственные болезни обмена» Модераторы: Байдакова Галина Викторовна
Тандемная масс-спектрометрия: возможности диагностики НБО Байдакова Галина Викторовна
Первичная гипероксалурия Приходина Лариса Серафимовна
Фенотипический спектр дефицита кислой сфингомиелиназы: клинические примеры Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна
Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки Степанова Анна Александровна
Структура врожденных мышечных дистрофий Чаусова Полина Александровна
Спект вариантов гена SERPING при наследственном ангионевротическом отеке Щагина Ольга Анатольевна
Стратегия и возможности молекулярной диагностики периодической болезни Кадникова Варвара Андреевна
-
Онкогенетика: генетическое тестирование в таргетной терапии онкологических заболеваний Модераторы: Стрельников Владимир Викторович, Михайленко Дмитрий, Сергеевич
Спорные вопросы применения биомаркеров в клинической онкологической практике Федянин Михаил Юрьевич
Таргетная терапия эпителиального рака яичников Кекеева Татьяна Владимировна
Генетическое тестирование и таргетная терапия в онкоурологии Михайленко Дмитрий Сергеевич
Генетическое тестирование в таргетной терапии доброкачественных новообразований у детей Стрельников Владимир Викторович
-
Клинико-генетические характеристики редких нервно-мышечных болезней Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Спинальные мышечные атрофии, не связанные с хромосомой 5q Никитин Сергей Сергеевич
Клинико-генетические характеристики аксональной нейропатии с нейромиотонией Дадали Елена Леонидовна
Клиническая гетерогенность миотонических дистрофий Мельник Евгения Александровна
Клинико-генетическая гетерогенность врожденных миастенических синдромов Муртазина Айсылу Фанзировна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РЕВМАТОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Алексеева Екатерина Иосифовна, Ахмедова Дилором Ильхамовна
Аутовоспалительные заболевания: от диагноза к патогенетической терапии Алексеева Екатерина Иосифована
-
СПЕЦИАЛЬНАЯ СЕССИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН Модераторы: Арипов Абдумалик Нигматович, Хегай Татьяна Рудольфовна
Иммуногенетические критерии формирования прогрессирующих форм хронической HBV-инфекции у детей в ракурсе фенотипов полиморфизма гена CCR2 Иноятова Флора Ильясовна, Абдуллаева Феруза Гафуровна
-
СПЕЦИАЛЬНАЯ СЕССИЯ: «ОБЗОР ДИАГНОСТИЧЕСКИХ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИХ ВОЗМОЖНОСТЕЙ»: РОССИЯ Модераторы: Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова Куцев Сергей Иванович
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №4 «ПЕДИАТРИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Ахмедова Дилором Ильхамовна, Даминов Ботир Тургунпулатович, Манжуова Лязат Нурбапаевна, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Три модели оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Казахстане Манжуова Лязат Нурбапаевна
Дискуссия
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Алимова Насиба Усмановна, Безлепкина Ольга Борисовна
Редкие формы нарушений формирования пола - выбор лечения Калинченко Наталья Юрьевна
Дайсеропатия у детей Колодкина Анна Александровна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «СТРАТЕГИЯ ВЫБОРА МЕТОДА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Первунина Татьяна Михайловна
Своевременное выявление наследственной патологии - возможности для здоровья ребенка и будущего семьи Первунина Татьяна Михайловна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКАЯ СЛУЖБА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Петеркова Валентина Александровна, Рахимова Гульнара Нишановна
Редкие формы врожденной дисфункции коры надпочечников Воронцова Мария Владимировна
Молекулярная генетика врожденного гипотиреоза Безлепкина Ольга Борисовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ПЕРСПЕКТИВЫ И ВОЗМОЖНОСТИ ВЫСШЕГО МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ ДЛЯ ВЫЯВЛЯЕМОСТИ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ» Модераторы: Даминов Ботир Тургунпулатович, Турмухамбетова Анар Акылбековна
Актуальные вопросы высшего медицинского образования - опыт работы Медицинского института Каракалпакстана Атаниязова Орал Аминовна
-
СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна, Шамсиев Фуркат Мухитдинович
Таргетная терапия муковисцидоза: опыт Российской Федерации Кондратьева Елена Ивановна, Одинаева Нисо Джумаевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ОРТОПЕДОВ И ГЕНЕТИКОВ В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Кенис Владимир Маркович, Очкуренко Александр Алексеевич, Абдыкадыров Тамырлан Жанышович
Редкие синдромальные формы несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
Множественная эпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия: две границы одного спектра скелетных дисплазий Городилова Дарья Валерьевна
Принципы хирургического лечения детей с системными заболеваниями скелета Мельченко Евгений Викторович
Современные методы хирургической коррекции деформаций конечностей у детей с несовершенным остеогенезом Тиляков Акбар Буриевич, Рузиев Норпулат Тураевич, Юлдашев Алишер Жумабаевич
-
МАСТЕР-КЛАСС ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Модераторы: Жевнеронок Ирина Владимировна, Лали Маргвелашвили
Особенности клинической и генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна. Возможности современной терапии Шаркова Инна Валентиновна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ: ОПЫТ ОРГАНИЗАЦИИ, МОНИТОРИНГА И ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Николаева Елена Борисовна
Неонатальный скрининг и большие данные в генетике Гильманова Эльвира Равилевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ГЕНОДЕРМАТОЗЫ» Модераторы: Рахматов Акрам Баратович, Сабиров Улугбек Юсупхонович
Актуальные проблемы врожденного буллезного эпидермолиза в Республике Узбекистан Рахматов Акрам Баратович
Буллезный эпидермолиз у детей: центральная роль педиатра Белоногова Елена Георгиевна
Актуальные проблемы врожденного буллезного эпидермолиза в Республике Таджикистан Хомидов Музаффар Файзалиевич
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ОФТАЛЬМОГЕНЕТИКА В СИСТЕМЕ ВЫЯВЛЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ: ОПЫТ РАЗНЫХ СТРАН» Модераторы: Кадышев Виталий Викторович
Реализация всего цикла офтальмогенетики в Российской Федерации Кадышев Виталий Викторович
Прогностическая значимость различных генотипических вариантов полиморфизмов генов CYP1A1 и CYP1B1 у больных первичной открытоугольной глаукомой Каримова Муяссар Хамидовна
Организация помощи детям с врожденной патологией глаз в Республике Беларусь Красильникова Виктория Леонидовна
-
ПАЦИЕНТЫ С ТКИН: РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ИМЕЕТ ЗНАЧЕНИЕ При поддержке «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Щербина Анна Юрьевна
Современные вызовы диагностики и лечения пациентов с ПИД Щербина Анна Юрьевна
История пациента с ультра-редким заболеванием Исакова Светлана Николаевна
-
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА При поддержке «Kani-lab», не обеспечивается баллами НМО
Диагностика целиакии Дуйгу Билгин (Турция)
-
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович
Дискуссия Воронин Сергей Владимирович, Кузенкова Людмила Михайловна, Максимова Юлия Владимировна, Матулевич Светлана Алексеевна, Марахонов Андрей Владимирович, Мухина Анна Александровна, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Савостьянов Кирилл Александрович, Витковская Ирина Петровна
Дискуссия
-
Круглый стол Нейрофиброматоз 1 типа: диагностика и возможности таргетной терапии. Меняя жизнь к лучшему при поддержке компании «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Дорофеева Марина Юрьевна
Регистр Нф1. Улучшение качества диагностики и повышение эффективности лечения НФ1 Воронин Сергей Владимирович
Разнообразие клинических проявлений НФ1. Опыт ведения пациентов Дорофеева Марина Юрьевна
Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия Львова Ольга Александровна
Регистр Нф1. Улучшение качества диагностики и повышение эффективности лечения НФ1 Воронин Сергей Владимирович
Разнообразие клинических проявлений НФ1. Опыт ведения пациентов Дорофеева Марина Юрьевна
Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия Львова Ольга Александровна
-
Круглый стол «Первичные иммунодефициты» Модераторы: Мухина Анна Александровна
Динамика спектра ПИД в эпоху неонатального скрининга Мухина Анна Александровна
Долгосрочное наблюдение пациентов с ПИД, получающих консервативную терапию Юхачева Дарья Валерьевна
Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД после ТГСК Блудова Виктория Олеговна
Динамика спектра ПИД в эпоху неонатального скрининга Мухина Анна Александровна
Долгосрочное наблюдение пациентов с ПИД, получающих консервативную терапию Юхачева Дарья Валерьевна
Диспансерное наблюдение пациентов с ПИД после ТГСК Блудова Виктория Олеговна
-
Новое в диагностике и лечении митохондриальных заболеваний Модераторы: Цыганкова Полина Георгиевна
Новые возможности диагностики синдрома Ли. Обзор диагностической программы Кистол Денис Викторович
Болезнь дыхательной цепи митохондрий, ассоциированная с недостаточность COX10: клинический случай Артамонова Ирина Никитична
Особенности клинической диагностики и успехи терапии ТК2-ассоциированной миопатии Мамаева Екатерина Александровна
Новые возможности диагностики синдрома Ли. Обзор диагностической программы Кистол Денис Викторович
Болезнь дыхательной цепи митохондрий, ассоциированная с недостаточность COX10: клинический случай Артамонова Ирина Никитична
Особенности клинической диагностики и успехи терапии ТК2-ассоциированной миопатии Мамаева Екатерина Александровна
-
Специальная сессия Республики Беларусь Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Наумчик Ирина Всеволодовна
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь – результаты и перспективы Калинина Елена Анатольевна
Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: первые итоги молекулярно-генетической диагностики в Беларуси Гусина Ася Александровна, Рушкевич Юлия Николаевна, Мальгина Екатерина Владимировна
Патоморфологическая верификация сложных пренатальных диагнозов: синдром гетеротаксии у плодов ранних сроков гестации Лазаревич Анастасия Анатольевна
Новые возможности пренатальной диагностики врожденных пороков лица в Республике Беларусь Венчикова Наталья Александровна
-
Сессия «Наследственные переферические нейропатии» Модераторы: Щагина Ольга Анатольевна
Неврологическая и клиническая дифференциальная диагностика наследственных периферических нейропатий Субботин Дмитрий Михайлович
Электрофизиологическая диагностика наследственных периферических нейропатий Муртазина Айсылу Фанзировна
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных периферических нейропатий Щагина Ольга Анатольевна
-
Круглый стол «Cлагаемые успеха терапии болезни Фабри» при поддержке компании «Петровакс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Моисеев Сергей Валентинович
Современные подходы к лечению болезни Фабри у взрослых Моисеев Сергей Валентинович
Особенности клинической картины болезни Фабри у детей Вашакмадзе Нато Джумберовна
-
Круглый стол «Возможности патогенетической терапии СМА у детей» При поддержке «Джонсон и Джонсон», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Первые результаты расширенного скрининга новорожденных в России Марахонов Андрей Владимирович
Патогенетическая терапия предсимптоматических пациентов со СМА Невмержицкая Кристина Сергеевна
Долгосрочные наблюдения пациентов детей со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
-
Эволюция подходов к диагностике и лечению наследственных заболеваний» при поддержке компании «Новартис», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Кузенкова Людмила Михайловна
Возможности диагностики при наследственной патологии глаз Кадышев Виталий Викторович
История пациентского движения на примере СМА Германенко Ольга Юрьевна
Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со СМА Кузенкова Людмила Михайловна
Консенсус по генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии Жевнеронок Ирина Владимировна
-
Клинический разбор: миопатии у детей и взрослых при поддержке компании «Санофи», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич
Клинический разбор - история одного пациента: взрослый с болезнью Помпе Муружева Замира Магомедовна, (г. СПб)
Клинический разбор - история одного пациента: ребёнок с болезнью Помпе Курушина Ольга Викторовна, (г. Волгоград )
Особенности клинической диагностики и мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом Никитин Сергей Сергеевич
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №1 «СОВРЕМЕННЫЕ ТРЕНДЫ В ОБЛАСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ» Модераторы: Арипова Тамара Уктамовна, Куцев Сергей Иванович, Стародубов Владимир Иванович, Чехонин Владимир Павлович, Шарипова Мадина Каримовна
Ключевые направления диагностики редких заболеваний в Республике Казахстан Абильдинова Гульшара Жусуповна
Современные аспекты диагностики наследственных болезней Куцев Сергей Иванович
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ПЕРСПЕКТИВЫ И ВОЗМОЖНОСТИ ОБЕСПЕЧЕНИЯ ДОСТУПА ОРФАННЫХ ПАЦИЕНТОВ К ДОРОГОСТОЯЩЕЙ ТЕРАПИИ» Модераторы: Байгалиева Бахыт Мадениетовна, Садыков Марат Фатихович, Ткаченко Александр Евгеньевич
Фонд «Круг добра» Ткаченко Александр Евгеньевич
Менеджмент редких заболеваний в Грузии Квливидзе Олег
-
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА Модераторы: Зинченко Рена Абульфазовна
Методология генетико-эпидемиологического исследования наследственных болезней Зинченко Рена Абульфазовна
Эпидемиология наследственных болезней органа зрения Кадышев Виталий Викторович
Аллельное разнообразие генов гистосовместимости в российской популяции Шагимарданова Елена Ильясовна
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №2 «МИРОВЫЕ ТРЕНДЫ В ОБЛАСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ» Модераторы: Ахмедова Дилором Ильхамовна, Румянцев Александр Григорьевич, Степанов Вадим Анатольевич
Генная терапия орфанных заболеваний Воронцова Мария Владимировна
Российская индустрия в сфере орфанных болезней Кудлай Дмитрий Анатольевич
От неинвазивного пренатального теста к большим данным Ченг Цзюнь (Китай)
-
ПЛЕНАРНОЕ ЗАСЕДАНИЕ №3 «ПЕРСПЕКТИВЫ МЕЖГОСУДАРСТВЕННОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ СПЕЦИАЛИСТОВ И ОРГАНОВ ГОСУДАСТВЕННОЙ ВЛАСТИ ДЛЯ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ И СЕМЬЯМ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ» Модераторы: Арипова Тамара Уктамовна, Баситханова Эльмира Иркиновна
Алданышевна, Борисова Елена, Михайловна Атаниязова Орал, Аминовна Борисова Елена, Михайловна Довлотова Гульзар, Сейитбековна Куцев, Сергей Иванович Нурумова, Гульдара Алданышевна Прибушеня, Оксана Владимировна Святова, Гульнара Салаватовна Шарипова, Мадина Каримовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ИННОВАЦИИ BGI В МИРЕ NGS: ОТ ПГТ ДО ПОЛНОГО ГЕНОМА» При поддержке «BGI Genomics», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Юдина Евгения Владимировна
Скрининг носительства (преконцепционный) и обследование семейных пар с репродуктивными потерями Баранова Елена Евгеньевна
Современные возможности молекулярной диагностики на базе решений от компании BGI Genomics Юдина Евгения Владимировна
Пренатальное тестирование. Знакомство с NIFTY и PGT-A Цай Виктория Викторовна
-
СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И ЛЕЧЕНИЕ Модераторы: Артемьева Светлана Брониславовна, Иллариошкин Сергей Николаевич
Пресимптоматическая терапия пациентов со СМА Артемьева Светлана Брониславовна
Опыт ведения взрослых пациентов со СМА Иллариошкин Сергей Николаевич
-
ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ Модераторы: Полевиченко Елена Владимировна, Ходжаханова Мунира Абдукаххаровна
Международные стандарты паллиативной помощи детям и развитие системы паллиативной медицинской помощи в Российской Федерации Полевиченко Елена Владимировна
Первые шаги на пути развития онкопсихологии в Узбекистане Турахождаева Камилла Адхамовна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «РОЛЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В СОВРЕМЕННОЙ СИСТЕМЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ» Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Шарипова Мадина Каримовна, Юсупбаев Рустем Базарбаевич
Преимплантационная диагностика наследственных болезней Лавров Алексанр Вячеславович
Современные возможности вспомогательных репродуктивных технологий в профилактике генетически обусловленных заболеваний Локшин Вячеслав Натанович
Пренатальный скрининг. Пути решения проблемы Довлотова Гульзар Сейитбековна
Внедрение неонатального скрининга в Кыргызской Республике Жумалиева Элеонора Курманкуловна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ЦИФРОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ» Модераторы: Кондратьева Елена Ивановна
Регистр пациентов с муковисцидозом и его роль в организации медицинской помощи Кондратьева Елена Ивановна
-
ПОДГОТОВКА К БЕРЕМЕННОСТИ, ПРОФИЛАКТИКА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ Модераторы: Садуакасова Корлан Зарлыковна, Святова Гульнара Салаватовна
Опыт применения неинвазивного пренатального тестирования в системе пренатального скрининга в Республике Казахстан Садырбекова Айгерим Толегеновна
Клинические значения диагностики коагулопатии при беременности Фидан Багирова
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ В ОНКОЛОГИИ И ОНКОГЕМАТОЛОГИИ» Модераторы: Полатова Джамила Шагайратовна, Рамазанова Райгуль Муханбетовна
Всесторонний поиск генетической предрасположенности к раннему развитию рака молочной железы на основе мультигенного панельного тестирования в Республике Казахстан Жунусова Гульнур Сагындыковна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА» При поддержке «АстраЗенека», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Ахмедова Дилором Ильхамовна, Первунина Татьяна Михайловна
Клинические проявления и возможности генетической лабораторной диагностики ДЛКЛ в Республике Казахстан Святова Гульнара Салаватовна
Новое заболевание в списке редких. Дефицит AADC Шатохина Наталья Станиславовна
Дифференциальная диагностика наследственных нервно-мышечных заболеваний Артемьева Светлана Брониславовна
-
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ Модераторы: Поляков Александр Владимирович
ДНК-диагностика, как основа персонализированной терапии моногенных заболеваний Поляков Александр Владимирович
Генетический клинический паспорт здоровья человека на основе геномного секвенирования Глотов Олег Сергеевич
-
ЭВОЛЮЦИЯ ДИАГНОСТИКИ АЛЬФА-МАННОЗИДОЗА: ОТ МОНО- К МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНОСТИ При поддержке «Кьези Фармасьютикалс», не обеспечивается баллами НМО Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Захарова Екатерина Юрьевна
Многообразие клинической картины альфа-маннозидоза. Как не пропустить редкое заболевание? Вашакмадзе Нато Джумберовна
Успешный опыт реализации диагностической программы по альфа-маннозидозу: практические рекомендации Захарова Екатерина Юрьевна
-
КРУГЛЫЙ СТОЛ «ПАТОЛОГИЯ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЕЕ КОРРЕКЦИИ» Модераторы: Кирсанова Татьяна Валерьевна, Коротчаева Юлия Вячеславовна
Различные варианты ТМА как причина критических состояний Коротчаева Юлия Вячеславовна
Дифференциальная диагностика и тактика ведения пациентов критических состояний в акушерстве Кирсанова Татьяна Валерьевна
-
ПРОФЕССОРСКИЕ ЛЕКЦИИ Модераторы: Арипова Тамара Уктамовна
Центральная Азия: основные аспекты этногенетических, социокультурных и МФЗ взаимосвязей Арипова Тамара Уктамовна
-
Круглый стол «Генетики ЕАЭС: сотрудничество без границ» Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Захарова Екатерина Юрьевна
Цифровые технологии на службе генетика: базы данных, телемедицина Семенова Наталия Александровна
Возможности применения мультиплексных технологий для анализа биомаркеров в рамках сотрудничества стран ЕАЭС Захарова Екатерина Юрьевна
Синдром Грисцелли: печальная история со счастливым концом. Опыт эффективного сотрудничества генетиков Республики Казахстан и Российской Федерации Святова Гульнара Салаватовна
Транснациональное сотрудничество в диагностике наследственной патологии Прибушеня Оксана Владимировна -
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Российская Федерация Модераторы: Булекбаева Шолпан Адильжановна, Степанов Вадим Анатольевич
Обзор научно-диагностических программ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Поляков Александр Владимирович
Пилотный проект скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты Зинченко Рена Абульфазовна
Современные возможости терапии наследственных болезней Семенова Наталия Александровна
Генетическая клиника НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: вектор трансляционной медицины Степанов Вадим Анатольевич
-
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Республика Беларусь Модераторы: Прибушеня Оксана Владимировна, Довлотова Гульзар Сейитбековна
Медико-генетическое консультирование Наумчик Ирина Всеволодовна
Организация пренатальной диагностики Прибушеня Оксана Владимировна
Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний Гусина Ася Александровна
Мониторинг врожденных пороков развития и патоморфологическая верификация пренатального диагноза Лазаревич Анастасия Анатольевна
-
Специальная сессия «Обзор диагностических, терапевтических и реабилитационных возможностей в ЕАЭС»: Республика Казахстан Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Наумчик Ирина Всеволодовна
Генетическая диагностика орфанных заболеваний в Республике Казахстан Святова Гульнара Салаватовна
Организация медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Республике Казахстан Манжуова Лязат Нурбапаевна
Общие принципы реабилитации пациентов с особыми потребностями Булекбаева Шолпан Адильжановна
-
Круглый стол «Педиатрическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран» Модераторы: Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Манжуова Лязат Нурбапаевна
Диспансеризация как основа здоровья детей Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна
Модель организации диагностики, терапии и наблюдения детей с некоторыми орфанными заболеваниями в РК Манжуова Лязат Нурбапаевна
-
Круглый стол «Применение NGS в клинической практике» Модераторы: Мусабалаева Галия Кудайбергеновна, Коновалов Федор Андреевич
Применение полноэкзомного секвенирования в клинической практике Ветрова Наталья Владимировна
Пренатальный скрининг в эпоху НИПТ Садырбекова Айгерим Толегеновна
Роль методов NGS в генетической диагностике наследственных заболеваний Коновалов Федор Андреевич
-
Круглый стол «Скрининг иммунодефицитных состояний. Время пришло!» Модераторы: Румянцев Александр Григорьевич, Ковзель Елена Федоровна, Тузанкина Ирина Александровна
Цели и задачи расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Важность неонатального скрининга ПИДС Румянцев Александр Григорьевич
Как распознать сбой иммунитета? Вопросы диагностики иммунодефицитов. Перспективы неонатального скрининга Продеус Андрей Петрович
Результат реализации пилотной программы неонатального скрининга ПИДС в Свердловской области Тузанкина Ирина Александровна
Опыт внедрения селективного скрининга первичных иммунодефицитных состояний в Орловской области Медведев Алексей Игоревич, Снимщикова Ирина, Анатольевна Фисюн, Иван Владимирович
Врожденные дефекты иммунной системы. Проблема ранней диагностики Республике Казахстан Ковзель Елена Федоровна
Портрет пациента с первичным иммунодефицитом Набиева Умида Пулатджановна
-
Круглый стол «Наследственные и врожденные заболевания: от планирования беременности до лечения» Модераторы: Шоонаева Нургуль Джумагазиевна
Спинальная мышечная атрофия. Актуальные вопросы диагностики и возможности терапии на территории КазахстанаДоклад при поддержке компании Janssen, подразделения фармацевтических товаров ООО «Johnson&Johnson», не обеспечивается баллами НМО Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Новые рекомендации ВОЗ по диететике беременных. Контраверсии с российскими клиническими рекомендациями Доклад при поддержке компании Bayer, не обеспечивается баллами НМО Ших Евгения Валерьевна
Тирозинемия тип 1: основы патогенеза и подходы к диагностике и лечениюДоклад при поддержке компании Мир-Фарм, не обеспечивается баллами НМО Захарова Екатерина Юрьевна
-
Панельная дискуссия «Значение инструментальных и лабораторных методов исследования в диагностике наследственных болезней с поражением скелета» Модераторы: Бекарисов Олжас Сапаргалиевич, Захарова Екатерина Юрьевна, Маркова Татьяна Владимировна
Генетические панели в диагностике наследственных болезней с поражением скелета Нагорнова Татьяна Сергеевна
Биохимические методы в диагностике наследственных системных заболеваний скелета Захарова Екатерина Юрьевна
Рентгенография в диагностике наследственных системных скелетных дисплазий у детей Маркова Татьяна Владимировна
Редкие случаи несовершенного остеогенеза Меркурьева Елена Сергеевна
-
Круглый стол «Междисциплинарный подход к терапии спинальной мышечной атрофии. Пусть от диагностики заболевания к выбору терапии» Модераторы: Куцев Сергей Иванович
Патогенетическое обоснование междисциплинарного подхода: многогранная роль SMN белка Влодавец Дмитрий Владимирович
-
Круглый стол «Детская неврологическая служба в системе выявления и лечения орфанных болезней: опыт разных стран» Модераторы: Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна, Жевнеронок Ирина Владимировна, Кузенкова Людмила Михайловна
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Казахстана Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт Беларуси Жевнеронок Ирина Владимировна
Орфанные заболевания в практике детского невролога: опыт России Кузенкова Людмила Михайловна
-
Круглый стол «Совершенствование диагностики и реабилитации при орфанных заболеваниях» Модераторы: Юров Иван Юрьевич, Садуакасова Корлан Зарлыковна
Редкие хромосомные синдромы Юров Иван Юрьевич
Иммунологические механизмы психических нарушений у детей Ковзель Елена Федоровна
Орфанные заболевания в практике детского психиатра Садуакасова Корлан Зарлыковна
Технология раннего вмешательства для детского населения Республики Казахстан Брежнева Ирина Владимировна
-
Круглый стол «Современные технологии в диагностике и лечении орфанных эндокринных заболеваний» Модераторы: Безлепкина Ольга Борисовна, Петеркова Валентина Александровна, Нурбекова Акмарал Асыловна
Орфанные эндокринные заболевания в клинической практике детского эндокринолога: национальные программы молекулярной диагностики, лечения и профилактики Чугунов Игорь Сергеевич
Телемедицинские консультации «врач-врач» — опыт Института детской эндокринологии Безлепкина Ольга Борисовна
Программа «Альфа-Эндо» — место в клинической практике детского эндокринолога Карпушкина Анна Викторовна
Моногенные формы сахарного диабета у детей Кураева Тамара Леонидовна
-
Мастер-класс «Аутовоспалительные синдромы: от первых симптомов до контроля над заболеванием» Модераторы: Тогизбаев Галымжан Асылбекович, Алексеева Екатерина Иосифовна, Ковзель Елена Федоровна
Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к диагнозу Дворяковская Татьяна Маратовна
Аутовоспалительные заболевания: от диагноза к патогенетической терапии Алексеева Екатерина Иосифовна
Аутовоспалительные заболевания: от терапии к контролю над заболеванием Алексеева Екатерина Иосифовна, Дворяковская Татьяна Маратовна
-
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике офтальмологов» Модераторы: Кадышев Виталий Викторович, Аубакирова Алуа Сауытбековна
Офтальмогенетика – реализация междисциплинарного подхода диагностики и лечения наследственной патологии глаз в Российской Федерации Кадышев Виталий Викторович
Офтальмология Республики Казахстан в эру молекулярной генетики: актуальность, цели, задачи Аубакирова Алуа Сауытбековна, Тулетова Айгерим Серикбаевна
Достижения и перспективы в области молекулярно-генетических исследований в Республиканском специализированном НПМЦ Микрохирургии глаза Каримова Муяссар Хамидовна
Диалог офтальмолога и офтальмогенетика: от старта до финиша Рябенко Ольга Игоревна, Кадышев Виталий Викторович
-
Круглый стол «Перспективы и проблемы использования геномных технологий» Модераторы: Дадали Елена Леонидовна
Роль врача в эпоху геномных технологий Дадали Елена Леонидовна
Проблемы трактовки результатов секвенирования нового поколения Спарбер Петр Андреевич
Значение функционального анализа в определении патогенности нуклеотидных вариантов генов Филатова Александра Юрьевна
-
Панельная дискуссия «Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни» Модераторы: Лепесова Маржан Махмутовна, Кузенкова Людмила Михайловна
Мышечная дистрофия Дюшенна Кузенкова Людмила Михайловна
Пероральная терапия СМАДоклад при поддержке компании АО «Рош-Москва», не обеспечивается баллами НМО Кузенкова Людмила Михайловна
Российский опыт ведения пациентов с дефицитом AADC. Разбор клинического случая Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не обеспечивается баллами НМО Михайлова Светлана Витальевна
-
Круглый стол «Современные возможности получения дополнительного профессионального образования» Модераторы: Сычев Дмитрий Александрович, Бухарова Татьяна Борисовна, Турмухамбетовна Анар Акылбековна, Чуканов Алексей Николаевич
Непрерывное последипломное образование в медицинской генетике: современные пути реализации Демикова Наталия Сергеевна
Программы ДПО по диагностике и лечению орфанных генетических заболеваний Бухарова Татьяна Борисовна
Периодическая аккредитация Мельникова Людмила Владимировна
Нормативная база НМО Рыжкин Сергей Александрович
-
Мастер-класс «Болезнь Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?» Модераторы: Карабаева Раушан Жомартовна, Моисеев Сергей Валентинович
Современные подходы к мониторингу и лечению болезни Фабри Доклад при поддержке компании Sanofi, не входит в программу для НМО Моисеев Сергей Валентинович
Клиническое наблюдение: классическая форма болезни Фабри Тао Екатерина Александровна
Клиническое наблюдение: болезнь Фабри с преимущественным поражением сердца Буланов Николай Михайлович, Моисеев Алексей Сергеевич
-
Круглый стол «Гиперхолестеринемия у детей от симптомов до диагноза и лечения. Своевременность – залог успеха» Модераторы: Ковалев Игорь Александрович, Леонтьева Ирина Викторовна
Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению гиперхолестеринемии у детей Мешков Алексей Николаевич, Леонтьева Ирина Викторовна, Садыкова Динара Ильгизаровна
Генетическая диагностика гиперхолестеринемии у детей Садыкова Динара Ильгизаровна, Галимова Лилия Фаридовна, Сластникова Евгения Сергеевна
Современные возможности лечения гиперхолестеринемии у детей Леонтьева Ирина Викторовна
-
Круглый стол «Орфанная настороженность в практике травматологов-ортопедов» Модераторы: Нагыманов Болат Абыкенович, Очкуренко Александр Алексеевич, Михайлова Людмила Константиновна
Развитие ортопедической патологии у детей с орфанными заболеваниями Полякова Ольга Александровна
Орфанные заболевания, проявляющиеся множественным дизостозом и полиорганной патологией Михайлова Людмила Константиновна, Вашакмадзе Нато Джумберовна, Журкова Наталья Вячеславовна
Деформация позвоночника при орфанных заболеваниях: опасность и возможности коррекции Кулешов Александр Алексеевич, Макаров Сергей Николаевич
Возможности диагностики и лечения хронического небактериального остеомиелита Очкуренко Александр Алексеевич, Таиров Газинур Наильевич
-
Круглый стол «Проблемы и перспективы современной кардиогенетики» Модераторы: Грознова Ольга Сергеевна, Бекбосынова Махаббат Сансызбаевна, Миррахимов Эркин Мирсаидович
Наследственные заболевания сердечно-сосудистой системы у детей в Российской Федерации в свете полногеномного секвенирования Грознова Ольга Сергеевна, Сагайдак Олеся Владимировна
Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы Воинова Виктория Юрьевна, Щербакова Наталья Владимировна
Влияние генетических факторов на лечение и прогноз при кардиомиопатиях Васичкина Елена Сергеевна
Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна, Школьникова Мария Александровна
-
Пленарное заседание №1 «Роль медико-генетической службы в современной системе здравоохранения»
Пренатальный скрининг: роль в профилактике врожденной патологии Прибушеня Оксана Владимировна
Неонатальный скрининг — магистральное направление развития медицинской генетики Святова Гульнара Салаватовна
Молекулярно-генетическая диагностика орфанных генетических заболеваний Саркисян Тамара Фадеевна
Регистры пациентов с орфанными генетическими заболеваниями и их роль в организации медицинской помощи Куцев Сергей Иванович
-
Круглый стол «Взаимодействие генетической и акушерско-гинекологической служб в рамках организации пренатального скрининга» Модераторы: Николаева Елена Борисовна, Уразбаева Гульфайруз Галимовна, Прибушеня Оксана Владимировна
Организация пренатальной диагностики в Российской Федерации на примере Свердловской области Николаева Елена Борисовна
Пренатальный скрининг в Республике Казахстан: состояние и перспективы Уразбаева Гульфайруз Галимовна
Учёт и регистрация наследственной и врождённой патологии-возможность оценки качества пренатального скрининга Прибушеня Оксана Владимировна
Современные возможности неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) беременных Баранова Елена Евгеньевна
-
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Салагай Олег Олегович, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
-
Круглый стол «Перспективы и возможности обеспечения доступа пациентов с орфанными генетическими болезнями к дорогостоящей терапии» Модераторы: Байгалиева Бахыт Мадениетовна, Аружан Саин
Круглый стол «Перспективы и возможности обеспечения доступа пациентов с орфанными генетическими болезнями к дорогостоящей терапии» Ткаченко Александр Евгеньевич, Байгалиева Бахыт Мадениетовна, Румянцев Александр Григорьевич, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
-
Мастер-класс: на приеме у невролога Модераторы: Никитин Сергей Сергеевич, Лепесова Маржан Махмудовна
Осматриваем взрослого пациента Никитин Сергей Сергеевич
Осматриваем ребенка: маркеры ранней диагностики болезни Дюшенна Лепесова Маржан Махмудовна
Осматриваем пациента с двигательными нарушениями Михайлова Светлана Витальевна
-
Круглый стол «Стратегия выбора метода генетического обследования пациента» Модераторы: Захарова Екатерина Юрьевна, Гусина Ася Александровна
Алгоритм выбора метода генетической лабораторной диагностики Кондакова Ольга Борисовна
Тандемная масспектрометрия в диагностике наследственных болезней обмена веществ Захарова Екатерина Юрьевна
Молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний Щагина Ольга Анатольевна
Цитогеномная диагностика хромосомных болезней Шилова Надежда Владимировна
-
Мастер-класс «Медико-генетическая помощь семье: консультирование и забор биоматериала» Модераторы: Семенова Наталия Александровна, Беляшова Елена Юрьевна
Составляем родословную Семенова Наталия Александровна
В поисках синдрома Беляшова Елена Юрьевна
Правила взятия биоматериала: практические примеры Цыганкова Полина Георгиевна
-
Круглый стол «Ранняя диагностика — залог эффективной терапии орфанных заболеваний» Модераторы: Шарипова Мадина Каримовна, Кондакова Ольга Борисовна
Осмотр генетика. Ранняя диагностика орфанных генетических заболеваний Кондакова Ольга Борисовна
Ранняя диагностика СМА и своевременная терапия: новые возможности!Доклад при поддержке компании Novartis, не обеспечивается баллами НМО Хрощинска-Кравчек Магдалена
Комплексный подход к терапии СМА Артемьева Светлана Брониславовна
-
Круглый стол «Орфанные заболевания в гематологии» Модераторы: Сметанина Наталия Сергеевна
Современные представления о диагностике и лечении болезни Гоше Сметанина Наталия Сергеевна
10 летний опыт диагностики и лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии в России Аршанская Евгения Григорьевна
Сложные вопросы в диагностике и терапии ПНГ в РК Сабырбаева Гульжан Амангельдиевна
-
Круглый стол «Опыт организации медицинской помощи пациентам с наследственной патологией в условиях Томского НИМЦ: преемственность наблюдения» Модераторы: Степанов Вадим Анатольевич, Сеитова Гульнара Наримановна
Медицинская помощь пациентам с наследственной патологией: от рождения и до….» Сеитова Гульнара Наримановна
Сложный случай. Путь семьи к рождению здорового ребенка Минайчева Лариса Ивановна
-
Круглый стол «Неонатальный скрининг: ожидания и возможности» Модераторы: Воронин Сергей Владимирович, Володин Николай Николаевич, Садыков Улан Асанбекович
Неонатальный скрининг на наследственные болезни в Российской Федерации: реалии и перспективы Воронин Сергей Владимирович
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния: ожидания и возможности Кудлай Дмитрий Анатольевич
-
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Модераторы: Святова Гульнара Салаватовна, Куцев Сергей Иванович, Степанов Вадим Анатольевич
Пленарное заседание №2 «Перспективы межгосударственного взаимодействия специалистов здравоохранение и органов государственной власти для совершенствования медицинской помощи пациентам с генетическими орфанными болезнями» Салагай Олег Олегович, Аружан Саин Круглый, Владимир Игоревич Нурумова, Гульдара Алданышевна Петухова, Надежда Михайловна
-
Круглый стол «Вопросы правовой защиты врача и медицинского учреждения» Модераторы: Наумчик Ирина Всеволодовна, Воронин Сергей Владимирович
Административная ответственность: правила из практики Мустафина-Бредихина Диана Мядхатовна
-
Панельная дискуссия «Этические и психологические аспекты медико-генетического консультирования» Модераторы: Ижевская Вера Леонидовна, Прибушеня Оксана Владимировна, Саркисян Тамара Фадеевна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Саркисян Тамара Фадеевна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Ижевская Вера Леонидовна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Бодунова Наталья Александровна
Этические аспекты генетического тестирования Как сообщить родителям положительный результат на скрининг Как сообщить другим членам семьи (в том числе детям) о диагнозе брата/сестры Полетаева Ольга Олеговна
-
Мастер- класс «Значение биохимических исследований в диагностике наследственных заболеваний» Модераторы: Вашакмадзе Нато Джумберовна, Байдакова Галина Викторовна
Биомаркеры мукополисахаридозов Байдакова Галина Викторовна, Бажанова Ольга Александровна, Щукина Эльза Игоревна, Морозик Елизавета Геннадьевна
Болезнь Ниманна-Пика: клиника, диагностика и лечение Вашакмадзе Нато Джумберовна
Биомаркеры пероксисомных болезней Куркина Марина Владимировна, Баранова Полина Владимировна
Биохимичекие маркеры в диагностике гликогенозов Морозик Елизавета Геннадьевна
-
Круглый стол «Проблемы молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза 1 типа и их практическая значимость»
Обзор методов детекции мутаций в гене NF1 и их диагностической эффективности Стрельников Владимир Викторович
Клинические и молекулярно-генетические критерии НФ1: когда можно говорить о взаимозаменяемости? Макашова Елизавета Сергеевна
Плексиформная нейрофиброма у пациента с отрицательными результатами МГТ: клиническое наблюдение Диникина Юлия Валерьевна
-
Панельная дискуссия «Важность молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний» Модераторы: Наумчик Ирина Всеволодовна, Поляков Александр Владимирович
Оценка применимости патогенетической терапии миодистрофии Дюшенна на основе анализа полного спектра мутаций в гене DMD Зинина Елена Витальевна
Пилотные проекты неонатального скрининга на СМА в Российской Федерации Поляков Александр Владимирович
Модифицирующие факторы течения СМА Щагина Ольга Анатольевна
Возможности и ограничения экзомных/геномных методов анализа Рыжкова Оксана Петровна
